Микрофтальмия

Микрофтальмия
Микрофтальмия
	Правосторонняя односторонняя микрофтальмия
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Аномально маленькое глазное яблоко(а)
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Генетические факторы или факторы окружающей среды
Частота	1 из 10 000 человек

Микрофтальмия (греч. μικρός , микрос , «маленький», ὀφθαλμός , офтальм , «глаз»), также называемая микрофтальмом, представляет собой нарушение развития глаза , при котором один (односторонняя микрофтальмия) или оба (двусторонняя микрофтальмия) глаза аномально малы. и имеют анатомические пороки развития. Микрофтальмия — это состояние, отличное от анофтальмии и нанофтальмии. Хотя иногда ее называют «простой микрофтальмией», нанофтальмия представляет собой состояние, при котором размер глаза мал, но анатомических изменений нет. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Презентация

Микрофтальмия — врожденное заболевание, при котором глазное яблоко необычно маленькое и структурно дезорганизовано. ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]} Хотя ось глаза взрослого человека имеет среднюю длину около 23,8 мм (0,94 дюйма), диагноз микрофтальмии обычно соответствует длине оси менее 21 мм (0,83 дюйма) у взрослых. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]} Кроме того, диаметр роговицы составляет около 9–10,5 мм (0,35–0,41 дюйма) у новорожденных и 10,5–12 мм (0,41–0,47 дюйма) у взрослых с этим заболеванием. ^{[ 3 ]} Наличие маленького глаза в орбите может быть нормальной случайной находкой, но во многих случаях оно нетипично и приводит к ухудшению зрения. Распространенность . этого состояния составляет около 1 на 10 000 рождений, и оно поражает примерно 3–11% слепых детей ^{[ 3 ]}^{[ 1 ]}^{[ 6 ]}

Причины

Было высказано предположение, что микрофтальмия возникает в результате нарушения постнатального роста глаз, в отличие от анофтальмии , которая возникает гораздо раньше во время внутриутробного развития. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии (например, синдром Патау , мозаичная трисомия 9 , синдром делеции 13q , синдром Вольфа-Хиршхорна ) или моногенетические менделевские нарушения (например, синдром CHARGE , синдром Фрейзера , окулофациокардиодентальный синдром , синдром микрофтальмии Ленца ). ^{[ 3 ]}^{[ 7 ]} Микрофтальмия у новорожденных иногда связана с расстройством алкогольного спектра плода. ^{[ 2 ]} или инфекции во время беременности, особенно вирус простого герпеса , краснухи и цитомегаловируса (ЦМВ), но данные неубедительны. ^{[ 3 ]}

Следующие гены, многие из которых являются транскрипционными и регуляторными факторами, вовлечены в микрофтальмию, анофтальмию и колобому: ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

SOX2 вовлечен в значительное количество (10–15%) случаев, а во многих других случаях нарушение развития хрусталика часто приводит к микрофтальмии. ^{[ 3 ]}

Транскрипционный фактор, ассоциированный с микрофтальмией (MITF), расположенный на хромосоме 14q32, связан с одной формой изолированной микрофтальмии (MCOP1). У млекопитающих нарушение экспрессии MITF в пигментном эпителии сетчатки препятствует полной дифференцировке этой структуры, вызывая пороки развития сосудистой щели глаза и дренаж жидкости стекловидного тела . Без этой жидкости глаз не увеличивается, что приводит к микрофтальмии. Синдром Ваарденбурга 2 типа у человека также может быть вызван мутациями MITF. ^{[ 11 ]} Ген MITF человека гомологичен гену микрофтальмии мыши (символ гена mi); мыши с мутациями в этом гене имеют гипопигментированный мех. Идентификация генетики WS типа 2 во многом обязана наблюдениям за фенотипами мышей с мутацией MITF. ^{[ 11 ]}

Диагностика

Изображение младенца с микрофтальмией ^{[ 12 ]}

Микрофтальмию часто диагностируют вскоре после рождения. Первоначальный диагноз обычно ставится после осмотра глаз через веки. ^{[ 3 ]} Помимо визуального осмотра, в диагностике этого состояния используются измерения роговицы. ^{[ 3 ]} Также может быть проведено УЗИ , чтобы подтвердить, является ли осевая длина глаза клинически ниже средней (т. е. как минимум на 2 стандартных отклонения ниже среднего с поправкой на возраст). ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}

