Полицистин 2

ПКД2
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2Y4Q, 3HRN, 3HRO
Идентификаторы
Псевдонимы	PKD2 , APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, поликистоз почек 2, полицистин 2, катионный канал транзиторного рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	Опустить : 173910 ; МГИ : 1099818 ; Гомологен : 20104 ; Генные карты : PKD2 ; ОМА : ПКД2 — ​​ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 4 (human) Band 4q22.1 Start 88,007,635 bp End 88,077,777 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5 E5|5 50.68 cM Start 104,607,316 bp End 104,653,685 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Achilles tendon saphenous vein renal medulla ascending aorta synovial joint Descending thoracic aorta germinal epithelium myometrium right coronary artery stromal cell of endometrium Top expressed in ciliary body iris internal carotid artery Paneth cell vestibular membrane of cochlear duct external carotid artery calvaria semi-lunar valve condyle Epithelium of choroid plexus More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function transmembrane transporter binding cytoskeletal protein binding signaling receptor binding muscle alpha-actinin binding metal ion binding HLH domain binding voltage-gated cation channel activity protein homodimerization activity calcium-induced calcium release activity channel activity protein binding actinin binding voltage-gated calcium channel activity calcium channel activity phosphoprotein binding alpha-actinin binding identical protein binding ATPase binding calcium ion binding outward rectifier potassium channel activity voltage-gated sodium channel activity voltage-gated potassium channel activity potassium channel activity voltage-gated ion channel activity Cellular component filamentous actin membrane integral component of cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane cell projection extracellular exosome lamellipodium integral component of membrane basal plasma membrane integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane ciliary membrane polycystin complex cilium plasma membrane cell-cell junction ciliary basal body endoplasmic reticulum basal cortex mitotic spindle cytoplasm motile cilium non-motile cilium integral component of plasma membrane endoplasmic reticulum membrane basolateral plasma membrane cytoplasmic vesicle membrane cytoplasmic vesicle Biological process regulation of calcium ion import cellular response to osmotic stress negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle heart looping metanephric S-shaped body morphogenesis negative regulation of cell population proliferation mesonephric tubule development renal system development metanephric cortex development kidney development cytoplasmic sequestering of transcription factor ion transport metanephric ascending thin limb development branching involved in ureteric bud morphogenesis neural tube development spinal cord development metanephric distal tubule development centrosome duplication cellular calcium ion homeostasis determination of liver left/right asymmetry cellular response to fluid shear stress aorta development cellular response to hydrostatic pressure metanephric mesenchyme development renal artery morphogenesis metanephric cortical collecting duct development mesonephric duct development positive regulation of cytosolic calcium ion concentration positive regulation of nitric oxide biosynthetic process cellular response to reactive oxygen species positive regulation of gene expression metanephric part of ureteric bud development regulation of cell population proliferation metanephric smooth muscle tissue development positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity positive regulation of transcription by RNA polymerase II heart development receptor signaling pathway via JAK-STAT detection of mechanical stimulus embryonic placenta development detection of nodal flow liver development placenta blood vessel development renal tubule morphogenesis determination of left/right symmetry regulation of postsynaptic membrane potential negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity calcium ion transport release of sequestered calcium ion into cytosol calcium ion transmembrane transport cellular response to calcium ion sodium ion transmembrane transport protein homotetramerization cellular response to cAMP potassium ion transmembrane transport potassium ion transport regulation of ion transmembrane transport transport Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 5311 18764 Вместе ENSG00000118762 ENSMUSG00000034462 ЮниПрот Q13563 О35245 RefSeq (мРНК) НМ_000297 НМ_008861 RefSeq (белок) НП_000288 НП_032887 Местоположение (UCSC) Чр 4: 88.01 – 88.08 Мб Чр 5: 104,61 – 104,65 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Полицистин-2 (PC2) — белок , который у человека кодируется PKD2 геном .

Ген PKD2, также известный как TRPP2 , кодирует члена семейства белков полицистина, называемого TRPP , и содержит несколько трансмембранных доменов, а также цитоплазматические N- и C-концы. Белок может представлять собой интегральный мембранный белок, участвующий во взаимодействиях клетка-клетка/матрикс. TRPP2 может участвовать в почечных канальцев развитии, морфологии и функции , а также может модулировать внутриклеточный гомеостаз кальция и другие передачи сигнала пути . Этот белок взаимодействует с полицистином 1 (TRPP1), образуя токи, проницаемые для катионов . Его обнаружил Стефан Сомло из Йельского университета .

Illustration of PKD1 and PKD2 proteins at the cell membrane

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным поликистозом почек .

Взаимодействия

Было показано, что полицистин 2 взаимодействует с белками TRPC1 . ПКД1 и ТННИ3 .

См. также

• HAX1
• ТРПП

Дальнейшее чтение

• Ислам М.С. (январь 2011 г.). Потенциальные каналы временных рецепторов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 704. Берлин: Шпрингер. п. 700. ИСБН  978-94-007-0264-6 .
• Торрес В.Е. (март 1998 г.). «Новый взгляд на поликистоз почек и его лечение». Современное мнение по нефрологии и гипертонии . 7 (2): 159–169. дои : 10.1097/00041552-199803000-00004 . ПМИД   9529618 . S2CID   9719193 .
• Дельтас CC (2001). «Мутации гена поликистозной болезни почек человека 2 (PKD2)» . Человеческая мутация . 18 (1): 13–24. дои : 10.1002/humu.1145 . ПМИД   11438989 . S2CID   11511861 .
• Болетта А., Джермино Г.Г. (сентябрь 2003 г.). «Роль полицистинов в почечном тубулогенезе». Тенденции в клеточной биологии . 13 (9): 484–492. дои : 10.1016/S0962-8924(03)00169-7 . ПМИД   12946628 .
• Кантиелло HF (июнь 2004 г.). «Регуляция передачи сигналов кальция с помощью полицистина-2». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 286 (6): Ф1012–Ф1029. дои : 10.1152/ajprenal.00181.2003 . ПМИД   15130895 . S2CID   6715458 .
• Эверсон Г.Т., Тейлор М.Р., Доктор Р.Б. (октябрь 2004 г.). «Поликистоз печени» . Гепатология . 40 (4): 774–782. дои : 10.1002/hep.20431 . ПМИД   15382167 .
• Вицгалл Р. (2007). «Регулирование канала ТРПП2». Каналы переходного рецепторного потенциала (TRP) . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 179. стр. 363–375. дои : 10.1007/978-3-540-34891-7_22 . ISBN  978-3-540-34889-4 . ПМИД   17217069 .
• Кёттген М. (август 2007 г.). «TRPP2 и аутосомно-доминантный поликистоз почек» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1772 (8): 836–850. дои : 10.1016/j.bbadis.2007.01.003 . ПМИД   17292589 . S2CID   20063435 .
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–113. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД   8619474 .
• Мотидзуки Т., Ву Г., Хаяши Т., Ксенофонтос С.Л., Вельдхуисен Б., Сарис Дж.Дж. и др. (май 1996 г.). «PKD2, ген поликистозной болезни почек, который кодирует интегральный мембранный белок». Наука . 272 (5266): 1339–1342. Бибкод : 1996Sci...272.1339M . дои : 10.1126/science.272.5266.1339 . ПМИД   8650545 . S2CID   28192819 .
• Шнайдер MC, Родригес AM, Номура Х, Чжоу Дж, Мортон CC, Ридерс С.Т., Веремович С. (ноябрь 1996 г.). «Ген, похожий на PKD1, картируется на хромосоме 4q22: ген-кандидат для PKD2». Геномика . 38 (1): 1–4. дои : 10.1006/geno.1996.0584 . ПМИД   8954772 .
• Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В. и др. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–358. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК   139146 . ПМИД   9110174 .
• Цянь Ф., Джермино Ф.Дж., Цай Ю, Чжан Х, Сомло С., Джермино Г.Г. (июнь 1997 г.). «PKD1 взаимодействует с PKD2 через вероятный спиральный домен». Природная генетика . 16 (2): 179–183. дои : 10.1038/ng0697-179 . ПМИД   9171830 . S2CID   32450405 .
• Ксенофонтос С., Константинидес Р., Хаяши Т., Мотидзуки Т., Сомло С., Пиеридес А., Дельтас CC (июнь 1997 г.). «Мутация сдвига рамки трансляции, индуцированная вставкой цитозина в ген поликистозной болезни почек 2 (PDK2)» . Молекулярная генетика человека . 6 (6): 949–952. дои : 10.1093/hmg/6.6.949 . ПМИД   9175744 .
• Циокас Л., Ким Э., Арнульд Т., Сукхатме В.П., Уолц Г. (июнь 1997 г.). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (13): 6965–6970. Бибкод : 1997PNAS...94.6965T . дои : 10.1073/pnas.94.13.6965 . ПМК   21268 . ПМИД   9192675 .
• Хаяши Т., Мотидзуки Т., Рейнольдс Д.М., Ву Дж., Цай Ю., Сомло С. (август 1997 г.). «Характеристика структуры экзона гена поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Геномика . 44 (1): 131–136. дои : 10.1006/geno.1997.4851 . ПМИД   9286709 .
• Вельдхуисен Б., Сарис Дж.Дж., де Хайдж С., Хаяши Т., Рейнольдс Д.М., Мочизуки Т. и др. (сентябрь 1997 г.). «Спектр мутаций второго гена аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек (PKD2)» . Американский журнал генетики человека . 61 (3): 547–555. дои : 10.1086/515497 . ПМК   1715954 . ПМИД   9326320 .
• Вирибай М., Хаяши Т., Теллерия Д., Мочизуки Т., Рейнольдс Д.М., Алонсо Р. и др. (декабрь 1997 г.). «Новые мутации остановки и сдвига рамки аутосомно-доминантного гена поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Генетика человека . 101 (2): 229–234. дои : 10.1007/s004390050621 . ПМИД   9402976 . S2CID   22047464 .
• Пей Ю., Ван К., Касенда М., Патерсон А.Д., Лян Ю., Хуан Э. и др. (май 1998 г.). «Новая мутация сдвига рамки считывания, вызванная вставкой аденозина в ген поликистозной болезни почек 2 (PKD2)» . Почки Интернешнл . 53 (5): 1127–1132. дои : 10.1046/j.1523-1755.1998.00890.x . ПМИД   9573526 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о поликистозе почек, аутосомно-доминантном типе
• «Потенциальные каналы временных рецепторов: TRPP1» . База данных IUPHAR по рецепторам и ионным каналам . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.