Основной внутренний белок волокна хрусталика

МИП
Идентификаторы
Псевдонимы	MIP , AQP0, CTRCT15, LIM1, MIP26, MP26, основной внутренний белок волокна хрусталика.
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 154050 ; МГИ : 96990 ; Гомологен : 40627 ; GeneCards : MIP ; ОМА : МИП — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	56,469,166 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	128,067,681 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; right lobe of liver; ; apex of heart; ; right adrenal cortex; ; right testis; ; left testis; ; left adrenal gland; ; body of pancreas; ; left adrenal cortex;
	Top expressed in
	lens; ; epithelium of lens; ; set of lens fibers; ; neural layer of retina; ; ciliary body; ; embryo; ; morula; ; tail of embryo; ; blastocyst; ; conjunctival fornix;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calmodulin binding; structural constituent of eye lens; water channel activity; channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; cell junction; apical plasma membrane; endoplasmic reticulum; gap junction; integral component of plasma membrane;
Biological process	response to stimulus; water transport; ion transmembrane transport; lens development in camera-type eye; protein homotetramerization; visual perception; positive regulation of cell adhesion; gap junction-mediated intercellular transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4284
	17339
	ENSG00000135517
	ENSMUSG00000025389
	P30301
	P51180
	НМ_012064
	НМ_008600
	НП_036196
	НП_032626
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Основной внутренний белок волокон хрусталика, также известный как аквапорин-0, представляет собой белок , который у человека кодируется MIP геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Основной внутренний белок является членом переносящих воду аквапоринов , а также исходным членом семейства канальных белков MIP. Функция белка мембраны волоконных клеток, кодируемого этим геном, не определена, однако предполагается, что этот белок играет роль во внутриклеточной коммуникации. Белок MIP экспрессируется в хрусталике глаза и необходим для правильного функционирования хрусталика. Этот ген был картирован среди аквапоринов AQP2 , AQP5 и AQP6 в потенциальном кластере генов на участке 12q13. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135517 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025389 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пизано М.М., Чепелинский А.Б. (март 1992 г.). «Геномное клонирование, полная нуклеотидная последовательность и структура человеческого гена, кодирующего основной внутренний белок (MIP) хрусталика». Геномика . 11 (4): 981–90. дои : 10.1016/0888-7543(91)90023-8 . ПМИД 1840563 .
^ Малдерс С.М., Престон ГМ, Дин П.М., Гуджино В.Б., ван Ос Ч.Х., Агре П. (май 1995 г.). «Свойства водного канала основного внутреннего белка хрусталика» . J Биол Хим . 270 (15): 9010–16. дои : 10.1074/jbc.270.15.9010 . hdl : 2066/21519 . ПМИД 7536742 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: основной внутренний белок волокна хрусталика MIP» .

