АРЛ6

АРЛ6
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2H57
Идентификаторы
Псевдонимы	ARL6 , BBS3, RP55, фактор рибозилирования ADP-подобный 6, фактор рибозилирования ADP-подобный GTPase 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 608845 ; МГИ : 1927136 ; Гомологен : 12960 ; Генные карты : ARL6 ; ОМА : ARL6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	97,801,229 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	59,459,754 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; middle temporal gyrus; ; sperm; ; bronchial epithelial cell; ; testicle; ; oocyte; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; right uterine tube;
	Top expressed in
	olfactory epithelium; ; retina; ; neural layer of retina; ; epithelium of lens; ; retinal pigment epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; spermatid; ; vestibular sensory epithelium; ; spermatocyte; ; facial motor nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; metal ion binding; protein binding; phospholipid binding; GTPase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; BBSome; membrane; plasma membrane; intracellular anatomical structure; axoneme; membrane coat; extracellular exosome; cytoskeleton; axonemal microtubule; cilium;
Biological process	protein polymerization; retina layer formation; protein localization to non-motile cilium; response to stimulus; protein targeting to membrane; small GTPase mediated signal transduction; Wnt signaling pathway; regulation of smoothened signaling pathway; brain development; determination of left/right symmetry; cell projection organization; protein localization to cilium; melanosome transport; protein transport; fat cell differentiation; visual perception; cilium assembly; protein transport from ciliary membrane to plasma membrane; transport; intracellular protein transport; vesicle-mediated transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84100
	56297
	ENSG00000113966
	ENSMUSG00000022722
	Q9H0F7
	О88848
	НМ_001278293 ; НМ_032146 ; НМ_177976 ; НМ_001323513 ; НМ_001323514
	НМ_019665 ; НМ_001347244
	НП_001265222 ; НП_001310442 ; НП_001310443 ; НП_115522 ; НП_816931
	НП_001334173 ; НП_062639
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 6, подобный фактору АДФ-рибозилирования, представляет собой белок , который у человека кодируется ARL6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству GTP-связывающих белков ARF . Белки ARF являются важными регуляторами клеточного трафика и членами-основателями расширяющегося семейства гомологичных белков и геномных последовательностей. Они отличаются от других небольших GTP-связывающих белков с помощью уникального структурного устройства, которое осуществляет переднюю-заднюю связь от N-конца к сайту связывания нуклеотидов. Исследования мышиного ортолога этого белка предполагают участие в транспорте белка, мембранном транспорте или передаче сигналов клеткам во время гемопоэтического созревания. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и описаны два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113966 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022722 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чанг А.П., Нисимура Д., Сирби С., Эльбедур К., Карми Р., Фергюсон А.Л., Секретор Дж., Браун Т., Казавант Т., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (июль 2004 г.). «Сравнительный геномный анализ идентифицирует ген, подобный фактору АДФ-рибозилирования, как причину синдрома Барде-Бидля (BBS3)» . Ам Джей Хум Жене . 75 (3): 475–84. дои : 10.1086/423903 . ПМК 1182025 . PMID 15258860 .
^ Фан Ю, Эсмаил М.А., Ансли С.Дж., Блак О.Э., Бороевич К., Росс А.Дж., Мур С.Дж., Бадано Дж.Л., Мэй-Симера Х., Комптон Д.С., Грин Дж.С., Льюис Р.А., ван Хельст М.М., Парфри П.С., Бэйли Д.Л., Билз П.Л. , Кацанис Н., Дэвидсон В.С., Леру М.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации в члене суперсемейства малых GTP-связывающих белков Ras вызывают синдром Барде-Бидля» . Нат Жене . 36 (9): 989–93. дои : 10.1038/ng1414 . ПМИД 15314642 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ARL6, подобный фактору АДФ-рибозилирования 6» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
Местоположение генома человека ARL6 и страница сведений о гене ARL6 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9H0F7 (белок 6, подобный фактору АДФ-рибозилирования человека (ARL6)) на PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Шеффилд В.К., Карми Р., Квитек-Блэк А. и др. (1995). «Идентификация локуса синдрома Барде-Бидля на хромосоме 3 и оценка эффективного подхода к картированию гомозиготности». Хм. Мол. Жене . 3 (8): 1331–5. дои : 10.1093/hmg/3.8.1331 . ПМИД 7987310 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Джейкобс С., Шильф С., Флигерт Ф. и др. (1999). «Фактор ADP-рибозилирования (ARF) 4, 6 и 7 представляет собой подгруппу семейства ARF, характеризующуюся быстрым обменом нуклеотидов и сигналом ядерной локализации». ФЭБС Летт . 456 (3): 384–8. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00759-0 . ПМИД 10462049 . S2CID 84422541 .
Ингли Э., Уильямс Дж.Х., Уокер К.Э. и др. (1999). «Новый фактор, подобный АДФ-рибозилированию (ARL-6), взаимодействует с субъединицей белок-проводящего канала SEC61beta». ФЭБС Летт . 459 (1): 69–74. дои : 10.1016/S0014-5793(99)01188-6 . ПМИД 10508919 . S2CID 30948975 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Паскуалато С, Рено Л, Черфилс Дж (2003). «Белки Arf, Arl, Arp и Sar: семейство GTP-связывающих белков со структурным устройством для связи «перед-зад»» . Представитель ЭМБО . 3 (11): 1035–41. дои : 10.1093/embo-reports/kvf221 . ПМЦ 1307594 . ПМИД 12429613 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 (неактивен 25 апреля 2024 г.). ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113966 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022722 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15258860-5] Чанг А.П., Нисимура Д., Сирби С., Эльбедур К., Карми Р., Фергюсон А.Л., Секретор Дж., Браун Т., Казавант Т., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (июль 2004 г.). «Сравнительный геномный анализ идентифицирует ген, подобный фактору АДФ-рибозилирования, как причину синдрома Барде-Бидля (BBS3)» . Ам Джей Хум Жене . 75 (3): 475–84. дои : 10.1086/423903 . ПМК 1182025 . PMID 15258860 .

[pmid15314642-6] Фан Ю, Эсмаил М.А., Ансли С.Дж., Блак О.Э., Бороевич К., Росс А.Дж., Мур С.Дж., Бадано Дж.Л., Мэй-Симера Х., Комптон Д.С., Грин Дж.С., Льюис Р.А., ван Хельст М.М., Парфри П.С., Бэйли Д.Л., Билз П.Л. , Кацанис Н., Дэвидсон В.С., Леру М.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации в члене суперсемейства малых GTP-связывающих белков Ras вызывают синдром Барде-Бидля» . Нат Жене . 36 (9): 989–93. дои : 10.1038/ng1414 . ПМИД 15314642 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ARL6, подобный фактору АДФ-рибозилирования 6» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия