ARL13B

ARL13B
Идентификаторы
Псевдонимы	ARL13B , ARL2L1, JBTS8, фактор рибозилирования ADP, такой как GTPase 13B
Внешние идентификаторы	Опустить : 608922 ; МГИ : 1915396 ; Гомологен : 18820 ; Генные карты : ARL13B ; ОМА : ARL13B – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	94,055,678 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	62,667,403 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; Achilles tendon; ; bronchial epithelial cell; ; sural nerve; ; testicle; ; ventricular zone; ; cartilage tissue; ; tail of epididymis; ; mucosa of paranasal sinus; ; lower lobe of lung;
	Top expressed in
	spermatid; ; neural layer of retina; ; hand; ; otolith organ; ; utricle; ; olfactory epithelium; ; hair follicle; ; retinal pigment epithelium; ; secondary oocyte; ; zygote;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding;
Cellular component	motile cilium; axoneme; cell projection; membrane; intracellular anatomical structure; ciliary membrane; plasma membrane; cilium; non-motile cilium;
Biological process	smoothened signaling pathway; interneuron migration from the subpallium to the cortex; left/right axis specification; heart looping; formation of radial glial scaffolds; neural tube patterning; determination of left/right symmetry; dorsal/ventral pattern formation; response to lithium ion; cilium assembly; non-motile cilium assembly; receptor localization to non-motile cilium;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	200894
	68146
	ENSG00000169379
	ENSMUSG00000022911
	Q3SXY8
	Q640N2
	НМ_001174150 ; НМ_001174151 ; НМ_144996 ; НМ_182896 ; НМ_001321328
	НМ_026577
	НП_001167621 ; НП_001167622 ; НП_001308257 ; НП_659433 ; НП_878899
	НП_080853
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 13B, подобный фактору АДФ-рибозилирования (ARL13B), также известный как белок 2-подобный 1, подобный фактору АДФ-рибозилирования , представляет собой белок , который у людей кодируется ARL13B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства факторов, подобных АДФ-рибозилированию. Кодируемый белок представляет собой небольшую ГТФазу , которая содержит как N-концевые , так и С-концевые мотивы, связывающие гуаниновые нуклеотиды. Этот белок локализован в ресничках. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} и играет роль в формировании и поддержании ресничек. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене ARL13B связаны с синдромом Жубера . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169379 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022911 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор, подобный АДФ-рибозилированию 13В» .
^ Jump up to: ^а ^б Кантагрель В., Силхави Дж.Л., Биелас С.Л., Свистун Д., Марш С.Е., Бертран Дж.Ю., Одоллент С., Аттье-Битач Т., Холден К.Р., Добинс В.Б., Травер Д., Аль-Газали Л., Али Б.Р., Линднер Т.Х., Каспари Т. , Отто Э.А., Хильдебрандт Ф., Гласс И.А., Логан К.В., Джонсон К.А., Беннетт С., Бранкати Ф., Валенте Э.М., Вудс К.Г., Глисон Дж.Г. (август 2008 г.). «Мутации в гене ресничек ARL13B приводят к классической форме синдрома Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене 83 (2): 170–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.06.023 . ПМК 2495072 . ПМИД 18674751 .
^ Деллинг, М.; Декаен, PG; Дорнер, Дж. Ф.; Фебвей, С.; Клэпхэм, Делавэр (2013). «Первичные реснички представляют собой специализированные органеллы, передающие кальций» . Природа . 504 (7479): 311–314. Бибкод : 2013Natur.504..311D . дои : 10.1038/nature12833 . ПМЦ 4112737 . ПМИД 24336288 .
^ Декаен, PG; Деллинг, М.; Вьен, Теннесси; Клэпхэм, Делавэр (2013). «Прямая запись и молекулярная идентификация кальциевого канала первичных ресничек» . Природа . 504 (7479): 315–318. Бибкод : 2013Natur.504..315D . дои : 10.1038/nature12832 . ПМК 4073646 . ПМИД 24336289 .

Внешние ссылки

Расположение генома человека ARL13B и страница сведений о гене ARL13B в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Хори Ю., Кобаяши Т., Кикко Ю. и др. (2008). «Доменная архитектура атипичной ГТФазы Arl13b семейства Arf, участвующей в формировании ресничек». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 373 (1): 119–24. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.06.001 . ПМИД 18554500 .
Кантагрел В., Силхави Дж.Л., Биелас С.Л. и др. (2008). «Мутации в гене ресничек ARL13B приводят к классической форме синдрома Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (2): 170–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.06.023 . ПМК 2495072 . ПМИД 18674751 .
Чевик С., Хори Ю., Каплан О.И. и др. (2010). «Синдром Жубера Arl13b действует на цилиарных мембранах и стабилизирует транспорт белков у Caenorhabditis elegans» . Дж. Клеточная Биол . 188 (6): 953–69. дои : 10.1083/jcb.200908133 . ПМК 2845074 . ПМИД 20231383 .
Фан Ю, Эсмаил М.А., Ансли С.Дж. и др. (2004). «Мутации в члене суперсемейства малых GTP-связывающих белков Ras вызывают синдром Барде-Бидля» . Нат. Жене . 36 (9): 989–93. дои : 10.1038/ng1414 . ПМИД 15314642 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169379 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022911 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор, подобный АДФ-рибозилированию 13В» .

[pmid18674751-6] Jump up to: ^а ^б Кантагрель В., Силхави Дж.Л., Биелас С.Л., Свистун Д., Марш С.Е., Бертран Дж.Ю., Одоллент С., Аттье-Битач Т., Холден К.Р., Добинс В.Б., Травер Д., Аль-Газали Л., Али Б.Р., Линднер Т.Х., Каспари Т. , Отто Э.А., Хильдебрандт Ф., Гласс И.А., Логан К.В., Джонсон К.А., Беннетт С., Бранкати Ф., Валенте Э.М., Вудс К.Г., Глисон Дж.Г. (август 2008 г.). «Мутации в гене ресничек ARL13B приводят к классической форме синдрома Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене 83 (2): 170–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.06.023 . ПМК 2495072 . ПМИД 18674751 .

[Primary_cilia_are_specialized_calcium_signalling_organelles,_2013-7] Деллинг, М.; Декаен, PG; Дорнер, Дж. Ф.; Фебвей, С.; Клэпхэм, Делавэр (2013). «Первичные реснички представляют собой специализированные органеллы, передающие кальций» . Природа . 504 (7479): 311–314. Бибкод : 2013Natur.504..311D . дои : 10.1038/nature12833 . ПМЦ 4112737 . ПМИД 24336288 .

[Direct_recording_and_molecular_identification_of_the_calcium_channel_of_primary_cilia,_2013-8] Декаен, PG; Деллинг, М.; Вьен, Теннесси; Клэпхэм, Делавэр (2013). «Прямая запись и молекулярная идентификация кальциевого канала первичных ресничек» . Природа . 504 (7479): 315–318. Бибкод : 2013Natur.504..315D . дои : 10.1038/nature12832 . ПМК 4073646 . ПМИД 24336289 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия