GJC2

GJC2
Идентификаторы
Псевдонимы	GJC2 , CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, белок щелевого соединения гамма 2, LMPHM3
Внешние идентификаторы	Опустить : 608803 ; МГИ : 2153060 ; Гомологен : 10715 ; Генные карты : GJC2 ; OMA : GJC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	228,159,826 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	59,074,039 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; subthalamic nucleus; ; ventral tegmental area; ; gonad; ; pons; ; medulla oblongata; ; Brodmann area 10; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; layer of hippocampus; ; deep cerebellar nuclei; ; radiate layer of hippocampus; ; molecular layer of neocortex; ; pontine nuclei; ; lateral geniculate nucleus; ; pyramidal layer of hippocampus; ; central gray substance of midbrain; ; globus pallidus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	gap junction channel activity; gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling;
Cellular component	integral component of membrane; myelin sheath; cell junction; plasma membrane; connexin complex; membrane; gap junction; paranode region of axon; neuronal cell body; perikaryon; proximal neuron projection;
Biological process	cell communication; cell-cell signaling; response to toxic substance; transmembrane transport; cell communication by electrical coupling; regulation of protein phosphorylation; brain development; positive regulation of gene expression; positive regulation of oligodendrocyte progenitor proliferation; positive regulation of calcium ion transmembrane transport; negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57165
	118454
	ENSG00000198835
	ENSMUSG00000043448
	Q5T442
	Q8BQU6
	НМ_020435
	НМ_080454 ; НМ_175452
	НП_065168
	НП_536702 ; НП_780661
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Щелевое соединение гамма-2 (GJC2), также известное как коннексин-46.6 (Cx46.6) и коннексин-47 (Cx47) и щелевое соединение альфа-12 (GJA12), представляет собой белок , который у людей кодируется GJC2 геном . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок щелевого соединения . Белки щелевых соединений являются членами большого семейства гомологичных коннексинов и включают 4 трансмембранных, 2 внеклеточных и 3 цитоплазматических домена. Этот ген играет ключевую роль в центральной миелинизации и участвует в периферической миелинизации у человека. ^[5]

Клиническое значение

Гомозиготные или сложные гетерозиготные дефекты этого гена являются причиной аутосомно-рецессивной Пелицеуса-Мерцбахера -1. болезни ^[5]

Гетерозиготные миссенс-мутации в этом же гене вызывают наследственную лимфедему в пубертатном возрасте.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198835 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .

Дальнейшее чтение

Остергаард П., Симпсон М.А., Брайс Г. и др. (2011). «Быстрая идентификация мутаций GJC2 при первичной лимфедеме с использованием секвенирования всего экзома в сочетании с анализом сцепления с определением фенотипа» (PDF) . Дж. Мед. Жене . 48 (4): 251–5. дои : 10.1136/jmg.2010.085563 . ПМИД 21266381 . S2CID 25183142 .
Одерматт Б., Веллерхаус К., Вальраф А. и др. (2003). «Мыши с дефицитом коннексина 47 (Cx47) с усиленным репортерным геном зеленого флуоресцентного белка обнаруживают преобладающую олигодендроцитарную экспрессию Cx47 и демонстрируют вакуолизированный миелин в ЦНС» . Дж. Нейроски . 23 (11): 4549–59. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04549.2003 . ПМК 6740816 . ПМИД 12805295 .
Меникелла Д.М., Гуденаф Д.А., Сирковски Э. и др. (2003). «Коннексины имеют решающее значение для нормальной миелинизации в ЦНС» . Дж. Нейроски . 23 (13): 5963–73. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05963.2003 . ПМК 6741267 . ПМИД 12843301 .
Сальвиати Л., Тревиссон Э., Балдоин М.С. и др. (2007). «Новая делеция в гене GJA12 вызывает болезнь Пелицеуса-Мерцбахера». Нейрогенетика . 8 (1): 57–60. дои : 10.1007/s10048-006-0065-x . ПМИД 17031678 . S2CID 37200249 .
Феррелл Р.Э., Бати С.Дж., Кимак М.А. и др. (2010). «Миссенс-мутации GJC2 вызывают лимфедему у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (6): 943–8. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.04.010 . ПМК 3032064 . ПМИД 20537300 .
Уленберг Б., Шуэльке М., Рюшендорф Ф. и др. (2004). «Мутации в гене, кодирующем белок щелевых соединений альфа 12 (коннексин 46.6), вызывают болезнь Пелицеуса-Мерцбахера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 75 (2): 251–60. дои : 10.1086/422763 . ПМК 1216059 . ПМИД 15192806 .
Ортманн-Мерфи Дж.Л., Салсано Э., Абрамс К.К. и др. (2009). «Наследственная спастическая параплегия — новый фенотип мутаций GJA12/GJC2» . Мозг . 132 (Часть 2): 426–38. дои : 10.1093/brain/awn328 . ПМК 2640216 . ПМИД 19056803 .
Ван Дж., Ван Х., Ван Ю. и др. (2010). «Две новые мутации гена белка щелевого соединения альфа 12 у двух китайских пациентов с болезнью, подобной Пелицеусу-Мерцбахеру». Мозговой разработчик . 32 (3): 236–43. дои : 10.1016/j.braindev.2009.03.013 . ПМИД 19423250 . S2CID 19215348 .
Хеннеке М., Комб П., Дикманн С. и др. (2008). «Мутации GJA12 являются редкой причиной болезни Пелицеуса-Мерцбахера». Неврология . 70 (10): 748–54. дои : 10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35 . ПМИД 18094336 . S2CID 34789690 .
Ортманн-Мерфи Дж.Л., Энрикес А.Д., Абрамс К.К., Шерер С.С. (2007). «Мутации потери функции GJA12/Connexin47 вызывают болезнь Пелицеуса-Мерцбахера» . Мол. Клетка. Нейроски . 34 (4): 629–41. дои : 10.1016/j.mcn.2007.01.010 . ЧВК 1937038 . ПМИД 17344063 .
Руф Н., Уленберг Б. (2009). «Анализ альтернативных первых экзонов человека и вариаций числа копий гена GJA12 у пациентов с болезнью, подобной Пелицеусу-Мерцбахеру». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 150Б (2): 226–32. дои : 10.1002/ajmg.b.30792 . ПМИД 18521858 . S2CID 40070741 .
Вольф Н.И., Кандалл М., Ратленд П. и др. (2007). «Мутация сдвига рамки считывания в GJA12, приводящая к нистагму, спастической атаксии и дис-/демиелинизации ЦНС». Нейрогенетика . 8 (1): 39–44. дои : 10.1007/s10048-006-0062-0 . ПМИД 16969684 . S2CID 31979444 .
Исикава Т., Сато К., Симадзаки Р. и др. (2010). «[Случай аутосомно-рецессивной гипомиелинизирующей лейкодистрофии без мутации GJA12, представляющей новый фенотип]». Ринсё Синкейгаку . 50 (1): 7–11. doi : 10.5692/clinicalneurol.50.7 . ПМИД 20120347 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198835 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]