Рецептор, связанный с G-белком сетчатки

РГР
Идентификаторы
Псевдонимы	RGR , RP44, рецептор, связанный с G-белком сетчатки
Внешние идентификаторы	Опустить : 600342 ; МГИ : 1929473 ; Гомологен : 37709 ; GeneCards : RGR ; OMA : RGR — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	84,259,960 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	36,770,921 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; gastric mucosa; ; testicle; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; right frontal lobe; ; gonad; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; choroid; ; olfactory epithelium; ; ciliary body; ; epithelium of lens; ; lacrimal gland; ; iris; ; neural layer of retina; ; corneal stroma; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	G protein-coupled receptor activity; protein binding; photoreceptor activity; signal transducer activity; G protein-coupled photoreceptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane;
Biological process	G protein-coupled receptor signaling pathway; signal transduction; visual perception; response to stimulus; phototransduction; detection of visible light; cellular response to light stimulus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5995
	57811
	ENSG00000148604
	ENSMUSG00000021804
	P47804
	Q9Z2B3
	НМ_001012720 ; НМ_001012722 ; НМ_002921
	НМ_001301692 ; НМ_001301694 ; НМ_021340
	НП_001012738 ; НП_001012740 ; НП_002912
	НП_001288621 ; НП_001288623 ; НП_067315
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор, связанный с RPE-ретинальным G-белком, также известный как RGR-опсин, представляет собой белок , который у человека кодируется RGR геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} RGR-опсин является членом родопсин-подобных рецепторов подсемейства GPCR . Как и другие опсины , связывающие ретинальдегид, он содержит консервативный остаток лизина в седьмом трансмембранном домене. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} RGR-опсин существует в различных изоформах, образующихся путем альтернативного сплайсинга. ^{[ 6 ]}

Функция

RGR-опсин преимущественно связывает полностью транс-ретиналь, ^{[ 8 ]} который является доминирующей формой в адаптированной к темноте сетчатке, при воздействии света он изомеризуется в 11-цис-ретиналь. ^{[ 9 ]} Следовательно, RGR-опсин, предположительно, действует как фотоизомераза, превращая полностью транс- ретиналь в 11-цис-ретиналь, подобно ретинохрому у беспозвоночных . 11-цис-ретиналь изомеризуется обратно в родопсине и йодопсинах в палочках и колбочках сетчатки. RGR-опсин экспрессируется исключительно в тканях, близких к палочкам и колбочкам, пигментном эпителии сетчатки (RPE) и клетках Мюллера . ^{[ 7 ]}

Филогения

RGR-опсины характерны только для иглокожих , полухордовых и черепных. ^{[ 10 ]} Краниаты — это таксон , в который входят млекопитающие , а вместе с ними и люди. RGR-опсины являются одной из семи подгрупп хромопсинов. Другие группы — это перопсины , ретинохромы , немопсины, астропсины, варропсины и глюопсины. ^{[ 10 ]} Хромопсины являются одной из трех подгрупп тетраопсинов (также известных как RGR/Go или опсины группы 4). Другие группы — это нейропсины и гоопсины. Тетраопсины — одна из пяти основных групп животных опсинов , также известных как опсины типа 2). Другие группы — это цилиарные опсины (c-опсины, цилопсины), рабдомерные опсины (r-опсины, рабопсины), ксенопсины и нессопсины. Четыре из этих субкладов встречаются в Bilateria (все, кроме нессопсинов). ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Однако двулатеральные клады представляют собой парафилетический таксон без опсинов книдарий . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Филогенетическая связь RGR-опсинов с другими опсинами

Филогенетическая реконструкция опсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, связанные с G-белком . В рамке выделены тетраопсины, которые расширены на следующем изображении.
Филогенетическая реконструкция тетраопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, связанные с G-белком, включая другие опсины. В рамке выделены хромопсины, которые на следующем изображении расширены.
Филогенетическая реконструкция хромопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, связанные с G-белком, включая другие опсины. В кадре выделены RGR-опсины.

В приведенной выше филогении каждая клада содержит последовательности опсинов и других рецепторов, связанных с G-белком. Рядом с кладой показано количество последовательностей и две круговые диаграммы. Первая круговая диаграмма показывает процентное содержание определенной аминокислоты в положении последовательности, соответствующем положению 296 в родопсине крупного рогатого скота. Аминокислоты имеют цветовую маркировку. Цвета: красный для лизина (K), фиолетовый для глутаминовой кислоты (E), оранжевый для аргинина (R), тёмный и средне-серый для других аминокислот и светло-серый для последовательностей, по которым нет данных в этом положении. На второй круговой диаграмме показан таксонный состав каждой клады: зеленый цвет обозначает краниаты , темно-зеленый цвет — головохордовых , средне-зеленый — иглокожих , коричневый — нематод , бледно-розовый — кольчатых червей , темно-синий — членистоногих , светло-синий — моллюсков и фиолетовый — книдарий. . Ветви клад имеют круговые диаграммы, на которых указаны значения поддержки для ветвей. Значения указаны справа налево SH-aLRT/aBayes/UFBoot. Ветви считаются поддерживаемыми, если SH-aLRT ≥ 80%, aBayes ≥ 0,95 и UFBoot ≥ 95%. Если значение поддержки превышает пороговое значение, круговая диаграмма отображается черным цветом, в противном случае – серым. ^{[ 10 ]}

Клиническое значение

RGR-опсин может быть связан с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным пигментным ретинитом (arRP и adRP соответственно). ^{[ 14 ]}^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RGR-опсин взаимодействует с KIAA1279 . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148604 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021804 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чен С.Н., Коренберг-младший, Цзян М., Шен Д., Фонг Х.К. (июнь 1996 г.). «Локализация гена опсина RGR человека на хромосоме 10q23». Генетика человека . 97 (6): 720–2. дои : 10.1007/BF02346179 . ПМИД 8641686 . S2CID 6086858 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор RGR, связанный с G-белком сетчатки» .
^ Jump up to: ^а ^б Цзян М., Пандей С., Фонг Х.К. (декабрь 1993 г.). «Гомолог опсина в сетчатке и пигментном эпителии». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 34 (13): 3669–78. ПМИД 8258527 .
^ Jump up to: ^а ^б Шен Д., Цзян М., Хао В., Тао Л., Салазар М., Фонг Х.К. (ноябрь 1994 г.). «Ген, связанный с опсином человека, который кодирует белок, связывающий ретинальдегид». Биохимия . 33 (44): 13117–25. дои : 10.1021/bi00248a022 . ПМИД 7947717 .
^ Хао, В; Фонг, Гонконг (5 марта 1999 г.). «Эндогенный хромофор рецептора опсина, связанного с G-белком сетчатки, из пигментного эпителия» . Журнал биологической химии . 274 (10): 6085–90. дои : 10.1074/jbc.274.10.6085 . ПМИД 10037690 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гюманн М., Портер М.Л., Бок М.Дж. (август 2022 г.). «Глюопсины: опсины без лизина, связывающего сетчатку» . Клетки . 11 (15): 2441. doi : 10.3390/cells11152441 . ПМЦ 9368030 . ПМИД 35954284 . Материал был скопирован и адаптирован из этого источника, который доступен по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 .
^ Jump up to: ^а ^б Рамирес М.Д., Пайретт А.Н., Панки М.С., Серб Дж.М., Спейзер Д.И., Сваффорд А.Дж., Окли Т.Д. (26 октября 2016 г.). «Последний общий предок большинства двусторонних животных обладал по крайней мере 9 опсинами» . Геномная биология и эволюция : evw248. дои : 10.1093/gbe/evw248 . ПМЦ 5521729 . ПМИД 27797948 .
^ Портер М.Л., Бласич Дж.Р., Бок М.Дж., Кэмерон Э.Г., Прингл Т., Кронин Т.В., Робинсон П.Р. (январь 2012 г.). «Проливая новый свет на эволюцию опсинов» . Слушания. Биологические науки . 279 (1726): 3–14. дои : 10.1098/rspb.2011.1819 . ПМЦ 3223661 . ПМИД 22012981 .
^ Лигертова М., Пергнер Дж., Козьмикова И., Фабиан П., Помбиньо А.Р., Стрнад Х. и др. (июль 2015 г.). «Геном кубозоев проливает свет на функциональное разнообразие опсинов и эволюцию фоторецепторов» . Научные отчеты . 5 : 11885. Бибкод : 2015NatSR...511885L . дои : 10.1038/srep11885 . ПМК 5155618 . ПМИД 26154478 .
^ Моримура Х., Сенделль-Рибодо Ф., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (декабрь 1999 г.). «Мутации в RGR, кодирующем светочувствительный гомолог опсина, у пациентов с пигментным ретинитом». Природная генетика . 23 (4): 393–4. дои : 10.1038/70496 . ПМИД 10581022 . S2CID 35176366 .
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Дальнейшее чтение

Цзян М., Шен Д., Тао Л., Панди С., Хеллер К., Фонг Х.К. (апрель 1995 г.). «Альтернативный сплайсинг транскриптов мРНК сетчатки человека белка, родственного опсину». Экспериментальное исследование глаз . 60 (4): 401–6. дои : 10.1016/S0014-4835(05)80096-X . ПМИД 7789419 .
Шен Д., Цзян М., Хао В., Тао Л., Салазар М., Фонг Х.К. (ноябрь 1994 г.). «Ген, связанный с опсином человека, который кодирует белок, связывающий ретинальдегид». Биохимия . 33 (44): 13117–25. дои : 10.1021/bi00248a022 . ПМИД 7947717 .
Чен П., Ли Т.Д., Фонг Х.К. (июнь 2001 г.). «Взаимодействие 11-цис-ретинолдегидрогеназы с хромофором опсина рецептора, связанного с g-белком сетчатки» . Журнал биологической химии . 276 (24): 21098–104. дои : 10.1074/jbc.M010441200 . ПМИД 11274198 .
Ян М., Фонг Гонконг (февраль 2002 г.). «Синтез полностью транс-ретинального хромофора опсина рецептора, связанного с G-белком сетчатки, в культивируемых клетках пигментного эпителия» . Журнал биологической химии . 277 (5): 3318–24. дои : 10.1074/jbc.M108946200 . ПМИД 11723126 .
Беллингем Дж., Уэллс DJ, Фостер Р.Г. (январь 2003 г.). «Характеристика in silico и хромосомная локализация RRH человека (перопсина) - последствия для эволюции опсина» . БМК Геномика . 4 (1): 3. дои : 10.1186/1471-2164-4-3 . ПМК 149353 . ПМИД 12542842 .
Тарттелин Э.Э., Беллингхэм Дж., Бибб Л.К., Фостер Р.Г., Хэнкинс М.В., Грегори-Эванс К., Грегори-Эванс С.Ю., Уэллс DJ, Лукас Р.Дж. (март 2003 г.). «Экспрессия генов опсина на ранних стадиях развития глаз человека и мышей». Экспериментальное исследование глаз . 76 (3): 393–6. дои : 10.1016/S0014-4835(02)00300-7 . ПМИД 12573668 .
Берналь С., Калаф М., Гарсия-Ойос М., Гарсия-Сандовал Б., Роселл Дж., Адам А., Аюсо С., Байгет М. (июль 2003 г.). «Исследование участия генов RGR, CRPB1 и CRB1 в патогенезе аутосомно-рецессивного пигментного ретинита» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 89д–89. дои : 10.1136/jmg.40.7.e89 . ПМЦ 1735523 . ПМИД 12843338 .
Жу Л, Иманиши Ю, Филипек С, Алексеев А, Ястржебска Б, Сунь В, Саперштейн Д.А., Пальчевски К (август 2006 г.). «Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит и мутация E150K в гене опсина» . Журнал биологической химии . 281 (31): 22289–98. дои : 10.1074/jbc.M602664200 . ПМЦ 1618956 . ПМИД 16737970 .
Лин М.Ю., Кочунян Х., Мур Р.Э., Ли Т.Д., Рао Н., Фонг Х.К. (2007). «Отложение изоформы сплайсинга с пропуском экзонов человеческого рецептора, связанного с G-белком сетчатки, из пигментного эпителия сетчатки в мембрану Бруха». Молекулярное видение . 13 : 1203–14. ПМИД 17679941 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта трансмембранным рецепторам статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148604 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021804 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8641686-5] Чен С.Н., Коренберг-младший, Цзян М., Шен Д., Фонг Х.К. (июнь 1996 г.). «Локализация гена опсина RGR человека на хромосоме 10q23». Генетика человека . 97 (6): 720–2. дои : 10.1007/BF02346179 . ПМИД 8641686 . S2CID 6086858 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор RGR, связанный с G-белком сетчатки» .

