КСНК1

КСНК1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNC1 , KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, член 1 подсемейства C потенциалзависимых калиевых каналов
Внешние идентификаторы	Опустить : 176258 ; МГИ : 96667 ; Гомологен : 68134 ; Генные карты : KCNC1 ; OMA : KCNC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	17,856,804 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	46,088,128 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; primary visual cortex; ; cerebellar vermis; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 23; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; substantia nigra; ; pontine nuclei; ; lateral geniculate nucleus; ; deep cerebellar nuclei; ; medial geniculate nucleus; ; medial vestibular nucleus; ; dorsal tegmental nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	potassium channel activity; transmembrane transporter binding; voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity; delayed rectifier potassium channel activity; kinesin binding; voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; neuronal cell body membrane; cell surface; neuronal cell body; dendrite; neuron projection membrane; axolemma; dendrite membrane; calyx of Held; integral component of postsynaptic membrane; integral component of presynaptic membrane; axon;
Biological process	response to potassium ion; response to nerve growth factor; response to fibroblast growth factor; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; protein tetramerization; globus pallidus development; cerebellum development; potassium ion transport; brain development; transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport; response to amine; positive regulation of potassium ion transmembrane transport; response to auditory stimulus; response to light intensity; protein homooligomerization; positive regulation of ion transmembrane transport; response to toxic substance; regulation of potassium ion transmembrane transport; positive regulation of voltage-gated potassium channel activity; regulation of presynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3746
	16502
	ENSG00000129159
	ENSMUSG00000058975
	P48547
	P15388
	НМ_001112741 ; НМ_004976
	НМ_001112739 ; НМ_008421
	НП_001106212 ; НП_004967
	НП_001106210 ; НП_032447
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 1 подсемейства C потенциалзависимых калиевых каналов представляет собой белок , который у человека кодируется KCNC1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Семейство генов Shaker дрозофилы кодирует компоненты потенциалзависимых калиевых каналов и включает четыре подсемейства. По сходству последовательностей этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно на подсемейство Шоу. Белок, кодируемый этим геном, относится к классу белков замедленного выпрямления и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциал-зависимую проницаемость ионов калия возбудимых мембран. ^[7]

Шаблон выражения

Каналы K _v 3.1 и K _v 3.2 заметно выражены в нейронах , которые активируются с высокой частотой. Каналы K _v 3.1 заметно выражены в головном мозге ( мозжечок > бледный шар , субталамическое ядро , черная субстанция > ретикулярные ядра таламуса , корковые и гиппокампальные интернейроны > нижние холмики , ядра улитки и вестибулярные ядра), а также в ганглиозных клетках сетчатки . ^[8]^[9]^[10]

Физиологическая роль

Проводимость K _v 3.1/K _v 3.2 необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия. ^[9]^[11] Каналы K _v 3.1 важны для высокой частоты срабатывания слуховых и быстрых импульсов ГАМКергических интернейронов, ганглиозных клеток сетчатки; регуляция продолжительности потенциала действия в пресинаптических терминалях. ^[8]^[10]

Фармакологические свойства

Токи K _v 3.1 в гетерологичных системах высокочувствительны к внешнему тетраэтиламмонию (ТЭА) или 4-аминопиридину (4-АП) (значения IC ₅₀ составляют 0,2 мкМ и 29 мкМ соответственно). ^[9]^[10] Это может быть полезно при определении собственных каналов. ^[9] Перекрывающаяся чувствительность калиевого тока как к 0,5 мкМ TEA, так и к 30 мкМ 4-AP убедительно свидетельствует о действии на субъединицы K _v 3,1. ^[12]

Варианты транскрипта

Существует два варианта транскрипта гена K _v 3.1: K _v 3.1a и K _v 3.1b. Изоформы K _v 3.1 различаются только С-концевой последовательностью. ^[13]

Клиническое значение

Миссенс -мутация c.959G>A (p.Arg320His) в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклонусную эпилепсию . ^[14]

