KCNJ6

KCNJ6
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2E4F, 3AGW, 3AT8, 3AT9, 3ATA, 3ATB, 3ATD, 3ATE, 3ATF, 3AUW, 3SYA, 3SYC, 3SYO, 3SYP, 3SYQ, 3VSQ, 4KFM
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ6 , BIR1, GIRK-2, GIRK2, KATP-2, KATP2, KCNJ7, KIR3.2, hiGIRK2, KPLBS, подсемейство J-подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов, член 6, подсемейство J-подсемейства калиевых каналов внутреннего выпрямления, член 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 600877 ; МГИ : 104781 ; Гомологен : 1688 ; Генные карты : KCNJ6 ; OMA : KCNJ6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	38,121,345 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	94,798,560 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pars reticulata; ; Pars compacta; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; frontal pole; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 46; ; orbitofrontal cortex; ; entorhinal cortex; ; cerebellar vermis;
	Top expressed in
	dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; pretectal area; ; gastrula; ; blastocyst; ; CA3 field; ; lumbar spinal ganglion; ; supraoptic nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	G-protein activated inward rectifier potassium channel activity; protein binding; inward rectifier potassium channel activity; voltage-gated ion channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; Golgi apparatus; membrane;
Biological process	potassium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transport; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3763
	16522
	ENSG00000157542
	ENSMUSG00000043301
	P48051
	P48542
	НМ_002240
	НМ_001025584 ; НМ_001025585 ; НМ_001025590 ; НМ_010606
	НП_002231
	НП_001020755 ; НП_001020756 ; НП_001020761 ; НП_034736
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

G-белок, активирующий внутренний выпрямительный калиевый канал 2, представляет собой белок , который у человека кодируется KCNJ6 геном . ^[5]^[6]^[7] Предполагается, что мутация гена KCNJ6 является причиной синдрома Кеппена-Любинского (KPLBS). ^[8]

Функция

Калиевые каналы присутствуют в большинстве клеток млекопитающих, где они участвуют в широком спектре физиологических реакций. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральный мембранный белок и калиевый канал внутреннего выпрямителя . Кодируемый белок, который имеет большую склонность пропускать калий в клетку, а не из клетки, контролируется G-белками и может участвовать в регуляции секреции инсулина с помощью глюкозы. Он связывается с двумя другими калиевыми каналами, активируемыми G-белком, образуя гетеромультимерный порообразующий комплекс. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что KCNJ6 взаимодействует с KCNJ9. ^[9]^[10] и DLG1 . ^[11]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157542 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043301 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сакура Х., Бонд С., Уоррен-Перри М., Хорсли С., Кирни Л., Такер С., Адельман Дж., Тернер Р., Эшкрофт Ф.М. (август 1995 г.). «Характеристика и вариация гена внутреннего выпрямления K-канала человека (KCNJ6): предполагаемая АТФ-чувствительная субъединица K-канала». ФЭБС Летт . 367 (2): 193–7. Бибкод : 1995FEBSL.367..193S . дои : 10.1016/0014-5793(95)00498-X . ПМИД 7796919 . S2CID 21441896 .
^ Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.Ю., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ6, подсемейство J, член 6» .
^ Масотти А, Ува П, Дэвис-Кеппен Л, Базель-Ванагайте Л, Коэн Л, Писанески Э, Целлуцци А, Бенчивенга П, Фанг М (05 февраля 2015 г.). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями во внутреннем выпрямляющем канале K+, кодируемом KCNJ6» . Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . ПМК 4320262 . ПМИД 25620207 .
^ Елачич Т.М., Кеннеди М.Э., Викман К., Клэпхэм Д.Э. (ноябрь 2000 г.). «Функциональные и биохимические доказательства существования G-белковых каналов, выпрямляющих внутренние каналы K+ (GIRK), состоящих из GIRK2 и GIRK3» . Ж. Биол. Хим . 275 (46): 36211–6. дои : 10.1074/jbc.M007087200 . ПМИД 10956667 .
^ Лавин Н., Этье Н., Оук Дж.Н., Пей Л., Лю Ф., Триу П., Ребуа Р.В., Бувье М., Эбер Т.Е., Ван Тол Х.Х. (ноябрь 2002 г.). «Рецепторы, связанные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренними выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой» . Ж. Биол. Хим . 277 (48): 46010–9. дои : 10.1074/jbc.M205035200 . ПМИД 12297500 .
^ Хибино Х., Инанобе А., Танемото М., Фудзита А., Дой К., Кубо Т., Хата Ю., Такаи Ю., Курачи Ю. (январь 2000 г.). «Закрепляющие белки придают G-белку чувствительность к каналу внутреннего выпрямителя K (+) через домен GK» . ЭМБО Дж . 19 (1): 78–83. дои : 10.1093/emboj/19.1.78 . ПМЦ 1171779 . ПМИД 10619846 .

