CLCN1

CLCN1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN1 , CLC1, хлоридный потенциалзависимый канал 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 118425 ; МГИ : 88417 ; Гомологен : 63 ; Генные карты : CLCN1 ; OMA : CLCN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	143,352,083 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	42,292,690 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; vastus lateralis muscle; ; biceps brachii; ; gastrocnemius muscle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; buccal mucosa cell; ; gonad; ; body of tongue;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; extensor digitorum longus muscle; ; plantaris muscle; ; skeletal muscle tissue; ; extraocular muscle; ; quadriceps femoris muscle; ; ankle; ; triceps surae; ; soleus muscle; ; tibialis anterior muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; voltage-gated ion channel activity; protein binding; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; chloride channel complex; sarcolemma;
Biological process	muscle contraction; regulation of ion transmembrane transport; chloride transmembrane transport; ion transport; ion transmembrane transport; neuronal action potential propagation; chloride transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1180
	12723
	ENSG00000188037
	ENSMUSG00000029862
	P35523
	Q64347
	НМ_000083
	НМ_013491 ; НМ_001363712
	НП_000074
	НП_038519 ; НП_001350641
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство CLCN генов потенциал-зависимых хлоридных каналов включает девять членов (CLCN1-7, Ka и Kb), которые демонстрируют весьма разнообразные функциональные характеристики, сохраняя при этом значительную гомологию последовательностей . Белок, кодируемый этим геном, регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц. Мутации в этом гене вызывают две формы наследственных мышечных заболеваний человека: рецессивную генерализованную врожденную миотонию (Беккера) и доминантную миотонию (Томсена). ^[5]

Белок хлоридных каналов скелетных мышц ( CLCN1 ) — белок , который у человека кодируется CLCN1 геном . ^[6] Мутации этого белка вызывают врожденную миотонию .

CLCN1 имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы должны скоординировано напрягаться (сокращаться) и расслабляться. Сокращение и расслабление мышц контролируется потоком ионов в мышечные клетки и из них. CLCN1 образует ионный канал , который контролирует поток отрицательно заряженных ионов хлора в эти клетки. Основная функция этого канала — стабилизировать электрический заряд клеток, позволяя мышцам нормально сокращаться.

У людей с врожденной миотонией из-за мутации CLCN1 ионный канал пропускает в клетку слишком мало ионов хлора. Нехватка ионов хлора вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188037 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029862 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: хлоридный канал 1 CLCN1, скелетные мышцы (болезнь Томсена, аутосомно-доминантный тип)» .
^ Кох М.К., Штайнмейер К., Лоренц С., Рикер К., Вольф Ф., Отто М., Золл Б., Леманн-Хорн Ф., Гржещик К.Х., Йенч Т.Дж. (сентябрь 1992 г.). «Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека». Наука . 257 (5071): 797–800. Бибкод : 1992Sci...257..797K . дои : 10.1126/science.1379744 . ПМИД 1379744 .

Дальнейшее чтение

Хадсон А.Дж., Эберс Г.К., Булман Д.Э. (1995). «Заболевания натриевых и хлоридных каналов скелетных мышц». Мозг . 118 (2): 547–63. дои : 10.1093/мозг/118.2.547 . ПМИД 7735894 .
Учида С., Сасаки С., Марумо Ф. (1996). «Транспорт хлоридов через эпителий почек через хлоридные каналы CLC». Ниппон Джинзо Гаккай Ши . 38 (7): 285–9. ПМИД 8741388 .
Фальке С (2000). «Молекулярные механизмы ионной проводимости в хлоридных каналах ClC-типа: уроки болезнетворных мутаций» . Почки Int . 57 (3): 780–6. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00915.x . ПМИД 10720929 .
Пуш М (2002). «Миотония, вызванная мутациями в гене хлорных каналов мышц CLCN1» . Хм. Мутат . 19 (4): 423–34. дои : 10.1002/humu.10063 . ПМИД 11933197 . S2CID 41727736 .
Колдинг-Йоргенсен Э. (2005). «Фенотипическая изменчивость при врожденной миотонии». Мышечный нерв . 32 (1): 19–34. дои : 10.1002/mus.20295 . ПМИД 15786415 . S2CID 8336138 .
Изобе М., Эриксон Дж., Эмануэль Б.С. и др. (1985). «Расположение гена бета-субъединицы рецептора Т-клеток человека в полосе 7q35, области, склонной к перестройкам в Т-клетках». Наука . 228 (4699): 580–2. Бибкод : 1985Sci...228..580I . дои : 10.1126/science.3983641 . ПМИД 3983641 .
Леманн-Хорн Ф., Майлендер В., Хейне Р., Джордж А.Л. (1995). «Левиорная миотония - нарушение хлоридных каналов». Хм. Мол. Жене . 4 (8): 1397–402. дои : 10.1093/hmg/4.8.1397 . ПМИД 7581380 .
Джордж А.Л., Слоан-Браун К., Феничел Г.М. и др. (1995). «Нонсенс- и миссенс-мутации гена хлоридных каналов мышц у пациентов с врожденной миотонией». Хм. Мол. Жене . 3 (11): 2071–2. ПМИД 7874130 .
Лоренц С., Мейер-Кляйне С., Штайнмейер К. и др. (1994). «Геномная организация хлористого канала мышц человека CIC-1 и анализ новых мутаций, приводящих к миотонии типа Беккера». Хм. Мол. Жене . 3 (6): 941–6. дои : 10.1093/hmg/3.6.941 . ПМИД 7951242 .
Хейне Р., Джордж А.Л., Пика У. и др. (1995). «Доказательство нефункционального мышечного хлорного канала при рецессивной врожденной миотонии (Беккера) путем обнаружения делеции из 4 пар оснований». Хм. Мол. Жене . 3 (7): 1123–8. дои : 10.1093/hmg/3.7.1123 . ПМИД 7981681 .
Джордж А.Л., Краковер М.А., Абдалла Дж.А. и др. (1995). «Молекулярные основы болезни Томсена (врожденная аутосомно-доминантная миотония)». Нат. Жене 3 (4): 305–10. дои : 10.1038/ng0493-305 . ПМИД 7981750 . S2CID 12286250 .
Штайнмейер К., Лоренц С., Пуш М. и др. (1994). «Мультимерная структура хлоридного канала ClC-1, выявленная мутациями при доминантной врожденной миотонии (Томсен)» . ЭМБО Дж . 13 (4): 737–43. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06315.x . ПМЦ 394869 . ПМИД 8112288 .
Кох М.К., Рикер К., Отто М. и др. (1994). «Доказательства генетической однородности при аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии (Беккер)» . Дж. Мед. Жене . 30 (11): 914–7. дои : 10.1136/jmg.30.11.914 . ПМЦ 1016598 . ПМИД 8301644 .
Мейер-Кляйн С., Штайнмейер К., Рикер К. и др. (1996). «Спектр мутаций в главном гене хлоридного канала скелетных мышц человека (CLCN1), приводящий к миотонии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 57 (6): 1325–34. ПМК 1801423 . ПМИД 8533761 .
Майлендер В., Хейне Р., Деймеер Ф., Леманн-Хорн Ф. (1996). «Новые мутации хлоридных каналов мышц и их влияние на гетерозиготных носителей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (2): 317–24. ЧВК 1914535 . ПМИД 8571958 .
Пуш М., Штайнмейер К., Кох М.К., Йентш Т.Дж. (1996). «Мутации в доминантной врожденной миотонии человека радикально изменяют зависимость напряжения хлоридного канала CIC-1» . Нейрон . 15 (6): 1455–63. дои : 10.1016/0896-6273(95)90023-3 . ПМИД 8845168 . S2CID 18808219 .
Фальке С., Бек С.Л., Джордж А.Л. (1997). «Мутация при аутосомно-доминантной врожденной миотонии влияет на свойства пор хлоридного канала мышц» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (6): 2729–34. Бибкод : 1997PNAS...94.2729F . дои : 10.1073/pnas.94.6.2729 . ЧВК 20158 . ПМИД 9122265 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденной миотонии
CLCN1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLCN1 и страница сведений о гене CLCN1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188037 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029862 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: хлоридный канал 1 CLCN1, скелетные мышцы (болезнь Томсена, аутосомно-доминантный тип)» .

[pmid1379744-6] Кох М.К., Штайнмейер К., Лоренц С., Рикер К., Вольф Ф., Отто М., Золл Б., Леманн-Хорн Ф., Гржещик К.Х., Йенч Т.Дж. (сентябрь 1992 г.). «Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека». Наука . 257 (5071): 797–800. Бибкод : 1992Sci...257..797K . дои : 10.1126/science.1379744 . ПМИД 1379744 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]