KCNH5

KCNH5
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNH5 , EAG2, H-EAG2, Kv10.2, hEAG2, член 5 подсемейства калиевых потенциалзависимых каналов H подсемейства
Внешние идентификаторы	Опустить : 605716 ; МГИ : 3584508 ; Гомологен : 15858 ; Генные карты : KCNH5 ; ОМА : KCNH5 – ортологи
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 12 (mouse) Band 12|12 C3 Start 74,943,994 bp End 75,224,106 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in secondary oocyte retinal pigment epithelium prefrontal cortex Brodmann area 9 superior frontal gyrus Brodmann area 46 Brodmann area 23 postcentral gyrus hypothalamus corpus callosum Top expressed in superior frontal gyrus visual cortex primary visual cortex neural layer of retina zygote dentate gyrus of hippocampal formation granule cell inferior colliculus piriform cortex lumbar subsegment of spinal cord embryo More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function potassium channel activity voltage-gated ion channel activity calmodulin binding ion channel activity voltage-gated potassium channel activity phosphorelay sensor kinase activity transmembrane transporter binding protein heterodimerization activity Cellular component integral component of membrane membrane plasma membrane intracellular anatomical structure cell surface integral component of plasma membrane Biological process regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle signal transduction regulation of membrane potential regulation of ion transmembrane transport ion transport potassium ion transport transmembrane transport potassium ion transmembrane transport phosphorelay signal transduction system Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 27133 238271 Вместе н/д ENSMUSG00000034402 ЮниПрот Q8NCM2 Q920E3 RefSeq (мРНК) НМ_139318 НМ_172375 НМ_172376 НМ_172805 RefSeq (белок) НП_647479 НП_758963 НП_766393 Местоположение (UCSC) н/д Чр 12: 74,94 – 75,22 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство H (eag-родственное), член 5 , также известный как KCNH5 , представляет собой человеческий ген, K _v 10.2 кодирующий белок .

Потенциал-управляемые калиевые (Kv) каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциал-управляемых ионных каналов как с функциональной, так и со структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта эпителиальных электролитов, сокращения гладких мышц и объема клеток. Этот ген кодирует член потенциалзависимого калиевого канала подсемейства H. Этот член представляет собой порообразующую (альфа) субъединицу потенциалзависимого неинактивирующего калиевого канала замедленного выпрямления. Этот ген не экспрессируется в дифференцирующихся миобластах. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию трех вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.

Мутации в этом гене связаны со случаями эпилепсии с ранним началом (10.1111/epi.12201).

Дальнейшее чтение

• Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С. и др. (2006). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД   16382104 . S2CID   219195192 .
• Оккиодоро Т., Бернхайм Л., Лю Дж.Х. и др. (1998). «Клонирование человеческого эфирного калиевого канала, экспрессируемого в миобластах в начале слияния» . ФЭБС Летт . 434 (1–2): 177–82. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00973-9 . ПМИД   9738473 .
• Волорио С., Саймон Г., Репетто М. и др. (1999). «Анализ секвенирования сорока восьми клонов кДНК изображений человека, подобных мутантному белку дрозофилы». Секв. ДНК . 9 (5–6): 307–15. дои : 10.3109/10425179809008469 . ПМИД   10524757 .
• Шёнхерр Р., Гесснер Г., Лебер К., Хайнеманн С.Х. (2002). «Функциональное различие калиевых каналов EAG1 и EAG2 человека» . ФЭБС Летт . 514 (2–3): 204–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02365-7 . ПМИД   11943152 .
• Джу М, Рэй Д. (2002). «Молекулярная идентификация и характеристика калиевого канала eag2 человека» . ФЭБС Летт . 524 (1–3): 204–10. дои : 10.1016/S0014-5793(02)03055-7 . ПМИД   12135768 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД   16303743 .