Бесстрофин-2

БЕСТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	BEST2 , ВМД2L1, бесстрофин 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 607335 ; МГИ : 2387588 ; Гомологен : 41187 ; Генные карты : BEST2 ; ОМА : BEST2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	12,758,458 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	85,741,160 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; mucosa of sigmoid colon; ; rectum; ; skin of abdomen; ; mucosa of ileum; ; skin of leg; ; skin of thigh; ; epithelium of colon; ; putamen; ; amygdala;
	Top expressed in
	ciliary body; ; left colon; ; iris; ; primary oocyte; ; embryo; ; secondary oocyte; ; zygote; ; embryo; ; lip; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	chloride channel activity; molecular function;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; cilium; membrane; chloride channel complex;
Biological process	sensory perception of smell; membrane depolarization; chloride transport; ion transport; chloride transmembrane transport; biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54831
	212989
	ENSG00000039987
	ENSMUSG00000052819
	Q8NFU1
	Q8BGM5
	НМ_017682
	НМ_001130194
	НП_060152
	НП_001123666
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бесстрофин-2 — это белок , который у человека кодируется BEST2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства генов бесстрофинов анионных каналов. Гены бесстрофина имеют сходную генную структуру с высококонсервативными границами экзон-интрон, но с разными 3'-концами. Бесстрофины представляют собой трансмембранные белки, содержащие гомологичную область, богатую ароматическими остатками, включая инвариантный мотив arg-phe-pro. Мутация одного из членов семейства ( бестрофина 1 ) связана с вителлиформной макулярной дистрофией . Ген бесстрофина 2 преимущественно экспрессируется в непигментированном мерцательном эпителии и толстой кишке . ^[7]^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000039987 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052819 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Стор Х., Марквардт А., Нанда И., Шмид М., Вебер Б.Х. (май 2002 г.). «Три новых гена, подобных VMD2 человека, являются членами эволюционно высококонсервативного семейства RFP-TM» . Eur J Hum Genet . 10 (4): 281–284. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200796 . ПМИД 12032738 .
^ Пиффери С., Паскарелла Г., Боккаччо А., Маццатента А., Густинчич С., Менини А., Зуккелли С. (август 2006 г.). «Бестрофин-2 является кандидатом в активируемый кальцием хлоридный канал, участвующий в обонятельной трансдукции» . Proc Natl Acad Sci США . 103 (34): 12929–12934. Бибкод : 2006PNAS..10312929P . дои : 10.1073/pnas.0604505103 . ПМК 1568948 . ПМИД 16912113 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Бесстрофин BEST2 2» .
^ Марморштейн А.Д., Кросс Х.Э., Пичи Н.С. (май 2009 г.). «Функциональная роль бесстрофинов в глазном эпителии» . Прога Retin Eye Res . 28 (3): 206–226. doi : 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004 . ПМК 2740978 . ПМИД 19398034 .

Внешние ссылки

Расположение генома человека BEST2 и страница сведений о гене BEST2 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Цуненари Т., Сан Х., Уильямс Дж. и др. (2003). «Структурно-функциональный анализ анионных каналов семейства бесстрофинов» . Ж. Биол. Хим . 278 (42): 41114–41125. дои : 10.1074/jbc.M306150200 . ПМЦ 2885917 . ПМИД 12907679 .
Сунь Х., Цуненари Т., Яу К.В., Натанс Дж. (2002). «Белок вителлиформной макулярной дистрофии определяет новое семейство хлоридных каналов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (6): 4008–4013. Бибкод : 2002PNAS...99.4008S . дои : 10.1073/pnas.052692999 . ПМЦ 122639 . ПМИД 11904445 .
Марквардт А., Стёр Х., Пассмор Л.А. и др. (1998). «Мутации в новом гене VMD2, кодирующем белок с неизвестными свойствами, вызывают ювенильную вителлиформную макулярную дистрофию (болезнь Беста)» . Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1517–1525. дои : 10.1093/hmg/7.9.1517 . ПМИД 9700209 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000039987 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052819 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12032738-5] Стор Х., Марквардт А., Нанда И., Шмид М., Вебер Б.Х. (май 2002 г.). «Три новых гена, подобных VMD2 человека, являются членами эволюционно высококонсервативного семейства RFP-TM» . Eur J Hum Genet . 10 (4): 281–284. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200796 . ПМИД 12032738 .

[pmid16912113-6] Пиффери С., Паскарелла Г., Боккаччо А., Маццатента А., Густинчич С., Менини А., Зуккелли С. (август 2006 г.). «Бестрофин-2 является кандидатом в активируемый кальцием хлоридный канал, участвующий в обонятельной трансдукции» . Proc Natl Acad Sci США . 103 (34): 12929–12934. Бибкод : 2006PNAS..10312929P . дои : 10.1073/pnas.0604505103 . ПМК 1568948 . ПМИД 16912113 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Бесстрофин BEST2 2» .

[pmid_19398034-8] Марморштейн А.Д., Кросс Х.Э., Пичи Н.С. (май 2009 г.). «Функциональная роль бесстрофинов в глазном эпителии» . Прога Retin Eye Res . 28 (3): 206–226. doi : 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004 . ПМК 2740978 . ПМИД 19398034 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]