См. также

Потенциал-управляемый калиевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000129159 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058975 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Рид Т., Руди Б., Вега-Саенс де Миера Э., Лау Д., Уорд, округ Колумбия, Сен К. (апрель 1993 г.). «Локализация высококонсервативного гена калиевого канала человека (NGK2-KV4; KCNC1) на хромосоме 11p15» . Геномика . 15 (2): 405–11. дои : 10.1006/geno.1993.1075 . ПМИД 8449507 .
^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Стамер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал KCNC1, подсемейство, связанное с Шоу, член 1» .
^ Jump up to: ^а ^б Колодин Ю.О. (27.04.2008). «Ионная проводимость, лежащая в основе возбудимости тонических ганглиозных клеток сетчатки взрослой крысы» . Проверено 20 октября 2008 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Руди Б., Макбейн CJ (сентябрь 2001 г.). «K _v 3 канала: потенциал-управляемый K ⁺ каналы, предназначенные для высокочастотной повторяющейся стрельбы». Trends in Neurosciences . 24 (9): 517–26. : 10.1016 /S0166-2236(00)01892-0 . PMID 11506885. . S2CID 36100588 doi
^ Jump up to: ^а ^б ^с Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штюмер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .
^ Лиен CC, Йонас П. (март 2003 г.). «K _v 3 калиевая проводимость необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия в интернейронах гиппокампа» . Журнал неврологии . 23 (6): 2058–68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003 . ПМК 6742035 . ПМИД 12657664 .
^ Даллас М.Л., Аткинсон Л., Миллиган С.Дж., Моррис Н.П., Льюис Д.И., Деучарс С.А., Деучарс Дж. (февраль 2005 г.). «Локализация и функция субъединицы Kv3.1b в продолговатом мозге крысы: фокус на одиночном ядре» . Журнал физиологии . 562 (Часть 3): 655–72. дои : 10.1113/jphysicalol.2004.073338 . ПМЦ 1665536 . ПМИД 15528247 .
^ Руди Б, Чоу А, Лау Д, Амарилло Ю, Озаита А, Саганич М, Морено Х, Надаль М.С., Эрнандес-Пинеда Р, Эрнандес-Крус А, Эрисир А, Леонард С, Вега-Саенс де Миера Е (апрель 1999 г.) . «Вклад каналов K _v 3 в возбудимость нейронов» . Анналы Нью-Йоркской академии наук . 868 (1): 304–43. Бибкод : 1999НАУКА.868..304R . doi : 10.1111/j.1749–6632.1999.tb11295.x . ПМИД 10414303 . S2CID 25289187 .
^ Муона М, Беркович С.Ф., Диббенс Л.М., Оливер К.Л., Мальевич С., Байли М.А., Йоэнсуу Т., Канафолья Л., Франческетти С., Мичелуччи Р., Марккинен С., Херон С.Е., Хильдебранд М.С., Андерманн Э., Андерманн Ф., Гамбарделла А., Тинупер П. , Личетта Л., Схеффер И.Е., Крискуоло С., Филла А., Ферлаццо Е., Ахмад Дж., Ахмад А., Байкан Б., Саид Е., Топку М., Ригуцци П., Кинг М.Д., Озкара С., Андраде Д.М., Энгельсен Б.А., Креспель А., Линденау М, Ломанн Э, Салетти В, Массано Дж, Привитера М, Эспай А.Дж., Кауфманн Б, Духовни М, Мёллер Р.С., Штраусберг Р., Афави З., Бен-Зеев Б., Самоча К.Е., Дейли М.Дж., Петру С., Лерш Х., Палоти А, Лехесйоки А.Е. (2015). «Рецидивирующая мутация de novo в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклонусную эпилепсию» . Природная генетика . 47 (1): 39–46. дои : 10.1038/ng.3144 . ПМК 4281260 . ПМИД 25401298 .

Дальнейшее чтение

Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМЦ 1356129 . ПМИД 16344560 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Дево Дж., Алькарас Дж., Гринспен Дж. и др. (2003). «Kv3.1b — новый компонент узлов ЦНС» . Дж. Нейроски . 23 (11): 4509–18. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003 . ПМК 6740813 . ПМИД 12805291 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Отчич Н., Раес А., Ван Хурик Д., Снайдерс DJ (2002). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, выявленных в геноме человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7986–91. Бибкод : 2002PNAS...99.7986O . дои : 10.1073/pnas.122617999 . ПМК 123007 . ПМИД 12060745 .
Сюй Дж., Юй В., Ян Ю.Н. и др. (1995). «Сборка потенциалзависимых калиевых каналов. Консервативные гидрофильные мотивы определяют специфичные для подсемейства взаимодействия между альфа-субъединицами» . Ж. Биол. Хим . 270 (42): 24761–8. дои : 10.1074/jbc.270.42.24761 . ПМИД 7559593 .
Гриссмер С., Ганшани С., Детлефс Б. и др. (1992). «Ген калиевого канала, связанный с Шоу, Kv3.1, на хромосоме 11 человека кодирует K+-канал типа l в Т-клетках» . Ж. Биол. Хим . 267 (29): 20971–9. дои : 10.1016/S0021-9258(19)36784-5 . ПМИД 1400413 .

