GJA8

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Коннексин50
Коннексин50
Идентификаторы
Символ	Коннексин50
Пфам	PF03509
ИнтерПро	ИПР002266
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

GJA8
Идентификаторы
Псевдонимы	GJA8 , CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, белок щелевого соединения альфа 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 600897 ; МГИ : 99953 ; Гомологен : 3857 ; Генные карты : GJA8 ; ОМА : GJA8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	147,909,269 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	96,833,336 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; muscle tissue; ; kidney; ; human kidney; ; connective tissue; ; smooth muscle tissue; ; adipose tissue; ; right lobe of liver; ; viscus;
	Top expressed in
	lens; ; epithelium of lens; ; neural layer of retina; ; tail of embryo; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	channel activity; gap junction channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; gap junction; cell junction; plasma membrane; integral component of plasma membrane; connexin complex; membrane;
Biological process	cell communication; cell-cell signaling; camera-type eye development; lens development in camera-type eye; protein homooligomerization; transmembrane transport; visual perception; gap junction-mediated intercellular transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2703
	14616
	ENSG00000121634
	ENSMUSG00000049908
	P48165
	P28236
	НМ_005267
	НМ_008123
	НП_005258
	НП_032149
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок щелевого соединения альфа-8 — это белок , который у человека кодируется GJA8 геном . ^[5]^[6]^[7] Он также известен как коннексин 50.

Связанные генные проблемы

синдром делеции 1q21.1 ^[8]
синдром дупликации 1q21.1 ^[8]
микрофтальмия ^[9] и другие патологии зрения

Взаимодействия

Было показано, что GJA8 взаимодействует с белком плотных соединений 1 . ^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121634 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049908 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шилс А., Маккей Д., Ионидес А., Берри В., Мур А., Бхаттачарья С. (апрель 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене коннексина 50 человека (GJA8) лежит в основе аутосомно-доминантной «зонулярной пулверулентной» катаракты на хромосоме 1q» . Ам Джей Хум Жене . 62 (3): 526–32. дои : 10.1086/301762 . ПМК 1376956 . ПМИД 9497259 .
^ Черч Р.Л., Ван Дж.Х., Стил Э. (август 1995 г.). «Ген внутреннего мембранного белка MP70 (Cx50) хрусталика человека: клональный анализ и картирование хромосом». Curr Eye Res . 14 (3): 215–21. дои : 10.3109/02713689509033517 . ПМИД 7796604 .
^ «Ген Энтрез: белок щелевого соединения GJA8, альфа 8, 50 кДа» .
^ Jump up to: ^а ^б Меффорд Х.К., Шарп А.Дж., Бейкер С., Ицара А., Цзян З., Буйсс К., Хуанг С., Мэлони В.К., Кролла Дж.А., Баралле Д. и др. (октябрь 2008 г.). «Рекуррентные перестройки хромосомы 1q21.1 и вариабельные педиатрические фенотипы» . Н. англ. Дж. Мед . 359 (16): 1685–99. doi : 10.1056/NEJMoa0805384 . ПМК 2703742 . ПМИД 18784092 .
^ Ронг П., Ван X, Нисман I, Ву Y, Бенедетти Л.Е., Дуния I, Леви Э., Гонг X (январь 2002 г.). «Нарушение Gja8 (альфа8-коннексина) у мышей приводит к микрофтальмии, связанной с задержкой роста хрусталика и созревания волокон хрусталика» . Разработка . 129 (1): 167–74. дои : 10.1242/dev.129.1.167 . ПМИД 11782410 .
^ Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И., Гипманс Б.Н., Дуния И., Бенедетти Э.Л., Кумар Н.М. (июнь 2003 г.). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .

Дальнейшее чтение

Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Руководство . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ИСБН 978-1-934115-46-6 .
Кук П.Дж., Хамертон Дж.Л. (1980). «Отчет комитета по генетической конституции хромосомы 1». Цитогенет. Клеточная генетика . 25 (1–4): 9–20. дои : 10.1159/000131394 . ПМИД 396131 .
Джарвис Л.Дж., Луис К.Ф. (1993). «Проницаемость восстановленных липосом, содержащих очищенные интегральные мембранные белки клеток хрусталика MP20, MP26 и MP70». Дж. Член. Биол . 130 (3): 251–63. дои : 10.1007/bf00240482 . ПМИД 1491428 . S2CID 2698192 .
Черч Р.Л., Ван Дж.Х., Стил Э. (1996). «Ген внутреннего мембранного белка хрусталика человека MP70 (Cx50): клональный анализ и картирование хромосом». Курс. Глазное разрешение . 14 (10): 979–81. дои : 10.3109/02713689508995138 . ПМИД 8549164 .
Гейер Д.Д., Черч Р.Л., Стил ЕС и др. (1998). «Региональное картирование человеческого гена MP70 (Cx50; коннексин 50) методом флуоресцентной гибридизации in situ с 1q21.1». Мол. Вис . 3:13 . ПМИД 9479004 .
Дуния И., Рекуврер М., Николя П. и др. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика, изученная методом иммуномечения SDS-переломов» . Дж. Клеточная наука . 111 (15): 2109–20. дои : 10.1242/jcs.111.15.2109 . ПМИД 9664032 .
Хопперстад М.Г., Шринивас М., Спрей, округ Колумбия (2000). «Свойства каналов щелевого соединения, образованных Cx46 отдельно и в сочетании с Cx50» . Биофиз. Дж . 79 (4): 1954–66. Бибкод : 2000BpJ....79.1954H . дои : 10.1016/S0006-3495(00)76444-7 . ПМК 1301086 . ПМИД 11023900 .
Сюй X, Бертуд В.М., Бейер ЕС, Эбихара Л. (2002). «Функциональная роль карбоксильного концевого домена коннексина 50 человека в каналах щелевых соединений» . Дж. Член. Биол . 186 (2): 101–12. дои : 10.1007/s00232-001-0139-5 . ПМЦ 2744361 . ПМИД 11944087 .
Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И. и др. (2004). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .
Арора А., Миноуг П.Дж., Лю X и др. (2006). «Новая мутация GJA8 связана с аутосомно-доминантной ламеллярной пулверулентной катарактой: дополнительные доказательства дисфункции щелевых соединений при катаракте у человека» . Дж. Мед. Жене . 43 (1): e2. дои : 10.1136/jmg.2005.034108 . ПМК 2564510 . ПМИД 16397066 .
Деви Р.Р., Виджаялакшми П. (2006). «Новые мутации в GJA8, связанные с аутосомно-доминантной врожденной катарактой и микрокорнеей». Мол. Вис . 12 : 190–5. ПМИД 16604058 .
Чжан X, Цзоу Т, Лю Ю, Ци Ю (2006). «Запирающий эффект кальмодулина и кальция на полуканал коннексина50». Биол. Хим . 387 (5): 595–601. дои : 10.1515/BC.2006.076 . ПМИД 16740131 . S2CID 25915817 .
Ni X, Валенте Дж., Азеведо М.Х. и др. (2007). «Ген коннексина 50 на человеческой хромосоме 1q21 связан с шизофренией в сопоставимых исследованиях случай-контроль и семейных исследованиях» . Дж. Мед. Жене . 44 (8): 532–6. дои : 10.1136/jmg.2006.047944 . ПМК 2597930 . ПМИД 17412882 .
Коциас Б.А., Салим М., Пераккья Л.Л., Пераккья С (2007). «Взаимодействие между трансмембранным регулятором муковисцидоза и каналами щелевых соединений, состоящими из коннексинов 45, 40, 32 и 50, экспрессируемых в ооцитах». Дж. Член. Биол . 214 (1): 1–8. дои : 10.1007/s00232-006-0064-8 . ПМИД 17546509 . S2CID 7095255 .
Хансен Л., Яо В., Эйберг Х. и др. (2007). «Генетическая гетерогенность при микрокорнеальной катаракте: пять новых мутаций в CRYAA, CRYGD и GJA8» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 48 (9): 3937–44. дои : 10.1167/iovs.07-0013 . ПМИД 17724170 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121634 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049908 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9497259-5] Шилс А., Маккей Д., Ионидес А., Берри В., Мур А., Бхаттачарья С. (апрель 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене коннексина 50 человека (GJA8) лежит в основе аутосомно-доминантной «зонулярной пулверулентной» катаракты на хромосоме 1q» . Ам Джей Хум Жене . 62 (3): 526–32. дои : 10.1086/301762 . ПМК 1376956 . ПМИД 9497259 .

[pmid7796604-6] Черч Р.Л., Ван Дж.Х., Стил Э. (август 1995 г.). «Ген внутреннего мембранного белка MP70 (Cx50) хрусталика человека: клональный анализ и картирование хромосом». Curr Eye Res . 14 (3): 215–21. дои : 10.3109/02713689509033517 . ПМИД 7796604 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: белок щелевого соединения GJA8, альфа 8, 50 кДа» .

[Mefford-8] Jump up to: ^а ^б Меффорд Х.К., Шарп А.Дж., Бейкер С., Ицара А., Цзян З., Буйсс К., Хуанг С., Мэлони В.К., Кролла Дж.А., Баралле Д. и др. (октябрь 2008 г.). «Рекуррентные перестройки хромосомы 1q21.1 и вариабельные педиатрические фенотипы» . Н. англ. Дж. Мед . 359 (16): 1685–99. doi : 10.1056/NEJMoa0805384 . ПМК 2703742 . ПМИД 18784092 .

[pmid11782410-9] Ронг П., Ван X, Нисман I, Ву Y, Бенедетти Л.Е., Дуния I, Леви Э., Гонг X (январь 2002 г.). «Нарушение Gja8 (альфа8-коннексина) у мышей приводит к микрофтальмии, связанной с задержкой роста хрусталика и созревания волокон хрусталика» . Разработка . 129 (1): 167–74. дои : 10.1242/dev.129.1.167 . ПМИД 11782410 .

[pmid12808044-10] Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И., Гипманс Б.Н., Дуния И., Бенедетти Э.Л., Кумар Н.М. (июнь 2003 г.). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]