Циклический нуклеотид-управляемый канал альфа-3

CNGA3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3SWY
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGA3 , ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, циклический нуклеотид-управляемый канал альфа-3, циклический нуклеотид-управляемый канал альфа-3, субъединица альфа-3 канала, управляемого циклическими нуклеотидами
Внешние идентификаторы	Опустить : 600053 ; МГИ : 1341818 ; Гомологен : 994 ; Генные карты : CNGA3 ; OMA : CNGA3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	98,398,601 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	37,302,465 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; islet of Langerhans; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; muscle layer of sigmoid colon; ; gastric mucosa; ; right uterine tube; ; C1 segment;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; spermatid; ; embryo; ; quadriceps femoris muscle; ; male reproductive system; ; testicle; ; muscle tissue; ; blastocyst; ; anterior segment of eyeball; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	intracellular cGMP-activated cation channel activity; nucleotide binding; cGMP binding; ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity; protein C-terminus binding; intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; perikaryon; membrane; neuronal cell body; dendrite; photoreceptor outer segment membrane; transmembrane transporter complex; integral component of plasma membrane; plasma membrane; axon initial segment; glial cell projection;
Biological process	response to stimulus; regulation of membrane potential; cation transport; response to magnesium ion; ion transport; ion transmembrane transport; response to corticosteroid; transmembrane transport; response to cAMP; signal transduction; visual perception; cation transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport; inorganic cation import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1261
	12790
	ENSG00000144191
	ENSMUSG00000026114
	Q16281
	Q9JJZ8
	НМ_001079878 ; НМ_001298
	НМ_001282010 ; НМ_009918
	НП_001073347 ; НП_001289
	НП_001268939 ; НП_034048
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Циклический нуклеотид-управляемый катионный канал альфа-3 представляет собой белок , который у человека кодируется CNGA3 геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков катионных каналов, управляемых циклическими нуклеотидами, которые необходимы для нормального зрения и передачи обонятельных сигналов. CNGA3 экспрессируется в фоторецепторах колбочек и необходим для цветового зрения. ^[9] Миссенс-мутации в этом гене связаны с монохромностью палочек и сегрегируют по аутосомно-рецессивному типу. ^[9] Описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[8]

Клиническая значимость

Было показано, что варианты этого гена вызывают ахроматопсию. ^[10] и дальтонизм.

См. также

Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000144191 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026114 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дистлер М., Биль М., Флокерци В., Хофманн Ф. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия катионных каналов, управляемых циклическими нуклеотидами, в несенсорных тканях и клетках» . Нейрофармакология . 33 (11): 1275–82. дои : 10.1016/0028-3908(94)90027-2 . ПМИД 7532814 . S2CID 35784152 .
^ Виссинджер Б., Мюллер Ф., Вейанд И., Шуффенхауэр С., Танос С., Каупп У.Б., Цреннер Э. (декабрь 1997 г.). «Клонирование, хромосомная локализация и функциональная экспрессия гена, кодирующего альфа-субъединицу цГМФ-управляемого канала в фоторецепторах колбочек человека». Европейский журнал неврологии . 9 (12): 2512–21. дои : 10.1111/j.1460-9568.1997.tb01680.x . ПМИД 9517456 . S2CID 2839367 .
^ Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Л.И. Номенклатура и структурно-функциональные связи циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. дои : 10.1124/пр.57.4.8 . ПМИД 16382102 . S2CID 45853869 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: канал альфа-3, управляемый циклическим нуклеотидом CNGA3» .
^ Jump up to: ^а ^б Коль С., Маркс Т., Гиддингс И., Ягле Х., Якобсон С.Г., Апфельштедт-Силла Е. и др. (июль 1998 г.). «Полная дальтонизм вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу цГМФ-управляемого катионного канала фоторецептора колбочки». Природная генетика . 19 (3): 257–9. дои : 10.1038/935 . ПМИД 9662398 . S2CID 12040233 .
^ Лам К., Го Х., Уилсон Г.А., Коль С., Вонг Ф. (сентябрь 2011 г.). «Идентификация вариантов CNGA3 как причины ахроматопсии путем секвенирования экзома у одного пациента». Архив офтальмологии . 129 (9): 1212–7. doi : 10.1001/archophthalmol.2011.254 . ПМИД 21911670 . S2CID 36011909 .

Дальнейшее чтение

Арбор Н.К., Злотогора Дж., Ноултон Р.Г., Мерин С., Розенманн А., Канис А.Б. и др. (май 1997 г.). «Картирование гомозиготности ахроматопсии на хромосоме 2 с использованием пула ДНК» . Молекулярная генетика человека . 6 (5): 689–94. дои : 10.1093/hmg/6.5.689 . ПМИД 9158143 .
Коль С., Маркс Т., Гиддингс И., Ягле Х., Якобсон С.Г., Апфельштедт-Силла Е. и др. (июль 1998 г.). «Полная дальтонизм вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу цГМФ-управляемого катионного канала фоторецептора колбочки». Природная генетика . 19 (3): 257–9. дои : 10.1038/935 . ПМИД 9662398 . S2CID 12040233 .
Виссинджер Б., Ягле Х., Коль С., Брогхаммер М., Бауманн Б., Ханна Д.Б. и др. (август 1998 г.). «Монохроматия человеческого стержня: анализ сцепления и картирование фоторецептора колбочки, экспрессирующего ген-кандидат на хромосоме 2q11» . Геномика . 51 (3): 325–31. дои : 10.1006/geno.1998.5390 . ПМИД 9721202 .
Сундин О.Г., Ян Дж.М., Ли Ю., Чжу Д., Херд Дж.Н., Митчелл Т.Н. и др. (июль 2000 г.). «Генетическая основа полной дальтонизма среди жителей островов Пингелапсе». Природная генетика . 25 (3): 289–93. дои : 10.1038/77162 . ПМИД 10888875 . S2CID 22948732 .
Виссинджер Б., Гамер Д., Ягле Х., Джорда Р., Маркс Т., Майер С. и др. (октябрь 2001 г.). «Мутации CNGA3 при наследственных заболеваниях фоторецепторов колбочек» . Американский журнал генетики человека . 69 (4): 722–37. дои : 10.1086/323613 . ПМК 1226059 . ПМИД 11536077 .
Чжун Х., Молдай Л.Л., Молдай Р.С., Яу К.В. (ноябрь 2002 г.). «Гетемерный канал, управляемый циклическими нуклеотидами, имеет стехиометрию 3A: 1B» . Природа . 420 (6912): 193–8. Бибкод : 2002Natur.420..193Z . дои : 10.1038/nature01201 . ПМЦ 2877395 . ПМИД 12432397 .
Джонсон С., Михаэлидис М., Алигианис И.А., Эйнсворт Дж.Р., Моллон Дж.Д., Махер Э.Р. и др. (февраль 2004 г.). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями как в CNGA3, так и в CNGB3» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): 20д–20. дои : 10.1136/jmg.2003.011437 . ПМЦ 1735666 . ПМИД 14757870 .
Член парламента Файлас, Бернабеу Р.О., Коренброт Дж.И. (май 2004 г.). «Клеточный процессинг циклических GMP-управляемых ионных каналов фоторецепторов колбочек: роль структурного мотива S4» . Журнал биологической химии . 279 (21): 22643–53. дои : 10.1074/jbc.M400035200 . ПМИД 15024024 .
Пэн С., Рич ЭД, Варнум, доктор медицинских наук (май 2004 г.). «Конфигурация субъединиц гетеромерных конусных циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Нейрон . 42 (3): 401–10. дои : 10.1016/S0896-6273(04)00225-9 . ПМИД 15134637 . S2CID 16989789 .
Нишигути К.М., Сандберг М.А., Горжи Н., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (март 2005 г.). «Мутации конусных цГМФ-зависимых каналов и клинические данные у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями колбочек» . Человеческая мутация . 25 (3): 248–58. дои : 10.1002/humu.20142 . ПМИД 15712225 . S2CID 10889075 .
Лю С., Варнум, доктор медицинских наук (июль 2005 г.). «Функциональные последствия прогрессирующей дистрофии колбочек, связанных с мутациями в субъединице CNGA3 циклического нуклеотид-управляемого канала фоторецептора колбочки человека». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 289 (1): С187-98. doi : 10.1152/ajpcell.00490.2004 . ПМИД 15743887 .
Варшаньи Б., Виссинджер Б., Коль С., Кеппен К., Фаркас А. (ноябрь 2005 г.). «Клинические и генетические особенности венгерских пациентов с ахроматопсией». Молекулярное видение . 11 : 996–1001. ПМИД 16319819 .
Гото-Омото С., Хаяси Т., Гекка Т., Кубо А., Такеучи Т., Китахара К. (2006). «Сложные гетерозиготные мутации CNGA3 (R436W, L633P) у японского пациента с врожденной ахроматопсией». Визуальная нейронаука . 23 (3–4): 395–402. дои : 10.1017/S095252380623308X . ПМИД 16961972 . S2CID 22582346 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об ахроматопсии
Записи OMIM об ахроматопсии
CNGA3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000144191 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026114 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7532814-5] Дистлер М., Биль М., Флокерци В., Хофманн Ф. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия катионных каналов, управляемых циклическими нуклеотидами, в несенсорных тканях и клетках» . Нейрофармакология . 33 (11): 1275–82. дои : 10.1016/0028-3908(94)90027-2 . ПМИД 7532814 . S2CID 35784152 .

[pmid9517456-6] Виссинджер Б., Мюллер Ф., Вейанд И., Шуффенхауэр С., Танос С., Каупп У.Б., Цреннер Э. (декабрь 1997 г.). «Клонирование, хромосомная локализация и функциональная экспрессия гена, кодирующего альфа-субъединицу цГМФ-управляемого канала в фоторецепторах колбочек человека». Европейский журнал неврологии . 9 (12): 2512–21. дои : 10.1111/j.1460-9568.1997.tb01680.x . ПМИД 9517456 . S2CID 2839367 .

[pmid16382102-7] Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Л.И. Номенклатура и структурно-функциональные связи циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. дои : 10.1124/пр.57.4.8 . ПМИД 16382102 . S2CID 45853869 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: канал альфа-3, управляемый циклическим нуклеотидом CNGA3» .

[:0-9] Jump up to: ^а ^б Коль С., Маркс Т., Гиддингс И., Ягле Х., Якобсон С.Г., Апфельштедт-Силла Е. и др. (июль 1998 г.). «Полная дальтонизм вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу цГМФ-управляемого катионного канала фоторецептора колбочки». Природная генетика . 19 (3): 257–9. дои : 10.1038/935 . ПМИД 9662398 . S2CID 12040233 .

[pmid21911670-10] Лам К., Го Х., Уилсон Г.А., Коль С., Вонг Ф. (сентябрь 2011 г.). «Идентификация вариантов CNGA3 как причины ахроматопсии путем секвенирования экзома у одного пациента». Архив офтальмологии . 129 (9): 1212–7. doi : 10.1001/archophthalmol.2011.254 . ПМИД 21911670 . S2CID 36011909 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]