CRYBB1

CRYBB1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1OKI
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBB1 , CATCN3, CTRCT17, кристаллин бета B1
Внешние идентификаторы	Опустить : 600929 ; МГИ : 104992 ; Гомологен : 1423 ; Генные карты : CRYBB1 ; OMA : CRYBB1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	26,618,027 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	112,417,451 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; prefrontal cortex; ; appendix; ; right coronary artery; ; Brodmann area 9; ; spleen; ; gallbladder; ; corpus epididymis; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	lens; ; epithelium of lens; ; conjunctival fornix; ; retinal pigment epithelium; ; ciliary body; ; iris; ; cornea; ; masseter muscle; ; neural layer of retina; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
скрывать Ортологи
	1414
	12960
	ENSG00000100122
	ENSMUSG00000029343
	P53674
	Q9WVJ5
	НМ_001887
	НМ_023695 ; НМ_001312893 ; НМ_001312894 ; НМ_001312895
	НП_001878
	НП_001299822 ; НП_001299823 ; НП_001299824 ; НП_076184
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-кристаллин B1 — это белок , который у человека кодируется CRYBB1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Варианты CRYBB1 связаны с аутосомно-доминантной врожденной катарактой . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические , или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.

Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения.

Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого расширения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислой группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или гетеродимеров с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета-основной группы, подвергается обширному расщеплению на своем N-концевом участке во время созревания хрусталика. Он также является членом кластера генов бета-А4 , бета-В2 и бета-В3 . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100122 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029343 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хулсебос Т.Дж., Гилберт Д.Д., Делатр О., Сминк Л.Дж., Данхэм И., Вестервелд А., Томас Дж., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г. (март 1996 г.). «Присвоение гена кристаллина бета B1 (CRYBB1) хромосоме 22 человека и хромосоме 5 мыши». Геномика . 29 (3): 712–8. дои : 10.1006/geno.1995.9947 . ПМИД 8575764 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: кристаллин CRYBB1, бета B1» .
^ Маккей Д.С., Босковска О.Б., Кнопф Х.Л., Лампи К.Дж., Шилс А. (октябрь 2002 г.). «Нонсенс-мутация CRYBB1, связанная с аутосомно-доминантной катарактой, связанной с хромосомой 22q человека» . Ам Джей Хум Жене . 71 (5): 1216–21. дои : 10.1086/344212 . ПМК 385100 . ПМИД 12360425 .
^ Сиггс О.М., Джавадиян С., Шарма С., Созо Э., Лоуэр К.М., Таранат Д.А. и др. (июнь 2017 г.). «Частичная дупликация локуса CRYBB1-CRYBA4 связана с аутосомно-доминантной врожденной катарактой» . Евро. Дж. Хум. Жене . 25 (6): 711–718. дои : 10.1038/ejhg.2017.33 . ПМЦ 5477362 . ПМИД 28272538 .

