СКНН1А
СКНН1А | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | SCNN1A , BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, 1 альфа-субъединица эпителия натриевых каналов, LIDLS3, 1-субъединица альфа эпителия натриевых каналов | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 600228 ; МГИ : 101782 ; Гомологен : 811 ; Генные карты : SCNN1A ; OMA : SCNN1A — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Ген SCNN1A кодирует α-субъединицу эпителиального натриевого канала ENaC у позвоночных . ENaC собирается в виде гетеротримера, состоящего из трех гомологичных субъединиц α, β и γ или δ, β и γ. [5] Остальные субъединицы ENAC кодируются SCNN1B , SCNN1G и SCNN1D .
ENaC экспрессируется в эпителиальных клетках [5] и отличается от потенциалзависимого натриевого канала, который участвует в генерации потенциалов действия в нейронах. Аббревиатура генов, кодирующих потенциалзависимые натриевые каналы, начинается с трех букв: SCN. В отличие от этих натриевых каналов, ENaC конститутивно активен и не зависит от напряжения. Вторая буква N в аббревиатуре (SCNN1A) означает, что это каналы, НЕ управляемые по напряжению.
У большинства позвоночных ионы натрия являются основным фактором, определяющим осмолярность внеклеточной жидкости. [6] ENaC позволяет переносить ионы натрия через мембрану эпителиальных клеток в так называемые «плотные эпителии», имеющие низкую проницаемость. Поток ионов натрия через эпителий влияет на осмолярность внеклеточной жидкости. Таким образом, ENaC играет центральную роль в регуляции гомеостаза жидкости и электролитов организма и, следовательно, влияет на артериальное давление. [7]
Поскольку ENaC сильно ингибируется амилоридом , его также называют «чувствительным к амилориду натриевым каналом».
История
[ редактировать ]Первая мРНК, кодирующая альфа-субъединицу ENaC, была выделена двумя независимыми группами путем скрининга библиотеки кДНК толстой кишки крыс. [8] [9]
Генная структура
[ редактировать ]Ген SCNN1A человека расположен в коротком плече хромосомы 12 (12p3). [10] [11] SCNN1A человека включает 13 экзонов длиной около 29 000 пар оснований. Кодирующая область белка расположена в экзонах 2–13. [11] Положения интронов консервативны во всех четырех генах ENaC человека. [12] Положения интронов также высоко консервативны у позвоночных. См.: Ensembl GeneTree .
Анализ мРНК α-субъединицы из легких и почек человека показал, что во время транскрипции гена SCNN1A образуются разные мРНК в результате альтернативной инициации трансляции и сайтов сплайсинга. Изоформы, переведенные из них, различаются по своей активности. [13] [14] [15] [16]

Тканеспецифическая экспрессия
[ редактировать ]SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G обычно экспрессируются в плотных эпителиях с низкой водопроницаемостью. Основные органы, в которых экспрессируется ENaC, включают части эпителия почечных канальцев, [5] [7] [17] дыхательные пути, [18] женские половые пути, [18] семенники, включая сперматогонии в семенных канальцах, клетки Сертоли и сперматозоиды, [19] толстая кишка и слюнные железы. [17] В коже SCNN1A экспрессируется в кератиноцитах эпидермального слоя, сальных потовых железах и гладкомышечных клетках, главным образом в цитоплазме. [20] Напротив, в эккринных потовых железах ENaC в основном локализуется на просветной поверхности эпителия эккринных протоков. [20]
ENaC также экспрессируется на языке, где было показано, что он необходим для восприятия соленого вкуса. [17]
Экспрессия генов субъединицы ENaC регулируется главным образом минералокортикоидным гормоном альдостероном, который активируется ренин-ангиотензиновой системой. [21] [22] [23]
Структура белка
[ редактировать ]Первичные структуры всех четырех субъединиц ENaC демонстрируют сильное сходство. [5] Таким образом, эти четыре белка представляют собой семейство белков, имеющих общего предка. При глобальном выравнивании (то есть выравнивании последовательностей по всей их длине, а не только по частичному сегменту) альфа-субъединица человека имеет 34% идентичности с субъединицей δ и 26-27% идентичности с субъединицами β и γ.
Все четыре последовательности субъединицы ENaC имеют два гидрофобных участка, которые образуют два трансмембранных сегмента, названных TM1 и TM2. [24] В мембраносвязанной форме сегменты ТМ встроены в бислой мембраны, амино- и карбокси-концевые области расположены внутри клетки, а сегмент между двумя ТМ остается вне клетки как внеклеточная область ENaC. Эта внеклеточная область включает около 70% остатков каждой субъединицы. Таким образом, в мембраносвязанной форме основная часть каждой субъединицы расположена вне клетки.
Структура ENaC еще не определена. Тем не менее, структура гомологичного белка ASIC1 выяснена. [25] [26] Структура куриного ASIC1 показала, что ASIC1 собирается в виде гомотримера из трех идентичных субъединиц. Авторы оригинального исследования предположили, что тример ASIC1 напоминает руку, держащую мяч. [25] Следовательно, отдельные домены ASIC1 называются ладонью, суставом пальца, большим пальцем и β-шаром. [25]
Сопоставление последовательностей субъединиц ENaC с последовательностью ASIC1 показывает, что сегменты TM1 и TM2 и домен ладони консервативны, а домены суставов пальцев и большого пальца имеют вставки в ENaC. Исследования сайт-направленного мутагенеза субъединиц ENaC доказывают, что многие основные особенности структурной модели ASIC1 применимы и к ENaC. [27] [28] [29]
Сопутствующие заболевания
[ редактировать ]Заболеванием, наиболее часто связанным с мутациями SCNN1A, является мультисистемная форма псевдогипоальдостеронизма I типа (PHA1B), которая впервые была охарактеризована А. Ханукоглу как аутосомно-рецессивное заболевание. [30] Это синдром нечувствительности к альдостерону у пациентов с высокими уровнями альдостерона в сыворотке крови, но страдающими симптомами дефицита альдостерона с высоким риском смертности из-за тяжелой потери соли. [5] Первоначально считалось, что это заболевание является результатом мутации минералокортикоидного рецептора (NR3C2), связывающего альдостерон. Но картирование гомозиготности в 11 затронутых семьях показало, что заболевание связано с двумя локусами на хромосоме 12p13.1-pter и хромосоме 16p12.2-13, которые включают гены SCNN1A и SCNN1B и SCNN1G соответственно. [31] Секвенирование генов ENaC выявило мутацию у больных пациентов, а функциональная экспрессия мутировавших кДНК дополнительно подтвердила, что выявленные мутации приводят к потере активности ENaC. [32]
У большинства пациентов с мультисистемным PHA1B выявлена гомозиготная мутация или две сложные гетерозиготные мутации. [33] [34] [35] [36]
Было показано, что стоп-мутация в гене SCNN1A связана с женским бесплодием . [37]
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что SCNN1A взаимодействует с:
См. также
[ редактировать ]Примечания
[ редактировать ]Версия этой статьи 2015 года была обновлена внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая академическая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene и может цитироваться как: Исраэль Ханукоглу , Аарон Ханукоглу (1 апреля 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение в тканях и связанные с ними наследственные заболевания» . Джин . Серия обзоров Gene Wiki. 579 (2): 95–132. дои : 10.1016/J.GENE.2015.12.061 . ISSN 0378-1119 . ПМЦ 4756657 . ПМИД 26772908 . Викиданные Q28272095 . |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111319 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030340 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д и Ханукоглу I, Ханукоглу А (апрель 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение в тканях и связанные с ними наследственные заболевания» . Джин . 579 (2): 95–132. дои : 10.1016/j.gene.2015.12.061 . ПМЦ 4756657 . ПМИД 26772908 .
- ^ Бурк CW (июль 2008 г.). «Центральные механизмы осмочувствительности и системной осморегуляции». Обзоры природы. Нейронаука . 9 (7): 519–31. дои : 10.1038/nrn2400 . ПМИД 18509340 . S2CID 205504313 .
- ^ Jump up to: а б Россье BC, Бейкер М.Э., Студер Р.А. (январь 2015 г.). «Эпителиальный транспорт натрия и его контроль альдостероном: новая история нашей внутренней среды». Физиологические обзоры . 95 (1): 297–340. doi : 10.1152/physrev.00011.2014 . ПМИД 25540145 .
- ^ Лингуэлья Э., Войли Н., Вальдманн Р., Лаздунски М., Барбри П. (февраль 1993 г.). «Экспрессионное клонирование эпителиального амилорид-чувствительного Na+-канала. Новый тип канала, гомологичный Caenorhabditis elegans degenerins» . Письма ФЭБС . 318 (1): 95–9. дои : 10.1016/0014-5793(93)81336-x . ПМИД 8382172 . S2CID 43316314 .
- ^ Канесса CM, Хорисбергер JD, Россье BC (февраль 1993 г.). «Эпителиальный натриевый канал, связанный с белками, участвующими в нейродегенерации». Природа . 361 (6411): 467–70. Бибкод : 1993Natur.361..467C . дои : 10.1038/361467a0 . ПМИД 8381523 . S2CID 4229554 .
- ^ Мейслер М.Х., Барроу Л.Л., Канесса К.М., Россье, Британская Колумбия (ноябрь 1994 г.). «SCNN1, ген натриевого канала эпителиальных клеток в консервативной группе сцепления на хромосоме 6 мыши и хромосоме 12 человека» (PDF) . Геномика . 24 (1): 185–6. дои : 10.1006/geno.1994.1599 . hdl : 2027.42/31204 . ПМИД 7896277 .
- ^ Jump up to: а б Людвиг М., Болкениус У., Викерт Л., Маринен П., Бидлингмайер Ф. (май 1998 г.). «Структурная организация гена, кодирующего альфа-субъединицу чувствительного к амилориду эпителиального натриевого канала человека». Генетика человека . 102 (5): 576–81. дои : 10.1007/s004390050743 . ПМИД 9654208 . S2CID 22547152 .
- ^ Саксена А., Ханукоглу И., Страутниекс С.С., Томпсон Р.Дж., Гардинер Р.М., Ханукоглу А. (ноябрь 1998 г.). «Геновая структура бета-субъединицы эпителиального натриевого канала человека, чувствительного к амилориду». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 252 (1): 208–13. дои : 10.1006/bbrc.1998.9625 . ПМИД 9813171 .
- ^ Томас К.П., Ауэрбах С., Стоукс Дж.Б., Волк К.А. (май 1998 г.). «5'-гетерогенность мРНК альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала приводит к появлению различных NH2-концевых вариантов белков» . Американский журнал физиологии . 274 (5, часть 1): C1312–23. дои : 10.1152/ajpcell.1998.274.5.C1312 . ПМИД 9612219 .
- ^ Чоу Ю. Х., Ван Ю., Пламб Дж., О'Бродович Х., Ху Дж. (август 1999 г.). «Гормональная регуляция и геномная организация гена альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала человека, чувствительного к амилориду» . Педиатрические исследования . 46 (2): 208–14. дои : 10.1203/00006450-199908000-00014 . ПМИД 10447117 .
- ^ Такер Дж. К., Тамба К., Ли Ю. Дж., Шен Л. Л., Уорнок Д. Г., О Й (апрель 1998 г.). «Клонирование и функциональные исследования сплайсинговых вариантов альфа-субъединицы амилорид-чувствительного Na+-канала». Американский журнал физиологии . 274 (4 Ч. 1): C1081–9. дои : 10.1152/ajpcell.1998.274.4.C1081 . ПМИД 9575806 .
- ^ Берман Дж. М., Бренд C, Авейда М. С. (2015). «Длинная изоформа альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала образует высокоактивный канал» . Каналы . 9 (1): 30–43. дои : 10.4161/19336950.2014.985478 . ПМК 4594420 . ПМИД 25517724 .
- ^ Jump up to: а б с Дюк С., Фарман Н., Канесса С.М., Бонвале Дж.П., Россье БК (декабрь 1994 г.). «Клеточно-специфическая экспрессия альфа-, бета- и гамма-субъединиц эпителиальных натриевых каналов в альдостерон-чувствительном эпителии крысы: локализация с помощью гибридизации in situ и иммуноцитохимии» . Журнал клеточной биологии . 127 (6, часть 2): 1907–21. дои : 10.1083/jcb.127.6.1907 . ПМК 2120291 . ПМИД 7806569 .
- ^ Jump up to: а б Энука Й., Ханукоглу И., Эдельхейт О., Вакнин Х., Ханукоглу А. (март 2012 г.). «Эпителиальные натриевые каналы (ENaC) равномерно распределены на подвижных ресничках яйцевода и дыхательных путей». Гистохимия и клеточная биология . 137 (3): 339–53. дои : 10.1007/s00418-011-0904-1 . ПМИД 22207244 . S2CID 15178940 .
- ^ Шарма С., Ханукоглу А., Ханукоглу I (апрель 2018 г.). «Локализация эпителиального натриевого канала (ENaC) и CFTR в зародышевом эпителии семенников, клетках Сертоли и сперматозоидах». Дж. Мол. Гистол . 49 (2): 195–208. дои : 10.1007/s10735-018-9759-2 . ПМИД 29453757 . S2CID 3761720 .