Дальнейшее чтение

Чепелинский А.Б., Пятигорский Дж., Пизано М.М. и др. (1991). «Экспрессия генов белка хрусталика: альфа-кристаллины и MIP». Исследование токсичности линз и глаз . 8 (2–3): 319–44. ПМИД 1911643 .
Гриффин К.С., Шилс А. (1992). «Гибридизация in situ локализует ген основного внутреннего белка клеточных мембран волокон хрусталика глаза на хромосоме человека 12q14». Цитогенет. Клеточная генетика . 61 (1): 8–9. дои : 10.1159/000133360 . ПМИД 1505237 .
Гирш С.Дж., Пераккья С (1992). «Кальмодулин взаимодействует с пептидом С-конца белка мембраны хрусталика MIP26». Курс. Глазное разрешение . 10 (9): 839–49. дои : 10.3109/02713689109013880 . ПМИД 1790714 .
Лампе П.Д., Джонсон Р.Г. (1991). «Аминокислотная последовательность сайтов фосфорилирования in vivo в основном внутреннем белке (MIP) мембран хрусталика» . Евро. Дж. Биохим . 194 (2): 541–7. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15650.x . ПМИД 2176601 .
Маненти С., Дуния И., Бенедетти Э.Л. (1990). «Ацилирование жирных кислот белков плазматической мембраны волокон хрусталика. MP26 и альфа-кристаллин пальмитоилированы» . ФЭБС Летт . 262 (2): 356–8. дои : 10.1016/0014-5793(90)80228-Б . ПМИД 2335219 . S2CID 40684631 .
Пераккья С., Гирш С.Дж. (1991). «Сайт кальмодулина на С-конце предполагаемого белка щелевого соединения хрусталика MIP26». Исследование токсичности линз и глаз . 6 (4): 613–21. ПМИД 2487274 .
Сайто Ф., Сасаки С., Чепелинский А.Б. и др. (1994). «Человеческие гены AQP2 и MIP, два члена семейства MIP, картируются внутри хромосомной полосы 12q13 на основе двухцветной FISH». Цитогенет. Клеточная генетика . 68 (1–2): 45–8. дои : 10.1159/000133885 . ПМИД 7525161 .
Джарвис Л.Дж., Луис К.Ф. (1996). «Очистка и олигомерное состояние основных белков клеточной мембраны волокон хрусталика». Курс. Глазное разрешение . 14 (9): 799–808. дои : 10.3109/02713689508995802 . ПМИД 8529419 .
Ван XY, Отака-Маруяма С., Пизано М.М. и др. (1996). «Выделение и характеристика 5'-фланкирующей последовательности гена MIP хрусталика глаза человека» . Джин . 167 (1–2): 321–5. дои : 10.1016/0378-1119(95)00637-0 . PMID 8566800 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Прабхакарам М., Кац М.Л., Орверт Б.Дж. (1997). «Опосредованное гликированием сшивание между альфа-кристаллином и MP26 в неповрежденных мембранах хрусталика». Мех. Стареющий Дев . 91 (1): 65–78. дои : 10.1016/0047-6374(96)01781-2 . ПМИД 8910261 . S2CID 53227438 .
Ма Т, Ян Б, Умениши Ф, Веркман А.С. (1997). «Близко расположенное тандемное расположение генов AQP2, AQP5 и AQP6 в сегменте длиной 27 тысяч оснований в локусе хромосомы 12q13». Геномика . 43 (3): 387–9. дои : 10.1006/geno.1997.4836 . ПМИД 9268644 .
Отака-Маруяма С, Ван Х, Ге Х, Чепелинский А.Б. (1998). «Перекрывающиеся сайты связывания Sp1 и AP2 в промоторном элементе линзоспецифичного гена MIP» . Нуклеиновые кислоты Рез . 26 (2): 407–14. дои : 10.1093/нар/26.2.407 . ПМК 147274 . ПМИД 9421492 .
Дуния И., Рекуврер М., Николя П. и др. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика, изученная методом иммуномечения SDS-переломов» . Дж. Клеточная наука . 111 (15): 2109–20. дои : 10.1242/jcs.111.15.2109 . ПМИД 9664032 .
Шей К.Л., Фаулер Дж.Г., Ширер Т.Р., Дэвид Л. (1999). «Модификации основного внутреннего белка хрусталика крысы при катаракте, вызванной селенитом». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 40 (3): 657–67. ПМИД 10067969 .
Шей К.Л., Литтл М., Фаулер Дж.Г., Крауч Р.К. (2000). «Характеристика основной внутренней белковой структуры хрусталика человека». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 41 (1): 175–82. ПМИД 10634618 .
Берри В., Фрэнсис П., Каушал С. и др. (2000). «Миссенс-мутации при MIP лежат в основе аутосомно-доминантной «полиморфной» и ламеллярной катаракты, связанной с 12q». Нат. Жене . 25 (1): 15–7. дои : 10.1038/75538 . ПМИД 10802646 . S2CID 22878198 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135517 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025389 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1840563-5] Пизано М.М., Чепелинский А.Б. (март 1992 г.). «Геномное клонирование, полная нуклеотидная последовательность и структура человеческого гена, кодирующего основной внутренний белок (MIP) хрусталика». Геномика . 11 (4): 981–90. дои : 10.1016/0888-7543(91)90023-8 . ПМИД 1840563 .

[pmid7536742-6] Малдерс С.М., Престон ГМ, Дин П.М., Гуджино В.Б., ван Ос Ч.Х., Агре П. (май 1995 г.). «Свойства водного канала основного внутреннего белка хрусталика» . J Биол Хим . 270 (15): 9010–16. дои : 10.1074/jbc.270.15.9010 . hdl : 2066/21519 . ПМИД 7536742 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: основной внутренний белок волокна хрусталика MIP» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]