Дальнейшее чтение

Патил Н., Кокс Д.Р., Бхат Д., Фахам М., Майерс Р.М., Петерсон А.С. (1995). «Мутация калиевого канала у мышей-ткачей влияет на возбудимость мембраны при дифференцировке гранулярных клеток». Нат. Жене . 11 (2): 126–9. дои : 10.1038/ng1095-126 . ПМИД 7550338 . S2CID 23470275 .
Феррер Дж., Николс К.Г., Махина Е.Н., Салкофф Л., Бернштейн Дж., Герхард Д., Уоссон Дж., Раманадхам С., Пермутт А. (1995). «Островковые клетки поджелудочной железы экспрессируют семейство субъединиц внутренних выпрямляющих K+-каналов, которые взаимодействуют с образованием каналов, активируемых G-белком» . Ж. Биол. Хим . 270 (44): 26086–91. дои : 10.1074/jbc.270.44.26086 . ПМИД 7592809 .
Цаур М.Л., Мензель С., Лай Ф.П., Эспиноза Р., Конкэннон П., Спилман Р.С., Ханис К.Л., Кокс Нью-Джерси, Ле Бо М.М., Герман М.С. (1995). «Выделение клона кДНК, кодирующего белок, подобный каналу KATP, экспрессируемый в инсулин-секретирующих клетках, локализация человеческого гена в хромосомном диапазоне 21q22.1 и исследования сцепления с NIDDM». Диабет . 44 (5): 592–6. дои : 10.2337/диабет.44.5.592 . ПМИД 7729621 .
Лесаж Ф., Дюпра Ф., Финк М., Гиймар Э., Коппола Т., Лаздунски М., Угно Ж.П. (1994). «Клонирование предоставляет доказательства существования семейства внутренних выпрямителей и связанных с G-белком K+-каналов в мозге». ФЭБС Летт . 353 (1): 37–42. Бибкод : 1994FEBSL.353...37L . дои : 10.1016/0014-5793(94)01007-2 . ПМИД 7926018 . S2CID 25180672 .
Ляо Ю.Дж., Ян Ю.Н., Ян Л.И. (1996). «Гетеромультимеризация G-протеин-зависимых белков GIRK1 и GIRK2, внутренне выпрямляющих K+-каналы, и их измененная экспрессия в мозге ткача» . Дж. Нейроски . 16 (22): 7137–50. doi : 10.1523/JNEUROSCI.16-22-07137.1996 . ПМК 6578936 . ПМИД 8929423 .
Синьорини С., Ляо Ю.Дж., Дункан С.А., Ян Л.И., Стоффель М. (1997). «Нормальное развитие мозжечка, но предрасположенность к судорогам у мышей, у которых отсутствует связанный с G-белком внутренний исправляющий K+-канал GIRK2» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (3): 923–7. Бибкод : 1997PNAS...94..923S . дои : 10.1073/pnas.94.3.923 . ЧВК 19615 . ПМИД 9023358 .
Охира М, Секи Н, Нагасе Т, Сузуки Э, Номура Н, Охара О, Хаттори М, Сакаки Ю, Эки Т, Мураками Ю, Сайто Т, Итикава Х, Оки М (1997). «Идентификация гена в области 1,6 Мб области синдрома Дауна на хромосоме 21» . Геном Рез . 7 (1): 47–58. дои : 10.1101/гр.7.1.47 . ПМИД 9037601 .
Хуан CL, Ян Й.Н., Ян ЛИ (1997). «Связывание субъединицы бетагаммы G-белка с несколькими областями управляемых G-белком внутренних выпрямляющих K +-каналов». ФЭБС Летт . 405 (3): 291–8. Бибкод : 1997FEBSL.405..291H . дои : 10.1016/S0014-5793(97)00197-X . ПМИД 9108307 . S2CID 44072628 .
Даман Н., Гезала Г.А., Госсет П., Шамун З., Дюфрен-Захария М.К., Лопес С., Рабатель Н., Гасанова-Можанр С., Шетту З., Абрамовски В., Файе Е., Яспо М.Л., Корн Б., Блуэн Дж.Л., Лерах Х., Пуцка А, Антонаракис С.Е., Синет П.М., Крео Н., Делабар Дж.М. (1998). «Транскрипционная карта области CBR-ERG размером 2,5 МБ хромосомы 21, участвующей в синдроме Дауна». Геномика . 48 (1): 12–23. дои : 10.1006/geno.1997.5146 . ПМИД 9503011 .
