ТТС8

ТТС8
Идентификаторы
Псевдонимы	TTC8 , BBS8, RP51, тетратрикопептидный повторный домен 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 608132 ; МГИ : 1923510 ; Гомологен : 14988 ; Генные карты : TTC8 ; ОМА : TTC8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	88,881,078 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	98,949,497 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left ovary; ; islet of Langerhans; ; right adrenal cortex; ; right uterine tube; ; pituitary gland; ; right ovary; ; anterior pituitary; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; olfactory epithelium; ; genital tubercle; ; median eminence; ; arcuate nucleus; ; pineal gland; ; tail of embryo; ; habenula; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; centrosome; plasma membrane; cell projection; cilium; cytoskeleton; membrane; ciliary membrane; microtubule organizing center; BBSome; non-motile cilium; photoreceptor connecting cilium;
Biological process	protein transport; establishment of anatomical structure orientation; sensory processing; cell projection organization; cilium assembly; non-motile cilium assembly; axon guidance; sensory perception of smell; olfactory bulb development; negative regulation of GTPase activity; camera-type eye photoreceptor cell differentiation; renal tubule development; fat cell differentiation; regulation of stress fiber assembly; multicellular organism growth; regulation of protein localization; establishment of planar polarity; inner ear receptor cell stereocilium organization; multi-ciliated epithelial cell differentiation; protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	123016
	76260
	ENSG00000165533
	ENSMUSG00000021013
	Q8TAM2
	Q8VD72
showНМ_001288781 ; НМ_001288782 ; НМ_001288783 ; НМ_144596 ; НМ_198309 ;
	NM_198310; NM_001366535; NM_001366536
	НМ_029553 ; НМ_198311 ; НМ_001364378
showНП_001275710 ; НП_001275711 ; НП_001275712 ; НП_653197 ; НП_938051 ;
	NP_938052; NP_001353464; NP_001353465; NP_001275710.1
	НП_083829 ; НП_938053 ; НП_001351307
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен 8 тетратрикопептидного повтора (TTC8), также известный как синдром Барде-Бидля 8, представляет собой белок , который у людей кодируется TTC8 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

TTC8 связан с гамма-тубулином , BBS4 и PCM1 в центросоме . ^{[ 5 ]} PCM1, в свою очередь, участвует в центриолярной репликации во время цилиогенеза . ^{[ 6 ]}

ТТС8 расположен в ресничках сперматид , сетчатке и бронхиального эпителия . клетках ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене TTC8 — одном из 14 генов. ^{[ 7 ]} идентифицирован как причина синдрома Барде-Бидля . ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165533 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л., Блак О.Э., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Ким Дж.С., Росс Эй.Дж., Эйхерс Э.Р., Теслович Т.М., Мах А.К., Джонсен Р.К., Кавендер Дж.К., Льюис Р.А., Леру М.Р., Билз П.Л., Катсанис Н. (октябрь 2003 г.). «Дисфункция базальной части тела является вероятной причиной плейотропного синдрома Барде-Бидля». Природа . 425 (6958): 628–33. Бибкод : 2003Natur.425..628A . дои : 10.1038/nature02030 . ПМИД 14520415 . S2CID 4310157 .
^ Кубо А., Сасаки Х., Юба-Кубо А., Цукита С., Шиина Н. (ноябрь 1999 г.). «Центриолярные сателлиты: молекулярная характеристика, АТФ-зависимое движение к центриолям и возможное участие в цилиогенезе» . Дж. Клеточная Биол . 147 (5): 969–80. дои : 10.1083/jcb.147.5.969 . ПМК 2169353 . ПМИД 10579718 .
^ Хамош А (2 ноября 2012 г.). «Запись OMIM № 209900 Синдром Барде-Бидля; BBS» . Интернет-менделевское наследование у человека . Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса . Проверено 4 сентября 2013 г.
^ Стецель С., Лорье В., Фавр Л., Мегарбане А., Перрен-Шмитт Ф., Верлоэс А., Бонно Д., Мандель Дж.Л., Косси М., Дольфус Х. (2006). «BBS8 редко мутирует в когорте из 128 семей с синдромом Барде-Бидля» . Дж. Хум. Жене . 51 (1): 81–4. дои : 10.1007/s10038-005-0320-2 . ПМИД 16308660 .

Дальнейшее чтение

Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Ц и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, способствуя биогенезу цилиарной мембраны» . Клетка . 129 (6): 1201–13. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . ПМИД 17574030 .
Чунг В.К., Патки А., Мацуока Н. и др. (2009). «Анализ 30 генов (355 SNPS), связанных с энергетическим гомеостазом, на предмет связи с ожирением в европейско-американских и юпикских эскимосских популяциях» . Хм. Херед . 67 (3): 193–205. дои : 10.1159/000181158 . ПМК 2715950 . ПМИД 19077438 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Риазуддин С.А., Икбал М., Ван Ю. и др. (2010). «Мутация сайта сплайсинга в экзоне BBS8, специфичном для сетчатки, вызывает несиндромальный пигментный ретинит» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (5): 805–12. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.04.001 . ПМК 2869005 . ПМИД 20451172 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бин Дж., Мадхаван Дж., Феррини В. и др. (2009). «Мутации BBS7 и TTC8 (BBS8) играют незначительную роль в мутационной нагрузке синдрома Барде-Бидля в многоэтнической популяции». Хм. Мутат . 30 (7): E737–46. дои : 10.1002/humu.21040 . ПМИД 19402160 . S2CID 11446097 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля a
Белок TTC8, человеческий, в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165533 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid14520415-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л., Блак О.Э., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Ким Дж.С., Росс Эй.Дж., Эйхерс Э.Р., Теслович Т.М., Мах А.К., Джонсен Р.К., Кавендер Дж.К., Льюис Р.А., Леру М.Р., Билз П.Л., Катсанис Н. (октябрь 2003 г.). «Дисфункция базальной части тела является вероятной причиной плейотропного синдрома Барде-Бидля». Природа . 425 (6958): 628–33. Бибкод : 2003Natur.425..628A . дои : 10.1038/nature02030 . ПМИД 14520415 . S2CID 4310157 .

[pmid10579718-6] Кубо А., Сасаки Х., Юба-Кубо А., Цукита С., Шиина Н. (ноябрь 1999 г.). «Центриолярные сателлиты: молекулярная характеристика, АТФ-зависимое движение к центриолям и возможное участие в цилиогенезе» . Дж. Клеточная Биол . 147 (5): 969–80. дои : 10.1083/jcb.147.5.969 . ПМК 2169353 . ПМИД 10579718 .

[omim20121102-7] Хамош А (2 ноября 2012 г.). «Запись OMIM № 209900 Синдром Барде-Бидля; BBS» . Интернет-менделевское наследование у человека . Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса . Проверено 4 сентября 2013 г.

[pmid16308660-8] Стецель С., Лорье В., Фавр Л., Мегарбане А., Перрен-Шмитт Ф., Верлоэс А., Бонно Д., Мандель Дж.Л., Косси М., Дольфус Х. (2006). «BBS8 редко мутирует в когорте из 128 семей с синдромом Барде-Бидля» . Дж. Хум. Жене . 51 (1): 81–4. дои : 10.1007/s10038-005-0320-2 . ПМИД 16308660 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия