Инв

Инв
Идентификаторы
Псевдонимы	Invs , Invs, NPH2, NPHP2, обратный
Внешние идентификаторы	Омим : 243305 ; MGI : 1335082 ; Гомологен : 7786 ; GeneCards : Invs ; OMA : Invs - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	100,302,175 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	48,431,954 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; gonad; ; pancreatic ductal cell; ; sperm; ; left ovary; ; right lobe of liver; ; ventricular zone; ; testicle; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	saccule; ; lumbar spinal ganglion; ; fossa; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; pituitary gland; ; tail of embryo; ; Ileal epithelium; ; condyle; ; aortic valve; ; ciliary body;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; calmodulin binding;
Cellular component	cytoplasm; spindle; cell projection; cilium; microtubule; cytoskeleton; membrane; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; Wnt signaling pathway; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27130
	16348
	ENSG00000119509
	Ensmusg00000028344
	Q9Y283 ; Q2M1I4
	O89019
	NM_014425 ; NM_183245 ; NM_001318381 ; NM_001318382
	NM_001281977 ; NM_001281978 ; NM_010569
	NP_001305310 ; NP_001305311 ; NP_055240 ; NP_001305310.1
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Инверсин - это белок , который у людей кодируется Invs геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок, содержащий множественные домены анкирина, и два домена IQ-кальмодулин связывающих. Кодированный белок может функционировать в развитии и функции почечных канальцев, а также при определении оси слева-правой. Этот белок взаимодействует с нефроцистином и проводит связь между первичной функцией ресничек и определением оси влево. Подобный белок у мышей взаимодействует с кальмодулином. Мутации в этом гене были связаны с типом нефронофтизиса 2. Два варианта транскрипта, кодирующих различные изоформы для этого гена. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Invs взаимодействует с NPHP1 . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000119509 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028344 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Otto EA, Schermer B, Obara T, O'toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf Mt, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (август 2003 г.). «Мутации в INV, кодирующие инверсин, вызывают нефронофтизис типа 2, связывая почечные кистозные заболевания с функцией первичных ресничек и определения оси левого правого» . Nat Genet . 34 (4): 413–20. doi : 10.1038/ng1217 . PMC 3732175 . PMID 12872123 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Введите Gene: Reverse Invs» .

Дальнейшее чтение

Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, et al. (1993). «Изменение асимметрии левого правого: мутация инверсуса SITUS». Наука . 260 (5108): 679–82. Bibcode : 1993sci ... 260..679y . doi : 10.1126/science.8480178 . PMID 8480178 .
Haider NB, Carmi R, Shalev H, et al. (1998). «Бедуин, родственный с инфантильной нефронофтизизой, демонстрирует связь с хромосомой 9 с помощью картирования гомозиготности» . Являюсь. J. Hum. Генет . 63 (5): 1404–10. doi : 10.1086/302108 . PMC 1377550 . PMID 9792867 .
Schön P, Tsuchiya K, Lenoir D, et al. (2002). «Идентификация, геномная организация, хромосомное картирование и анализ мутаций гена инвента человека, ортолог мышиного гена, вовлеченного в развитие оси левой правой и билиарной атрезии». Гул Генет . 110 (2): 157–65. doi : 10.1007/s00439-001-0655-5 . PMID 11935322 . S2CID 22047620 .
Morgan D, Goodship J, Essner JJ, et al. (2002). «Инверсин-детерминант влево правой имеет высоко консервативные повторения анкирина и домены IQ и взаимодействует с кальмодулином». Гул Генет . 110 (4): 377–84. doi : 10.1007/s00439-002-0696-4 . PMID 11941489 . S2CID 30851723 .
Nürnberger J, Bacallao RL, Phillips CL (2003). «Инверсин образует комплекс с катенинами и N-кадгерином в поляризованных эпителиальных клетках» . Мол Биол. Клетка . 13 (9): 3096–106. doi : 10.1091/mbc.e02-04-0195 . PMC 124145 . PMID 12221118 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 9» . Природа . 429 (6990): 369–74. Bibcode : 2004natur.429..369h . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Otto EA, Loeys B, Khanna H, et al. (2005). «Нефроцистин-5, белок домена IQ ресничного IQ, мутируется при синдроме старших классов и взаимодействует с RPGR и кальмодулином». НАТ Генет . 37 (3): 282–8. doi : 10.1038/ng1520 . PMID 15723066 . S2CID 4972004 .
Simons M, Gloy J, Ganner A, et al. (2005). «Инверсин, генный продукт мутировал в нефронфонизе II типа, функционирует как молекулярный переключатель между сигнальными путями Wnt» . НАТ Генет . 37 (5): 537–43. doi : 10.1038/ng1552 . PMC 3733333 . PMID 15852005 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
O'Toole JF, Otto EA, Frishberg Y, Hildebrandt F (2007). «Пигментная ретинит и почечная недостаточность у пациента с мутациями в инвмах». Нефрол. Набрать Пересадка . 21 (7): 1989–91. doi : 10.1093/ndt/gfl088 . PMID 16522655 .
Gilling M, Dullinger JS, Gesk S, et al. (2006). «Клонирование точки останова и анализ гаплотипов указывают на единое происхождение мутации общего Inv (10) (P11.2q21.2) среди северных европейцев» . Являюсь. J. Hum. Генет . 78 (5): 878–83. doi : 10.1086/503632 . PMC 1474032 . PMID 16642442 .
Асади Ф. (2007). «Отсутствие мутаций NPHP2 у новорожденного младенца с расстройством, связанным с синдромом Джуберта, представляющим в качестве конечной стадии почечной болезни». Педиатр. Нефрол . 22 (5): 750–2. doi : 10.1007/s00467-006-0412-z . PMID 17216245 . S2CID 10272235 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 9 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000119509 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028344 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid12872123-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Otto EA, Schermer B, Obara T, O'toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf Mt, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (август 2003 г.). «Мутации в INV, кодирующие инверсин, вызывают нефронофтизис типа 2, связывая почечные кистозные заболевания с функцией первичных ресничек и определения оси левого правого» . Nat Genet . 34 (4): 413–20. doi : 10.1038/ng1217 . PMC 3732175 . PMID 12872123 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Введите Gene: Reverse Invs» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v Т и Ресничные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy