КРИГБ

КРИГБ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2JDF, 2JDG
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYGB , CRYG2, CTRCT39, кристаллин гамма B
Внешние идентификаторы	Опустить : 123670 ; МГИ : 88522 ; Гомологен : 3816 ; GeneCards : CRYGB ; OMA : CRYGB — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q33.3 Start 208,142,573 bp End 208,146,158 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 C2|1 32.82 cM Start 65,119,378 bp End 65,121,447 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in testicle substantia nigra C1 segment hippocampal formation mucosa of nose hypothalamus prefrontal cortex temporal lobe hippocampus proper endometrium Top expressed in lens epithelium of lens corneal stroma retinal pigment epithelium conjunctival fornix ciliary body embryo iris human fetus blastocyst More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function structural constituent of eye lens Cellular component nucleus cytoplasm cellular component Biological process lens fiber cell morphogenesis eye development visual perception lens fiber cell development lens development in camera-type eye Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1419 12965 Вместе ENSG00000182187 ENSMUSG00000073658 ЮниПрот P07316 P04344 RefSeq (мРНК) НМ_005210 НМ_144761 RefSeq (белок) НП_005201 НП_658906 Местоположение (UCSC) Чр 2: 208,14 – 208,15 Мб Чр 1: 65,12 – 65,12 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гамма-кристаллин B — это белок , который у человека кодируется CRYGB геном .

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические , или ферментные, и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.

Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения.

Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно лишенных соединительных пептидов и концевых отростков. Они дифференцированно регулируются после раннего развития. Четыре гена гамма-кристаллина (от гамма-A до гамма-D) и три псевдогена (гамма-E, гамма-F, гамма-G) тандемно организованы в сегменте генома в виде кластера генов . Гамма-кристаллины участвуют в образовании катаракты из-за старения или мутаций в определенных генах .

Внешние ссылки

• человека CRYGB Расположение генома и страница сведений о гене CRYGB в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Грау Дж (1998). «Кристаллины: гены, белки и болезни». Биол. Хим . 378 (11): 1331–48. дои : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . ПМИД   9426193 .
• Слингсби С., Clout, Нью-Джерси (2000). «Строение кристаллинов» . Глаз . 13 (Часть 3б) (3): 395–402. дои : 10.1038/eye.1999.113 . ПМИД   10627816 .
• Хирн СМ, Тодд Дж.А. (1991). «Полиморфизм тринуклеотидных повторов в локусе CRYG1» . Нуклеиновые кислоты Рез . 19 (19): 5450. doi : 10.1093/nar/19.19.5450-a . ПМЦ   328932 . ПМИД   1923840 .
• Бракенхофф Р.Х., Аартс Х.Дж., Рик Ф.Х. и др. (1991). «Гены гамма-кристаллинов человека. Семейство генов на пути к исчезновению». Дж. Мол. Биол . 216 (3): 519–32. дои : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . ПМИД   2258929 .
• ден Даннен Дж.Т., ван Нек Дж.В., Кремерс Ф.П. и др. (1989). «Нуклеотидная последовательность области гена гамма-кристаллина крысы и сравнение с ортологической человеческой областью». Джин . 78 (2): 201–13. дои : 10.1016/0378-1119(89)90223-0 . ПМИД   2777080 .
• Шайло Ю., Донлон Т., Брунс Г. и др. (1986). «Отнесение кластера генов гамма-кристаллина человека (CRYG) к длинному плечу хромосомы 2, область q33-36». Хм. Жене . 73 (1): 17–9. дои : 10.1007/BF00292656 . ПМИД   3011643 . S2CID   27997711 .
• Микин С.О., Ду Р.П., Цуй Л.К., Брейтман М.Л. (1987). «Гамма-кристаллины хрусталика человеческого глаза: анализ экспрессии пяти членов семейства генов» . Мол. Клетка. Биол . 7 (8): 2671–9. дои : 10.1128/mcb.7.8.2671 . ПМЦ   367883 . ПМИД   3670288 .
• ден Даннен Дж. Т., Мурманн Р. Дж., Кремерс Ф. П., Шенмейкерс Дж. Г. (1986). «Два гена гамма-кристаллина человека связаны и пронизаны Alu-повторами». Джин . 38 (1–3): 197–204. дои : 10.1016/0378-1119(85)90218-5 . ПМИД   4065573 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Хеон Э., Пристон М., Шордерет Д.Ф. и др. (1999). «Гамма-кристаллины и катаракта человека: загадка прояснилась» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (5): 1261–7. дои : 10.1086/302619 . ПМЦ   1288278 . ПМИД   10521291 .
• Сантия С.Т., Шьям Манохар М., Роули Д. и др. (2002). «Новые мутации в генах гамма-кристаллина вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту» . Дж. Мед. Жене . 39 (5): 352–8. дои : 10.1136/jmg.39.5.352 . ПМЦ   1735119 . ПМИД   12011157 .
• МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК   122992 . ПМИД   12060738 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Салим А., Заиди Ж. (2003). «Модели гомологии гамма-кристаллинов человека: структурное исследование обширной сети зарядов в гамма-кристаллинах». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 300 (3): 624–30. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02895-4 . ПМИД   12507494 .
• Нандрот Э., Слингсби С., Басак А. и др. (2003). «Мутация гена кристаллина гамма-D (CRYGD) вызывает аутосомно-доминантную врожденную лазурную катаракту» . Дж. Мед. Жене . 40 (4): 262–7. дои : 10.1136/jmg.40.4.262 . ПМЦ   1735438 . ПМИД   12676897 .
• Лапко В.Н., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2004). «Метилирование и карбамилирование гамма-кристаллинов человека» . Белковая наука . 12 (8): 1762–74. дои : 10.1110/ps.0305403 . ПМК   2323962 . ПМИД   12876325 .
• Салим А., Бано А., Заиди Ж. (2004). «Прогнозирование возможных сайтов посттрансляционных модификаций гамма-кристаллинов человека: влияние гликирования на структуру гамма-B-кристаллина человека по данным молекулярного моделирования». Белки . 53 (2): 162–73. дои : 10.1002/прот.10493 . ПМИД   14517968 . S2CID   25233913 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .