МКС1

МКС1
Идентификаторы
Псевдонимы	MKS1 , BBS13, MES, MKS, POC12, синдром Меккеля, тип 1, JBTS28, субъединица 1 комплекса переходной зоны MKS
Внешние идентификаторы	Опустить : 609883 ; МГИ : 3584243 ; Гомологен : 9833 ; Генные карты : MKS1 ; ОМА : MKS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	58,219,605 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	87,754,629 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; left ovary; ; right ovary; ; ventricular zone; ; body of uterus; ; right adrenal gland; ; ganglionic eminence; ; sural nerve; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; otic vesicle; ; medullary collecting duct; ; renal corpuscle; ; tail of embryo; ; spermatocyte; ; ventricular zone; ; lens; ; parotid gland; ; lacrimal gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; centrosome; cell projection; MKS complex; membrane; cilium; ciliary transition zone; microtubule organizing center; centriole; cytoskeleton;
Biological process	epithelial structure maintenance; inner ear receptor cell stereocilium organization; regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; regulation of canonical Wnt signaling pathway; motile cilium assembly; embryonic digit morphogenesis; head development; embryonic skeletal system development; regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning; regulation of smoothened signaling pathway; common bile duct development; neural tube closure; determination of left/right symmetry; embryonic brain development; cell projection organization; branching morphogenesis of an epithelial tube; cilium assembly; ciliary basal body-plasma membrane docking; non-motile cilium assembly; smoothened signaling pathway involved in regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; cardiac septum development; smoothened signaling pathway; cardiac septum morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54903
	380718
	ENSG00000011143
	ENSMUSG00000034121
	Q9NXB0
	Q5SW45
	НМ_001165927 ; НМ_017777 ; НМ_001321268 ; НМ_001321269 ; НМ_001330397
	НМ_001039684
	НП_001159399 ; НП_001308197 ; НП_001308198 ; НП_001317326 ; НП_060247
	НП_001034773
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синдром Меккеля, тип 1, также известный как MKS1, представляет собой белок , который у человека кодируется MKS1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок MKS1 вместе с меккелином входят в состав протеома базального тельца жгутикового аппарата и необходимы для образования ресничек . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в MKS1 связаны с синдромом Меккеля. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]} или синдром Барде-Бидля . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000011143 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034121 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Кюттяля М., Таллила Дж., Салонен Р., Копра О., Кольшмидт Н., Паавола-Сакки П., Пелтонен Л., Кестила М. (февраль 2006 г.). «MKS1, кодирующий компонент протеома базального тела жгутикового аппарата, мутирует при синдроме Меккеля». Нат. Гены . 38 (2): 155–7. дои : 10.1038/ng1714 . ПМИД 16415886 . S2CID 10676530 .
^ Доу Х.Р., Смит У.М., Каллинейн А.Р., Джеррелли Д., Кокс П., Бадано Дж.Л., Блэр-Рид С., Шрирам Н., Катсанис Н., Атти-Битах Т., Аффорд СК, Копп А.Дж., Келли Д.А., Галл К., Джонсон Калифорния (январь 2007). «Белки синдрома Меккеля-Грубера MKS1 и меккелин взаимодействуют и необходимы для формирования первичных ресничек» . Хм. Мол. Жене . 16 (2): 173–86. дои : 10.1093/hmg/ddl459 . ПМИД 17185389 .
^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (июнь 2007 г.). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Хм. Жене . 121 (5): 591–9. дои : 10.1007/s00439-007-0341-3 . ПМИД 17377820 . S2CID 11815792 .
^ Лейтч CC, Заглул Н.А., Дэвис Э.Е., Стетцель С., Диас-Фонт А., Рикс С., Альфадел М., Аль-Фадель М., Льюис Р.А., Эйайд В., Банин Е., Дольфус Х., Билз П.Л., Бадано Дж.Л., Катсанис Н. (апрель) 2008). «Гипоморфные мутации в генах синдромального энцефалоцеле связаны с синдромом Барде-Бидля». Нат. Жене 40 (4): 443–8. дои : 10.1038/ng.97 . ПМИД 18327255 . S2CID 5282929 .

Дальнейшее чтение

Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Биалас Н.Дж., Инглис П.Н., Ли С. и др. (2009). «Функциональные взаимодействия между белком синдрома Меккеля 1, связанным с цилиопатией (MKS1), и двумя новыми белками, связанными с MKS1 (MKSR)» . Дж. Клеточная наука . 122 (Часть 5): 611–24. дои : 10.1242/jcs.028621 . ПМК 2720918 . ПМИД 19208769 .
Таммахоте Р., Хоммердинг С.Дж., Синдерс Р.М. и др. (2009). «Цилиарные и центросомальные дефекты, связанные с мутацией и истощением генов синдрома Меккеля MKS1 и MKS3» . Хм. Мол. Жене . 18 (17): 3311–23. дои : 10.1093/hmg/ddp272 . ПМЦ 2733821 . ПМИД 19515853 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хаддур Р., Смит У., Баала Л. и др. (2007). «Спектр мутаций MKS1 и MKS3 при синдроме Меккеля: корреляция генотип-фенотип. Кратко о мутации № 960. Онлайн» . Хм. Мутат . 28 (5): 523–4. дои : 10.1002/humu.9489 . ПМИД 17397051 . S2CID 6528744 .
Паавола П., Салонен Р., Вайссенбах Дж., Пелтонен Л. (1995). «Локус синдрома Меккеля с множественными врожденными аномалиями соответствует хромосоме 17q21-q24». Нат. Жене . 11 (2): 213–5. дои : 10.1038/ng1095-213 . ПМИД 7550354 . S2CID 20167521 .
Обер Б., Бурфейнд П., Херольд С. и др. (2007). «Заболевание, вызывающее делецию 29 пар оснований в интроне 15 гена MKS1, тесно связано с кампомелическим вариантом синдрома Меккеля-Грубера» . Клин. Жене . 72 (5): 454–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00880.x . ПМИД 17935508 . S2CID 22385403 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Франк В., Ортис Брюхле Н., Магер С. и др. (2007). «Аберрантный сплайсинг является распространенным мутационным механизмом в MKS1, ключевом игроке в синдроме Меккеля-Грубера» . Хм. Мутат . 28 (6): 638–9. дои : 10.1002/humu.9496 . ПМИД 17437276 . S2CID 27589823 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000011143 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034121 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16415886-5] Jump up to: ^а ^б Кюттяля М., Таллила Дж., Салонен Р., Копра О., Кольшмидт Н., Паавола-Сакки П., Пелтонен Л., Кестила М. (февраль 2006 г.). «MKS1, кодирующий компонент протеома базального тела жгутикового аппарата, мутирует при синдроме Меккеля». Нат. Гены . 38 (2): 155–7. дои : 10.1038/ng1714 . ПМИД 16415886 . S2CID 10676530 .

[pmid17185389-6] Доу Х.Р., Смит У.М., Каллинейн А.Р., Джеррелли Д., Кокс П., Бадано Дж.Л., Блэр-Рид С., Шрирам Н., Катсанис Н., Атти-Битах Т., Аффорд СК, Копп А.Дж., Келли Д.А., Галл К., Джонсон Калифорния (январь 2007). «Белки синдрома Меккеля-Грубера MKS1 и меккелин взаимодействуют и необходимы для формирования первичных ресничек» . Хм. Мол. Жене . 16 (2): 173–86. дои : 10.1093/hmg/ddl459 . ПМИД 17185389 .

[pmid17377820-7] Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (июнь 2007 г.). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Хм. Жене . 121 (5): 591–9. дои : 10.1007/s00439-007-0341-3 . ПМИД 17377820 . S2CID 11815792 .

[pmid18327255-8] Лейтч CC, Заглул Н.А., Дэвис Э.Е., Стетцель С., Диас-Фонт А., Рикс С., Альфадел М., Аль-Фадель М., Льюис Р.А., Эйайд В., Банин Е., Дольфус Х., Билз П.Л., Бадано Дж.Л., Катсанис Н. (апрель) 2008). «Гипоморфные мутации в генах синдромального энцефалоцеле связаны с синдромом Барде-Бидля». Нат. Жене 40 (4): 443–8. дои : 10.1038/ng.97 . ПМИД 18327255 . S2CID 5282929 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy