GJC3

GJC3
Идентификаторы
Псевдонимы	GJC3 , CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, белок щелевого соединения гамма 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 611925 ; МГИ : 2153041 ; Гомологен : 15399 ; Генные карты : GJC3 ; OMA : GJC3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	99,929,620 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	137,961,360 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibial nerve; ; body of pancreas; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; testicle; ; minor salivary glands; ; sural nerve; ; lactiferous gland; ; prostate; ; skin of leg; ; liver;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; gastrula; ; deep cerebellar nuclei; ; sciatic nerve; ; globus pallidus; ; anterior horn of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling;
Cellular component	cell junction; connexin complex; plasma membrane; myelin sheath; membrane; integral component of membrane; gap junction;
Biological process	myelination; hearing; cell communication; AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	349149
	118446
	ENSG00000176402
	ENSMUSG00000056966
	Q8NFK1
	Q921C1
	НМ_181538
	НМ_080450
	НП_853516
	НП_536698
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Щелевое соединение гамма-3 , также известное как коннексин-29 (Cx29) или щелевое соединение эпсилон-1 (GJE1), представляет собой белок , который у людей кодируется GJC3 геном . ^[5]

GJC3 представляет собой конексин .

Функция

Этот ген кодирует белок щелевого соединения . Кодируемый белок известен как коннексин , большая часть которого образует щелевые контакты, обеспечивающие прямые связи между соседними клетками. ^[5] Однако не было документально подтверждено, что Cx29, который высоко экспрессируется в миелин-образующих глиальных клетках ЦНС и ПНС, образует щелевые соединения ни в одном типе клеток. В миелинизированных аксонах как ПНС, так и ЦНС Cx29 точно колокализуется с потенциалзависимыми K+-каналами Kv1.2, где оба белка сконцентрированы в юкстапараноде и вдоль внутреннего мезаксона. ^[6] С помощью электронной микроскопии, меченной иммунозолотом с замораживанием, Cx29 идентифицируется в многочисленных «розетках» трансмембранных белковых частиц в самом внутреннем слое миелина, непосредственно прилегающих к столь же многочисленным калиевым каналам Kv1.1, меченным иммунозолотом, как в юкстапаранодальной аксолемме, так и вдоль внутренний меаксон. ^[7] Роль в К. ⁺ обращение во время скачкообразной проводимости подразумевается, но еще не продемонстрировано.

Клиническое значение

Сообщалось, что мутации в этом гене связаны с несиндромальной потерей слуха . ^[5]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176402 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056966 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .
^ Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Постма Ф.Р., Шерер С.С., Пол Д.Л. (август 2002 г.). «Коннексин29 уникальным образом распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы» . Журнал неврологии . 22 (15): 6458–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . ПМК 6758161 . ПМИД 12151525 .
^ Раш Дж.Э., Вандерпул К.Г., Ясумура Т., Хикман Дж., Битти Дж.Т., Надь Дж.И. (апрель 2016 г.). «Каналы KV1, идентифицированные в миелинизированных аксонах грызунов, связанные с Cx29 во внутреннем миелине: поддержка электрически активного миелина при скачкообразной проводимости млекопитающих» . Журнал нейрофизиологии . 115 (4): 1836–59. дои : 10.1152/Jn.01077.2015 . ПМЦ 4869480 . ПМИД 26763782 .

Дальнейшее чтение

Хун ХМ, Ян Джей Джей, Су Си Си, Чанг Цзюй, Ли ТК, Ли Си (февраль 2010 г.). «Новая мутация в гене коннексина 29 может способствовать несиндромальной потере слуха». Генетика человека . 127 (2): 191–9. дои : 10.1007/s00439-009-0758-y . ПМИД 19876648 . S2CID 7892178 .
Рамчандер П.В., Панда КС, Панда АК (август 2010 г.). «Мутации в гене коннексина 29 не являются основной причиной несиндромального нарушения слуха в Индии». Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры . 14 (4): 539–41. дои : 10.1089/gtmb.2010.0026 . ПМИД 20632892 .
Клеопа К.А., Ортманн Дж.Л., Энрикес А., Пол Д.Л., Шерер С.С. (сентябрь 2004 г.). «Уникальное распределение белков щелевых соединений коннексин29, коннексин32 и коннексин47 в олигодендроцитах». Глия . 47 (4): 346–57. дои : 10.1002/glia.20043 . ПМИД 15293232 . S2CID 9498256 .
Ян Джей-Джей, Ван В.Х., Линь Ю.К., Венг Х.Х., Ян Дж.Т., Хван К.Ф., Ву СМ, Ли С.Ю. (сентябрь 2010 г.). «Проспективные варианты скрининга генов коннексина у детей с нарушением слуха: корреляция генотип/фенотип». Генетика человека . 128 (3): 303–13. дои : 10.1007/s00439-010-0856-x . ПМИД 20593197 . S2CID 1423816 .
Зёль Г., Нильсен П.А., Эйбергер Дж., Виллеке К. (2003). «Профили экспрессии новых генов коннексина человека hCx30.2, hCx40.1 и hCx62 отличаются от их предполагаемых мышиных ортологов». Клеточная связь и адгезия . 10 (1): 27–36. дои : 10.1080/15419060302063 . ПМИД 12881038 . S2CID 225894 .
Ван WH, Ян JJ, Линь YC, Ян JT, Чан CH, Ли SY (2010). «Идентификация новых вариантов гена Cx29 у пациентов с несиндромальной потерей слуха с использованием буккальных клеток и метода полиморфизма длин рестрикционных фрагментов». Аудиология и нейроотология . 15 (2): 81–7. дои : 10.1159/000231633 . ПМИД 19657183 . S2CID 24962158 .
Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Постма Ф.Р., Шерер С.С., Пол Д.Л. (август 2002 г.). «Коннексин29 уникальным образом распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы» . Журнал неврологии . 22 (15): 6458–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . ПМК 6758161 . ПМИД 12151525 .
Саргианниду И, Ан М, Энрикес А.Д., Пейнадо А., Рейнольдс Р., Абрамс С., Шерер С.С., Клеопа К.А. (май 2008 г.). «Человеческие олигодендроциты экспрессируют Cx31.3: функция и взаимодействие с мутантами Cx32» . Нейробиология болезней . 30 (2): 221–33. дои : 10.1016/j.nbd.2008.01.009 . ПМК 2704064 . ПМИД 18353664 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176402 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056966 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .

[pmid12151525-6] Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Постма Ф.Р., Шерер С.С., Пол Д.Л. (август 2002 г.). «Коннексин29 уникальным образом распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы» . Журнал неврологии . 22 (15): 6458–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . ПМК 6758161 . ПМИД 12151525 .

[pmid26763782-7] Раш Дж.Э., Вандерпул К.Г., Ясумура Т., Хикман Дж., Битти Дж.Т., Надь Дж.И. (апрель 2016 г.). «Каналы KV1, идентифицированные в миелинизированных аксонах грызунов, связанные с Cx29 во внутреннем миелине: поддержка электрически активного миелина при скачкообразной проводимости млекопитающих» . Журнал нейрофизиологии . 115 (4): 1836–59. дои : 10.1152/Jn.01077.2015 . ПМЦ 4869480 . ПМИД 26763782 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]