Циклический нуклеотид-зависимый канал бета 3

CNGB3
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGB3 , ACHM1, бета-3 циклического нуклеотид-управляемого канала, бета-3 субъединицы циклического нуклеотид-управляемого канала
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605080 ; МГИ : 1353562 ; Гомологен : 40908 ; Генные карты : CNGB3 ; OMA : CNGB3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 8 (human) Band 8q21.3 Start 86,553,977 bp End 86,743,675 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4|4 A3 Start 19,280,850 bp End 19,510,623 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in testicle retinal pigment epithelium gonad Achilles tendon male germ cell sperm corpus callosum Epithelium of choroid plexus apex of heart bone marrow Top expressed in pineal gland neural layer of retina spermatid lumbar subsegment of spinal cord myocardium of ventricle epithelium of lens lumbar spinal ganglion trachea right ventricle tibiofemoral joint More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function intracellular cGMP-activated cation channel activity voltage-gated potassium channel activity nucleotide binding cGMP binding intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity intracellular cAMP-activated cation channel activity Cellular component integral component of membrane photoreceptor outer segment membrane transmembrane transporter complex integral component of plasma membrane Biological process regulation of membrane potential cation transport ion transport cation transmembrane transport signal transduction visual perception response to stimulus potassium ion transmembrane transport Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 54714 30952 Вместе ENSG00000170289 ENSMUSG00000056494 ЮниПрот Q9NQW8 Q9JJZ9 RefSeq (мРНК) НМ_019098 НМ_013927 RefSeq (белок) НП_061971 НП_038955 Местоположение (UCSC) Chr 8: 86,55 – 86,74 Мб Чр 4: 19,28 – 19,51 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Циклический нуклеотид-зависимый канал бета 3 , также известный как CNGB3 , представляет собой человеческий ген, кодирующий белок ионного канала .