[Jiang_1993-7] Jump up to: ^а ^б Цзян М., Пандей С., Фонг Х.К. (декабрь 1993 г.). «Гомолог опсина в сетчатке и пигментном эпителии». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 34 (13): 3669–78. ПМИД 8258527 .

[Shen_1994-8] Jump up to: ^а ^б Шен Д., Цзян М., Хао В., Тао Л., Салазар М., Фонг Х.К. (ноябрь 1994 г.). «Ген, связанный с опсином человека, который кодирует белок, связывающий ретинальдегид». Биохимия . 33 (44): 13117–25. дои : 10.1021/bi00248a022 . ПМИД 7947717 .

[Hao_1999-9] Хао, В; Фонг, Гонконг (5 марта 1999 г.). «Эндогенный хромофор рецептора опсина, связанного с G-белком сетчатки, из пигментного эпителия» . Журнал биологической химии . 274 (10): 6085–90. дои : 10.1074/jbc.274.10.6085 . ПМИД 10037690 .

[Guehmann2022-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гюманн М., Портер М.Л., Бок М.Дж. (август 2022 г.). «Глюопсины: опсины без лизина, связывающего сетчатку» . Клетки . 11 (15): 2441. doi : 10.3390/cells11152441 . ПМЦ 9368030 . ПМИД 35954284 . Материал был скопирован и адаптирован из этого источника, который доступен по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 .

[Ramirez2016-11] Jump up to: ^а ^б Рамирес М.Д., Пайретт А.Н., Панки М.С., Серб Дж.М., Спейзер Д.И., Сваффорд А.Дж., Окли Т.Д. (26 октября 2016 г.). «Последний общий предок большинства двусторонних животных обладал по крайней мере 9 опсинами» . Геномная биология и эволюция : evw248. дои : 10.1093/gbe/evw248 . ПМЦ 5521729 . ПМИД 27797948 .

[Porter_2011-12] Портер М.Л., Бласич Дж.Р., Бок М.Дж., Кэмерон Э.Г., Прингл Т., Кронин Т.В., Робинсон П.Р. (январь 2012 г.). «Проливая новый свет на эволюцию опсинов» . Слушания. Биологические науки . 279 (1726): 3–14. дои : 10.1098/rspb.2011.1819 . ПМЦ 3223661 . ПМИД 22012981 .

[Liegertová_2015-13] Лигертова М., Пергнер Дж., Козьмикова И., Фабиан П., Помбиньо А.Р., Стрнад Х. и др. (июль 2015 г.). «Геном кубозоев проливает свет на функциональное разнообразие опсинов и эволюцию фоторецепторов» . Научные отчеты . 5 : 11885. Бибкод : 2015NatSR...511885L . дои : 10.1038/srep11885 . ПМК 5155618 . ПМИД 26154478 .

[Morimura_1999-14] Моримура Х., Сенделль-Рибодо Ф., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (декабрь 1999 г.). «Мутации в RGR, кодирующем светочувствительный гомолог опсина, у пациентов с пигментным ретинитом». Природная генетика . 23 (4): 393–4. дои : 10.1038/70496 . ПМИД 10581022 . S2CID 35176366 .

[pmid16189514-15] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]