KvLQT3

KCNQ3
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNQ3 , BFNC2, EBN2, KV7.3, Q-член подсемейства калиевых потенциалзависимых каналов 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602232 ; МГИ : 1336181 ; Гомологен : 20949 ; Генные карты : KCNQ3 ; OMA : KCNQ3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	132,481,095 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	66,158,491 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Brodmann area 23; ; Pars compacta; ; endothelial cell; ; pons; ; middle temporal gyrus; ; postcentral gyrus; ; pars reticulata; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	medial geniculate nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; piriform cortex; ; olfactory tubercle; ; primary motor cortex; ; globus pallidus; ; cingulate gyrus; ; ventromedial nucleus; ; temporal lobe;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity; potassium channel activity; calmodulin binding; protein binding; delayed rectifier potassium channel activity;
Cellular component	membrane; plasma membrane; node of Ranvier; cell surface; axon initial segment; integral component of membrane; integral component of plasma membrane; voltage-gated potassium channel complex;
Biological process	membrane hyperpolarization; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transmembrane transport; chemical synaptic transmission; potassium ion transport; potassium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3786
	110862
	ENSG00000184156
	ENSMUSG00000056258
	О43525
	Q8K3F6
	НМ_001204824 ; НМ_004519
	НМ_152923
	НП_001191753 ; НП_004510
	НП_690887
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

K _v 7.3 (KvLQT3) представляет собой калиевого канала белок , кодируемый геном KCNQ3 . ^[5]

Это связано с доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией .

М-канал представляет собой медленно активирующийся и деактивирующий калиевый канал, который играет решающую роль в регуляции возбудимости нейронов. М-канал образуется в результате ассоциации белка, кодируемого этим геном, и одного из двух родственных белков, кодируемых генами KCNQ2 и KCNQ5, которые являются интегральными мембранными белками. Токи М-каналов ингибируются мускариновыми рецепторами ацетилхолина М1 и активируются ретигабином , новым противосудорожным препаратом. Дефекты этого гена являются причиной доброкачественных семейных неонатальных судорог 2 типа (BFNC2), также известных как эпилепсия, доброкачественного неонатального типа 2 (EBN2). ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что KvLQT3 взаимодействует с KCNQ5 . ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184156 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал KCNQ3, KQT-подобное подсемейство, член 3» .
^ Юс-Наджера, Э; Муньос А; Сальвадор Н; Дженсен Б.С.; Расмуссен Х.Б.; Дефелипе Дж; Вильярроэль А (2003). «Локализация KCNQ5 в височной неокортексе и гиппокампе нормального и эпилептического человека». Нейронаука . 120 (2): 353–64. дои : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . ISSN 0306-4522 . ПМИД 12890507 . S2CID 38381189 .

Дальнейшее чтение

Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С. и др. (2006). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .
Райан С.Г., Визницер М., Холлман С. и др. (1991). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги: доказательства клинической и генетической гетерогенности». Энн. Нейрол . 29 (5): 469–73. дои : 10.1002/ana.410290504 . ПМИД 1859177 . S2CID 25424485 .
Льюис Т.Б., Лич Р.Дж., Уорд К. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность доброкачественных семейных неонатальных судорог: идентификация нового локуса на хромосоме 8q» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 53 (3): 670–5. ПМК 1682419 . ПМИД 8102508 .
Чарлир С., Сингх Н.А., Райан С.Г. и др. (1998). «Поровая мутация в новом KQT-подобном гене калиевого канала в семье с идиопатической эпилепсией». Нат. Жене . 18 (1): 53–5. дои : 10.1038/ng0198-53 . ПМИД 9425900 . S2CID 10437379 .
Ян В.П., Левеск ПК, Литтл В.А. и др. (1998). «Функциональная экспрессия двух KvLQT1-связанных калиевых каналов, ответственных за наследственную идиопатическую эпилепсию» . Ж. Биол. Хим . 273 (31): 19419–23. дои : 10.1074/jbc.273.31.19419 . ПМИД 9677360 .
Ван Х.С., Пан З., Ши В. и др. (1998). «Субъединицы калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3: молекулярные корреляты М-канала». Наука . 282 (5395): 1890–3. Бибкод : 1998Sci...282.1890W . дои : 10.1126/science.282.5395.1890 . ПМИД 9836639 .
Шредер Б.К., Кубиш С., Штейн В., Йентш Т.Дж. (1999). «Умеренная потеря функции K+-каналов, модулированных циклическим АМФ, вызывает эпилепсию». Природа . 396 (6712): 687–90. Бибкод : 1998Natur.396..687S . дои : 10.1038/25367 . ПМИД 9872318 . S2CID 4417442 .
Кубиш С., Шредер BC, Фридрих Т. и др. (1999). «KCNQ4, новый калиевый канал, экспрессируемый в сенсорных наружных волосковых клетках, мутирует при доминантной глухоте» . Клетка . 96 (3): 437–46. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80556-5 . ПМИД 10025409 .
Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (1999). «Два типа субъединицы канала K(+), Erg1 и KCNQ2/3, способствуют М-подобному току в нейрональной клетке млекопитающих» (PDF) . Дж. Нейроски . 19 (18): 7742–56. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07742.1999 . ПМК 6782456 . ПМИД 10479678 .
Шапиро М.С., Рош Дж.П., Кафтан Э.Дж. и др. (2000). «Восстановление мускариновой модуляции K(+)-каналов KCNQ2/KCNQ3, лежащих в основе тока М нейронов» . Дж. Нейроски . 20 (5): 1710–21. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-05-01710.2000 . ПМЦ 6772928 . ПМИД 10684873 .
Рундфельдт С., Нетцер Р. (2000). «Новый противосудорожный препарат ретигабин активирует М-токи в клетках яичников китайского хомячка, трансфицированных человеческими субъединицами KCNQ2/3». Неврология. Летт . 282 (1–2): 73–6. дои : 10.1016/S0304-3940(00)00866-1 . ПМИД 10713399 . S2CID 28431577 .
Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (2000). «Ингибирование калиевых каналов KCNQ1-4, экспрессируемых в клетках млекопитающих через мускариновые ацетилхолиновые рецепторы M1» . Дж. Физиол . 522 Ч. 3 (3): 349–55. дои : 10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . ПМК 2269765 . ПМИД 10713961 .
Купер Э.К., Алдапе К.Д., Абош А. и др. (2000). «Колокализация и совместная сборка двух субъединиц калиевых каналов М-типа человеческого мозга, которые мутируют при эпилепсии» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (9): 4914–9. Бибкод : 2000PNAS...97.4914C . дои : 10.1073/pnas.090092797 . ЧВК 18332 . ПМИД 10781098 .
Шваке М., Пуш М., Харьковец Т., Йентш Т.Дж. (2000). «Поверхностная экспрессия и одноканальные свойства KCNQ2/KCNQ3, K+-каналов М-типа, участвующих в эпилепсии» . Ж. Биол. Хим . 275 (18): 13343–8. дои : 10.1074/jbc.275.18.13343 . ПМИД 10788442 .
Хиросе С., Зенри Ф., Акиёси Х. и др. (2000). «Новая мутация KCNQ3 (c.925T-->C) в японской семье с доброкачественными семейными неонатальными судорогами». Энн. Нейрол . 47 (6): 822–6. doi : 10.1002/1531-8249(200006)47:6<822::AID-ANA19>3.0.CO;2-X . ПМИД 10852552 . S2CID 11096248 .
Мейн М.Дж., Крайан Дж.Э., Дюпере Дж.Р. и др. (2000). «Модуляция калиевых каналов KCNQ2/3 новым противосудорожным средством ретигабином». Мол. Фармакол . 58 (2): 253–62. дои : 10.1124/моль.58.2.253 . ПМИД 10908292 . S2CID 11112809 .
Викенден А.Д., Ю В., Цзоу А. и др. (2000). «Ретигабин, новый противосудорожный препарат, усиливает активацию калиевых каналов KCNQ2/Q3». Мягкий. Фармакол . 58 (3): 591–600. дои : 10.1124/моль.58.3.591 . ПМИД 10953053 .
Тинель Н., Диошот С., Лауритцен И. и др. (2000). «Калиевые каналы KCNQ2-KCNQ3 М-типа модулируются субъединицей KCNE2» . ФЭБС Летт . 480 (2–3): 137–41. Бибкод : 2000FEBSL.480..137T . дои : 10.1016/S0014-5793(00)01918-9 . ПМИД 11034315 . S2CID 8386123 .
Викенден А.Д., Зоу А., Вагонер П.К., Джегла Т. (2001). «Характеристика калиевых каналов KCNQ5/Q3, экспрессируемых в клетках млекопитающих» . Бр. Дж. Фармакол . 132 (2): 381–4. дои : 10.1038/sj.bjp.0703861 . ПМЦ 1572592 . ПМИД 11159685 .
Юс-Нахера Э, Сантана-Кастро I, Вильярроэль А (2002). «Идентификация и характеристика прерывистого участка связывания кальмодулина в неинактивирующих потенциал-зависимых калиевых каналах KCNQ» . Ж. Биол. Хим . 277 (32): 28545–53. дои : 10.1074/jbc.M204130200 . ПМИД 12032157 .

Внешние ссылки

KCNQ3 + Калий + Канал в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184156 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал KCNQ3, KQT-подобное подсемейство, член 3» .

[pmid12890507-6] Юс-Наджера, Э; Муньос А; Сальвадор Н; Дженсен Б.С.; Расмуссен Х.Б.; Дефелипе Дж; Вильярроэль А (2003). «Локализация KCNQ5 в височной неокортексе и гиппокампе нормального и эпилептического человека». Нейронаука . 120 (2): 353–64. дои : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . ISSN 0306-4522 . ПМИД 12890507 . S2CID 38381189 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]