КРИГС

КРИГС
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 1HA4, 2M3T, 2M3U
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYGS , CRYG8, CTRCT20, кристаллин гамма S
Внешние идентификаторы	Опустить : 123730 ; МГИ : 1298216 ; Гомологен : 40695 ; GeneCards : CRYGS ; ОМА : CRYGS — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 3 (human) Band 3q27.3 Start 186,538,441 bp End 186,546,702 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 16 (mouse) Band 16 B1|16 13.66 cM Start 22,623,953 bp End 22,630,327 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in anterior segment of eyeball lens cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum granulocyte gonad testicle right lobe of liver mucosa of transverse colon apex of heart Top expressed in epithelium of lens corneal stroma ciliary body retinal pigment epithelium conjunctival fornix iris neural layer of retina morula embryo embryo More reference expression data BioGPS More reference expression data
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 1427 12970 Вместе ENSG00000213139 ENSMUSG00000033501 ЮниПрот P22914 О35486 RefSeq (мРНК) НМ_017541 НМ_009967 RefSeq (белок) НП_060011 НП_034097 Местоположение (UCSC) Chr 3: 186,54 – 186,55 Мб Чр 16: 22,62 – 22,63 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гамма-кристаллин S — это белок , который у человека кодируется CRYGS геном .

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические, или ферментные , и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.

Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно лишенных соединительных пептидов и концевых отростков. Они дифференцированно регулируются после раннего развития. Этот ген кодирует белок, первоначально считавшийся бета-кристаллином, но кодируемый белок является мономерным и имеет большее сходство последовательностей с другими гамма-кристаллинами. Этот ген кодирует наиболее важный гамма-кристаллин в ткани хрусталика взрослого человека.

Гамма-кристаллины участвуют в образовании катаракты из-за старения или мутаций в определенных генах .

Внешние ссылки

• человека Местоположение генома CRYGS и CRYGS страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Грау Дж (1998). «Кристаллины: гены, белки и болезни». Биол. Хим . 378 (11): 1331–48. дои : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . ПМИД   9426193 .
• Слингсби С., Clout, Нью-Джерси (2000). «Строение кристаллинов» . Глаз . 13 (Часть 3б) (3): 395–402. дои : 10.1038/eye.1999.113 . ПМИД   10627816 .
• Зарина С., Аббаси А., Заиди Ж. (1992). «Первичная структура бета-s-кристаллина хрусталика человека» . Биохим. Дж . 287 (Часть 2): 375–81. дои : 10.1042/bj2870375 . ПМК   1133175 . ПМИД   1445197 .
• Бракенхофф Р.Х., Аартс Х.Дж., Рик Ф.Х. и др. (1991). «Гены гамма-кристаллинов человека. Семейство генов на пути к исчезновению». Дж. Мол. Биол . 216 (3): 519–32. дои : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . ПМИД   2258929 .
• Микин С.О., Ду Р.П., Цуй Л.К., Брейтман М.Л. (1987). «Гамма-кристаллины хрусталика человеческого глаза: анализ экспрессии пяти членов семейства генов» . Мол. Клетка. Биол . 7 (8): 2671–9. дои : 10.1128/mcb.7.8.2671 . ПМЦ   367883 . ПМИД   3670288 .
• Смит Дж.Б., Ян З., Лин П. и др. (1995). «Полная последовательность гамма-s-кристаллина хрусталика человека» . Биохим. Дж . 307 (Часть 2): 407–10. дои : 10.1042/bj3070407 . ПМК   1136663 . ПМИД   7733876 .
• Зарина С., Слингсби С., Янике Р. и др. (1995). «Трехмерная модель и четверичная структура белка хрусталика глаза человека гамма-S-кристаллин на основе рентгеновских координат бета- и гамма-кристаллина и ультрацентрифугирования» . Белковая наука . 3 (10): 1840–6. дои : 10.1002/pro.5560031023 . ПМК   2142617 . ПМИД   7849599 .
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД   8999933 .
• Вистов Г., Сардарян Л., Ган В., Вятт М.К. (2000). «Человеческий ген гаммаS-кристаллина: альтернативные транскрипты и экспрессируемые последовательности из первого интрона». Мол. Вис . 6 : 79–84. ПМИД   10837510 .
• Пуркисс А.Г., Бейтман О.А., Гудфеллоу Дж.М. и др. (2002). «Рентгеновская кристаллическая структура С-концевого домена гамма-S-кристаллина человека» . Ж. Биол. Хим . 277 (6): 4199–205. дои : 10.1074/jbc.M110083200 . ПМИД   11706012 .
• МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК   122992 . ПМИД   12060738 .
• Лапко В.Н., Пуркисс А.Г., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2002). «Дезамидирование человеческого гамма-S-кристаллина из катарактальных хрусталиков зависит от воздействия на поверхность». Биохимия . 41 (27): 8638–48. дои : 10.1021/bi015924t . ПМИД   12093281 .
• Лапко В.Н., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2003). «S-метилированные цистеины в гамма-S-кристаллинах хрусталика человека». Биохимия . 41 (50): 14645–51. дои : 10.1021/bi0267700 . ПМИД   12475213 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Аннунциата О, Огун О, Бенедек ГБ (2003). «Наблюдение фазового разделения жидкость-жидкость для γS-кристаллина хрусталика глаза» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (3): 970–4. Бибкод : 2003PNAS..100..970A . дои : 10.1073/pnas.242746499 . ПМК   298710 . ПМИД   12529503 .
• Крэгхилл Дж., Кроншоу А.Д., Хардинг Дж.Дж. (2004). «Идентификация места реакции образования смешанного дисульфида глутатиона на гаммаS-кристаллин в хрусталике человека» . Биохим. Дж . 379 (Часть 3): 595–600. дои : 10.1042/BJ20031367 . ПМЦ   1224128 . ПМИД   14763903 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Сунь Х., Ма З., Ли Ю. и др. (2006). «Мутация гена кристаллина гамма-S (CRYGS) вызывает у людей доминантную прогрессирующую кортикальную катаракту» . Дж. Мед. Жене . 42 (9): 706–10. дои : 10.1136/jmg.2004.028274 . ПМЦ   1736139 . ПМИД   16141006 .