Кристаллин, гамма D

КРИГД
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1H4A, 1HK0, 2G98, 2KFB, 2KLJ, 4GR7, 4JGF
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYGD , CACA, CCA3, CCP, CRYG4, CTRCT4, PCC, крик-gD, кристаллин гамма D
Внешние идентификаторы	Опустить : 123690 ; МГИ : 88524 ; Гомологен : 36213 ; GeneCards : CRYGD ; OMA : CRYGD — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q33.3 Start 208,121,607 bp End 208,124,524 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 C2|1 32.8 cM Start 65,101,031 bp End 65,102,611 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in testicle gonad ventricular zone ganglionic eminence lens left ovary hypothalamus substantia nigra prefrontal cortex temporal lobe Top expressed in epithelium of lens conjunctival fornix retinal pigment epithelium occiput ciliary body occipital bone iris Meckel's cartilage rib sphenoid bone More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function protein binding structural constituent of eye lens Cellular component nucleus cytoplasm Biological process cellular response to reactive oxygen species response to stimulus visual perception lens development in camera-type eye lens fiber cell differentiation Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1421 12967 Вместе ENSG00000118231 ENSG00000285434 ENSMUSG00000067299 ЮниПрот P07320 P04342 RefSeq (мРНК) НМ_006891 НМ_007776 RefSeq (белок) НП_008822 НП_031802 Местоположение (UCSC) Чр 2: 208.12 – 208.12 Мб Chr 1: 65,1 – 65,1 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гамма-кристаллин D — это белок , который у человека кодируется CRYGD геном .

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические, или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно лишенных соединительных пептидов и концевых отростков. Они дифференцированно регулируются после раннего развития. Четыре гена гамма-кристаллина (от гамма-А до гамма-D) и три псевдогена (гамма-Е, гамма-F, гамма-G) тандемно организованы в сегменте генома в виде кластера генов. Гамма-кристаллины участвуют в образовании катаракты из-за старения или мутаций в определенных генах.

Дальнейшее чтение

• Грау Дж (1998). «Кристаллины: гены, белки и болезни». Биол. Хим . 378 (11): 1331–48. дои : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . ПМИД   9426193 .
• Слингсби С., Clout, Нью-Джерси (2000). «Строение кристаллинов» . Глаз . 13 (Часть 3б) (3): 395–402. дои : 10.1038/eye.1999.113 . ПМИД   10627816 .
• Бракенхофф Р.Х., Аартс Х.Дж., Рик Ф.Х. и др. (1991). «Гены гамма-кристаллинов человека. Семейство генов на пути к исчезновению». Дж. Мол. Биол . 216 (3): 519–32. дои : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . ПМИД   2258929 .
• Шайло Ю., Донлон Т., Брунс Г. и др. (1986). «Отнесение кластера генов гамма-кристаллина человека (CRYG) к длинному плечу хромосомы 2, область q33-36». Хм. Жене . 73 (1): 17–9. дои : 10.1007/BF00292656 . ПМИД   3011643 . S2CID   27997711 .
• Лубсен Н.Х., Ренвик Дж.Х., Цуй Л.С. и др. (1987). «Локус наследственной катаракты человека тесно связан с семейством генов гамма-кристаллинов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (2): 489–92. Бибкод : 1987PNAS...84..489L . дои : 10.1073/pnas.84.2.489 . ПМК   304234 . ПМИД   3025877 .
• Микин С.О., Ду Р.П., Цуй Л.К., Брейтман М.Л. (1987). «Гамма-кристаллины хрусталика человеческого глаза: анализ экспрессии пяти членов семейства генов» . Мол. Клетка. Биол . 7 (8): 2671–9. дои : 10.1128/mcb.7.8.2671 . ПМЦ   367883 . ПМИД   3670288 .
• Микин С.О., Брейтман М.Л., Цуй Л.К. (1985). «Структурные и эволюционные отношения между пятью членами семейства генов гамма-кристаллина человека» . Мол. Клетка. Биол . 5 (6): 1408–14. дои : 10.1128/mcb.5.6.1408 . ПМЦ   366871 . ПМИД   4033658 .
• Рогаев Е.И., Рогаева Е.А., Коровайцева Г.И. и др. (1997). «Связь полиморфной врожденной катаракты с локусом гена гамма-кристаллина на хромосоме человека 2q33-35» . Хм. Мол. Жене . 5 (5): 699–703. дои : 10.1093/hmg/5.5.699 . ПМИД   8733140 .
• Эндли У.П., Матур С., Грист Т.А., Петраш Дж.М. (1997). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность альфаА-кристаллина человека» . Ж. Биол. Хим . 271 (50): 31973–80. дои : 10.1074/jbc.271.50.31973 . ПМИД   8943244 .
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД   8999933 .
• Стефан Д.А., Гилландерс Э., Вандервин Д. и др. (1999). «Прогрессирующая ювенильная точечная катаракта, вызванная мутацией гена γD-кристаллина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (3): 1008–12. Бибкод : 1999PNAS...96.1008S . дои : 10.1073/pnas.96.3.1008 . ПМК   15341 . ПМИД   9927684 .
• Хеон Э., Пристон М., Шордерет Д.Ф. и др. (1999). «γ-кристаллины и катаракта человека: загадка стала яснее» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (5): 1261–7. дои : 10.1086/302619 . ПМЦ   1288278 . ПМИД   10521291 .
• Панде А., Панде Дж., Ашери Н. и др. (2000). «Молекулярные основы прогрессирующей ювенильной наследственной катаракты» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (5): 1993–8. Бибкод : 2000ПНАС...97.1993П . дои : 10.1073/pnas.040554397 . ПМК   15742 . PMID   10688888 .
• Кмох С., Бринда Дж., Асфау Б. и др. (2000). «Связь между новым аллелем человеческого гаммаD-кристаллина и уникальным фенотипом катаракты, объясненная кристаллографией белка» . Хм. Мол. Жене . 9 (12): 1779–86. дои : 10.1093/hmg/9.12.1779 . ПМИД   10915766 .
• Панде А., Панде Дж., Ашери Н. и др. (2001). «Кристаллическая катаракта: генетическая катаракта человека, вызванная кристаллизацией белка» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (11): 6116–20. Бибкод : 2001PNAS...98.6116P . дои : 10.1073/pnas.101124798 . ПМЦ   33431 . ПМИД   11371638 .
• Сантия С.Т., Шьям Манохар М., Роули Д. и др. (2002). «Новые мутации в генах γ-кристаллина вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту» . Дж. Мед. Жене . 39 (5): 352–8. дои : 10.1136/jmg.39.5.352 . ПМЦ   1735119 . ПМИД   12011157 .
• МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК   122992 . ПМИД   12060738 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .