SCN1B

SCN1B
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN1B , ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, бета-субъединица 1 натриевого потенциалзависимого канала, EIEE52, DEE52
Внешние идентификаторы	Опустить : 600235 ; МГИ : 98247 ; Гомологен : 810 ; Генные карты : SCN1B ; OMA : SCN1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	35,040,449 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	30,826,428 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	primary visual cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; gastrocnemius muscle; ; right frontal lobe; ; muscle of thigh; ; skeletal muscle tissue; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; superior frontal gyrus; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; muscle of thigh; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; extensor digitorum longus muscle; ; CA3 field; ; perirhinal cortex; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential; voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; voltage-gated sodium channel activity; sodium channel regulator activity; sodium channel inhibitor activity; protein binding; transmembrane transporter binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; sodium channel complex; extracellular region; voltage-gated sodium channel complex; node of Ranvier; intercalated disc; T-tubule; plasma membrane;
Biological process	membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; cardiac muscle contraction; regulation of sodium ion transport; sodium ion transport; regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization; membrane depolarization; regulation of ion transmembrane transport; cardiac muscle cell action potential involved in contraction; ion transport; cell adhesion; regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; positive regulation of sodium ion transport; response to pyrethroid; regulation of heart rate by cardiac conduction; chemical synaptic transmission; corticospinal neuron axon guidance; neuronal action potential propagation; axon guidance; cardiac conduction; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; sodium ion transmembrane transport; locomotion; positive regulation of neuron projection development; membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6324
	20266
	ENSG00000105711
	ENSMUSG00000019194
	Q07699
	P97952
	НМ_001037 ; НМ_199037 ; НМ_001321605
	НМ_011322
	НП_001028 ; НП_001308534 ; НП_950238
	НП_035452 ; НП_001389263
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-1 натриевых каналов представляет собой белок , который у человека кодируется SCN1B геном . ^[5]^[6]

Потенциал-управляемые натриевые каналы необходимы для генерации и распространения потенциалов действия в поперечно-полосатых мышцах и нейрональных тканях. Биохимически они состоят из большой альфа-субъединицы и 1 или 2 меньших бета-субъединиц, таких как SCN1B. Сама по себе альфа-субъединица может проявлять все функциональные атрибуты потенциалзависимого Na+-канала, но для нормальной кинетики инактивации требуется субъединица бета-1. [предоставлено OMIM] ^[6]

Клиническое значение

Мутация в гене SCN1B связана с такими расстройствами, как синдром Бругада , синдром Драве и GEFS .

См. также

Натриевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105711 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019194 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макклатчи А.И., Кэннон СК, Слаугенхаупт СА, Гуселла Дж.Ф. (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК бета-1-субъединицы натриевого канала из человеческого мозга». Хум Мол Жене . 2 (6): 745–9. дои : 10.1093/hmg/2.6.745 . ПМИД 8394762 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN1B, потенциалзависимый, тип I, бета» .

Дальнейшее чтение

Хартсхорн Р.П., Каттералл, Вашингтон (1984). «Натриевый канал мозга крысы. Очистка и субъединичный состав» . Ж. Биол. Хим . 259 (3): 1667–75. дои : 10.1016/S0021-9258(17)43460-0 . ПМИД 6319405 .
Макита Н., Слоан-Браун К., Вегуис Д.О. и др. (1995). «Геномная организация и хромосомное назначение гена субъединицы бета 1 потенциалзависимого Na+-канала человека (SCN1B)». Геномика . 23 (3): 628–34. дои : 10.1006/geno.1994.1551 . ПМИД 7851891 .
Макита Н., Беннетт П.Б., Джордж А.Л. (1994). «МРНК субъединицы бета-1-субъединицы Na+-канала, экспрессируемая в скелетных мышцах, сердце и мозге взрослого человека, кодируется одним геном» . Ж. Биол. Хим . 269 (10): 7571–8. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37325-8 . ПМИД 8125980 .
Уоллес Р.Х., Ван Д.В., Сингх Р. и др. (1998). «Фебрильные судороги и генерализованная эпилепсия, связанные с мутацией гена субъединицы бета1 Na +-канала SCN1B». Нат. Жене . 19 (4): 366–70. дои : 10.1038/1252 . ПМИД 9697698 . S2CID 20962841 .
Рэтклифф К.Ф., Вестенбрук Р.Э., Кертис Р., Каттералл В.А. (2001). «Субъединицы бета1 и бета3 натриевых каналов связываются с нейрофасцином через свой внеклеточный иммуноглобулинподобный домен» . Дж. Клеточная Биол . 154 (2): 427–34. дои : 10.1083/jcb.200102086 . ПМК 2150779 . ПМИД 11470829 .
Фахми А.И., Патель М., Стивенс Э.Б. и др. (2002). «Бета-субъединица натриевого канала SCN3b модулирует кинетику SCN5a и гетерогенно экспрессируется в сердце овцы» . Дж. Физиол . 537 (Часть 3): 693–700. дои : 10.1113/jphysicalol.2001.012691 . ПМК 2278985 . ПМИД 11744748 .
Малхотра Дж.Д., Купманн М.К., Казен-Гиллеспи К.А. и др. (2002). «Структурные требования для взаимодействия бета-1-субъединиц натриевого канала с анкирином» . Ж. Биол. Хим . 277 (29): 26681–8. дои : 10.1074/jbc.M202354200 . ПМИД 11997395 .
Уоллес Р.Х., Шеффер И.Е., Парасивам Г. и др. (2002). «Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс: мутация субъединицы натриевого канала SCN1B». Неврология . 58 (9): 1426–9. дои : 10.1212/wnl.58.9.1426 . ПМИД 12011299 . S2CID 9403148 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Медоуз Л.С., Малхотра Дж., Лукас А. и др. (2003). «Функциональный и биохимический анализ мутации субъединицы бета1 натриевого канала, ответственной за генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс тип 1» . Дж. Нейроски . 22 (24): 10699–709. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-24-10699.2002 . ПМК 6758463 . ПМИД 12486163 .
Ароника Э., Трост Д., Роземюллер А.Дж. и др. (2003). «Экспрессия и регуляция белка субъединицы бета1 потенциалзависимого натриевого канала при патологиях человека, связанных с глиозом». Акта Нейропатол . 105 (5): 515–23. дои : 10.1007/s00401-003-0677-2 . hdl : 2027.42/42208 . ПМИД 12677453 . S2CID 30847819 .
Ауденерт Д., Клаас Л., Сеулеманс Б. и др. (2004). «Делекция SCN1B связана с фебрильными судорогами и абсансной эпилепсией с ранним началом». Неврология . 61 (6): 854–6. дои : 10.1212/01.wnl.0000080362.55784.1c . PMID 14504340 . S2CID 20308172 .
Цинь Н., Д'Андреа М.Р., Любин М.Л. и др. (2004). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия субъединицы бета1B натриевого канала человека, нового варианта сплайсинга субъединицы бета1». Евро. Дж. Биохим . 270 (23): 4762–70. дои : 10.1046/j.1432-1033.2003.03878.x . ПМИД 14622265 .
МакИвен Д.П., Медоуз Л.С., Чен С. и др. (2004). «Модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток, опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала, зависит от взаимодействия с контактином и анкирином» . Ж. Биол. Хим . 279 (16): 16044–9. дои : 10.1074/jbc.M400856200 . ПМИД 14761957 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Платошин О., Ремиллард К.В., Фантоцци И. и др. (2006). «Идентификация функциональных потенциалзависимых Na (+)-каналов в культивируемых гладкомышечных клетках легочной артерии человека» . Арка Пфлюгерса . 451 (2): 380–7. дои : 10.1007/s00424-005-1478-3 . ПМЦ 1351366 . ПМИД 16052353 .
Томас Э.А., Сюй Р., Петру С. (2007). «Вычислительный анализ эпилептических мутаций R85C и R85H в субъединицах бета1 канала Na +». Нейронаука . 147 (4): 1034–46. doi : 10.1016/j.neuroscience.2007.05.010 . ПМИД 17604911 . S2CID 24583074 .
Сюй Р., Томас Е.А., Газина Е.В. и др. (2007). «Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс ассоциированные с мутациями субъединицы бета1 натриевых каналов серьезно снижают опосредованную бета-субъединицей модуляцию функции натриевых каналов». Нейронаука . 148 (1): 164–74. doi : 10.1016/j.neuroscience.2007.05.038 . ПМИД 17629415 . S2CID 36136731 .

Внешние ссылки

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
SCN1B + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105711 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019194 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8394762-5] Макклатчи А.И., Кэннон СК, Слаугенхаупт СА, Гуселла Дж.Ф. (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК бета-1-субъединицы натриевого канала из человеческого мозга». Хум Мол Жене . 2 (6): 745–9. дои : 10.1093/hmg/2.6.745 . ПМИД 8394762 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN1B, потенциалзависимый, тип I, бета» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]