SCN3A

SCN3A
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN3A , NAC3, Nav1.3, альфа-субъединица 3 натриевого потенциалзависимого канала, FFEVF4, EIEE62, DEE62
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 182391 ; МГИ : 98249 ; Гомологен : 56005 ; Генные карты : SCN3A ; OMA : SCN3A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	165,204,050 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	65,397,971 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; middle temporal gyrus; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 23; ; orbitofrontal cortex; ; Region I of hippocampus proper; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 46; ; cerebellar vermis; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; habenula; ; dorsal striatum; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; ventromedial nucleus; ; piriform cortex; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; trigeminal ganglion; ; ventral tegmental area;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity;
Cellular component	voltage-gated sodium channel complex; cytoplasm; integral component of membrane; membrane; plasma membrane; axon;
Biological process	membrane depolarization during action potential; sodium ion transmembrane transport; sodium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transmembrane transport; ion transmembrane transport; neuronal action potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6328
	20269
	ENSG00000153253
	ENSMUSG00000057182
	Q9NY46
	А2АСИ5
	НМ_001081676 ; НМ_001081677 ; НМ_006922
showНМ_018732 ; НМ_001355166 ; НМ_001355167 ; НМ_001355168 ; НМ_001355169 ;
	NM_001355170; NM_001355171
	НП_001075145 ; НП_001075146 ; НП_008853
showНП_001342095 ; НП_001342096 ; НП_001342097 ; НП_001342098 ; НП_001342099 ;
	NP_001342100; NP_061202
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Натриевый канал, потенциалзависимый, тип III, альфа-субъединица ( SCN3A ) — это белок , который у человека кодируется SCN3A геном . ^[5]^[6]

Функция

Потенциал-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с 24 трансмембранными доменами и одной или нескольких регуляторных бета-субъединиц. Они отвечают за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует одного члена семейства генов альфа-субъединицы натриевого канала и обнаружен в кластере из пяти генов альфа-субъединицы на хромосоме 2. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. ^[6]

SCN3A участвует в гирификации — складчатости коры головного мозга человека и влияет на области мозга, отвечающие за речевое производство. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000153253 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 24 июля 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN3A, потенциалзависимый, тип III, альфа-субъединица» .
^ Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Джанг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж.Н. и др. (сентябрь 2018 г.). «Натриевый канал SCN3A (Na _V 1,3) Регуляция складок коры головного мозга человека и развитие оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. дои : 10.1016/j.neuron.2018.07.052 . ПМК 6226006 . ПМИД 30146301 .

Дальнейшее чтение

Каттералл В.А., Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых натриевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 397–409. дои : 10.1124/пр.57.4.4 . ПМИД 16382098 . S2CID 7332624 .
Мало М.С., Шривастава К., Андресен Дж.М., Чен К.Н., Коренберг Дж.Р., Ингрэм В.М. (апрель 1994 г.). «Прогулка по целевому гену с помощью полимеразной цепной реакции низкой строгости: отнесение предполагаемого гена натриевого канала головного мозга человека (SCN3A) к хромосоме 2q24-31» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (8): 2975–9. Бибкод : 1994PNAS...91.2975M . дои : 10.1073/pnas.91.8.2975 . ПМК 43497 . ПМИД 8159690 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Лу CM, Браун GB (февраль 1998 г.). «Выделение гена натриевых каналов человеческого мозга, кодирующего две изоформы альфа-субъединицы подтипа III». Журнал молекулярной нейронауки . 10 (1): 67–70. дои : 10.1007/BF02737087 . ПМИД 9589372 . S2CID 2533542 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Готхардт М., Троммсдорф М., Невитт М.Ф., Шелтон Дж., Ричардсон Дж.А., Стокингер В., Нимпф Дж., Герц Дж. (август 2000 г.). «Взаимодействие семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности с цитозольными адаптерными и каркасными белками предполагает разнообразные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов» . Журнал биологической химии . 275 (33): 25616–24. дои : 10.1074/jbc.M000955200 . ПМИД 10827173 .
Чен Ю.Х., Дейл Т.Дж., Романос М.А., Уитакер В.Р., Се XM, Клэр Дж.Дж. (декабрь 2000 г.). «Клонирование, распределение и функциональный анализ натриевых каналов III типа головного мозга человека». Европейский журнал неврологии . 12 (12): 4281–9. дои : 10.1046/j.1460-9568.2000.01336.x . ПМИД 11122339 .
Касаи Н., Фукусима К., Уэки Ю., Прасад С., Носаковски Дж., Сугата К., Сугата А., Нишизаки К., Мейер Н.К., Смит Р.Дж. (февраль 2001 г.). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты глухоты в локусе DFNA16». Джин . 264 (1): 113–22. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00594-1 . ПМИД 11245985 .
Уитакер В.Р., Фолл Р.Л., Драгунов М., Ми Э.В., Эмсон ПК, Клэр Дж.Дж. (2001). «Изменения в мРНК, кодирующих потенциалзависимые натриевые каналы типов II и III в эпилептическом гиппокампе человека». Нейронаука . 106 (2): 275–85. дои : 10.1016/S0306-4522(01)00212-3 . ПМИД 11566500 . S2CID 26385238 .
Вайс Л.А., Эскейг А., Кирни Дж.А., Трюдо М., Макдональд Б.Т., Мори М., Райхерт Дж., Буксбаум Дж.Д., Мейслер М.Х. (февраль 2003 г.). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме». Молекулярная психиатрия . 8 (2): 186–94. дои : 10.1038/sj.mp.4001241 . ПМИД 12610651 . S2CID 16606651 .
Шах Б.С., Раш А.М., Лю С., Тиррел Л., Блэк Дж.А., Диб-Хадж С.Д., Ваксман С.Г. (август 2004 г.). «Контактин связывается с натриевым каналом Nav1.3 в нативных тканях и увеличивает плотность каналов на поверхности клетки» . Журнал неврологии . 24 (33): 7387–99. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0322-04.2004 . ПМК 6729770 . ПМИД 15317864 .
Тиммапая Р., Ниландс Т., Нифоратос В., Дэвис-Табер Р.А., Чой В., Путман С.Б., Крегер П.Е., Пакер Дж., Гопалакришнан М., Фалтынек С.Р., Сурови К.С., Скотт В.Е. (июль 2005 г.). «Распространение и функциональная характеристика вариантов сплайсинга Nav1.3 человека». Европейский журнал неврологии . 22 (1): 1–9. дои : 10.1111/j.1460-9568.2005.04155.x . ПМИД 16029190 . S2CID 30185095 .
Платошин О., Ремиллард К.В., Фантоцци И., Сисон Т., Юань JX (ноябрь 2005 г.). «Идентификация функциональных потенциалзависимых Na (+)-каналов в культивируемых гладкомышечных клетках легочной артерии человека» . Архив Пфлюгерса . 451 (2): 380–387. дои : 10.1007/s00424-005-1478-3 . ПМЦ 1351366 . ПМИД 16052353 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секинэ М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» ( ) 16 1 : 55–65 « 10.1101 /gr.4039406 . PMID . . . 16344560 doi
Мартин М.С., Тан Б., Та Н., Эскайг А. (август 2007 г.). «Характеристика 5'-нетранслируемых областей потенциал-управляемых натриевых каналов SCN1A, SCN2A и SCN3A и идентификация цис-консервативных некодирующих последовательностей» . Геномика . 90 (2): 225–35. дои : 10.1016/j.ygeno.2007.04.006 . ПМЦ 2637551 . ПМИД 17544618 .

Внешние ссылки

SCN3A+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000153253 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[UniProt-5] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 24 июля 2022 г.

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN3A, потенциалзависимый, тип III, альфа-субъединица» .

[7] Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Джанг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж.Н. и др. (сентябрь 2018 г.). «Натриевый канал SCN3A (Na _V 1,3) Регуляция складок коры головного мозга человека и развитие оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. дои : 10.1016/j.neuron.2018.07.052 . ПМК 6226006 . ПМИД 30146301 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]