При выявлении случая микрофтальмии пациенту следует как можно скорее обратиться к окулисту. Важно у офтальмолога в течение 2 недель после рождения. провести тщательное обследование ^{[ 13 ]} Офтальмолог подтвердит предварительный диагноз и определит признаки других аномалий обоих глаз. Эти аномалии могут включать колобому , гипоплазию зрительного нерва , дистрофию сетчатки и катаракту . ^{[ 13 ]} Ультразвук также может использоваться для определения наличия каких-либо внутренних проблем с глазами, которые иначе не могут быть видны. ^{[ 13 ]} Люди с микрофтальмией могут иметь некоторое зрение в пораженном глазу(ах). По этой причине зрение детей с микрофтальмией следует оценивать на ранних стадиях, даже в тяжелых случаях. ^{[ 13 ]} педиатрические тесты зрения наряду с электродиагностикой . Для оценки остроты зрения обычно используются ^{[ 13 ]}

Если сопутствующие симптомы отсутствуют, микрофтальмию определяют как несиндромальную или изолированную микрофтальмию (МКОП). При сочетании с другими пороками развития его можно диагностировать как синдромальную микрофтальмию (МСОПС). Примерно от 60 до 80% случаев микрофтальмии являются синдромальными. ^{[ 14 ]} Несколько типов MCOPS были признаны на основании их генетических причин:

Классификация MCOPS
Тип	Причинный ген/локус	Наследование ^{[ а ]}	Синонимы
МКОПС1	НАА10 ^{[ 15 ]}	XL	Синдром микрофтальмии Ленца
МКОПС2	BCOR ^{[ 16 ]}	XLR	Синдром микрофтальмии Ленца
МКОПС2	BCOR ^{[ 16 ]}	XLD	окулофациокардиодентальный синдром
МКОПС3	SOX2 ^{[ 14 ]}	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром анофтальмии SOX2, синдром анофтальмии/микрофтальмии-атрезии пищевода (АЭГ)
МКОПС4	Xq27-q28 ^{[ 14 ]}	XLR	микрофтальмия-анкилоблефарон-синдром умственной отсталости
МКОПС5	ОТХ2 ^{[ 14 ]}	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Заболевания глаз, связанные с OTX2
МКОПС6	БМП4 ^{[ 17 ]}	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Бакрании-Рагге, микрофтальмия с аномалиями головного мозга и пальцев.
МКОПС7	HCCS , COX7B , NDUFB11 ^{[ 14 ]}^{[ 9 ]}	XLD	Синдром MIDAS , синдром микрофтальмии с линейными дефектами кожи (MLS)
МКОПС8	SNX3 ^{[ 10 ]}	ОБЪЯВЛЕНИЕ	синдром микроцефалия-микрофтальмия, эктродактилия нижних конечностей и прогнатизм (MMEP), синдром Вильджоэна-Смарт
МКОПС9	STRA6 ^{[ 18 ]}	АР	анофтальмия/микрофтальмия и гипоплазия легких, синдром Спирса, синдром Мэтью-Вуда
MCOPS10	неизвестный ^{[ 14 ]}		синдром микрофтальмии и атрофии головного мозга (MOBA)
МКОПС11	ВАКС1 ^{[ 14 ]}	АР	Н/Д
МКОПС12	РАРБ ^{[ 14 ]}	АД, АР	микрофтальмия с гипоплазией легких или без нее, диафрагмальная грыжа и/или пороки сердца
МКОПС13	HMGB3 ^{[ 14 ]}	XL	колобоматозная микрофтальмия с микроцефалией, низким ростом и задержкой психомоторного развития, микрофтальм штата Мэн
МКОПС14	МАБ21Л2 ^{[ 14 ]}	АД, АР	колобоматозная микрофтальмия-ризомелическая дисплазия, микрофтальмия-колобома-ризомелическая скелетная дисплазия

^ AD: аутосомно- доминантный ; АР: аутосомно-рецессивный; XL: X-связанный ; XLD: Х-сцепленная доминанта ; XLR: Х-сцепленный рецессивный

