КЦНВ2

КЦНВ2
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNV2 , KV11.1, Kv8.2, RCD3B, калиевый модификатор потенциалзависимого канала, член подсемейства V, член 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607604 ; МГИ : 2670981 ; Гомологен : 26423 ; Генные карты : KCNV2 ; ОМА : KCNV2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	2,730,037 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	27,314,579 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; testicle; ; gonad; ; retinal pigment epithelium; ; right testis; ; left testis; ; sural nerve; ; pancreatic ductal cell; ; right hemisphere of cerebellum; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; outer nuclear layer; ; embryo; ; blastocyst; ; gastrula; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; inner nuclear layer; ; zygote; ; lumbar spinal ganglion; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	ion channel activity; potassium channel activity; voltage-gated ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; membrane;
Biological process	potassium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; protein homooligomerization; ion transport; transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	169522
	240595
	ENSG00000168263
	ENSMUSG00000047298
	Q8TDN2
	Q8CFS6
	НМ_133497
	НМ_183179
	НП_598004
	НП_899002
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 2 подсемейства V потенциалзависимых калиевых каналов представляет собой белок , который у человека кодируется KCNV2 геном . ^[5]^[6] Белок , кодируемый этим геном, представляет собой субъединицу потенциалзависимого калиевого канала . ^[5]^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168263 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047298 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Отшич Н., Раес А., Ван Хурик Д., Снайдерс DJ (июнь 2002 г.). «Облигатная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, выявленных в геноме человека» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (12): 7986–91. Бибкод : 2002PNAS...99.7986O . дои : 10.1073/pnas.122617999 . ПМК 123007 . ПМИД 12060745 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Стамер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .

Дальнейшее чтение

Ву Х., Коуинг Дж.А., Михаэлидис М. и др. (2006). «Мутации в гене KCNV2, кодирующем субъединицу потенциалзависимого калиевого канала, вызывают у людей «дистрофию колбочек со сверхнормальной палочковидной электроретинограммой» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (3): 574–9. дои : 10.1086/507568 . ПМК 1559534 . ПМИД 16909397 .
Бен Салах С; Камей С; Сенешаль А; и др. (2008). «Новые мутации KCNV2 при колбочковой дистрофии со сверхнормальной стержневой электроретинограммой» . Являюсь. Дж. Офтальмол . 145 (6): 1099–106. дои : 10.1016/j.ajo.2008.02.004 . ПМИД 18400204 . S2CID 8716306 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Balijepalli RC, Delisle BP, Balijepalli SY и др. (2007). «Kv11.1 (ERG1) K+-каналы локализуются в мембранах, обогащенных холестерином и сфинголипидами, и модулируются мембранным холестерином» . Каналы (Остин) . 1 (4): 263–72. дои : 10.4161/chan.4946 . ПМИД 18708743 .
Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательности сетчатки человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов генов, предпочтительных для сетчатки». Мол. Вис . 8 : 196–204. ПМИД 12107411 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Тиагалингам С., МакГи Т.Л., Велебер Р.Г. и др. (2007). «Новые мутации в гене KCNV2 у пациентов с колбочковой дистрофией и сверхнормальной стержневой электроретинограммой». Офтальмологический Генет . 28 (3): 135–42. дои : 10.1080/13816810701503681 . ПМИД 17896311 . S2CID 6288000 .
Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .
Виссинджер Б., Дангел С., Ягле Х. и др. (2008). «Дистрофия колбочек со сверхнормальной реакцией палочек строго связана с мутациями KCNV2» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 49 (2): 751–7. дои : 10.1167/iovs.07-0471 . ПМИД 18235024 .

Внешние ссылки

Kv8.2+калий+канал в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
KCNV2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168263 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047298 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12060745-5] Перейти обратно: ^а ^б Отшич Н., Раес А., Ван Хурик Д., Снайдерс DJ (июнь 2002 г.). «Облигатная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, выявленных в геноме человека» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (12): 7986–91. Бибкод : 2002PNAS...99.7986O . дои : 10.1073/pnas.122617999 . ПМК 123007 . ПМИД 12060745 .

[pmid16382104-6] Перейти обратно: ^а ^б Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Стамер В., Ван Х (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол Рев . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]