- ^ Jump up to: а б Ханукоглу И., Боггула В.Р., Вакнин Х., Шарма С., Клейман Т., Ханукоглу А. (январь 2017 г.). «Экспрессия эпителиальных натриевых каналов (ENaC) и CFTR в эпидермисе и придатках эпидермиса человека» . Гистохимия и клеточная биология . 147 (6): 733–748. дои : 10.1007/s00418-016-1535-3 . ПМИД 28130590 . S2CID 8504408 .
- ^ Мик В.Е., Итани О.А., Лофтус Р.В., Хустед Р.Ф., Шмидт Т.Дж., Томас К.П. (апрель 2001 г.). «Альфа-субъединица эпителиального натриевого канала представляет собой индуцируемый альдостероном транскрипт в собирательных трубочках млекопитающих, и этот транскрипционный ответ опосредован через отдельные цис-элементы в 5'-фланкирующей области гена» . Молекулярная эндокринология . 15 (4): 575–88. дои : 10.1210/mend.15.4.0620 . ПМИД 11266509 .
- ^ Палмер Л.Г., Патель А., Фриндт Г. (февраль 2012 г.). «Регуляция и дисрегуляция эпителиальных каналов Na+». Клиническая и экспериментальная нефрология . 16 (1): 35–43. дои : 10.1007/s10157-011-0496-z . ПМИД 22038262 . S2CID 19437696 .
- ^ Томас В., Харви Би Джей (2011). «Механизмы, лежащие в основе быстрого воздействия альдостерона на почки» . Ежегодный обзор физиологии . 73 : 335–57. doi : 10.1146/annurev-psyol-012110-142222 . ПМИД 20809792 .
- ^ Канесса CM, Мериллат AM, Россье BC (декабрь 1994 г.). «Мембранная топология эпителиального натриевого канала в интактных клетках». Американский журнал физиологии . 267 (6, часть 1): C1682–90. дои : 10.1152/ajpcell.1994.267.6.C1682 . ПМИД 7810611 .
- ^ Jump up to: а б с Джасти Дж., Фурукава Х., Гонсалес Э.Б., Гуо Э. (сентябрь 2007 г.). «Структура кислоточувствительного ионного канала 1 при разрешении 1,9 А и низком pH». Природа . 449 (7160): 316–23. Бибкод : 2007Natur.449..316J . дои : 10.1038/nature06163 . ПМИД 17882215 .
- ^ Бэконги И., Болен С.Дж., Геринг А., Юлиус Д., Гуо Э. (февраль 2014 г.). «Рентгеновская структура комплекса кислоточувствительного ионного канала 1-змеиного токсина обнаруживает открытое состояние Na(+)-селективного канала» . Клетка . 156 (4): 717–29. дои : 10.1016/j.cell.2014.01.011 . ПМК 4190031 . ПМИД 24507937 .
- ^ Эдельхейт О, Ханукоглу И, Даскал Н, Ханукоглу А (апрель 2011 г.). «Идентификация роли консервативных заряженных остатков во внеклеточном домене субъединицы эпителиального натриевого канала (ENaC) посредством мутагенеза аланина». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 300 (4): F887–97. дои : 10.1152/ajprenal.00648.2010 . ПМИД 21209000 . S2CID 869654 .
- ^ Эдельхейт О, Бен-Шахар Р., Даскал Н., Ханукоглу А., Ханукоглу I (апрель 2014 г.). «Консервативные заряженные остатки на поверхности и границе раздела субъединиц эпителиальных натриевых каналов - роль в экспрессии клеточной поверхности и реакции самоингибирования натрия» . Журнал ФЭБС . 281 (8): 2097–111. дои : 10.1111/февраль 12765 . ПМИД 24571549 . S2CID 5807500 .
- ^ Ханукоглу I (февраль 2017 г.). «Натриевые каналы типа ASIC и ENaC: конформационные состояния и структуры ионно-селективных фильтров» . Журнал ФЭБС . 284 (4): 525–545. дои : 10.1111/февраль 13840 . ПМИД 27580245 . S2CID 24402104 .
- ^ Ханукоглу А (ноябрь 1991 г.). «Псевдогипоальдостеронизм I типа включает два клинически и генетически различных заболевания с почечными или множественными дефектами органов-мишеней» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 73 (5): 936–44. doi : 10.1210/jcem-73-5-936 . ПМИД 1939532 .
