CRYBB2

CRYBB2
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 1YTQ
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBB2 , CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, кристаллин бета B2
Внешние идентификаторы	Опустить : 123620 ; МГИ : 88519 ; Гомологен : 420 ; GeneCards : CRYBB2 ; OMA : CRYBB2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 22 (human) Band 22q11.23 Start 25,212,564 bp End 25,231,870 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5 F|5 55.38 cM Start 113,206,124 bp End 113,217,983 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in stromal cell of endometrium nucleus accumbens mucosa of transverse colon anterior cingulate cortex putamen amygdala caudate nucleus mucosa of nose pituitary gland left lobe of thyroid gland Top expressed in epithelium of lens corneal stroma neural layer of retina ciliary body retinal pigment epithelium conjunctival fornix iris brain stem anterior horn of spinal cord placenta More reference expression data BioGPS More reference expression data
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 1415 12961 Вместе ENSG00000244752 ENSMUSG00000042240 ЮниПрот P43320 P62696 RefSeq (мРНК) НМ_000496 НМ_007773 RefSeq (белок) НП_000487 НП_031799 Местоположение (UCSC) Чр 22: 25.21 – 25.23 Мб Чр 5: 113,21 – 113,22 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Бета-кристаллин B2 — это белок , который у человека кодируется CRYBB2 геном .

Функция

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические, или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид, а также N-концевые и C-концевые расширения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого расширения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислой группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или с образованием гетеродимеров. с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член основной бета-группы, является частью кластера генов, включающего бета-А4, бета-В1 и бета-В3. Было обнаружено, что мутация, обрывающая цепь, вызывает лазурную катаракту 2 типа.

Взаимодействия

Было показано, что CRYBB2 взаимодействует с Hsp27 . КРИГК , КРИАА и КРЯБ .

Внешние ссылки

• человека CRYBB2 Расположение генома CRYBB2 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Датилес М.Б., Шумер Д.Д., Зиглер Дж.С. и др. (1992). «Двумерный гель-электрофоретический анализ белков хрусталика человека» . Курс. Глазное разрешение . 11 (7): 669–77. дои : 10.3109/02713689209000740 . ПМИД   1521468 . S2CID   20606222 .
• Хулсебос Т.Дж., Бийлсма Э.К., Гертс ван Кессель А.Х. и др. (1991). «Прямое отнесение генов кристаллинов бета-B2 и бета-B3 человека к 22q11.2----q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Цитогенет. Клеточная генетика . 56 (3–4): 171–5. дои : 10.1159/000133080 . ПМИД   2055112 .
• Аартс Х.Дж., Ден Даннен Дж.Т., Лубсен Н.Х., Шенмейкерс Дж.Г. (1988). «Связь между генами кристаллинов бета B2 и бета B3 у человека и крысы: остаток древнего кластера генов бета-кристаллина». Джин . 59 (1): 127–35. дои : 10.1016/0378-1119(87)90273-3 . ПМИД   3436525 .
• Мисбауэр Л.Р., Чжоу X, Ян З и др. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека молодых людей» . Ж. Биол. Хим . 269 ​​(17): 12494–502. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99902-3 . ПМИД   8175657 .
• Мисбауэр Л.Р., Смит Дж.Б., Смит Д.Л. (1993). «Аминокислотная последовательность бета B2-кристаллина хрусталика человека» . Белковая наука . 2 (2): 290–1. дои : 10.1002/pro.5560020217 . ПМК   2142348 . ПМИД   8443605 .
• Крамер П., Йонт Дж., Митчелл Т. и др. (1996). «Второй ген лазурной катаракты картируется в области бета-кристаллина на хромосоме 22» . Геномика . 35 (3): 539–42. дои : 10.1006/geno.1996.0395 . ПМИД   8812489 .
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД   8999933 .
• Гилл Д., Клозе Р., Мунье Ф.Л. и др. (2000). «Генетическая гетерогенность коппокоподобной катаракты: мутация CRYBB2 на хромосоме 22q11.2». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 41 (1): 159–65. ПМИД   10634616 .
• Хэнсон С.Р., Хасан А., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2000). «Основными модификациями in vivo нерастворимых в воде кристаллинов хрусталика человека являются дисульфидные связи, дезамидирование, окисление метионина и расщепление основной цепи». Эксп. Глазное разрешение . 71 (2): 195–207. дои : 10.1006/exer.2000.0868 . ПМИД   10930324 .
• Ванита, Сархади В., Рейс А. и др. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая конверсией гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном» . Дж. Мед. Жене . 38 (6): 392–6. дои : 10.1136/jmg.38.6.392 . ПМК   1734905 . ПМИД   11424921 .
• Фу Л, Лян Джей Джей (2002). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 277 (6): 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ПМИД   11700327 .
• МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК   122992 . ПМИД   12060738 .
• Фу Л, Лян Джей Джей (2003). «Развертывание рекомбинантных бетаB2- и гаммаC-кристаллинов хрусталика человека». Дж. Структ. Биол . 139 (3): 191–8. дои : 10.1016/S1047-8477(02)00545-2 . ПМИД   12457849 .
• Шривастава ОП, Шривастава К (2003). «Кристаллин бетаB2 претерпевает значительное усечение при старении в хрусталике человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 301 (1): 44–9. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02975-3 . ПМИД   12535638 .
• Макдональд Дж.Т., Пуркисс А.Г., Смит М.А. и др. (2005). «Развертывание кристаллинов: дестабилизирующая роль β-шпильки цистеина в BetaB2-кристаллинах путем моделирования и эксперимента» . Белковая наука . 14 (5): 1282–1292. дои : 10.1110/ps.041227805 . ПМЦ   2253261 . ПМИД   15840832 .