Внешние ссылки

Kv3.1+Калий+Канал в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
KCNC1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000129159 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058975 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8449507-5] Рид Т., Руди Б., Вега-Саенс де Миера Э., Лау Д., Уорд, округ Колумбия, Сен К. (апрель 1993 г.). «Локализация высококонсервативного гена калиевого канала человека (NGK2-KV4; KCNC1) на хромосоме 11p15» . Геномика . 15 (2): 405–11. дои : 10.1006/geno.1993.1075 . ПМИД 8449507 .

[pmid16382104-6] Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Стамер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал KCNC1, подсемейство, связанное с Шоу, член 1» .

[y-8] Jump up to: ^а ^б Колодин Ю.О. (27.04.2008). «Ионная проводимость, лежащая в основе возбудимости тонических ганглиозных клеток сетчатки взрослой крысы» . Проверено 20 октября 2008 г.

[Rudy1-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Руди Б., Макбейн CJ (сентябрь 2001 г.). «K _v 3 канала: потенциал-управляемый K ⁺ каналы, предназначенные для высокочастотной повторяющейся стрельбы». Trends in Neurosciences . 24 (9): 517–26. : 10.1016 /S0166-2236(00)01892-0 . PMID 11506885. . S2CID 36100588 doi

[Gutman-10] Jump up to: ^а ^б ^с Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штюмер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .

[Lien-11] Лиен CC, Йонас П. (март 2003 г.). «K _v 3 калиевая проводимость необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия в интернейронах гиппокампа» . Журнал неврологии . 23 (6): 2058–68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003 . ПМК 6742035 . ПМИД 12657664 .

[Dallas-12] Даллас М.Л., Аткинсон Л., Миллиган С.Дж., Моррис Н.П., Льюис Д.И., Деучарс С.А., Деучарс Дж. (февраль 2005 г.). «Локализация и функция субъединицы Kv3.1b в продолговатом мозге крысы: фокус на одиночном ядре» . Журнал физиологии . 562 (Часть 3): 655–72. дои : 10.1113/jphysicalol.2004.073338 . ПМЦ 1665536 . ПМИД 15528247 .

[Rudy2-13] Руди Б, Чоу А, Лау Д, Амарилло Ю, Озаита А, Саганич М, Морено Х, Надаль М.С., Эрнандес-Пинеда Р, Эрнандес-Крус А, Эрисир А, Леонард С, Вега-Саенс де Миера Е (апрель 1999 г.) . «Вклад каналов K _v 3 в возбудимость нейронов» . Анналы Нью-Йоркской академии наук . 868 (1): 304–43. Бибкод : 1999НАУКА.868..304R . doi : 10.1111/j.1749–6632.1999.tb11295.x . ПМИД 10414303 . S2CID 25289187 .

[muona1-14] Муона М, Беркович С.Ф., Диббенс Л.М., Оливер К.Л., Мальевич С., Байли М.А., Йоэнсуу Т., Канафолья Л., Франческетти С., Мичелуччи Р., Марккинен С., Херон С.Е., Хильдебранд М.С., Андерманн Э., Андерманн Ф., Гамбарделла А., Тинупер П. , Личетта Л., Схеффер И.Е., Крискуоло С., Филла А., Ферлаццо Е., Ахмад Дж., Ахмад А., Байкан Б., Саид Е., Топку М., Ригуцци П., Кинг М.Д., Озкара С., Андраде Д.М., Энгельсен Б.А., Креспель А., Линденау М, Ломанн Э, Салетти В, Массано Дж, Привитера М, Эспай А.Дж., Кауфманн Б, Духовни М, Мёллер Р.С., Штраусберг Р., Афави З., Бен-Зеев Б., Самоча К.Е., Дейли М.Дж., Петру С., Лерш Х., Палоти А, Лехесйоки А.Е. (2015). «Рецидивирующая мутация de novo в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклонусную эпилепсию» . Природная генетика . 47 (1): 39–46. дои : 10.1038/ng.3144 . ПМК 4281260 . ПМИД 25401298 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]