ГЖД2

ГЖД2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2N6A
Идентификаторы
Псевдонимы	GJD2 , CX36, GJA9, белок щелевого соединения дельта 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 607058 ; МГИ : 1334209 ; Гомологен : 7734 ; Генные карты : GJD2 ; ОМА : GJD2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	34,754,998 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	113,844,100 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; gonad; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; prefrontal cortex; ; right auricle; ; body of pancreas; ; occipital lobe; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	thoracic ganglia; ; islet of Langerhans; ; neural layer of retina; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; stellate ganglion; ; anterior horn of spinal cord; ; facial motor nucleus; ; pineal gland; ; olfactory bulb; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	gap junction channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; gap junction; cell junction; plasma membrane; connexin complex; membrane;
Biological process	action potential; cell communication; cell-cell signaling; visual perception; chemical synaptic transmission; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	57369
	14617
	ENSG00000159248
	ENSMUSG00000068615
	Q9UKL4
	О54851
	НМ_020660
	НМ_010290
	НП_065711
	НП_034420
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок щелевого соединения дельта-2 (GJD2), также известный как коннексин-36 (Cx36) или белок щелевого соединения альфа-9 (GJA9), представляет собой белок , который у людей кодируется GJD2 геном . ^[5]^[6]

Функция

GJD2, также называемый коннексином-36 (CX36), является членом семейства генов коннексина, который экспрессируется преимущественно в нейронах млекопитающих. Коннексины объединяются в группы по 6 штук и располагаются радиально вокруг центральной поры, образуя коннексоны. Каждый межклеточный канал щелевого соединения образуется соединением двух коннексонов. См . GJB2 для получения дополнительной информации о коннексинах. ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159248 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Беллуардо Н., Тровато-Салинаро А., Мудо Дж., Херд Ю.Л., Кондорелли Д.Ф. (октябрь 1999 г.). «Структура, хромосомная локализация и экспрессия в мозге гена Cx36 человека». J Neurosci Res . 57 (5): 740–52. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z . ПМИД 10462698 . S2CID 496510 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белок щелевых соединений GJA9, альфа 9, 36 кДа» .

Дальнейшее чтение

Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Руководство . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ИСБН 978-1-934115-46-6 .
де Брауэр А.П., Пеннингс Р.Дж., Ротерс М. и др. (2003). «Мутации в кальций-связывающих мотивах CDH23 и мутация 35delG в GJB2 вызывают потерю слуха в одной семье». Хм. Жене . 112 (2): 156–63. дои : 10.1007/s00439-002-0833-0 . ПМИД 12522556 . S2CID 310717 .
Мартин Д., Тавадрос Т., Мейлан Л. и др. (2004). «Критическая роль фактора сайленсера, репрессирующего нейроны транскрипции, в специфическом контроле коннексина36 в клеточных линиях, продуцирующих инсулин» . Ж. Биол. Хим . 278 (52): 53082–9. дои : 10.1074/jbc.M306861200 . ПМИД 14565956 .
Бателье С., Франсуа М., Люкотт Г. (2004). «Неонатальное обнаружение мутации 35delG гена GJB2 в семьях с риском глухоты». Жене. Счетчики . 15 (1): 61–6. ПМИД 15083701 .
Деген Дж., Мейер С., Ван Дер Гиссен Р.С. и др. (2004). «Схема экспрессии репортерного гена lacZ, представляющего коннексин36, у трансгенных мышей». Дж. Комп. Нейрол . 473 (4): 511–25. дои : 10.1002/cne.20085 . ПМИД 15116387 . S2CID 10347889 .
Мас С., Таске Н., Дойч С. и др. (2004). «Ассоциация гена коннексина36 с ювенильной миоклонической эпилепсией» . Дж. Мед. Жене . 41 (7): е93. дои : 10.1136/jmg.2003.017954 . ПМЦ 1735851 . ПМИД 15235036 .
Добренис К., Чанг Х.И. , Пина-Бенабу М.Х. и др. (2006). «Микроглия человека и мыши экспрессирует коннексин36, и между микроглией грызунов и нейронами образуются функциональные щелевые соединения» . Дж. Нейроски. Рез . 82 (3): 306–15. дои : 10.1002/мл.20650 . ПМЦ 2583240 . ПМИД 16211561 .
Хемпельманн А, Хейлс А, Сандер Т (2006). «Подтверждающие доказательства связи гена коннексина-36 с ювенильной миоклонической эпилепсией». Эпилепсия Рез . 71 (2–3): 223–8. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021 . ПМИД 16876983 . S2CID 21966870 .
Алексич Б., Исихара Р., Такахаши Н. и др. (2007). «Гены, кодирующие щелевые соединения, и шизофрения: исследование генетической ассоциации» . Дж. Хум. Жене . 52 (6): 498–501. дои : 10.1007/s10038-007-0142-5 . ПМИД 17427027 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9UKL4 (белок дельта-2 щелевого соединения) на PDBe-KB .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159248 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10462698-5] Беллуардо Н., Тровато-Салинаро А., Мудо Дж., Херд Ю.Л., Кондорелли Д.Ф. (октябрь 1999 г.). «Структура, хромосомная локализация и экспрессия в мозге гена Cx36 человека». J Neurosci Res . 57 (5): 740–52. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z . ПМИД 10462698 . S2CID 496510 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белок щелевых соединений GJA9, альфа 9, 36 кДа» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]