КРИАА

КРИАА
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYAA , CRYA1, CTRCT9, HSPB4, кристаллин альфа А
Внешние идентификаторы	Опустить : 123580 ; МГИ : 88515 ; Гомологен : 48053 ; GeneCards : CRYAA ; ОМА : CRYAA - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	43,172,805 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	31,900,707 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; duodenum; ; prefrontal cortex; ; human kidney; ; primary visual cortex; ; temporal lobe; ; amygdala; ; hippocampus proper; ; anterior cingulate cortex; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	lens; ; epithelium of lens; ; corneal stroma; ; neural layer of retina; ; ciliary body; ; conjunctival fornix; ; retinal pigment epithelium; ; iris; ; decidua; ; gastrula;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	unfolded protein binding; protein binding; metal ion binding; structural constituent of eye lens; identical protein binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	negative regulation of intracellular transport; negative regulation of apoptotic process; protein homooligomerization; protein refolding; response to stimulus; visual perception; protein stabilization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1409
	12954
	ENSG00000160202
	ENSMUSG00000024041
	P02489
	P24622
	НМ_000394 ; НМ_001363766
	НМ_001278569 ; НМ_001278570 ; НМ_013501
	НП_000385 ; НП_001350695 ; НП_001300979 ; НП_001307648
	НП_001265498 ; НП_001265499 ; НП_038529
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь альфа-кристаллина А представляет собой белок , который у человека кодируется CRYAA геном . ^{[ 5 ]}

