НАЖМИТЕ 5

НАЖМИТЕ 5
Идентификаторы
Псевдонимы	CLIC5 , MST130, MSTP130, DFNB102, DFNB103, хлоридный внутриклеточный канал 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 607293 ; МГИ : 1917912 ; Гомологен : 987 ; GeneCards : CLIC5 ; ОМА : CLIC5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	46,080,348 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	44,591,059 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; synovial joint; ; glutes; ; right ventricle; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; germinal epithelium; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; triceps brachii muscle;
	Top expressed in
	right lung; ; right lung lobe; ; left lung lobe; ; interventricular septum; ; myocardium of ventricle; ; ankle; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; temporal muscle; ; epithelium of small intestine;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; voltage-gated ion channel activity; glutathione transferase activity; chloride channel activity;
Cellular component	cell cortex; microtubule organizing center; cytoskeleton; chloride channel complex; actin cytoskeleton; integral component of membrane; membrane; extracellular exosome; Golgi apparatus; nucleus; cytoplasm; plasma membrane; apical plasma membrane;
Biological process	regulation of ion transmembrane transport; ion transport; hearing; female pregnancy; chloride transport; glutathione metabolic process; auditory receptor cell stereocilium organization; chloride transmembrane transport; transport; ion transmembrane transport; visual perception; response to stimulus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	53405
	224796
	ENSG00000112782
	ENSMUSG00000023959
	Q9NZA1 ; Q53G01 ; Q49AE1
	Q8BXK9
	НМ_001114086 ; НМ_001256023 ; НМ_016929 ; НМ_001370649 ; НМ_001370650
	НМ_172621
showНП_001107558 ; НП_001242952 ; НП_058625 ; НП_001357578 ; НП_001357579 ;
	NP_001107558.1; NP_058625.2; NP_001242952.1
	НП_766209
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 5 хлоридных внутриклеточных каналов — это белок , который у человека кодируется CLIC5 геном . ^[5]^[6]

Выражение и локализация

CLIC5 существует в двух альтернативных вариантах сплайсинга: меньшем белке CLIC5A и более крупном белке CLIC5B.

CLIC5A экспрессируется главным образом в почечных клубочках , особенно в подоцитах . Внутри клетки CLIC5A локализуется на плазматической мембране и цитозоле и регулируется им , связывается с актиновым цитоскелетом . ^[6] CLIC5A может образовывать ионные каналы in vitro, и активность его каналов регулируется актином , хотя измерение его хлоридной проводимости in vitro предполагает, что CLIC5A одинаково селективен в отношении катионов и анионов. Несмотря на это, функция CLIC как настоящих ионных каналов противоречива и оспаривается. ^[7]^[8]

Функция

Хотя считалось, что белки хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC) участвуют в транспорте ионов в субклеточных компартментах, их фактические функции предполагают их роль в разнообразных клеточных и физиологических функциях, включая апоптоз и ангиогенез в CLIC1.

CLIC5A, посредством взаимодействия с небольшой ГТФазой Rac1 , индуцирует фосфорилирование белков эзрин -моэйзин-радиксин (ERM) и локализованное производство фосфоинозитид - фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата. ^[9] Эти два события активируют эзрин, позволяя ему связывать трансмембранные белки с актиновым цитоскелетом, что может представлять собой механизм, с помощью которого формируются отростки стоп подоцитов , обеспечивающие почечную фильтрацию. ^[10]

Клиническая значимость

Сообщалось о двух человеческих семьях с мутациями CLIC5 с потерей функции, в общей сложности затронутых 5 человек. Дефицит CLIC5 приводит к прогрессирующей потере слуха ко второму десятилетию, вестибулярным нарушениям и дисфункции почек. ^[11]^[12]

Дефицит CLIC5A на мышиных моделях усиливает повреждение клубочков при гипертонии. У этих мышей отростки подоцитов также были более редкими и рассеянными, чем у мышей дикого типа. ^[10]

