ТРПМ7

ТРПМ7
Идентификаторы
Псевдонимы	TRPM7 , ALSPDC, CHAK, CHAK1, LTRPC7, LTrpC-7, TRP-PLIK, член 7 подсемейства катионных каналов переходного рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605692 ; МГИ : 1929996 ; Гомологен : 9774 ; Генные карты : TRPM7 ; ОМА : TRPM7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	50,686,797 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	126,718,150 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; Achilles tendon; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; cartilage tissue; ; testicle; ; gastric mucosa; ; right lobe of liver; ; buccal mucosa cell;
	Top expressed in
	molar; ; Rostral migratory stream; ; tail of embryo; ; Gonadal ridge; ; parotid gland; ; saccule; ; epithelium of small intestine; ; pineal gland; ; atrium; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; myosin binding; metal ion binding; kinase activity; protein serine/threonine kinase activity; ion channel activity; actin binding; ATP binding; calcium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; ruffle; plasma membrane;
Biological process	cellular magnesium ion homeostasis; calcium-dependent cell-matrix adhesion; programmed cell death; phosphorylation; actomyosin structure organization; cation transport; ion transport; protein tetramerization; protein phosphorylation; calcium ion transmembrane transport; protein autophosphorylation; necroptosis; calcium ion transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54822
	58800
	ENSG00000092439
	ENSMUSG00000027365
	Q96QT4
	Q923J1
	НМ_001301212 ; НМ_017672
	НМ_001164325 ; НМ_021450
	НП_001288141 ; НП_060142
	НП_001157797 ; НП_067425
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Катионный канал временного рецепторного потенциала, подсемейство M, член 7 , также известный как TRPM7 , представляет собой человеческий ген , кодирующий белок с таким же названием.

Функция

TRP, гомологи (trp) дрозофилы белка переходного рецепторного потенциала у млекопитающих , представляют собой ионные каналы , которые, как полагают, опосредуют емкостный вход кальция в клетку. TRP-PLIK представляет собой белок, который является одновременно ионным каналом и киназой . В качестве канала он проводит кальций и одновалентные катионы, деполяризуя клетки и увеличивая внутриклеточный кальций. Как киназа, она способна фосфорилировать себя и другие субстраты. Киназная активность необходима для функции канала, о чем свидетельствует ее зависимость от внутриклеточного АТФ и мутанты киназы. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что TRPM7 взаимодействует с PLCB1. ^[6] и PLCB2 . ^[6]

Клиническая значимость

Пациенты с патогенными вариантами гена TRPM7 страдают от гипомагниемии, судорог и задержки развития. ^[7]^[8]

Дефекты этого гена связаны с дефицитом магния в эндотелиальных клетках микрососудистых сосудов человека. ^[9]

См. также

ТРПМ

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000092439 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027365 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: потенциальный катионный канал временного рецептора TRPM7, подсемейство M, член 7» .
^ Jump up to: ^а ^б Раннелс Л.В., Юэ Л., Клэпхэм Д.Э. (май 2002 г.). «Канал TRPM7 инактивируется гидролизом PIP (2)». Нат. Клеточная Биол . 4 (5): 329–36. дои : 10.1038/ncb781 . ПМИД 11941371 . S2CID 21592843 .
^ Варгас-Пуссу Р., Клавери-Мартен Ф., Прот-Бертойе К., Каротти В., ван дер Вейст Дж., Пердомо-Рамирес А., Фрага-Родригес Г.М., Юро М., Бос К., Латта Ф., Улье П., Хоэндероп Х.Г., де Баай Дж. Х. (2023). «Возможная роль редких вариантов TRPM7 у пациентов с гипомагниемией с вторичной гипокальциемией» . Нефрология Диализная трансплантация . 38 (3): 679–690. дои : 10.1093/ndt/gfac182 . ПМЦ 9976740 . ПМИД 35561741 .
^ Босман В., Батлер К.М., Чанг К.А., Ганапати М., Гузман Э., Латта Ф., Чунг В.К., Клавери-Мартин Ф., Дэвис Дж.М., Хендероп Дж.Г., де Баайдж Дж.Х. (2024). «Патогенные гетерозиготные варианты TRPM7 и гипомагниемия с задержкой развития» . Клинический журнал почек . sfae211. дои : 10.1093/ckj/sfae211 .
^ Балдоли Э., Майер Дж.А. (2012). «Отключение TRPM7 имитирует эффекты дефицита магния в микрососудистых эндотелиальных клетках человека». Ангиогенез . 15 (1): 47–57. дои : 10.1007/s10456-011-9242-0 . ПМИД 22183257 . S2CID 16274084 .

Дальнейшее чтение

Чубанов В., Гудерманн Т., Шлингманн К.П. (2005). «Основная роль TRPM6 в эпителиальном транспорте магния и гомеостазе магния в организме». Арка Пфлюгерса . 451 (1): 228–34. дои : 10.1007/s00424-005-1470-y . ПМИД 16075242 . S2CID 6037803 .
Клэпхэм Д.Э., Джулиус Д., Монтелл С., Шульц Г. (2005). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи временных рецепторных потенциальных каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 427–50. дои : 10.1124/пр.57.4.6 . ПМИД 16382100 . S2CID 17936350 .
Пеннер Р., Флейг А. (2007). «Киназа канала TRPM7, регулируемая Mg2+ и Mg(2+)-нуклеотидами». Каналы переходного рецепторного потенциала (TRP) . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 179. стр. 313–28. дои : 10.1007/978-3-540-34891-7_19 . ISBN 978-3-540-34889-4 . ПМК 5663631 . ПМИД 17217066 .

Внешние ссылки

TRPM7 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000092439 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027365 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген Энтрез: потенциальный катионный канал временного рецептора TRPM7, подсемейство M, член 7» .

[pmid11941371-6] Jump up to: ^а ^б Раннелс Л.В., Юэ Л., Клэпхэм Д.Э. (май 2002 г.). «Канал TRPM7 инактивируется гидролизом PIP (2)». Нат. Клеточная Биол . 4 (5): 329–36. дои : 10.1038/ncb781 . ПМИД 11941371 . S2CID 21592843 .

[doi.10.1093/ndt/gfac182-7] Варгас-Пуссу Р., Клавери-Мартен Ф., Прот-Бертойе К., Каротти В., ван дер Вейст Дж., Пердомо-Рамирес А., Фрага-Родригес Г.М., Юро М., Бос К., Латта Ф., Улье П., Хоэндероп Х.Г., де Баай Дж. Х. (2023). «Возможная роль редких вариантов TRPM7 у пациентов с гипомагниемией с вторичной гипокальциемией» . Нефрология Диализная трансплантация . 38 (3): 679–690. дои : 10.1093/ndt/gfac182 . ПМЦ 9976740 . ПМИД 35561741 .

[doi.10.1093/ckj/sfae211-8] Босман В., Батлер К.М., Чанг К.А., Ганапати М., Гузман Э., Латта Ф., Чунг В.К., Клавери-Мартин Ф., Дэвис Дж.М., Хендероп Дж.Г., де Баайдж Дж.Х. (2024). «Патогенные гетерозиготные варианты TRPM7 и гипомагниемия с задержкой развития» . Клинический журнал почек . sfae211. дои : 10.1093/ckj/sfae211 .

[doi.10.1007/s10456-011-9242-0-9] Балдоли Э., Майер Дж.А. (2012). «Отключение TRPM7 имитирует эффекты дефицита магния в микрососудистых эндотелиальных клетках человека». Ангиогенез . 15 (1): 47–57. дои : 10.1007/s10456-011-9242-0 . ПМИД 22183257 . S2CID 16274084 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]