См. также

• Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал
• болезнь Штаргардта

Дальнейшее чтение

• Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (2006). «Международный союз фармакологии. Л.И. Номенклатура и структурно-функциональные связи циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 455–62. дои : 10.1124/пр.57.4.8 . ПМИД   16382102 . S2CID   45853869 .
• Кенекуп Р.К., Лопес И., ден Холландер А.И. и др. (2007). «Генетическое тестирование дистрофий и дисфункций сетчатки: преимущества, дилеммы и решения». Клин. Экспериментируйте. Офтальмол . 35 (5): 473–85. дои : 10.1111/j.1442-9071.2007.01534.x . ПМИД   17651254 . S2CID   37487873 .
• Пентао Л., Льюис Р.А., Ледбеттер Д.Х. и др. (1992). «Материнская однородительская изодисомия хромосомы 14: ассоциация с аутосомно-рецессивной монохромностью палочек» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 50 (4): 690–9. ПМК   1682625 . ПМИД   1347967 .
• Виник Дж.Д., Бланделл М.Л., Галке Б.Л. и др. (1999). «Картирование гомозиготности локуса Achromatopsia у пингелапезе» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (6): 1679–85. дои : 10.1086/302423 . ПМЦ   1377911 . ПМИД   10330355 .
• Сундин О.Г., Ян Дж.М., Ли Ю. и др. (2000). «Генетическая основа полной дальтонизма среди жителей островов Пингелапсе». Нат. Жене . 25 (3): 289–93. дои : 10.1038/77162 . ПМИД   10888875 . S2CID   22948732 .
• Коль С., Бауманн Б., Брогхаммер М. и др. (2000). «Мутации в гене CNGB3, кодирующем бета-субъединицу цГМФ-управляемого канала фоторецептора колбочки, ответственны за ахроматопсию (ACHM3), связанную с хромосомой 8q21» . Хм. Мол. Жене . 9 (14): 2107–16. дои : 10.1093/hmg/14.9.2107 . ПМИД   10958649 .
• Пэн С., Рич ЭД, ​​Тор К.А., Варнум, доктор медицины (2003). «Функционально важные сайты связывания кальмодулина в NH2- и COOH-концевых областях субъединицы CNGB3 канала, управляемого циклическими нуклеотидами фоторецептора колбочки» . Ж. Биол. Хим . 278 (27): 24617–23. дои : 10.1074/jbc.M301699200 . ПМИД   12730238 .
• Пэн С., Рич ЭД, ​​Варнум, доктор медицины (2003). «Связанная с ахроматопсией мутация в субъединице циклического нуклеотид-управляемого канала CNGB3 фоторецептора колбочки человека изменяет чувствительность к лигандам и свойства пор гетеромерных каналов» . Ж. Биол. Хим . 278 (36): 34533–40. дои : 10.1074/jbc.M305102200 . ПМИД   12815043 .
• Джонсон С., Михаэлидис М., Алигианис И.А. и др. (2004). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями как в CNGA3, так и в CNGB3» . Дж. Мед. Жене . 41 (2): 20д–20. дои : 10.1136/jmg.2003.011437 . ПМЦ   1735666 . ПМИД   14757870 .
• Пэн С., Рич ЭД, ​​Варнум, доктор медицинских наук (2004). «Конфигурация субъединиц гетеромерных конусных циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Нейрон . 42 (3): 401–10. дои : 10.1016/S0896-6273(04)00225-9 . ПМИД   15134637 . S2CID   16989789 .
• Михаэлидис М., Алигианис И.А., Эйнсворт Дж.Р. и др. (2004). «Прогрессирующая конусная дистрофия, связанная с мутацией CNGB3» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (6): 1975–82. дои : 10.1167/iovs.03-0898 . ПМИД   15161866 .
• Окада А., Уэяма Х., Тойода Ф. и др. (2004). «Функциональная роль hCngb3 в регуляции CNG-канала колбочки человека: влияние мутаций, связанных с монохромностью стержня, в hCNGB3 на функцию канала» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (7): 2324–32. дои : 10.1167/iovs.03-1094 . ПМИД   15223812 .
• Коль С., Варсаньи Б., Антунес Г.А. и др. (2005). «Мутации CNGB3 составляют 50% всех случаев аутосомно-рецессивной ахроматопсии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 13 (3): 302–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201269 . ПМИД   15657609 .
• Нишигути К.М., Сандберг М.А., Горжи Н. и др. (2006). «Мутации конусных цГМФ-зависимых каналов и клинические данные у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями колбочек» . Хм. Мутат . 25 (3): 248–58. дои : 10.1002/humu.20142 . ПМИД   15712225 . S2CID   10889075 .
• Варшаньи Б., Виссинджер Б., Коль С. и др. (2006). «Клинические и генетические особенности венгерских пациентов с ахроматопсией». Мол. Вис . 11 : 996–1001. ПМИД   16319819 .
• Брайт С.Р., Браун Т.Э., Варнум, доктор медицинских наук (2006). «Связанные с заболеванием мутации в CNGB3 вызывают усиление функциональных изменений в каналах, управляемых циклическими нуклеотидами колбочек». Мол. Вис . 11 : 1141–50. ПМИД   16379026 .
• Брайт С.Р., Рич Э.Д., Варнум, доктор медицины (2007). «Регуляция каналов, управляемых циклическими нуклеотидами колбочек человека, с помощью эндогенных фосфолипидов и экзогенно применяемого фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфата». Мол. Фармакол . 71 (1): 176–83. дои : 10.1124/моль.106.026401 . ПМИД   17018579 . S2CID   25496962 .
• Вишневски В., Льюис Р.А., Лупски-младший (2007). «Ахроматопсия: мутация CNGB3 p.T383fsX возникает в результате эффекта основателя и отвечает за зрительный фенотип в оригинальном отчете об однородительской дисомии 14». Хм. Жене . 121 (3–4): 433–9. дои : 10.1007/s00439-006-0314-y . ПМИД   17265047 . S2CID   7955648 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об ахроматопсии
• Записи OMIM об ахроматопсии
• CNGB3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .