МКОЛН1

МКОЛН1
Идентификаторы
Псевдонимы	MCOLN1 , MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, муколипин 1, ML1, муколипин TRP катионный канал 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605248 ; МГИ : 1890498 ; Гомологен : 10744 ; Генные карты : MCOLN1 ; OMA : MCOLN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	7,534,009 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	3,565,232 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	spleen; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; pituitary gland; ; stromal cell of endometrium; ; anterior pituitary; ; granulocyte; ; right lung; ; upper lobe of left lung;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; yolk sac; ; right kidney; ; muscle of thigh; ; lip; ; cerebellar cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cation channel activity; NAADP-sensitive calcium-release channel activity; iron ion transmembrane transporter activity; calcium channel activity; protein binding; lipid binding; intracellular phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate-sensitive cation channel activity; ligand-gated calcium channel activity;
Cellular component	lysosomal membrane; endosome membrane; integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; receptor complex; endosome; late endosome membrane; plasma membrane; cytosol; phagocytic cup; lysosome; late endosome; phagocytic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; cell projection; cytoplasmic vesicle membrane;
Biological process	calcium ion transport; transferrin transport; release of sequestered calcium ion into cytosol; ion transport; cation transport; iron ion transmembrane transport; autophagosome maturation; calcium ion transmembrane transport; transport; adaptive immune response; immune system process; calcium-mediated signaling; protein homotetramerization; cellular response to calcium ion; cellular response to pH; cation transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57192
	94178
	ENSG00000090674
	ENSMUSG00000004567
	Q9GZU1
	Q99J21
	НМ_020533
	НМ_053177
	НП_065394
	НП_444407
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Муколипин-1, также известный как TRPML1 (катионный канал временного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 1), представляет собой белок , который у людей кодируется MCOLN1 геном . ^[5] Он является членом малого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP .

TRPML1 представляет собой белок массой 65 кДа, связанный с муколипидозом IV типа . Его предсказанная структура включает шесть трансмембранных доменов, домен катионного канала переходного рецепторного потенциала (TRP) и пору внутреннего канала. ^[6] Считается, что TRPML1 проводит ионы железа через мембрану эндосомы / лизосомы в клетку, и поэтому его сбой вызывает клеточный дефицит железа. ^[7] Он важен для функции лизосом и играет роль в таких процессах, как везикулярный транспорт , экзоцитоз и аутофагия . ^[8]^[9]

Лиганды

Агонисты

См. также

катионный канал переходного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 2 ( MCOLN2 )
катионный канал переходного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 3 ( MCOLN3 )
муколипидоз IV типа
ТРПМЛ

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090674 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Клэпхэм Д.Э., Джулиус Д., Монтелл С., Шульц Г. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи временных рецепторных потенциальных каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 427–50. дои : 10.1124/пр.57.4.6 . ПМИД 16382100 . S2CID 17936350 .
^ Венугопал Б., Браунинг М.Ф., Курчо-Морелли С., Варро А., Мишо Н., Нантхакумар Н., Уолкли С.Ю., Пикель Дж., Слаугенхаупт С.А. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические, желудочные и офтальмологические [ sic ] патологии на мышиной модели муколипидоза IV типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (5): 1070–83. дои : 10.1086/521954 . ПМЦ 2265643 . ПМИД 17924347 .
^ Донг X, Ченг X, Миллс Э, Деллинг М, Ван Ф, Курц Т, Сюй Х (2008). «Белок TRPML1, ассоциированный с муколипидозом IV типа, представляет собой эндолизосомальный канал высвобождения железа» . Природа . 455 (7215): 992–6. Бибкод : 2008Natur.455..992D . дои : 10.1038/nature07311 . ПМК 4301259 . ПМИД 18794901 .
^ Ван В, Чжан Икс, Гао Ц, Сюй Х (2014). «TRPML1: ионный канал в лизосоме». Катионные каналы переходного рецепторного потенциала млекопитающих (TRP) . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 222. стр. 631–45. дои : 10.1007/978-3-642-54215-2_24 . ISBN 978-3-642-54214-5 . ПМИД 24756723 .
^ Ди Паола С., Скотто-Розато А., Медина Д.Л. (январь 2018 г.). «TRPML1: ретейкер Ca (2+) лизосомы». Клеточный кальций . 69 : 112–121. дои : 10.1016/j.ceca.2017.06.006 . ПМИД 28689729 .
^ Шмиге П., Файн М., Блобель Г., Ли Х (октябрь 2017 г.). «Структуры каналов TRPML1 человека в открытой и закрытой конформациях» . Природа . 550 (7676): 366–370. Бибкод : 2017Natur.550..366S . дои : 10.1038/nature24036 . ПМК 5920536 . ПМИД 29019983 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о муколипидозе IV
муколипин-1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090674 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16382100-5] Клэпхэм Д.Э., Джулиус Д., Монтелл С., Шульц Г. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи временных рецепторных потенциальных каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 427–50. дои : 10.1124/пр.57.4.6 . ПМИД 16382100 . S2CID 17936350 .

[pmid17924347-6] Венугопал Б., Браунинг М.Ф., Курчо-Морелли С., Варро А., Мишо Н., Нантхакумар Н., Уолкли С.Ю., Пикель Дж., Слаугенхаупт С.А. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические, желудочные и офтальмологические [ sic ] патологии на мышиной модели муколипидоза IV типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (5): 1070–83. дои : 10.1086/521954 . ПМЦ 2265643 . ПМИД 17924347 .

[7] Донг X, Ченг X, Миллс Э, Деллинг М, Ван Ф, Курц Т, Сюй Х (2008). «Белок TRPML1, ассоциированный с муколипидозом IV типа, представляет собой эндолизосомальный канал высвобождения железа» . Природа . 455 (7215): 992–6. Бибкод : 2008Natur.455..992D . дои : 10.1038/nature07311 . ПМК 4301259 . ПМИД 18794901 .

[pmid24756723-8] Ван В, Чжан Икс, Гао Ц, Сюй Х (2014). «TRPML1: ионный канал в лизосоме». Катионные каналы переходного рецепторного потенциала млекопитающих (TRP) . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 222. стр. 631–45. дои : 10.1007/978-3-642-54215-2_24 . ISBN 978-3-642-54214-5 . ПМИД 24756723 .

[pmid28689729-9] Ди Паола С., Скотто-Розато А., Медина Д.Л. (январь 2018 г.). «TRPML1: ретейкер Ca (2+) лизосомы». Клеточный кальций . 69 : 112–121. дои : 10.1016/j.ceca.2017.06.006 . ПМИД 28689729 .

[pmid29019983-10] Шмиге П., Файн М., Блобель Г., Ли Х (октябрь 2017 г.). «Структуры каналов TRPML1 человека в открытой и закрытой конформациях» . Природа . 550 (7676): 366–370. Бибкод : 2017Natur.550..366S . дои : 10.1038/nature24036 . ПМК 5920536 . ПМИД 29019983 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]