Аквапорин-2

AQP2
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4OJ2, 4NEF
Идентификаторы
Псевдонимы	AQP2 , AQP-CD, WCH-CD, аквапорин 2, NDI2
Внешние идентификаторы	Опустить : 107777 ; МГИ : 1096865 ; Гомологен : 20137 ; Генные карты : AQP2 ; ОМА : AQP2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 12 (human) Band 12q13.12 Start 49,950,737 bp End 49,958,878 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 15 (mouse) Band 15 F1|15 56.13 cM Start 99,476,936 bp End 99,482,428 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in renal medulla seminal vesicula sperm kidney tubule human kidney testicle tail of epididymis buccal mucosa cell glomerulus metanephric glomerulus Top expressed in right kidney human kidney gastrula renal cortex lobe of prostate proximal tubule metanephros skin of external ear medullary collecting duct muscle of thigh More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function transporter activity glycerol transmembrane transporter activity water transmembrane transporter activity water channel activity protein binding channel activity Cellular component integral component of membrane recycling endosome Golgi apparatus membrane plasma membrane transport vesicle membrane basolateral plasma membrane apical plasma membrane extracellular exosome cytoplasmic vesicle membrane cytoplasmic vesicle integral component of plasma membrane lumenal side of membrane Biological process cellular response to mercury ion excretion water transport ion transmembrane transport renal water transport renal water homeostasis cellular response to copper ion metanephric collecting duct development cellular response to water deprivation glycerol transport transport transmembrane transport protein homotetramerization Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 359 11827 Вместе ENSG00000167580 ENSMUSG00000023013 ЮниПрот P41181 P56402 RefSeq (мРНК) НМ_000486 НМ_009699 RefSeq (белок) НП_000477 НП_033829 Местоположение (UCSC) Чр 12: 49,95 – 49,96 Мб Чр 15: 99,48 – 99,48 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Аквапорин-2 ( AQP-2 ) обнаруживается в апикальных клеточных мембранах и почек главных клеток собирательных трубочек во внутриклеточных везикулах , расположенных по всей клетке. Он кодируется AQP2 геном .

Регулирование

Это единственный аквапорин , регулируемый вазопрессином . Основная задача аквапорина 2 — реабсорбировать воду из мочи, одновременно удаляя ее из крови почками. Аквапорин 2 находится в эпителиальных клетках почек и обычно дремлет во внутриклеточных мембранах везикул. Когда это необходимо, вазопрессин связывается с рецептором вазопрессина на клеточной поверхности, тем самым активируя сигнальный путь, который вызывает слияние везикул, содержащих аквапорин 2, с плазматической мембраной, поэтому аквапорин 2 может использоваться клеткой. Этот аквапорин регулируется пептидным гормоном вазопрессином двумя способами :

• кратковременная регуляция (минуты) за счет доставки везикул AQP2 в апикальную область, где они сливаются с апикальной плазматической мембраной
• долгосрочная регуляция (дни) за счет увеличения экспрессии гена AQP2 .

Этот аквапорин также регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию этого аквапорина независимо от вазопрессина.

Клиническое значение

Мутации в этом канале связаны с нефрогенным несахарным диабетом , который может быть аутосомно-доминантным или рецессивным. Мутации рецептора вазопрессина вызывают аналогичный Х-сцепленный фенотип.

Литий , который часто используется для лечения биполярного расстройства , может вызвать приобретенный несахарный диабет (характеризующийся выделением больших объемов разбавленной мочи) за счет снижения экспрессии гена AQP2 .

Экспрессия гена AQP2 увеличивается при состояниях, связанных с задержкой воды, таких как беременность и застойная сердечная недостаточность .