Уход

Микрофтальмию невозможно вылечить. Тем не менее, существуют варианты лечения, позволяющие справиться с этим заболеванием и связанными с ним симптомами. Когда пораженный глаз(а) демонстрирует некоторую зрительную функцию, зрение пациента можно улучшить (иногда до хорошего состояния) с помощью плюсовых линз , поскольку маленький глаз обычно дальнозоркий . ^{[ 13 ]} Если один из глаз не поражен, следует проявлять осторожность, охраняя этот «хороший» глаз и сохраняя его зрение. В этих односторонних случаях можно носить очки для обеспечения определенной физической защиты. ^{[ 3 ]}^{[ 13 ]}

Ключевым аспектом лечения этого состояния является учет небольшого объема глаза. Небольшой размер орбиты, характерный для микрофтальмии, может повлиять на рост и структурное развитие лица после рождения. В результате микрофтальмия может вызвать гемифациальную асимметрию. ^{[ 3 ]}^{[ 13 ]} Эта возможность вызывает особую озабоченность у людей с односторонними случаями микрофтальмии. Если у ребенка один глаз среднего размера, асимметрия часто становится более серьезной с возрастом. ^{[ 13 ]} Осевая длина менее 16 мм (0,63 дюйма) указывает на то, что рост микрофтальмического глаза будет недостаточным и потребуется вмешательство для уменьшения степени асимметрии лица. ^{[ 13 ]}

Минимизация асимметрии лица важна по косметическим и структурным причинам. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}^{[ 13 ]} Чтобы устранить разницу в размерах пораженного глаза (глаз), важно начать расширение глазницы в раннем возрасте. Лицо достигает 70% своего взрослого размера примерно к 2 годам и 90% своего взрослого размера примерно к 5,5 годам. ^{[ 13 ]} Кроме того, симметрия, создаваемая ранним расширением лунки, обеспечивает лучшую посадку протеза в более позднем возрасте. ^{[ 5 ]}^{[ 13 ]} Обычно младенец начинает носить конформер , или неокрашенный глазной протез , в первые недели жизни. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}^{[ 13 ]} Конформер неоднократно заменяют протезом несколько большего размера. Этот процесс, происходящий в течение первых 5 лет жизни, постепенно увеличивает глазницу. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}^{[ 13 ]} Расширение лунки за счет использования имплантатов увеличивающегося размера – еще одна эффективная стратегия. ^{[ 3 ]}^{[ 13 ]}

После завершения расширения глазницы в косметических целях можно носить окрашенный глазной протез. ^{[ 13 ]} Если у микрофтальмического глаза функциональное зрение, больной может отказаться от ношения окрашенного протеза. Линзы также иногда используются в косметических целях, например, плюсовая линза для увеличения микрофтальмического глаза. ^{[ 13 ]}

Эпидемиология

По оценкам, микрофтальмия и анофтальмия в совокупности встречаются примерно у 1 из 10 000 новорожденных. ^{[ 19 ]} хотя оценки варьировались от 2 до 23 на 100 000 рождений. Примерно 3–11% всех слепых детей, рожденных во всем мире, страдают микрофтальмией. ^{[ 14 ]}

Заболеваемость микрофтальмией (МО) и анофтальмией (АО) на 10 000 живорождений
Регион исследования	Категория	Заболеваемость (95% ДИ)	Период времени
Дания ^{[ 20 ]}	АО+МО	1.2	1995–2012
Великобритания ^{[ 6 ]}	К	0.24 (0.13–0.40)	1999
	К	0.04 (0–0.13)	2011
	МО	1.08 (0.82–1.35)	1999
	МО	1.00 (0.76–1.24)	2011
НАС ^{[ 21 ]}	АО+МО	2.08 (1.90–2.26)	1999–2001
		1.87 (1.73–2.01)	2004–2006
		1.91 (1.79–2.03)	2010–2014

См. также

Брюшная мускулатура отсутствует с микрофтальмией и слабостью суставов.
Акорея, микрофтальмия и синдром катаракты
Синдром ЗАРЯДА
Перекрестный синдром
синдром Фрейзера
Синдром микрофтальмии Ленца
МКОПС12
Синдром микрофтальмии-дермальной аплазии-склерокорнеа
Синдром Нэнса-Хорана
Окулофациокардиодентальный синдром
синдром Патау
Синдром Уокера-Варбурга
синдром Ваарденбурга

