CACNB1

CACNB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNB1 , CAB1, CACNLB1, CCHLB1, вспомогательная субъединица бета 1 потенциалзависимого кальциевого канала
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 114207 ; МГИ : 102522 ; Гомологен : 20186 ; GeneCards : CACNB1 ; OMA : CACNB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	39,197,703 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	97,913,860 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; glutes; ; vastus lateralis muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; thoracic diaphragm; ; Brodmann area 10; ; deltoid muscle;
	Top expressed in
	triceps brachii muscle; ; muscle of thigh; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; skeletal muscle tissue; ; superior frontal gyrus; ; vastus lateralis muscle; ; primary visual cortex; ; digastric muscle; ; extraocular muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium channel activity; voltage-gated calcium channel activity; voltage-gated ion channel activity; high voltage-gated calcium channel activity;
Cellular component	membrane; plasma membrane; sarcolemma; voltage-gated calcium channel complex;
Biological process	regulation of ion transmembrane transport; cardiac conduction; regulation of voltage-gated calcium channel activity; neuromuscular junction development; ion transport; calcium ion transmembrane transport; calcium ion transport; transport; chemical synaptic transmission; regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; cellular response to amyloid-beta;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	782
	12295
	ENSG00000067191
	ENSMUSG00000020882
	Q02641
	Q8R3Z5
	НМ_000723 ; НМ_199247 ; НМ_199248
showНМ_001159319 ; НМ_001159320 ; НМ_001282977 ; НМ_001282978 ; НМ_031173 ;
	NM_145121
	НП_000714 ; НП_954855 ; НП_954856
showНП_001152791 ; НП_001152792 ; NP_001269906 ; NP_001269907 ; НП_112450 ;
	NP_660099
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-1 кальциевого канала L-типа, зависимая от напряжения, представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству бета-субъединиц кальциевых каналов. Он играет важную роль в кальциевых каналах, модулируя ингибирование G-белка, увеличивая пиковый ток кальция, контролируя нацеливание на мембрану субъединицы альфа-1 и сдвигая зависимость активации и инактивации от напряжения. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы. ^[7]

Известно, что мутации в CACNB1 вызывают следующие состояния: злокачественная гипертермия; врожденная миопатия; болезнь Альцгеймера; Расстройство аутистического спектра. ^[8]

См. также

Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067191 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020882 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Грегг Р.Г., Пауэрс П.А., Хоган К. (январь 1993 г.). «Присвоение человеческого гена бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала (CACNLB1) хромосоме 17 с использованием гибридов соматических клеток и картирования сцепления». Геномика . 15 (1): 185–187. дои : 10.1006/geno.1993.1029 . ПМИД 8381767 .
^ Ильс Д.Э., Сегерс Б., Сенгерс Р.К., месье К., Хейтенс Л., Холсолл П.Дж. и др. (июль 1993 г.). «Генетическое картирование бета-1- и гамма-субъединиц потенциалзависимого кальциевого канала L-типа скелетных мышц человека на хромосоме 17q и исключение в качестве генов-кандидатов предрасположенности к злокачественной гипертермии». Молекулярная генетика человека . 2 (7): 863–868. дои : 10.1093/hmg/2.7.863 . ПМИД 8395940 .
^ Jump up to: ^а ^б «Кальцевый канал CACNB1, потенциал-зависимый, бета-1-субъединица» . Энтрез Джин .
^ «Ген CACNB1: Болезни» . Генные карты .