См. также

• Аквапорин

Дальнейшее чтение

• Бише Д.Г. (апрель 2006 г.). «Нефрогенный несахарный диабет» (PDF) . Достижения в области хронической болезни почек . 13 (2): 96–104. дои : 10.1053/j.ackd.2006.01.006 . ПМИД   16580609 . Архивировано из оригинала (PDF) 18 июля 2018 г.
• Були Р., Хаслер У., Лу Х.А., Нуньес П., Браун Д. (май 2008 г.). «Обход сигнальных путей рецептора вазопрессина при нефрогенном несахарном диабете» . Семинары по нефрологии . 28 (3): 266–78. doi : 10.1016/j.semphanrol.2008.03.010 . ПМЦ   2494582 . ПМИД   18519087 .
• Роббен Дж. Х., Кноерс Н.В., Дин П.М. (август 2006 г.). «Клеточные биологические аспекты рецептора вазопрессина типа 2 и водного канала аквапорина 2 при нефрогенном несахарном диабете» (PDF) . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 291 (2): F257–70. дои : 10.1152/ajprenal.00491.2005 . hdl : 2066/50267 . ПМИД   16825342 . S2CID   15392 .
• Сасаки С., Фушими К., Сайто Х., Сайто Ф., Учида С., Исибаши К., Кувахара М., Икеучи Т., Инуи К., Накадзима К. (март 1994 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное картирование аквапорина собирательных трубочек человека» . Журнал клинических исследований . 93 (3): 1250–6. дои : 10.1172/JCI117079 . ПМК   294077 . ПМИД   7510718 .
• Дин П.М., Вегуис Д.О., Синке Р.Дж., Гертс ван Кессель А., Виринга Б., ван Ос CH (1994). «Присвоение человеческого гена водного канала собирательных трубочек почки, аквапорина 2 (AQP2), в область q12 → q13 хромосомы 12». Цитогенетика и клеточная генетика . 66 (4): 260–2. дои : 10.1159/000133707 . ПМИД   7512890 .
• Учида С., Сасаки С., Фушими К., Марумо Ф. (сентябрь 1994 г.). «Выделение гена аквапорина-CD человека» . Журнал биологической химии . 269 ​​(38): 23451–5. дои : 10.1016/S0021-9258(17)31537-5 . ПМИД   7522228 .
• ван Либург А.Ф., Вердейк М.А., Кноерс В.В., ван Эссен А.Дж., Проесманс В., Маллманн Р., Монненс Л.А., ван Ост Б.А., ван Ос Ч.Х., Дин П.М. (октябрь 1994 г.). «Пациенты с аутосомно-нефрогенным несахарным диабетом, гомозиготные по мутациям в гене водного канала аквапорина 2» . Американский журнал генетики человека . 55 (4): 648–52. ЧВК   1918308 . ПМИД   7524315 .
• Сайто Ф, Сасаки С, Чепелинский А.Б., Фусими К, Марумо Ф, Икеучи Т (1994). «Человеческие гены AQP2 и MIP, два члена семейства MIP, картируются внутри хромосомной полосы 12q13 на основе двухцветной FISH». Цитогенетика и клеточная генетика . 68 (1–2): 45–8. дои : 10.1159/000133885 . ПМИД   7525161 .
• Нильсен С., Чоу К.Л., Марплс Д., Кристенсен Э.И., Кишор Б.К., Кнеппер М.А. (февраль 1995 г.). «Вазопрессин увеличивает водопроницаемость собирательных трубочек почек, индуцируя транслокацию водных каналов аквапорина-ЦД к плазматической мембране» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (4): 1013–7. Бибкод : 1995PNAS...92.1013N . дои : 10.1073/pnas.92.4.1013 . ПМК   42627 . ПМИД   7532304 .
• Браун Д. (май 2003 г.). «Подробности торговли аквапорином-2». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 284 (5): F893–901. дои : 10.1152/ajprenal.00387.2002 . ПМИД   12676734 .
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Дин П.М., Вердейк М.А., Кноерс Н.В., Виринга Б., Монненс Л.А., ван Ос Ч., ван Ост Б.А. (апрель 1994 г.). «Потребность в аквапорине-2 водных каналов почек человека для вазопрессин-зависимой концентрации мочи». Наука . 264 (5155): 92–5. Бибкод : 1994Sci...264...92D . дои : 10.1126/science.8140421 . ПМИД   8140421 .