Инанобе А., Хорио Ю., Фудзита А., Танемото М., Хибино Х., Инагэда К., Курачи Ю. (2000). «Молекулярное клонирование и характеристика нового варианта сплайсинга субъединицы Kir3.2, преимущественно экспрессируемой в семенниках мышей» . Дж. Физиол . 521. Ч. 1 (Ч. 1): 19–30. дои : 10.1111/j.1469-7793.1999.00019.x . ПМК 2269641 . ПМИД 10562331 .
Хибино Х, Инанобе А, Танемото М, Фудзита А, Дой К, Кубо Т, Хата Ю, Такаи Ю, Курачи Ю (2000). «Закрепляющие белки придают G-белку чувствительность к каналу внутреннего выпрямителя K (+) через домен GK» . ЭМБО Дж . 19 (1): 78–83. дои : 10.1093/emboj/19.1.78 . ПМЦ 1171779 . ПМИД 10619846 .
Скутс О, Уилсон Дж. М., Этье Н., Биграс Э., Хеберт Т. Е., Ван Тол Х. Х. (2000). «Совместная экспрессия субъединиц Kir3 человека может давать каналы с различными функциональными свойствами». Клетка. Сигнал . 11 (12): 871–83. дои : 10.1016/S0898-6568(99)00059-5 . ПМИД 10659995 .
Хаттори М, Фудзияма А, Тейлор ТД, Ватанабэ Х, Яда Т, Пак ХС, Тойода А, Исии К, Тотоки Ю, Чой Д.К., Гронер Ю, Соеда Э, Оки М, Такаги Т, Сакаки Ю, Таудиен С, Блехшмидт К. , Полли А, Мензель У, Делабар Дж, Кумпф К, Леманн Р, Паттерсон Д, Райхвальд К, Румп А, Шиллхабель М, Шуди А, Циммерманн В, Розенталь А, Кудо Дж, Шибуя К, Кавасаки К, Асакава С, Шинтани А, Сасаки Т, Нагамине К, Мицуяма С, Антонаракис С.Е., Миношима С, Симидзу Н, Нордсик Г, Хорнишер К, Брант П, Шарфе М, Шон О, Десарио А, Райхельт Дж, Кауэр Дж, Блокер Х, Рамсер Дж, Бек А., Клагес С., Хенниг С., Риссельманн Л., Даганд Э., Хааф Т., Вермейер С., Борзим К., Гардинер К., Низетик Д., Фрэнсис Ф., Лерах Х., Рейнхардт Р., Яспо М.Л. (2000). «Последовательность ДНК 21-й хромосомы человека ». Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natural.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Елачич Т.М., Кеннеди М.Э., Викман К., Клэпхэм Д.Э. (2000). «Функциональные и биохимические доказательства существования G-белковых каналов, выпрямляющих внутренние каналы K+ (GIRK), состоящих из GIRK2 и GIRK3» . Ж. Биол. Хим . 275 (46): 36211–6. дои : 10.1074/jbc.M007087200 . ПМИД 10956667 .
Чен Л., Кавано Т., Бажич С., Казиро Ю., Ито Х., Арт Дж.Дж., Накадзима Ю., Накадзима С. (2002). «Остаток глутамата на С-конце регулирует активность внутренних выпрямительных K+-каналов: значение синдрома Андерсена» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 8430–5. Бибкод : 2002PNAS...99.8430C . дои : 10.1073/pnas.122682899 . ПМК 123084 . ПМИД 12034888 .
Лавин Н., Этье Н., Оук Дж.Н., Пей Л., Лю Ф., Триу П., Ребуа Р.В., Бувье М., Эбер Т.Е., Ван Тол Х.Х. (2003). «Рецепторы, связанные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренними выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой» . Ж. Биол. Хим . 277 (48): 46010–9. дои : 10.1074/jbc.M205035200 . ПМИД 12297500 .
Иванина Т., Ришал И., Варон Д., Мюлльнер С., Фронвизер-Штайнеке Б., Шрайбмайер В., Дессауэр К.В., Даскаль Н. (2003). «Картирование сайтов связывания Gbetagamma в субъединицах GIRK1 и GIRK2 активируемого G-белком K+-канала» . Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29174–83. дои : 10.1074/jbc.M304518200 . ПМИД 12743112 .

