CNGB1

CNGB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGB1 , CNCG2, CNCG3L, CNCG4, CNG4, CNGB1B, GAR1, GARP, GARP2, RCNC2, RCNCb, RCNCbeta, RP45, циклический нуклеотидный канал бета 1, циклический нуклеотидный канал, субъединица бета 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600724 ; Гомологен : 993 ; GeneCards : CNGB1 ; OMA : CNGB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	57,971,128 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; Epithelium of choroid plexus; ; testicle; ; retinal pigment epithelium; ; hypothalamus; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; lateral nuclear group of thalamus; ; entorhinal cortex; ; dorsolateral prefrontal cortex;
	n/a
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity; cyclic nucleotide-gated ion channel activity; cAMP binding; cGMP binding; protein binding; ligand-gated ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity; intracellular cGMP-activated cation channel activity; intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; Golgi membrane; photoreceptor outer segment; ciliary membrane; Golgi-associated vesicle membrane; transmembrane transporter complex; terminal bouton; intracellular cyclic nucleotide activated cation channel complex; plasma membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	protein localization to organelle; response to stimulus; regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; regulation of membrane potential; cation transport; ion transport; photoreceptor cell outer segment organization; cation transmembrane transport; detection of light stimulus involved in visual perception; sensory perception of smell; retina homeostasis; photoreceptor cell maintenance; visual perception; rhodopsin mediated signaling pathway; phototransduction; regulation of cytosolic calcium ion concentration; potassium ion transmembrane transport; protein heterotetramerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1258
	н/д
	ENSG00000070729
	н/д
	Q14028
	н/д
	НМ_001135639 ; НМ_001286130 ; НМ_001297
	н/д
	НП_001129111 ; НП_001273059 ; НП_001288
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Циклический нуклеотид-зависимый канал бета 1 , также известный как CNGB1 , представляет собой человеческий ген, кодирующий белок ионного канала . ^[3]

См. также

Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070729 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: канал бета 1, управляемый циклическим нуклеотидом CNGB1» .

Дальнейшее чтение

Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (2006). «Международный союз фармакологии. Л.И. Номенклатура и структурно-функциональные связи циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 455–62. дои : 10.1124/пр.57.4.8 . ПМИД 16382102 . S2CID 45853869 .
Кондо Х., Цинь М., Мизота А. и др. (2005). «Поиск мутаций на основе гомозиготности у пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом с использованием микросателлитных маркеров» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (12): 4433–9. дои : 10.1167/iovs.04-0544 . ПМИД 15557452 .
Трюдо MC, Заготта WN (2002). «Механизм кальций/кальмодулинового ингибирования каналов, управляемых циклическими нуклеотидами палочек» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 8424–9. Бибкод : 2002PNAS...99.8424T . дои : 10.1073/pnas.122015999 . ПМК 123083 . ПМИД 12048242 .
Поетч А., Молдай Л.Л., Молдай Р.С. (2002). «ЦГМФ-управляемый канал и родственные белки, богатые глутаминовой кислотой, взаимодействуют с периферином-2 в краевой области мембран дисковых фоторецепторов палочек» . Ж. Биол. Хим . 276 (51): 48009–16. дои : 10.1074/jbc.M108941200 . ПМИД 11641407 .
Барейл С., Хамель С.П., Делаг В. и др. (2001). «Сегрегация мутации в CNGB1, кодирующей бета-субъединицу стержневого цГМФ-зависимого канала, в семье с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом». Хм. Жене . 108 (4): 328–34. дои : 10.1007/s004390100496 . ПМИД 11379879 . S2CID 42042382 .
Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). «Малые ядрышковые РНП человека H/ACA и теломераза имеют общие эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10» . Мол. Клетка. Биол . 20 (23): 9028–40. дои : 10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000 . ПМК 86556 . ПМИД 11074001 .
Кёршен Х.Г., Бейерманн М., Мюллер Ф. и др. (1999). «Взаимодействие белков, богатых глутаминовой кислотой, с сигнальным путем цГМФ в стержневых фоторецепторах». Природа . 400 (6746): 761–6. Бибкод : 1999Natur.400..761K . дои : 10.1038/23468 . PMID 10466724 . S2CID 4394997 .
Арделл, доктор медицинских наук, Арагон I, Оливейра Л. и др. (1996). «Бета-субъединица цГМФ-управляемого катионного канала фоторецептора палочки человека образуется из сложной транскрипционной единицы» . ФЭБС Летт . 389 (2): 213–8. Бибкод : 1996FEBSL.389..213A . дои : 10.1016/0014-5793(96)00588-1 . PMID 8766832 . S2CID 37174534 .
Чен Т.Ю., Пэн Ю.В., Дхаллан Р.С. и др. (1993). «Новая субъединица катионного канала, управляемого циклическими нуклеотидами, в палочках сетчатки». Природа . 362 (6422): 764–7. Бибкод : 1993Natur.362..764C . дои : 10.1038/362764a0 . ПМИД 7682292 . S2CID 4350775 .
Арделл, М.Д., Махия А.К., Оливейра Л. и др. (1995). «кДНК, структура гена и хромосомная локализация человеческого GAR1 (CNCG3L), гомолога третьей субъединицы бычьего фоторецепторного канала, управляемого цГМФ». Геномика . 28 (1): 32–8. дои : 10.1006/geno.1995.1102 . ПМИД 7590744 .
Чен Т.Ю., Иллинг М., Молдей Л.Л. и др. (1994). «Субъединица 2 (или бета) цГМФ-управляемого катионного канала палочек сетчатки является компонентом белка, ассоциированного с каналом 240 кДа, и опосредует модуляцию Са (2+)-кальмодулина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (24): 11757–61. Бибкод : 1994PNAS...9111757C . дои : 10.1073/pnas.91.24.11757 . ПМЦ 45311 . ПМИД 7526403 .
Фуджи Й., Чжао FX, Фу С.К. и др. (1992). «Стабильный препарат изоферментов альдозоредуктазы из плаценты человека». Экспр. белка Пуриф . 2 (5–6): 420–5. дои : 10.1016/1046-5928(91)90103-П . ПМИД 1821816 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
CNGB1+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома CNGB1 и CNGB1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
человека Расположение генома GAR1 и страница сведений о гене GAR1 в браузере генома UCSC .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070729 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-3] «Ген Энтрез: канал бета 1, управляемый циклическим нуклеотидом CNGB1» .

[1]

[2]

[3]