- ^ Страутниекс С.С., Томпсон Р.Дж., Ханукоглу А., Диллон М.Дж., Ханукоглу И., Кунле У., Секл Дж., Гардинер Р.М., Чунг Э. (февраль 1996 г.). «Локализация генов псевдогипоальдостеронизма на хромосомах 16p12.2-13.11 и 12p13.1-pter путем картирования гомозиготности» . Молекулярная генетика человека . 5 (2): 293–9. дои : 10.1093/hmg/5.2.293 . ПМИД 8824886 .
- ^ Чанг С.С., Грундер С., Ханукоглу А., Рёслер А., Мэтью П.М., Ханукоглу И., Шильд Л., Лу Ю., Шимкетс Р.А., Нельсон-Уильямс С., Россье Б.К., Лифтон Р.П. (март 1996 г.). «Мутации в субъединицах эпителиального натриевого канала вызывают потерю соли с гиперкалиемическим ацидозом, псевдогипоальдостеронизмом 1 типа». Природная генетика . 12 (3): 248–53. дои : 10.1038/ng0396-248 . ПМИД 8589714 . S2CID 8185511 .
- ^ Страутниекс С.С., Томпсон Р.Дж., Гардинер Р.М., Чунг Э. (июнь 1996 г.). «Новая мутация сайта сплайсинга в гамма-субъединице гена эпителиального натриевого канала в трех семьях псевдогипоальдостеронизма типа 1». Природная генетика . 13 (2): 248–50. дои : 10.1038/ng0696-248 . ПМИД 8640238 . S2CID 21124946 .
- ^ Саксена А, Ханукоглу I, Саксена Д, Томпсон Р.Дж., Гардинер Р.М., Ханукоглу А (июль 2002 г.). «Новые мутации, ответственные за аутосомно-рецессивный мультисистемный псевдогипоальдостеронизм, и варианты последовательностей в генах альфа-, бета- и гамма-субъединиц эпителиальных натриевых каналов» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (7): 3344–3350. дои : 10.1210/jcem.87.7.8674 . ПМИД 12107247 .
- ^ Эдельхейт О, Ханукоглу И, Гижевска М, Кандемир Н, Тененбаум-Раковер Ю, Юрдакок М, Заячек С, Ханукоглу А (май 2005 г.). «Новые мутации в генах субъединицы эпителиального натриевого канала (ENaC) и фенотипическое выражение мультисистемного псевдогипоальдостеронизма». Клиническая эндокринология . 62 (5): 547–53. дои : 10.1111/j.1365-2265.2005.02255.x . ПМИД 15853823 . S2CID 2749562 .
- ^ Зеннаро MC, Юбер Э.Л., Фернандес-Роза, Флорида (март 2012 г.). «Резистентность к альдостерону: структурные и функциональные соображения и новые перспективы». Молекулярная и клеточная эндокринология . 350 (2): 206–15. дои : 10.1016/j.mce.2011.04.023 . ПМИД 21664233 . S2CID 24896754 .
- ^ Боггула В.Р., Ханукоглу И., Сагив Р., Энука Ю., Ханукоглу А. (октябрь 2018 г.). «Экспрессия эпителиального натриевого канала (ENaC) в эндометрии - Влияние на фертильность у пациентки с псевдогипоальдостеронизмом». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 183 : 137–141. дои : 10.1016/j.jsbmb.2018.06.007 . ПМИД 29885352 . S2CID 47010706 .
- ^ Jump up to: а б Харви К.Ф., Динудом А., Кук Д.И., Кумар С. (март 2001 г.). «Nedd4-подобный белок KIAA0439 является потенциальным регулятором эпителиального натриевого канала» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8597–601. дои : 10.1074/jbc.C000906200 . ПМИД 11244092 .
- ^ Мальбер-Колас Л., Николя Г., Галанд К., Лекомт М.К., Дерми Д. (июль 2003 г.). «Идентификация новых партнеров альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала» . Comptes Rendus Biologies . 326 (7): 615–24. дои : 10.1016/s1631-0691(03)00154-9 . ПМИД 14556380 .
- ^ Фарр Т.Дж., Коддингтон-Лоусон С.Дж., Снайдер П.М., Макдональд Ф.Дж. (февраль 2000 г.). «Человеческий Nedd4 взаимодействует с эпителиальным каналом Na+ человека: WW3, но не WW1, связывается с субъединицами Na+-канала» . Биохимический журнал . 345 Ч. 3 (3): 503–9. дои : 10.1042/0264-6021:3450503 . ПМК 1220784 . ПМИД 10642508 .