• Окше А., Мёллер А., Диксон Дж., Розендаль В., Рашер В., Бише Д.Г., Розенталь В. (ноябрь 1996 г.). «Две новые мутации в генах рецепторов аквапорина-2 и вазопрессина V2 у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом». Генетика человека . 98 (5): 587–9. дои : 10.1007/s004390050264 . ПМИД   8882880 . S2CID   27581991 .
• Малдерс С.М., Кноерс Н.В., Ван Либург А.Ф., Монненс Л.А., Леуманн Э., Вюль Э., Шобер Э., Райсс Дж.П., Ван Ос Ч.Х., Дин П.М. (февраль 1997 г.). «Новые мутации в гене AQP2 при нефрогенном несахарном диабете, приводящие к функционированию, но неправильному проведению водных каналов». Журнал Американского общества нефрологов . 8 (2): 242–8. дои : 10.1681/ASN.V82242 . hdl : 2066/24513 . ПМИД   9048343 .
• Ма Т, Ян Б, Умениши Ф, Веркман А.С. (август 1997 г.). «Близко расположенное тандемное расположение генов AQP2, AQP5 и AQP6 в сегменте длиной 27 тысяч оснований в локусе хромосомы 12q13». Геномика . 43 (3): 387–9. дои : 10.1006/geno.1997.4836 . ПМИД   9268644 .
• Кэнфилд MC, Тамараппу Б.К., Мозес А.М., Веркман А.С., Хольцман Э.Дж. (октябрь 1997 г.). «Идентификация и характеристика мутаций водных каналов аквапорина-2, вызывающих нефрогенный несахарный диабет с частичным ответом на вазопрессин» . Молекулярная генетика человека . 6 (11): 1865–71. дои : 10.1093/hmg/6.11.1865 . ПМИД   9302264 .
• Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Варгас-Пуссу Р., Форестье Л., Даутценберг М.Д., Ниоде П., Дешо М., Антиньяк К. (декабрь 1997 г.). «Мутации в генах рецептора вазопрессина V2 и аквапорина-2 в 12 семьях с врожденным нефрогенным несахарным диабетом» . Журнал Американского общества нефрологов . 8 (12): 1855–62. дои : 10.1681/ASN.V8121855 . ПМИД   9402087 .
• Кувахара М. (февраль 1998 г.). «Аквапорин-2, чувствительный к вазопрессину водный канал и нефрогенный несахарный диабет» . Внутренняя медицина . 37 (2): 215–7. дои : 10.2169/internalmedicine.37.215 . ПМИД   9550615 .
• Малдерс С.М., Бише Д.Г., Райсс Дж.П., Камстиг Э.Дж., Артус М.Ф., Лонерган М., Фудзивара М., Морган К., Лейендеккер Р., ван дер Слуйс П., ван Ос Ч.Х., Дин П.М. (июль 1998 г.). «Мутант водного канала аквапорина-2, вызывающий аутосомно-доминантный нефрогенный несахарный диабет, сохраняется в комплексе Гольджи» . Журнал клинических исследований . 102 (1): 57–66. дои : 10.1172/JCI2605 . ПМК   509065 . ПМИД   9649557 .
• Годжи К., Кувахара М., Гу Ю, Мацуо М., Марумо Ф., Сасаки С. (сентябрь 1998 г.). «Новые мутации в гене аквапорина-2 у братьев и сестер женского пола с нефрогенным несахарным диабетом: свидетельства нарушения функции водных каналов» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (9): 3205–9. дои : 10.1210/jcem.83.9.5074 . ПМИД   9745427 . S2CID   1074523 .
• Сайто Т., Исикава С., Ито Т., Ода Х., Андо Ф., Хигасияма М., Нагасака С., Хиеда М., Сайто Т. (июнь 1999 г.). «Выделение с мочой водного канала аквапорина-2 отличает психогенную полидипсию от центрального несахарного диабета» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (6): 2235–7. дои : 10.1210/jcem.84.6.5715 . ПМИД   10372737 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нефрогенном несахарном диабете
• Аквапорин + 2 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
• человека AQP2 Расположение генома и страница сведений о гене AQP2 в браузере генома UCSC .
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P41181 (Аквапорин-2) в PDBe-KB .