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Микрофтальмия» . МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 4 ноября 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Определение микрофтальмии» . МедицинаНет . Архивировано из оригинала 6 июня 2011 г. Проверено 1 января 2009 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Верма А.С., Фитцпатрик Д.Р. (ноябрь 2007 г.). «Анофтальмия и микрофтальмия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2 (1): 47. дои : 10.1186/1750-1172-2-47 . ПМК 2246098 . ПМИД 18039390 .
^ Уильямс А.Л., Бонсак Б.Л. (июнь 2015 г.). «Производные нервного гребня в развитии глаз: различение глаз бури» . Исследование врожденных дефектов. Часть C, Эмбрион сегодня . 105 (2): 87–95. дои : 10.1002/bdrc.21095 . ПМК 5262495 . ПМИД 26043871 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Гроот А.Л., Куйтен М.М., Реммерс Дж., Гилани А., Моуритс Д.Л., Краал-Бизен Е. и др. (февраль 2020 г.). «Классификация срочности лечения спектра микрофтальмии/анофтальмии с использованием клинических и биометрических характеристик» . Акта офтальмологическая . 98 (5): 514–520. дои : 10.1111/aos.14364 . ПМЦ 7497250 . ПМИД 32100474 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Дхармасена А., Кинан Т., Голдакр Р., Холл Н., Голдакр М.Дж. (июнь 2017 г.). «Тенденции развития во времени заболеваемости врожденной анофтальмией, микрофтальмией и пороками развития орбиты в Англии: исследование базы данных» . Британский журнал офтальмологии . 101 (6): 735–739. doi : 10.1136/bjophthalmol-2016-308952 . ПМИД 27601422 . S2CID 27880982 .
^ Бардакджян Таня М.; Шнайдер, Адель (сентябрь 2011 г.). «Генетика анофтальмии и микрофтальмии». Современное мнение в офтальмологии . 22 (5): 309–313. дои : 10.1097/ICU.0b013e328349b004 . ISSN 1040-8738 . ПМИД 21825993 . S2CID 12373641 .
^ «Панель генов глазных заболеваний (окулома)» (PDF) . Детская больница Грейт-Ормонд-стрит . Фонд Фонда Национальной службы здравоохранения. Архивировано (PDF) из оригинала 4 ноября 2021 г. Проверено 4 ноября 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ван Раден, Ванесса А.; Фернандес-Висарра, Эрика; Алави, Малик; Бранд, Кристина; Фельманн, Флоренция; Хорн, Дениз; Зевиани, Массимо; Куче, Керстин (апрель 2015 г.). «Мутации в NDUFB11 , кодирующем компонент комплекса I дыхательной цепи митохондрий, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи» . Американский журнал генетики человека . 96 (4): 640–650. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.02.002 . ПМК 4385192 . ПМИД 25772934 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Верворт, В.С.; Вилджоен, Д.; Смарт, Р.; Сазерс, Г.; Дюпон, БР; Эбботт, А.; Шварц, CE (декабрь 2002 г.). «Сортировка нексина 3 ( SNX3 ) нарушена у пациента с транслокацией t(6;13)(q21;q12) и фенотипом микроцефалии, микрофтальмии, эктродактилии, прогнатизма (MMEP)» . Журнал медицинской генетики . 39 (12): 893–899. дои : 10.1136/jmg.39.12.893 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1757218 . ПМИД 12471201 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Тассабехджи, Маяда; Ньютон, Валерия Э.; Прочтите, Эндрю П. (ноябрь 1994 г.). «Синдром Ваарденбурга 2 типа, вызванный мутациями гена микрофтальмии человека (MITF)» . Природная генетика . 8 (3): 251–255. дои : 10.1038/ng1194-251 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 7874167 . S2CID 331869 .
^ Центр по контролю и профилактике заболеваний (05.12.2019). «Факты об анофтальмии/микрофтальмии | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 20 апреля 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Рагге, Северная Каролина; Субак-Шарп, ID; Коллин, JRO (октябрь 2007 г.). «Практическое руководство по лечению анофтальмии и микрофтальмии» . Глаз . 21 (10): 1290–1300. дои : 10.1038/sj.eye.6702858 . ISSN 0950-222X . ПМИД 17914432 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Айнтрахт, Джонатан; Кортон, Марта; ФитцПатрик, Дэвид; Мусаджи, Мария (май 2020 г.). «CUGC для синдромальной микрофтальмии, включая подходы, основанные на секвенировании нового поколения» . Европейский журнал генетики человека . 28 (5): 679–690. дои : 10.1038/s41431-019-0565-4 . ISSN 1476-5438 . ПМК 7171178 . ПМИД 31896778 .
^ Джордж, Аман; Кольяти, Тициана; Брукс, Брайан П. (апрель 2020 г.). «Генетика синдромальной колобомы глаза: синдромы CHARGE и COACH» . Экспериментальное исследование глаз . 193 : 107940. doi : 10.1016/j.exer.2020.107940 . ISSN 1096-0007 . ПМК 7310839 . ПМИД 32032630 .
^ Нг, Дэвид; Таккер, Налин; Коркоран, Конни М.; Доннаи, Дайан; Первин, Рахат; Шнайдер, Адель; и др. (апрель 2004 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром и синдром микрофтальмии Ленца возникают в результате разных классов мутаций в BCOR» . Природная генетика . 36 (4): 411–416. дои : 10.1038/ng1321 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 15004558 . S2CID 23628891 .
^ Блэкберн, Патрик Р.; Сепеда-Мендоса, Синтия Дж.; Круйссельбринк, Тереза М.; Шимменти, Лиза А.; Гарсия-Миньяур, Сиксто; Паломарес, Мария; и др. (сентябрь 2019 г.). «Переменная экспрессивность синдромальных аномалий глаз, мозга и пальцев, связанных с BMP4: обзор литературы и описание трех новых случаев» . Европейский журнал генетики человека . 27 (9): 1379–1388. дои : 10.1038/s41431-019-0423-4 . ISSN 1476-5438 . ПМК 6777538 . ПМИД 31053785 .
^ Кейси, Джиллиан; Кавагути, Рики; Моррисси, Мэри; Сунь, Хуэй; МакГеттиган, Пол; Нильсен, Йенс Э.; и др. (декабрь 2011 г.). «Первое значение мутаций STRA6 при изолированной анофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение фенотипа STRA6 » . Человеческая мутация . 32 (12): 1417–1426. дои : 10.1002/humu.21590 . ISSN 1098-1004 . ПМК 3918001 . ПМИД 21901792 .
^ Сирл, А.; Шетти, П.; Мелов, С.Дж.; Алахакун, Индиана (29 августа 2018 г.). «Пренатальная диагностика и последствия микрофтальмии и анофтальмии с обзором текущих рекомендаций по УЗИ: два отчета о случаях заболевания» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 12 (1): 250. дои : 10.1186/s13256-018-1746-4 . ISSN 1752-1947 . ПМК 6114735 . ПМИД 30153864 .
^ Роос, Лаура; Йенсен, Ханне; Гронсков, Карен; Хольст, Рене; Тюмер, Зейнеп (октябрь 2016 г.). «Врожденная микрофтальмия, анофтальмия и колобома среди живорожденных в Дании». Офтальмоэпидемиология . 23 (5): 324–330. дои : 10.1080/09286586.2016.1213859 . ISSN 1744-5086 . ПМИД 27552085 . S2CID 5101866 .
^ Май, Кара Т.; Изенбург, Дженнифер Л.; Кэнфилд, Марк А.; Мейер, Роберт Э.; Корреа, Адольфо; Алверсон, Клинтон Дж.; и др. (1 ноября 2019 г.). «Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010-2014 гг.» . Исследование врожденных дефектов . 111 (18): 1420–1435. дои : 10.1002/bdr2.1589 . ISSN 2472-1727 . ПМК 7203968 . ПМИД 31580536 .

