Кристаллин, бета А1

КРИБА1
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBA1 , CRYB1, CTRCT10, кристаллин бета А1
Внешние идентификаторы	Опустить : 123610 ; МГИ : 88518 ; Гомологен : 3815 ; Генные карты : CRYBA1 ; ОМА : CRYBA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 17 (human) Band 17q11.2 Start 29,246,859 bp End 29,254,494 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 11 (mouse) Band 11 B5|11 46.74 cM Start 77,609,441 bp End 77,616,109 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in lens gonad testicle granulocyte monocyte corpus callosum Achilles tendon blood ascending aorta right lung Top expressed in epithelium of lens corneal stroma ciliary body retinal pigment epithelium conjunctival fornix neural layer of retina iris human fetus sexually immature organism embryo More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function protein binding structural constituent of eye lens molecular function Cellular component cytoplasm nucleus Biological process negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade negative regulation of TOR signaling negative regulation of protein kinase B signaling positive regulation of anoikis lens development in camera-type eye negative regulation of cytokine production visual perception negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1411 12957 Вместе ENSG00000108255 ENSMUSG00000000724 ЮниПрот P05813 P02525 Q9QXC6 RefSeq (мРНК) НМ_005208 НМ_009965 НМ_001313933 RefSeq (белок) НП_005199 НП_001300862 НП_034095 Местоположение (UCSC) Чр 17: 29,25 – 29,25 Мб Чр 11: 77,61 – 77,62 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Бета-кристаллин А3 — это белок , который у человека кодируется CRYBA1 геном .

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические, или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого расширения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислой группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или гетеродимеров с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член группы бета-кислот, кодирует два белка (кристаллин, бета А3 и кристаллин, бета А1) из одной мРНК, последний белок на 17 аминокислот короче кристаллина, бета А3, и генерируется с использованием альтернативной инициации трансляции. сайт. Делеция экзонов 3 и 4 вызывает аутосомно-доминантное заболевание «зонулярная катаракта с помутнением швов».

Дальнейшее чтение

• Хулсебос Т.Дж., Бийлсма Э.К., Гертс ван Кессель А.Х. и др. (1991). «Прямое отнесение генов кристаллинов бета-B2 и бета-B3 человека к 22q11.2----q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Цитогенет. Клеточная генетика . 56 (3–4): 171–5. дои : 10.1159/000133080 . ПМИД   2055112 .
• Басти С., Хейтманчик Дж.Ф., Падма Т. и др. (1996). «Аутосомно-доминантная зональная катаракта с помутнением швов в семье из четырех поколений». Являюсь. Дж. Офтальмол . 121 (2): 162–8. дои : 10.1016/s0002-9394(14)70580-x . ПМИД   8623885 .
• Вертен П.Дж., Карвер Дж.А., Янике Р., де Йонг В.В. (1997). «Неуловимая роль N-концевого расширения бета-А3- и бета-А1-кристаллина» . Белок англ . 9 (11): 1021–8. дои : 10.1093/протеин/9.11.1021 . ПМИД   8961355 .
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД   8999933 .
• Каннабиран С., Роган П.К., Олмос Л. и др. (1998). «Аутосомно-доминантная зональная катаракта с помутнением швов связана с мутацией сплайсинга в гене бетаА3/А1-кристаллин». Мол. Вис . 4:21 . PMID   9788845 .
• Шривастава ОП, Шривастава К (1999). «Характеристика активности протеиназы, активируемой дезоксихолатом натрия, связанной с бетаА3/А1-кристаллином хрусталика человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1434 (2): 331–46. дои : 10.1016/s0167-4838(99)00183-1 . ПМИД   10525151 .
• Грау Дж., Юнг М., Лёстер Дж. и др. (2000). «Мутация в гене Cryba1, кодирующем бетаА3/А1-кристаллин, вызывает доминантную катаракту у мышей». Геномика . 62 (1): 67–73. дои : 10.1006/geno.1999.5974 . ПМИД   10585769 .
• Ванита, Сархади V; Рейс А; и др. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая конверсией гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном» . Дж. Мед. Жене . 38 (6): 392–6. дои : 10.1136/jmg.38.6.392 . ПМК   1734905 . ПМИД   11424921 .
• МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК   122992 . ПМИД   12060738 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ци Ю, Цзя Х, Хуан С и др. (2004). «Делекционная мутация в гене кристаллина бетаА1/А3 (CRYBA1/A3) связана с аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой в китайской семье». Хм. Жене . 114 (2): 192–7. дои : 10.1007/s00439-003-1049-7 . ПМИД   14598164 . S2CID   38106334 .
• Редди М.А., Бейтман О.А., Чакарова С. и др. (2004). «Характеристика белка G91del CRYBA1/3-кристаллин: причина наследственной катаракты у человека» . Хм. Мол. Жене . 13 (9): 945–53. дои : 10.1093/hmg/ddh110 . ПМИД   15016766 .
• Феррини В., Шордере Д.Ф., Отенин-Жирар П. и др. (2004). «Мутация гена CRYBA3/A1, связанная с аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой с сохранением швов: новый фенотип» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (5): 1436–41. дои : 10.1167/iovs.03-0760 . ПМИД   15111599 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Лапко В.Н., Черный Р.Л., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2005). «Модификации человеческих бетаА1/бетаА3-кристаллинов включают S-метилирование, глутатиолирование и усечение» . Белковая наука . 14 (1): 45–54. дои : 10.1110/ps.04738505 . ПМЦ   2253330 . ПМИД   15576560 .
• Таката Т., Оксфорд Дж.Т., Брэндон Т.Р., Лампи К.Дж. (2007). «Дезамидирование изменяет структуру и снижает стабильность бетаА3-кристаллина хрусталика человека» . Биохимия . 46 (30): 8861–71. дои : 10.1021/bi700487q . ПМК   2597435 . ПМИД   17616172 .
• Лу С., Чжао С., Цзяо Х. и др. (2007). «Две китайские семьи с легочной врожденной катарактой и мутациями deltaG91 CRYBA1». Мол. Вис . 13 : 1154–60. ПМИД   17653060 .