ОПН1МВ2

опсин 1 (пигменты колбочек), средневолновой чувствительный 2
опсин 1 (пигменты колбочек), средневолновой чувствительный 2
Идентификаторы
Символ	ОПН1МВ2
ген NCBI	728458
HGNC	26952
RefSeq	НМ_001048181
Другие данные
Локус	Х q28

OPN1MW2 представляет собой дупликацию гена OPN1MW чувствительный к средней длине волны (MWS) , который кодирует фотопсин, . Дупликация гена присутствует примерно в 50% Х-хромосом, то есть у 50% мужчин и по крайней мере один раз у 75% женщин. Это вызвано тем же механизмом, который вызывает врожденную красно-зеленую дальтонизм , наиболее распространенную форму дальтонизма .

Дупликация генов

Неравная гомологичная комбинация, приводящая к делеции генов и, следовательно, лежащая в основе врожденной дихромазии (протанопии и дейтеранопии). Третий массив генов показывает генотип дейтеранопии; четвертый демонстрирует нормальный генотип цветового зрения.

OPN1MW2 представляет собой дупликацию гена OPN1MW, возникающую в результате неравной гомологичной рекомбинации . Во время этого процесса одна из Х-хромосом «жертвует» свой ген OPN1MW другой хромосоме, что приводит к:

Одна хромосома без гена OPN1MW, несущего протанопию.
только первый ген в цепи (OPN1MW1) Одна хромосома с двумя генами OPN1MW, хотя обычно будет экспрессироваться , а второй ген OPN1MW2 останется неэкспрессированным.

Единственная разница между этими двумя генами заключается в их положении в кластере генов . Они равны в том, что имеют одинаковые шансы кодировать определенный аллель OPN1MW. Однако в одной Х-хромосоме они могут кодировать разные аллели.

Тетрахромация

Существует несколько теорий тетрахромазии у людей, но самая популярная теория связана с женщинами носителями дальтонизма - . Носители будут иметь один ген опсина ( OPN1MW или OPN1LW ) с разными его аллелями на каждой хромосоме, так что аллели кодируют белки с различной спектральной чувствительностью . Обе эти аллели экспрессируются вследствие инактивации Х-хромосомы (один вид Х-хромосомы экспрессируется в некоторых фоторецепторных клетках, тогда как Х-хромосома другого типа экспрессируется в других фоторецепторных клетках), поэтому носитель будет иметь 4 отдельных колбочки с разная спектральная чувствительность, что является одним из предпосылок тетрахромазии. ^{[ 1 ]}

Эту теорию нельзя распространить на женщин, у которых есть идентичные аллели в генах OPN1MW1, но разные аллели в гене OPN1MW2, поскольку последний никогда не экспрессируется, и если бы он экспрессировался совместно с OPN1MW1, эти две аллели не были бы изолированы в гене OPN1MW2. разные фоторецепторы. Поэтому ген OPN1MW2 не считается вероятным кандидатом в механизм тетрахроматии.

Ссылки

^ Дэвид Робсон (5 сентября 2014 г.). «Женщины со сверхчеловеческим видением» . Би-би-си.

[1] Дэвид Робсон (5 сентября 2014 г.). «Женщины со сверхчеловеческим видением» . Би-би-си.

[ 1 ]