См. также

Хлоридный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112782 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023959 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Берриман М., Бретчер А. (май 2000 г.). «Идентификация нового члена семейства генов хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC5), который связан с актиновым цитоскелетом плацентарных микроворсинок» . Молекулярная биология клетки . 11 (5): 1509–1521. дои : 10.1091/mbc.11.5.1509 . ПМК 14863 . ПМИД 10793131 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLIC5 хлоридный внутриклеточный канал 5» .
^ Йентч Т.Дж., Пуш М. (июль 2018 г.). «Хлоридные каналы и транспортеры CLC: структура, функции, физиология и заболевания» (PDF) . Физиологические обзоры . 98 (3): 1493–1590. doi : 10.1152/physrev.00047.2017 . ПМИД 29845874 . S2CID 44165561 .
^ Йентш Т.Дж. (январь 2008 г.). «Хлоридные каналы и транспортеры CLC: от генов к структуре белка, патологии и физиологии». Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 43 (1): 3–36. дои : 10.1080/10409230701829110 . ПМИД 18307107 . S2CID 86536670 .
^ Аль-Момани А., Ли Л., Александр РТ, Баллерманн Б.Дж. (декабрь 2014 г.). «Кластерное накопление PI (4,5) P₂ и фосфорилирование эзрина в ответ на CLIC5A» . Журнал клеточной науки . 127 (Часть 24): 5164–5178. дои : 10.1242/jcs.147744 . ПМИД 25344252 .
^ Jump up to: ^а ^б Тавасоли М., Ли Л., Аль-Момани А., Чжу Л.Ф., Адам Б.А., Ван З., Баллерманн Б.Дж. (апрель 2016 г.). «Хлоридный внутриклеточный канал 5А стимулирует подоцит Rac1, защищая от повреждения клубочков, вызванного гипертензией» . Почки Интернешнл . 89 (4): 833–847. дои : 10.1016/j.kint.2016.01.001 . ПМИД 26924049 .
^ Вонкам-Тинганг Э., Шраувен И., Эсох К.К., Бхарадвадж Т., Нуэль-Сайед Л.М., Ачарья А. и др. (октябрь 2020 г.). «Биаллельные новые варианты CLIC5, выявленные в камерунской мультиплексной семье с несиндромальным нарушением слуха» . Гены . 11 (11): 1249. doi : 10.3390/genes11111249 . ПМЦ 7690789 . ПМИД 33114113 .
^ Секо Ч.З., Оонк А.М., Домингес-Руис М., Драайсма Х.М., Гандия М., Оострик Дж. и др. (февраль 2015 г.). «Прогрессирующая потеря слуха и вестибулярная дисфункция, вызванная гомозиготной нонсенс-мутацией в CLIC5» . Европейский журнал генетики человека . 23 (2): 189–194. дои : 10.1038/ejhg.2014.83 . ПМЦ 4297911 . ПМИД 24781754 .

Дальнейшее чтение

Сингх Х (май 2010 г.). «Два десятилетия с диморфными хлоридными внутриклеточными каналами (CLIC)». Письма ФЭБС . 584 (10): 2112–2121. Бибкод : 2010FEBSL.584.2112S . дои : 10.1016/j.febslet.2010.03.013 . ПМИД 20226783 . S2CID 21056278 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Шанкс Р.А., Ларокка М.К., Берриман М., Эдвардс Дж.К., Урушидани Т., Наварра Дж., Голденринг Дж.Р. (октябрь 2002 г.). «AKAP350 в аппарате Гольджи. II. Ассоциация AKAP350 с новым членом семейства хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC)» . Журнал биологической химии . 277 (43): 40973–40980. дои : 10.1074/jbc.M112277200 . ПМИД 12163479 .
Сузуки Т., Морита Р., Сугимото Ю., Сугавара Т., Бай Д.С., Алонсо М.Э. и др. (август 2002 г.). «Идентификация и мутационный анализ генов-кандидатов ювенильной миоклонической эпилепсии на 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 и CLIC5». Исследования эпилепсии . 50 (3): 265–275. дои : 10.1016/S0920-1211(02)00052-9 . ПМИД 12200217 . S2CID 9340681 .
Берриман М., Бруно Дж., Прайс Дж., Эдвардс Дж.К. (август 2004 г.). «CLIC-5A функционирует как хлоридный канал in vitro и связывается с кортикальным актиновым цитоскелетом in vitro и in vivo» . Журнал биологической химии . 279 (33): 34794–34801. дои : 10.1074/jbc.M402835200 . ПМИД 15184393 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяши К., Судзуки Ю., Ямамото Дж. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . Исследование ДНК . 12 (2): 117–126. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Гонсалес А., Чобану Д., Сэйерс М., Сирр Н., Далтон Т., Дэвис М. (октябрь 2007 г.). «Амплификация транскриптов генов из клеточных лизатов в микрофлюидных устройствах с непрерывным потоком». Биомедицинские микроустройства . 9 (5): 729–736. дои : 10.1007/s10544-007-9083-1 . ПМИД 17492382 . S2CID 1953414 .
Сингх Х, двоюродный брат М.А., Эшли Р.Х. (декабрь 2007 г.). «Функциональное восстановление «хлоридных внутриклеточных каналов» млекопитающих CLIC1, CLIC4 и CLIC5 обнаруживает дифференциальную регуляцию цитоскелетным актином». Журнал ФЭБС . 274 (24): 6306–6316. дои : 10.1111/j.1742-4658.2007.06145.x . ПМИД 18028448 . S2CID 22494250 .

