КАКНА2D2

КАКНА2D2
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA2D2 , CACNA2D, вспомогательная субъединица альфа2дельта 2 кальциевого потенциалзависимого канала, CASVDD
Внешние идентификаторы	Опустить : 607082 ; МГИ : 1929813 ; Гомологен : 4400 ; Генные карты : CACNA2D2 ; OMA : CACNA2D2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 3 (human) Band 3p21.31 Start 50,362,613 bp End 50,504,244 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 9 (mouse) Band 9 F1|9 58.02 cM Start 107,276,811 bp End 107,406,542 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in lower lobe of lung cerebellar vermis superior vestibular nucleus ventral tegmental area upper lobe of lung upper lobe of left lung right lung vena cava right hemisphere of cerebellum gonad Top expressed in lateral septal nucleus habenula trigeminal ganglion substantia nigra lateral hypothalamus motor neuron mammillary body supraoptic nucleus lobe of cerebellum atrium More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function calcium channel activity metal ion binding voltage-gated ion channel activity voltage-gated calcium channel activity Cellular component voltage-gated calcium channel complex integral component of membrane membrane plasma membrane Biological process regulation of multicellular organism growth regulation of insulin secretion regulation of ion transmembrane transport positive regulation of organ growth ion transport neuromuscular junction development calcium ion transmembrane transport rhythmic synaptic transmission calcium ion transport cardiac conduction Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 9254 56808 Вместе ENSG00000007402 ENSMUSG00000010066 ЮниПрот Q9NY47 Q6PHS9 RefSeq (мРНК) НМ_001005505 НМ_001174051 НМ_001291101 НМ_006030 НМ_001174047 НМ_001174048 НМ_001174049 НМ_001174050 НМ_020263 RefSeq (белок) НП_001005505 НП_001167522 НП_001278030 НП_006021 НП_001167518 НП_001167519 НП_001167520 НП_001167521 НП_064659 Местоположение (UCSC) Chr 3: 50,36 – 50,5 Мб Чр 9: 107,28 – 107,41 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица потенциал-зависимого кальциевого канала альфа2дельта-2 представляет собой белок , который у человека кодируется CACNA2D2 геном .

Этот ген кодирует члена семейства субъединиц альфа-2/дельта, белка в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Существуют различные версии каждой из этих субъединиц, экспрессируемые либо сходными генами, либо результатом альтернативного сплайсинга. Исследование очень похожего белка на кроликах предполагает, что белок, описанный в этой записи, расщепляется на субъединицы альфа-2 и дельта. Охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена, кодирующие разные изоформы.

Каналы, содержащие CACNA2D2, блокируются амиодароном .

См. также

• Потенциал-зависимый кальциевый канал

Дальнейшее чтение

• Донато Р., Пейдж К.М., Кох Д. и др. (2006). «Мутация Ducky2J в Cacna2d2 приводит к снижению спонтанной активности клеток Пуркинье и изменению экспрессии генов» . Дж. Нейроски . 26 (48): 12576–86. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3080-06.2006 . ПМК   1797058 . ПМИД   17135419 .
• Карбони Г.Л., Гао Б., Нишизаки М. и др. (2003). «CACNA2D2-опосредованный апоптоз в клетках НМРЛ связан с изменениями внутриклеточной передачи сигналов кальция и нарушением целостности мембран митохондрий» . Онкоген . 22 (4): 615–26. дои : 10.1038/sj.onc.1206134 . ПМЦ   3484891 . ПМИД   12555074 .
• Онорио С., Гордон К., Маккартни Д. и др. (2002). «Идентификация однонуклеотидного полиморфизма в гене субъединицы альфа-2-дельта-2 кальциевого канала человека». Мол. Клетка. Зонды . 15 (6): 391–3. дои : 10.1006/mcpr.2001.0382 . ПМИД   11851383 .
• Анджелони Д., Дух Ф.М., Вэй М.Ф. и др. (2001). «Однонуклеотидный полиморфизм G-к-A в интроне 2 человеческого гена CACNA2D2, который картируется в 3p21.3». Мол. Клетка. Зонды . 15 (2): 125–7. дои : 10.1006/mcpr.2000.0341 . hdl : 11382/301708 . ПМИД   11292331 . S2CID   38006979 .
• Лерман М.И., Минна Дж.Д. (2000). «Гомозиготная делеционная область рака легких размером 630 т.п.н. на хромосоме человека 3p21.3: идентификация и оценка резидентных генов-кандидатов-супрессоров опухоли. Международный консорциум генов-супрессоров опухоли на хромосоме 3p21.3 рака легких». Рак Рез . 60 (21): 6116–33. ПМИД   11085536 .
• Гао Б., Секидо Ю., Максимов А. и др. (2000). «Функциональные свойства нового потенциал-зависимого гена вспомогательной субъединицы альфа (2) дельта кальциевого канала (CACNA2D2)» . Ж. Биол. Хим . 275 (16): 12237–42. дои : 10.1074/jbc.275.16.12237 . ПМЦ   3484885 . ПМИД   10766861 .
• Хобом М., Дай С., Марэ Э. и др. (2000). «Нейрональное распределение и функциональная характеристика субъединицы альфа2дельта-2 кальциевого канала». Евро. Дж. Нейроски . 12 (4): 1217–26. дои : 10.1046/j.1460-9568.2000.01009.x . ПМИД   10762351 . S2CID   82569498 .
• Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД   9628581 .

Внешние ссылки

• CACNA2D2+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
• человека Расположение генома CACNA2D2 и страница сведений о гене CACNA2D2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .