CLCN2

CLCN2
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN2 , CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, хлоридный потенциалзависимый канал 2, HALD2
Внешние идентификаторы	Опустить : 600570 ; МГИ : 105061 ; Гомологен : 3213 ; Генные карты : CLCN2 ; OMA : CLCN2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	184,361,650 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	20,536,496 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; tibial nerve; ; sural nerve; ; right testis; ; left testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; C1 segment; ; rectum; ; gallbladder; ; right ovary;
	Top expressed in
	intestinal villus; ; visual cortex; ; duodenum; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; jejunum; ; large intestine; ; colon; ; renal capsule; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated ion channel activity; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; membrane; chloride channel complex; integral component of plasma membrane;
Biological process	cell differentiation involved in salivary gland development; ion transmembrane transport; chloride transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; retina development in camera-type eye; transmembrane transport; chloride transmembrane transport; regulation of aldosterone biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1181
	12724
	ENSG00000114859
	ENSMUSG00000022843
	P51788
	Q9R0A1
	НМ_001171087 ; НМ_001171088 ; НМ_001171089 ; НМ_004366
	НМ_009900
	НП_001164558 ; НП_001164559 ; НП_001164560 ; НП_004357
	НП_034030
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2 хлоридных каналов — это белок , который у человека кодируется CLCN2 геном . ^[5]^[6] Было обнаружено, что мутации этого гена вызывают лейкоэнцефалопатию. ^[7] и идиопатическая генерализованная эпилепсия (OMIM: 600699 ), ^[8] хотя последнее утверждение оспаривается. ^[9] CLCN2 содержит трансмембранную область, которая участвует в транспорте хлорид-ионов, а также две внутриклеточные копии домена CBS .

См. также

Хлоридный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114859 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022843 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сид Л.П., Монтроуз-Рафизаде С., Смит Д.И., Гуджино В.Б., Каттинг Г.Р. (март 1995 г.). «Клонирование предполагаемой кДНК потенциалзависимого хлоридного канала человека (CIC-2), широко экспрессируемой в тканях человека». Молекулярная генетика человека . 4 (3): 407–13. дои : 10.1093/hmg/4.3.407 . ПМИД 7795595 .
^ «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN2 2» .
^ Депьен С., Буджиани М., Дюпюи С., Галано Д., Туиту В., Постма Н. и др. (июль 2013 г.). «Отек белого вещества мозга из-за дефицита хлоридных каналов ClC-2: наблюдательное аналитическое исследование». «Ланцет». Неврология . 12 (7): 659–68. дои : 10.1016/S1474-4422(13)70053-X . hdl : 11858/00-001M-0000-0018-F3BD-9 . ПМИД 23707145 . S2CID 16634353 .
^ Комби Р., Гриони Д., Контри М., Редаелли С., Редаелли Ф., Басси М.Т. и др. (апрель 2009 г.). «Клиническое и генетическое семейное исследование большой группы итальянских детей с идиопатической эпилепсией». Бюллетень исследований мозга . 79 (2): 89–96. дои : 10.1016/j.brainresbull.2009.01.008 . ПМИД 19200853 . S2CID 3036929 .
^ Нимейер М.И., Сид Л.П., Сепульведа Ф.В., Бланц Дж., Оберсон М., Йентч Т.Дж. (январь 2010 г.). «Нет доказательств роли вариантов CLCN2 в идиопатической генерализованной эпилепсии» . Природная генетика . 42 (1): 3. дои : 10.1038/ng0110-3 . ПМИД 20037607 .

Дальнейшее чтение

Лэмб Ф.С., Клейтон Г.Х., Лю Б.С., Смит Р.Л., Барна Т.Дж., Шутте BC (март 1999 г.). «Экспрессия генов потенциалзависимых хлоридных каналов CLCN в кровеносных сосудах человека». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 31 (3): 657–66. дои : 10.1006/jmcc.1998.0901 . ПМИД 10198195 .
Сандер Т., Шульц Х., Саар К., Дженнаро Э., Риджио М.К., Бьянки А. и др. (июнь 2000 г.). «Геномный поиск локусов предрасположенности к распространенным идиопатическим генерализованным эпилепсиям» . Молекулярная генетика человека . 9 (10): 1465–72. дои : 10.1093/hmg/9.10.1465 . ПМИД 10888596 .
Лэмб Ф.С., Графф Р.В., Клейтон Г.Х., Смит Р.Л., Шутте Б.К., МакКрей П.Б. (апрель 2001 г.). «Онтогенез экспрессии гена хлоридного канала CLCN3 в легочном эпителии человека». Американский журнал респираторной клеточной и молекулярной биологии . 24 (4): 376–81. дои : 10.1165/ajrcmb.24.4.4114 . ПМИД 11306429 .
Липецка Дж., Бали М., Томас А., Фанен П., Эдельман А., Фрич Дж. (апрель 2002 г.). «Распределение хлоридного канала ClC-2 в эпителиальных тканях крысы и человека». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 282 (4): C805-16. doi : 10.1152/ajpcell.00291.2001 . ПМИД 11880269 .
Нерке К., Арреола Дж., Нгуен Х.В., Пилато Дж., Ричардсон Л., Окунаде Г. и др. (июнь 2002 г.). «Потеря активируемого гиперполяризацией тока Cl (-) в ацинарных клетках слюны мышей с нокаутом Clcn2» . Журнал биологической химии . 277 (26): 23604–11. дои : 10.1074/jbc.M202900200 . ПМИД 11976342 .
Дхани С.У., Мохаммад-Пана Р., Ахмед Н., Акерли С., Рамджисингх М., Беар CE (май 2003 г.). «Доказательства функционального взаимодействия между хлоридным каналом ClC-2 и ретроградным моторным динеиновым комплексом» . Журнал биологической химии . 278 (18): 16262–70. дои : 10.1074/jbc.M209828200 . ПМИД 12601004 .
Олсен М.Л., Шаде С., Лайонс С.А., Амарал М.Д., Сонтхаймер Х. (июль 2003 г.). «Экспрессия потенциалзависимых хлоридных каналов в клетках глиомы человека» . Журнал неврологии . 23 (13): 5572–82. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003 . ПМК 6741216 . ПМИД 12843258 .
Купполетти Дж., Тевари К.П., Шерри А.М., Ферранте С.Дж., Малиновска Д.Х. (май 2004 г.). «Сайты активации протеинкиназы А человеческого канала ClC-2 Cl(-)» . Журнал биологической химии . 279 (21): 21849–56. дои : 10.1074/jbc.M312567200 . ПМИД 15010473 .
Нимейер М.И., Юсеф Ю.Р., Корнехо I, Флорес К.А., Сепульведа Ф.В., Сид Л.П. (сентябрь 2004 г.). «Функциональная оценка мутаций хлоридных каналов ClC-2 человека, связанных с идиопатической генерализованной эпилепсией». Физиологическая геномика . 19 (1): 74–83. doi : 10.1152/физиологгеномика.00070.2004 . hdl : 10533/175595 . ПМИД 15252188 .
Хубер С.М., Дюрантон С., Хенке Г., Ван Де Санд С., Хойслер В., Шумилина Е. и др. (октябрь 2004 г.). «Плазмодий индуцирует активируемые отеком анионные каналы ClC-2 в эритроцитах хозяина» . Журнал биологической химии . 279 (40): 41444–52. дои : 10.1074/jbc.M407618200 . ПМИД 15272009 .
Хори К., Такахаси Ю., Хорикава Н., Фурукава Т., Цукада К., Такегучи Н., Сакаи Х. (сентябрь 2004 г.). «Участвует ли хлоридный канал ClC-2 в механизме секреции Cl- париетальными клетками желудка?» . Письма ФЭБС . 575 (1–3): 105–8. Бибкод : 2004FEBSL.575..105H . дои : 10.1016/j.febslet.2004.08.044 . ПМИД 15388342 . S2CID 13755479 .
Чу С., Блейсделл С.Дж., Бэмфорд П., Ферро Т.Дж. (ноябрь 2004 г.). «Интерферон-гамма регулирует хлоридный канал ClC-2 в эпителиальных клетках легких». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 324 (1): 31–9. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.09.026 . ПМИД 15464978 .
Д'Агостино Д., Бертелли М., Галло С., Чеккин С., Альбиеро Е., Гарофало П.Г. и др. (октябрь 2004 г.). «Мутации и полиморфизмы гена CLCN2 при идиопатической эпилепсии». Неврология . 63 (8): 1500–2. дои : 10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a . ПМИД 15505175 . S2CID 46730230 .
Блейсделл С.Дж., Ховард Т.Д., Стерн А., Бэмфорд П., Бликер Э.Р., Стайн О.К. (октябрь 2004 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) CLC-2 как потенциальные модификаторы тяжести заболевания муковисцидозом» . BMC Медицинская генетика . 5:26 . дои : 10.1186/1471-2350-5-26 . ПМК 526769 . ПМИД 15507145 .
Хейлс А (2004). «CLCN2 и идиопатическая генерализованная эпилепсия». Достижения в неврологии . 95 : 265–71. ПМИД 15508929 .
Хинцпетер А., Липецка Дж., Бруйяр Ф., Бодуан-Легро М., Дадлез М., Эдельман А., Фрич Дж. (январь 2006 г.). «Ассоциация между Hsp90 и хлоридным каналом ClC-2 усиливает функцию канала». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 290 (1): С45-56. CiteSeerX 10.1.1.533.5601 . doi : 10.1152/ajpcell.00209.2005 . ПМИД 16049054 . S2CID 8655480 .

Внешние ссылки

CLCN2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLCN2 и CLCN2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114859 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022843 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7795595-5] Сид Л.П., Монтроуз-Рафизаде С., Смит Д.И., Гуджино В.Б., Каттинг Г.Р. (март 1995 г.). «Клонирование предполагаемой кДНК потенциалзависимого хлоридного канала человека (CIC-2), широко экспрессируемой в тканях человека». Молекулярная генетика человека . 4 (3): 407–13. дои : 10.1093/hmg/4.3.407 . ПМИД 7795595 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN2 2» .

[7] Депьен С., Буджиани М., Дюпюи С., Галано Д., Туиту В., Постма Н. и др. (июль 2013 г.). «Отек белого вещества мозга из-за дефицита хлоридных каналов ClC-2: наблюдательное аналитическое исследование». «Ланцет». Неврология . 12 (7): 659–68. дои : 10.1016/S1474-4422(13)70053-X . hdl : 11858/00-001M-0000-0018-F3BD-9 . ПМИД 23707145 . S2CID 16634353 .

[pmid19200853-8] Комби Р., Гриони Д., Контри М., Редаелли С., Редаелли Ф., Басси М.Т. и др. (апрель 2009 г.). «Клиническое и генетическое семейное исследование большой группы итальянских детей с идиопатической эпилепсией». Бюллетень исследований мозга . 79 (2): 89–96. дои : 10.1016/j.brainresbull.2009.01.008 . ПМИД 19200853 . S2CID 3036929 .

[pmid20037607-9] Нимейер М.И., Сид Л.П., Сепульведа Ф.В., Бланц Дж., Оберсон М., Йентч Т.Дж. (январь 2010 г.). «Нет доказательств роли вариантов CLCN2 в идиопатической генерализованной эпилепсии» . Природная генетика . 42 (1): 3. дои : 10.1038/ng0110-3 . ПМИД 20037607 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]