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

[fn1-15] AD: аутосомно- доминантный ; АР: аутосомно-рецессивный; XL: X-связанный ; XLD: Х-сцепленная доминанта ; XLR: Х-сцепленный рецессивный

[medline-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Микрофтальмия» . МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 4 ноября 2021 г.

[definition-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Определение микрофтальмии» . МедицинаНет . Архивировано из оригинала 6 июня 2011 г. Проверено 1 января 2009 г.

[pmid18039390-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п Верма А.С., Фитцпатрик Д.Р. (ноябрь 2007 г.). «Анофтальмия и микрофтальмия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2 (1): 47. дои : 10.1186/1750-1172-2-47 . ПМК 2246098 . ПМИД 18039390 .

[4] Уильямс А.Л., Бонсак Б.Л. (июнь 2015 г.). «Производные нервного гребня в развитии глаз: различение глаз бури» . Исследование врожденных дефектов. Часть C, Эмбрион сегодня . 105 (2): 87–95. дои : 10.1002/bdrc.21095 . ПМК 5262495 . ПМИД 26043871 .

[pmid32100474-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Гроот А.Л., Куйтен М.М., Реммерс Дж., Гилани А., Моуритс Д.Л., Краал-Бизен Е. и др. (февраль 2020 г.). «Классификация срочности лечения спектра микрофтальмии/анофтальмии с использованием клинических и биометрических характеристик» . Акта офтальмологическая . 98 (5): 514–520. дои : 10.1111/aos.14364 . ПМЦ 7497250 . ПМИД 32100474 .

[pmid27601422-6] Перейти обратно: ^а ^б Дхармасена А., Кинан Т., Голдакр Р., Холл Н., Голдакр М.Дж. (июнь 2017 г.). «Тенденции развития во времени заболеваемости врожденной анофтальмией, микрофтальмией и пороками развития орбиты в Англии: исследование базы данных» . Британский журнал офтальмологии . 101 (6): 735–739. doi : 10.1136/bjophthalmol-2016-308952 . ПМИД 27601422 . S2CID 27880982 .

[7] Бардакджян Таня М.; Шнайдер, Адель (сентябрь 2011 г.). «Генетика анофтальмии и микрофтальмии». Современное мнение в офтальмологии . 22 (5): 309–313. дои : 10.1097/ICU.0b013e328349b004 . ISSN 1040-8738 . ПМИД 21825993 . S2CID 12373641 .

[oculome-8] «Панель генов глазных заболеваний (окулома)» (PDF) . Детская больница Грейт-Ормонд-стрит . Фонд Фонда Национальной службы здравоохранения. Архивировано (PDF) из оригинала 4 ноября 2021 г. Проверено 4 ноября 2021 г.

[pmid25772934-9] Перейти обратно: ^а ^б ван Раден, Ванесса А.; Фернандес-Висарра, Эрика; Алави, Малик; Бранд, Кристина; Фельманн, Флоренция; Хорн, Дениз; Зевиани, Массимо; Куче, Керстин (апрель 2015 г.). «Мутации в NDUFB11 , кодирующем компонент комплекса I дыхательной цепи митохондрий, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи» . Американский журнал генетики человека . 96 (4): 640–650. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.02.002 . ПМК 4385192 . ПМИД 25772934 .

[pmid12471201-10] Перейти обратно: ^а ^б Верворт, В.С.; Вилджоен, Д.; Смарт, Р.; Сазерс, Г.; Дюпон, БР; Эбботт, А.; Шварц, CE (декабрь 2002 г.). «Сортировка нексина 3 ( SNX3 ) нарушена у пациента с транслокацией t(6;13)(q21;q12) и фенотипом микроцефалии, микрофтальмии, эктродактилии, прогнатизма (MMEP)» . Журнал медицинской генетики . 39 (12): 893–899. дои : 10.1136/jmg.39.12.893 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1757218 . ПМИД 12471201 .

[:4-11] Перейти обратно: ^а ^б Тассабехджи, Маяда; Ньютон, Валерия Э.; Прочтите, Эндрю П. (ноябрь 1994 г.). «Синдром Ваарденбурга 2 типа, вызванный мутациями гена микрофтальмии человека (MITF)» . Природная генетика . 8 (3): 251–255. дои : 10.1038/ng1194-251 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 7874167 . S2CID 331869 .

[12] Центр по контролю и профилактике заболеваний (05.12.2019). «Факты об анофтальмии/микрофтальмии | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 20 апреля 2021 г.

[:3-13] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Рагге, Северная Каролина; Субак-Шарп, ID; Коллин, JRO (октябрь 2007 г.). «Практическое руководство по лечению анофтальмии и микрофтальмии» . Глаз . 21 (10): 1290–1300. дои : 10.1038/sj.eye.6702858 . ISSN 0950-222X . ПМИД 17914432 .

[pmid31896778-14] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Айнтрахт, Джонатан; Кортон, Марта; ФитцПатрик, Дэвид; Мусаджи, Мария (май 2020 г.). «CUGC для синдромальной микрофтальмии, включая подходы, основанные на секвенировании нового поколения» . Европейский журнал генетики человека . 28 (5): 679–690. дои : 10.1038/s41431-019-0565-4 . ISSN 1476-5438 . ПМК 7171178 . ПМИД 31896778 .

[pmid32032630-16] Джордж, Аман; Кольяти, Тициана; Брукс, Брайан П. (апрель 2020 г.). «Генетика синдромальной колобомы глаза: синдромы CHARGE и COACH» . Экспериментальное исследование глаз . 193 : 107940. doi : 10.1016/j.exer.2020.107940 . ISSN 1096-0007 . ПМК 7310839 . ПМИД 32032630 .

[pmid15004558-17] Нг, Дэвид; Таккер, Налин; Коркоран, Конни М.; Доннаи, Дайан; Первин, Рахат; Шнайдер, Адель; и др. (апрель 2004 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром и синдром микрофтальмии Ленца возникают в результате разных классов мутаций в BCOR» . Природная генетика . 36 (4): 411–416. дои : 10.1038/ng1321 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 15004558 . S2CID 23628891 .

[pmid31053785-18] Блэкберн, Патрик Р.; Сепеда-Мендоса, Синтия Дж.; Круйссельбринк, Тереза М.; Шимменти, Лиза А.; Гарсия-Миньяур, Сиксто; Паломарес, Мария; и др. (сентябрь 2019 г.). «Переменная экспрессивность синдромальных аномалий глаз, мозга и пальцев, связанных с BMP4: обзор литературы и описание трех новых случаев» . Европейский журнал генетики человека . 27 (9): 1379–1388. дои : 10.1038/s41431-019-0423-4 . ISSN 1476-5438 . ПМК 6777538 . ПМИД 31053785 .

[pmid21901792-19] Кейси, Джиллиан; Кавагути, Рики; Моррисси, Мэри; Сунь, Хуэй; МакГеттиган, Пол; Нильсен, Йенс Э.; и др. (декабрь 2011 г.). «Первое значение мутаций STRA6 при изолированной анофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение фенотипа STRA6 » . Человеческая мутация . 32 (12): 1417–1426. дои : 10.1002/humu.21590 . ISSN 1098-1004 . ПМК 3918001 . ПМИД 21901792 .

[pmid30153864-20] Сирл, А.; Шетти, П.; Мелов, С.Дж.; Алахакун, Индиана (29 августа 2018 г.). «Пренатальная диагностика и последствия микрофтальмии и анофтальмии с обзором текущих рекомендаций по УЗИ: два отчета о случаях заболевания» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 12 (1): 250. дои : 10.1186/s13256-018-1746-4 . ISSN 1752-1947 . ПМК 6114735 . ПМИД 30153864 .

[pmid27552085-21] Роос, Лаура; Йенсен, Ханне; Гронсков, Карен; Хольст, Рене; Тюмер, Зейнеп (октябрь 2016 г.). «Врожденная микрофтальмия, анофтальмия и колобома среди живорожденных в Дании». Офтальмоэпидемиология . 23 (5): 324–330. дои : 10.1080/09286586.2016.1213859 . ISSN 1744-5086 . ПМИД 27552085 . S2CID 5101866 .

[pmid31580536-22] Май, Кара Т.; Изенбург, Дженнифер Л.; Кэнфилд, Марк А.; Мейер, Роберт Э.; Корреа, Адольфо; Алверсон, Клинтон Дж.; и др. (1 ноября 2019 г.). «Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010-2014 гг.» . Исследование врожденных дефектов . 111 (18): 1420–1435. дои : 10.1002/bdr2.1589 . ISSN 2472-1727 . ПМК 7203968 . ПМИД 31580536 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ а ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Вопрос 11.2 МКБ - 9-СМ : 743,1 МеШ : D008850 БолезниБД : 29618
Внешние ресурсы	Электронная медицина : oph/572 GeneReviews : Обзор анофтальмии/микрофтальмии