Внешние ссылки

CLIC5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLIC5 и CLIC5 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112782 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023959 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10793131-5] Берриман М., Бретчер А. (май 2000 г.). «Идентификация нового члена семейства генов хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC5), который связан с актиновым цитоскелетом плацентарных микроворсинок» . Молекулярная биология клетки . 11 (5): 1509–1521. дои : 10.1091/mbc.11.5.1509 . ПМК 14863 . ПМИД 10793131 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLIC5 хлоридный внутриклеточный канал 5» .

[7] Йентч Т.Дж., Пуш М. (июль 2018 г.). «Хлоридные каналы и транспортеры CLC: структура, функции, физиология и заболевания» (PDF) . Физиологические обзоры . 98 (3): 1493–1590. doi : 10.1152/physrev.00047.2017 . ПМИД 29845874 . S2CID 44165561 .

[8] Йентш Т.Дж. (январь 2008 г.). «Хлоридные каналы и транспортеры CLC: от генов к структуре белка, патологии и физиологии». Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 43 (1): 3–36. дои : 10.1080/10409230701829110 . ПМИД 18307107 . S2CID 86536670 .

[Al-Momany_2014-9] Аль-Момани А., Ли Л., Александр РТ, Баллерманн Б.Дж. (декабрь 2014 г.). «Кластерное накопление PI (4,5) P₂ и фосфорилирование эзрина в ответ на CLIC5A» . Журнал клеточной науки . 127 (Часть 24): 5164–5178. дои : 10.1242/jcs.147744 . ПМИД 25344252 .

[Tavasoli_2016-10] Jump up to: ^а ^б Тавасоли М., Ли Л., Аль-Момани А., Чжу Л.Ф., Адам Б.А., Ван З., Баллерманн Б.Дж. (апрель 2016 г.). «Хлоридный внутриклеточный канал 5А стимулирует подоцит Rac1, защищая от повреждения клубочков, вызванного гипертензией» . Почки Интернешнл . 89 (4): 833–847. дои : 10.1016/j.kint.2016.01.001 . ПМИД 26924049 .

[11] Вонкам-Тинганг Э., Шраувен И., Эсох К.К., Бхарадвадж Т., Нуэль-Сайед Л.М., Ачарья А. и др. (октябрь 2020 г.). «Биаллельные новые варианты CLIC5, выявленные в камерунской мультиплексной семье с несиндромальным нарушением слуха» . Гены . 11 (11): 1249. doi : 10.3390/genes11111249 . ПМЦ 7690789 . ПМИД 33114113 .

[12] Секо Ч.З., Оонк А.М., Домингес-Руис М., Драайсма Х.М., Гандия М., Оострик Дж. и др. (февраль 2015 г.). «Прогрессирующая потеря слуха и вестибулярная дисфункция, вызванная гомозиготной нонсенс-мутацией в CLIC5» . Европейский журнал генетики человека . 23 (2): 189–194. дои : 10.1038/ejhg.2014.83 . ПМЦ 4297911 . ПМИД 24781754 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]