Дальнейшее чтение

Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф., Бреннер Р., Велицелеби Г., Эллис С.Б. и др. (январь 1992 г.). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа нейрональных кальциевых каналов человека». Нейрон . 8 (1): 71–84. дои : 10.1016/0896-6273(92)90109-Q . ПМИД 1309651 . S2CID 39341712 .
Перес-Рейес Э., Кастеллано А., Ким Х.С., Бертран П., Баггстром Э., Ласерда А.Е. и др. (январь 1992 г.). «Клонирование и экспрессия бета-субъединицы сердца/мозга кальциевого канала L-типа» . Журнал биологической химии . 267 (3): 1792–1797. дои : 10.1016/S0021-9258(18)46015-2 . ПМИД 1370480 .
Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (ноябрь 1992 г.). «Изоформы скелетных мышц и мозга бета-субъединицы потенциалзависимых кальциевых каналов человека кодируются одним геном» . Журнал биологической химии . 267 (32): 22967–22972. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50042-9 . ПМИД 1385409 .
Прагнелл М., Сакамото Дж., Джей С.Д., Кэмпбелл К.П. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и тканеспецифическая экспрессия бета-субъединицы кальциевых каналов мозга» . Письма ФЭБС . 291 (2): 253–258. Бибкод : 1991FEBSL.291..253P . дои : 10.1016/0014-5793(91)81296-К . ПМИД 1657644 . S2CID 84984587 .
Коллин Т., Ван Дж. Дж., Наргеот Дж., Шварц А. (июнь 1993 г.). «Молекулярное клонирование трех изоформ бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа из нормального человеческого сердца» . Исследование кровообращения . 72 (6): 1337–1344. дои : 10.1161/01.res.72.6.1337 . ПМИД 7916667 .
Фукуда К., Канеко С., Яда Н., Кикувака М., Акаике А., Сато М. (октябрь 1996 г.). «Циклическая AMP-зависимая модуляция Ca2+-каналов N- и Q-типа, экспрессируемых в ооцитах Xenopus». Письма по неврологии . 217 (1): 13–16. дои : 10.1016/0304-3940(96)13055-X . ПМИД 8905728 . S2CID 40498858 .
Грегг Р.Г., Мессинг А., Штрубе С., Берг М., Мосс Р., Бехан М. и др. (ноябрь 1996 г.). «Отсутствие бета-субъединицы (cchb1) дигидропиридинового рецептора скелетных мышц изменяет экспрессию субъединицы альфа-1 и устраняет связь возбуждения-сокращения» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (24): 13961–13966. дои : 10.1073/pnas.93.24.13961 . ЧВК 19477 . ПМИД 8943043 .
Брайс Н.Л., Дельфин AC (март 1999 г.). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану субъединиц потенциал-зависимых кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток» . Журнал физиологии . 515 (Часть 3): 685–694. дои : 10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x . ПМК 2269176 . ПМИД 10066897 .
Ли А.А., Блюмке И., Волсен С.Г., Вистлер О.Д., Элгер К.Э., Бек Х. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Нейронаука . 93 (2): 449–456. дои : 10.1016/S0306-4522(99)00162-1 . ПМИД 10465427 . S2CID 12890647 .
Хоган К., Грег Р.Г., Пауэрс, Пенсильвания (декабрь 1999 г.). «Структура и альтернативный сплайсинг гена, кодирующего субъединицу бета1 человека потенциал-зависимых кальциевых каналов». Письма по неврологии . 277 (2): 111–114. дои : 10.1016/S0304-3940(99)00851-4 . ПМИД 10624822 . S2CID 32210526 .
Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (ноябрь 2003 г.). «Регуляция активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (24): 14469–14474. Бибкод : 2003PNAS..10014469F . дои : 10.1073/pnas.2437756100 . ПМК 283615 . ПМИД 14623965 .
Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М, Ронкаль Ф, Гавиланес Ф, Альбар ХП, Родригес-Креспо I (февраль 2004 г.). «Протеомная идентификация белков головного мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–346. дои : 10.1002/pmic.200300528 . ПМИД 14760703 . S2CID 8868600 .
Фоэлл Дж.Д., Балиепалли Р.К., Делисл Б.П., Юнкер А.М., Робиа С.Л., Уокер Дж.В. и др. (апрель 2004 г.). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собаки и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Физиологическая геномика . 17 (2): 183–200. doi : 10.1152/физиологгеномика.00207.2003 . ПМИД 14762176 . S2CID 38889757 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф. и др. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–814. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П. и др. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Внешние ссылки

CACNB1+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома CACNB1 и CACNB1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067191 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020882 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8381767-5] Грегг Р.Г., Пауэрс П.А., Хоган К. (январь 1993 г.). «Присвоение человеческого гена бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала (CACNLB1) хромосоме 17 с использованием гибридов соматических клеток и картирования сцепления». Геномика . 15 (1): 185–187. дои : 10.1006/geno.1993.1029 . ПМИД 8381767 .

[pmid8395940-6] Ильс Д.Э., Сегерс Б., Сенгерс Р.К., месье К., Хейтенс Л., Холсолл П.Дж. и др. (июль 1993 г.). «Генетическое картирование бета-1- и гамма-субъединиц потенциалзависимого кальциевого канала L-типа скелетных мышц человека на хромосоме 17q и исключение в качестве генов-кандидатов предрасположенности к злокачественной гипертермии». Молекулярная генетика человека . 2 (7): 863–868. дои : 10.1093/hmg/2.7.863 . ПМИД 8395940 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Кальцевый канал CACNB1, потенциал-зависимый, бета-1-субъединица» . Энтрез Джин .

[8] «Ген CACNB1: Болезни» . Генные карты .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]