Внешние ссылки

человека CRYBB1 Расположение генома CRYBB1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P53674 (Бета-кристаллин B1) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Дэвид Л.Л., Лампи К.Дж., Лунд А.Л., Смит Дж.Б. (1996). «Последовательность кДНК человеческого бетаВ1-кристаллина позволяет масс-спектрометрически обнаруживать белок бетаВ1, в котором отсутствуют части его N-концевого удлинения» . Ж. Биол. Хим . 271 (8): 4273–9. дои : 10.1074/jbc.271.8.4273 . ПМИД 8626774 .
Лампи К.Дж.; Ма З; Хэнсон С.Р.; и др. (1998). «Возрастные изменения кристаллинов хрусталика человека, выявленные с помощью двумерного электрофореза и масс-спектрометрии». Эксп. Глазное разрешение . 67 (1): 31–43. дои : 10.1006/exer.1998.0481 . ПМИД 9702176 .
Данэм I; Симидзу Н; Роу Б.А.; и др. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
Маккосс М.Дж.; Макдональд WH; Сараф А; и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК 122992 . ПМИД 12060738 .
Штраусберг Р.Л.; Фейнгольд Э.А.; тетерев ЛХ; и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Стемпель Д; Сандаски Х; Лампи К; и др. (2003). «БетаB1-кристаллин: идентификация кандидатного антигена увеита цилиарного тела» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 44 (1): 203–9. дои : 10.1167/iovs.01-1261 . ПМИД 12506076 .
Бабенко А.П., Брайан Дж (2004). «Домены Sur, которые связываются с порами KATP и воротами, определяют нового привратника» . Ж. Биол. Хим . 278 (43): 41577–80. дои : 10.1074/jbc.C300363200 . ПМИД 12941953 .
Ван Монфорт Р.Л., Бейтман О.А., Лубсен Н.Х., Слингсби С. (2004). «Кристаллическая структура усеченного человеческого бетаВ1-кристаллина» . Белковая наука . 12 (11): 2606–12. дои : 10.1110/ps.03265903 . ПМК 2366963 . ПМИД 14573871 .
Хармс MJ; Уилмарт, Пенсильвания; Капфер Д.М.; и др. (2004). «Лазерное рассеяние света доказывает измененную ассоциацию деамидированного бета-B1-кристаллина в соединительном пептиде» . Белковая наука . 13 (3): 678–86. дои : 10.1110/ps.03427504 . ПМК 2286738 . ПМИД 14978307 .
Коллинз Дж. Э.; Райт CL; Эдвардс, Калифорния; и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Герхард Д.С.; Вагнер Л; Файнгольд Э.А.; и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Аннунциата О; Панде А; Панде Дж; и др. (2005). «Олигомеризация и фазовые переходы в водных растворах нативного и укороченного бета-В1-кристаллина человека». Биохимия . 44 (4): 1316–28. CiteSeerX 10.1.1.330.9588 . дои : 10.1021/bi048419f . ПМИД 15667225 .
Уиллоби CE; Шафик А; Феррини В; и др. (2006). «Мутация CRYBB1, связанная с врожденной катарактой и микрокорнеа». Мол. Вис . 11 : 587–93. ПМИД 16110300 .
Хоу Х.Х., Куо М.И., Луо Ю.В., Чанг Б.Э. (2006). «Резюме активности промотора бетаB1-кристаллина человека у трансгенных рыбок данио» . Дев. Дин . 235 (2): 435–43. дои : 10.1002/dvdy.20652 . ПМИД 16331646 .
Смит М.А., Бейтман О.А., Дженике Р., Слингсби С (2007). «Мутация интерфейсов в человеческом бетаB2-кристаллине с замененным доменом» . Белковая наука . 16 (4): 615–25. дои : 10.1110/ps.062659107 . ПМК 2203347 . ПМИД 17327390 .
Котейче Х.А., Кумар М.С., МакХаураб Х.С. (2007). «Анализ равновесия разворачивания бетаB1-кристаллина с помощью спиновой и флуоресцентной маркировки: свидетельства существования димерного промежуточного продукта» . ФЭБС Летт . 581 (10): 1933–8. дои : 10.1016/j.febslet.2007.04.004 . ПМК 2394508 . ПМИД 17448466 .
Коэн Д; Бар-Йосеф У; Леви Дж; и др. (2007). «Гомозиготная делеционная мутация CRYBB1 лежит в основе аутосомно-рецессивной врожденной катаракты» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 48 (5): 2208–13. дои : 10.1167/iovs.06-1019 . ПМИД 17460281 .
Ван Дж; Ма Х; Гу Ф; и др. (2007). «Миссенс-мутация S228P в гене CRYBB1 вызывает аутосомно-доминантную врожденную катаракту» . Подбородок. Мед. Дж . 120 (9): 820–4. дои : 10.1097/00029330-200705010-00015 . ПМИД 17531125 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100122 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029343 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8575764-5] Хулсебос Т.Дж., Гилберт Д.Д., Делатр О., Сминк Л.Дж., Данхэм И., Вестервелд А., Томас Дж., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г. (март 1996 г.). «Присвоение гена кристаллина бета B1 (CRYBB1) хромосоме 22 человека и хромосоме 5 мыши». Геномика . 29 (3): 712–8. дои : 10.1006/geno.1995.9947 . ПМИД 8575764 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: кристаллин CRYBB1, бета B1» .

[pmid12360425-7] Маккей Д.С., Босковска О.Б., Кнопф Х.Л., Лампи К.Дж., Шилс А. (октябрь 2002 г.). «Нонсенс-мутация CRYBB1, связанная с аутосомно-доминантной катарактой, связанной с хромосомой 22q человека» . Ам Джей Хум Жене . 71 (5): 1216–21. дои : 10.1086/344212 . ПМК 385100 . ПМИД 12360425 .

[pmid28272538-8] Сиггс О.М., Джавадиян С., Шарма С., Созо Э., Лоуэр К.М., Таранат Д.А. и др. (июнь 2017 г.). «Частичная дупликация локуса CRYBB1-CRYBA4 связана с аутосомно-доминантной врожденной катарактой» . Евро. Дж. Хум. Жене . 25 (6): 711–718. дои : 10.1038/ejhg.2017.33 . ПМЦ 5477362 . ПМИД 28272538 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]