- ^ Макдональд Ф.Дж., Вестерн А.Х., МакНил Дж.Д., Томас Б.К., Олсон Д.Р., Снайдер П.М. (сентябрь 2002 г.). «Убиквитин-белковая лигаза WWP2 связывается с эпителиальным каналом Na (+) и подавляет его». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 283 (3): F431–6. дои : 10.1152/ajprenal.00080.2002 . ПМИД 12167593 .
- ^ Булкроун С., Руффье-Дайдье Д., Витальяно Ж.Дж., Пуаро О., Шарль Р.П., Лагнац Д., Фирсов Д., Келленбергер С., Стауб О. (октябрь 2008 г.). «Вазопрессин-индуцируемая убиквитин-специфическая протеаза 10 увеличивает экспрессию ENaC на поверхности клеток путем деубиквитилирования и стабилизации сортирующего нексина 3». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 295 (4): F889–900. дои : 10.1152/ajprenal.00001.2008 . ПМИД 18632802 .
- ^ Райквар Н.С., Томас К.П. (май 2008 г.). «Изоформы Nedd4-2 убиквитинируют отдельные субъединицы эпителиальных натриевых каналов и снижают поверхностную экспрессию и функцию эпителиальных натриевых каналов» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 294 (5): F1157–65. дои : 10.1152/ajprenal.00339.2007 . ПМК 2424110 . ПМИД 18322022 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Макдональд Ф.Дж., Снайдер П.М., МакКрей П.Б., Уэльс М.Дж. (июнь 1994 г.). «Клонирование, экспрессия и распределение в тканях человеческого Na+-канала, чувствительного к амилориду». Американский журнал физиологии . 266 (6, часть 1): L728–34. дои : 10.1152/ajplung.1994.266.6.L728 . ПМИД 8023962 .
- Войли Н., Лингеглиа Э., Шампиньи Г., Маттеи М.Г., Вальдманн Р., Лаздунски М., Барбри П. (январь 1994 г.). «Амилорид-чувствительный Na+-канал легких: биофизические свойства, фармакология, онтогенез и молекулярное клонирование» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (1): 247–51. Бибкод : 1994PNAS...91..247V . дои : 10.1073/pnas.91.1.247 . ПМК 42924 . ПМИД 8278374 .
- Харви К.Ф., Динудом А., Комватана П., Джоллифф К.Н., Дэй М.Л., Парасивам Г., Кук Д.И., Кумар С. (апрель 1999 г.). «Все три WW-домена мышиного Nedd4 участвуют в регуляции эпителиальных натриевых каналов с помощью внутриклеточного Na+» . Журнал биологической химии . 274 (18): 12525–30. дои : 10.1074/jbc.274.18.12525 . ПМИД 10212229 .
- Арай К., Захман К., Шибасаки Т., Хрусос Г.П. (июль 1999 г.). «Полиморфизмы субъединиц амилорид-чувствительных натриевых каналов в пяти спорадических случаях псевдогипоальдостеронизма: имеют ли они патологический потенциал?» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (7): 2434–7. дои : 10.1210/jcem.84.7.5857 . ПМИД 10404817 .
- Саксена С., Квик М.В., Туссон А., О Й., Уорнок Д.Г. (июль 1999 г.). «Взаимодействие синтаксинов с амилорид-чувствительным эпителиальным натриевым каналом» . Журнал биологической химии . 274 (30): 20812–7. дои : 10.1074/jbc.274.30.20812 . ПМИД 10409621 .
- Шедель С., Мартинсен Л., Кристофферссон А.С., Корнфельт Р., Нильссон К.О., Орлениус Б., Хольмберг Л. (декабрь 1999 г.). «Легочные симптомы при псевдогипоальдостеронизме 1 типа связаны с дефицитом альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала». Журнал педиатрии . 135 (6): 739–45. дои : 10.1016/S0022-3476(99)70094-6 . ПМИД 10586178 .
- Снайдер П.М., Олсон Д.Р., Макдональд Ф.Дж., Бучер Д.Б. (июль 2001 г.). «Для ингибирования эпителиального Na+-канала человеческим Nedd4 необходимы несколько доменов WW, но не домен C2» . Журнал биологической химии . 276 (30): 28321–6. дои : 10.1074/jbc.M011487200 . ПМИД 11359767 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- SCNN1A+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)