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические, или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения. Альфа-кристаллины состоят из двух генных продуктов: альфа-А и альфа-В, отвечающих за кислотность и щелочность соответственно. Альфа-кристаллины могут индуцироваться тепловым шоком и являются членами семейства малых белков теплового шока (sHSP, также известных как HSP20). Они действуют как молекулярные шапероны. хотя они не ренатурируют белки и не высвобождают их, как настоящий шаперон; вместо этого они удерживают их в крупных растворимых агрегатах . Посттрансляционные модификации снижают способность сопровождать. Эти гетерогенные агрегаты состоят из 30-40 субъединиц; субъединицы альфа-А и альфа-В имеют соотношение 3:1 соответственно. Двумя дополнительными функциями альфа-кристаллинов являются аутокиназная активность и участие во внутриклеточной архитектуре. Продукты генов альфа-А и альфа-В экспрессируются по-разному; альфа-А преимущественно ограничивается хрусталиком, а альфа-В широко экспрессируется во многих тканях и органах. Дефекты этого гена вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту (ADCC). ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CRYAA взаимодействует с CRYBB2 . ^{[ 6 ]} Hsp27 , ^{[ 6 ]} КРИГК ^{[ 6 ]} и КРЯБ . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160202 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кристаллин CRYAA, альфа А» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фу, Линг; Лян Джек JN (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 277 (6). США: 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11700327 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CRYAA и страница сведений о гене CRYAA в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Дерхэм Б.К., Хардинг Дж.Дж. (1999). «Альфа-кристаллин как молекулярный шаперон». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 18 (4): 463–509. дои : 10.1016/S1350-9462(98)00030-5 . ПМИД 10217480 . S2CID 25124893 .
де Йонг В.В., Тервиндт ЕС, Блумендал Х (1976). «Аминокислотная последовательность А-цепи альфа-кристаллина человека» . ФЭБС Летт . 58 (1): 310–3. дои : 10.1016/0014-5793(75)80286-9 . ПМИД 817940 . S2CID 83739751 .
Ортверт Б.Дж., Слайт Ш.Х., Прабхакарам М. и др. (1992). «Сайт-специфическое гликирование кристаллинов хрусталика аскорбиновой кислотой». Биохим. Биофиз. Акта . 1117 (2): 207–15. дои : 10.1016/0304-4165(92)90081-5 . ПМИД 1525182 .
Рокемор Е.П., Делл А., Моррис Х.Р. и др. (1992). «Альфа-кристаллины хрусталика позвоночных модифицированы O-связанным N-ацетилглюкозамином» . Ж. Биол. Хим . 267 (1): 555–63. дои : 10.1016/S0021-9258(18)48530-4 . ПМИД 1730617 .
Яворский CJ, Пятигорский J (1989). «Псевдоэкзон в функциональном гене альфа-А-кристаллина человека» . Природа . 337 (6209): 752–4. Бибкод : 1989Natur.337..752J . дои : 10.1038/337752a0 . ПМИД 2918909 . S2CID 4272504 .
Хокинс Дж.В., Ван Керен М.Л., Пятигорский Дж. и др. (1987). «Подтверждение отнесения гена альфа-1-кристаллина человека (CRYA1) к хромосоме 21 с региональной локализацией в q22.3». Хм. Жене . 76 (4): 375–80. дои : 10.1007/BF00272448 . ПМИД 3610158 . S2CID 19506423 .
Макдевитт Д.С., Хокинс Дж.В., Яворски С.Дж., Пятигорский Дж. (1986). «Выделение и частичная характеристика гена альфа-А-кристаллина человека» . Эксп. Глазное разрешение . 43 (2): 285–91. дои : 10.1016/S0014-4835(86)80098-7 . ПМИД 3758227 .
Касперс Дж.Дж., Пеннингс Дж., Де Йонг В.В. (1995). «Частичная последовательность кДНК корректирует первичную структуру альфа-А-кристаллина человека». Эксп. Глазное разрешение . 59 (1): 125–6. дои : 10.1006/exer.1994.1089 . ПМИД 7835394 .
Мисбауэр Л.Р., Чжоу X, Ян З и др. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека молодых людей» . Ж. Биол. Хим . 269 (17): 12494–502. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99902-3 . ПМИД 8175657 .
Яворский CJ (1996). «Повторная оценка последовательностей альфа-А-кристаллина млекопитающих с использованием секвенирования ДНК: значение для сходства долгопятов с антропоидами» . Дж. Мол. Эвол . 41 (6): 901–8. Бибкод : 1995JMolE..41..901J . дои : 10.1007/bf00173170 . ПМИД 8587135 . S2CID 22878315 .
Такемото ЖЖ (1996). «Дифференциальное фосфорилирование кристаллина альфа-А в хрусталике человека разного возраста». Эксп. Глазное разрешение . 62 (5): 499–504. дои : 10.1006/exer.1996.0060 . ПМИД 8759518 .
Прабхакарам М., Кац М.Л., Орверт Б.Дж. (1997). «Опосредованное гликированием сшивание между альфа-кристаллином и MP26 в неповрежденных мембранах хрусталика». Мех. Стареющий Дев . 91 (1): 65–78. дои : 10.1016/0047-6374(96)01781-2 . ПМИД 8910261 . S2CID 53227438 .
Эндли У.П., Матур С., Грист Т.А., Петраш Дж.М. (1997). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность альфаА-кристаллина человека» . Ж. Биол. Хим . 271 (50): 31973–80. дои : 10.1074/jbc.271.50.31973 . ПМИД 8943244 .
Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД 8999933 .
Линднер Р.А., Капур А., Карвер Дж.А. (1997). «Взаимодействие молекулярного шаперона альфа-кристаллина с расплавленными глобулами бычьего альфа-лактальбумина» . Ж. Биол. Хим . 272 (44): 27722–9. дои : 10.1074/jbc.272.44.27722 . ПМИД 9346914 .
Литт М., Крамер П., ЛаМортичелла Д.М. и др. (1998). «Аутосомно-доминантная врожденная катаракта, связанная с миссенс-мутацией гена альфа-кристаллина человека CRYAA» . Хм. Мол. Жене . 7 (3): 471–4. дои : 10.1093/hmg/7.3.471 . ПМИД 9467006 .
Такемото ЖЖ (1998). «Количественное определение дезамидирования аспарагина-101 из кристаллина альфа-А при старении хрусталика человека». Курс. Глазное разрешение . 17 (3): 247–50. дои : 10.1076/ceyr.17.3.247.5218 . ПМИД 9543632 .
Досс Э.В., Уорд К.А., Корец Дж.Ф. (1998). «Исследование гипотезы «штрафа» первичной открытоугольной глаукомы: возможная роль альфа-кристаллина». Офтальмологический рес . 30 (3): 142–56. дои : 10.1159/000055468 . ПМИД 9618718 . S2CID 46813838 .
Лин П.П., Барри Р.К., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (1998). «Ацетилирование in vivo идентифицировано у лизина 70 альфаА-кристаллина хрусталика человека» . Белковая наука . 7 (6): 1451–7. дои : 10.1002/pro.5560070622 . ПМК 2144031 . ПМИД 9655350 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160202 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кристаллин CRYAA, альфа А» .

[pmid11700327-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фу, Линг; Лян Джек JN (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 277 (6). США: 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11700327 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]