Внешние ссылки

KCNJ6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P48542 (мышиный белок G, активируемый калиевым каналом внутреннего выпрямителя 2) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157542 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043301 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7796919-5] Сакура Х., Бонд С., Уоррен-Перри М., Хорсли С., Кирни Л., Такер С., Адельман Дж., Тернер Р., Эшкрофт Ф.М. (август 1995 г.). «Характеристика и вариация гена внутреннего выпрямления K-канала человека (KCNJ6): предполагаемая АТФ-чувствительная субъединица K-канала». ФЭБС Летт . 367 (2): 193–7. Бибкод : 1995FEBSL.367..193S . дои : 10.1016/0014-5793(95)00498-X . ПМИД 7796919 . S2CID 21441896 .

[pmid16382105-6] Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.Ю., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ6, подсемейство J, член 6» .

[8] Масотти А, Ува П, Дэвис-Кеппен Л, Базель-Ванагайте Л, Коэн Л, Писанески Э, Целлуцци А, Бенчивенга П, Фанг М (05 февраля 2015 г.). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями во внутреннем выпрямляющем канале K+, кодируемом KCNJ6» . Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . ПМК 4320262 . ПМИД 25620207 .

[pmid10956667-9] Елачич Т.М., Кеннеди М.Э., Викман К., Клэпхэм Д.Э. (ноябрь 2000 г.). «Функциональные и биохимические доказательства существования G-белковых каналов, выпрямляющих внутренние каналы K+ (GIRK), состоящих из GIRK2 и GIRK3» . Ж. Биол. Хим . 275 (46): 36211–6. дои : 10.1074/jbc.M007087200 . ПМИД 10956667 .

[pmid12297500-10] Лавин Н., Этье Н., Оук Дж.Н., Пей Л., Лю Ф., Триу П., Ребуа Р.В., Бувье М., Эбер Т.Е., Ван Тол Х.Х. (ноябрь 2002 г.). «Рецепторы, связанные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренними выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой» . Ж. Биол. Хим . 277 (48): 46010–9. дои : 10.1074/jbc.M205035200 . ПМИД 12297500 .

[pmid10619846-11] Хибино Х., Инанобе А., Танемото М., Фудзита А., Дой К., Кубо Т., Хата Ю., Такаи Ю., Курачи Ю. (январь 2000 г.). «Закрепляющие белки придают G-белку чувствительность к каналу внутреннего выпрямителя K (+) через домен GK» . ЭМБО Дж . 19 (1): 78–83. дои : 10.1093/emboj/19.1.78 . ПМЦ 1171779 . ПМИД 10619846 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]