КРИГК

КРИГК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2NBR
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYGC , CCL, CRYG3, CTRCT2, кристаллин гамма C
Внешние идентификаторы	Опустить : 123680 ; МГИ : 88523 ; Гомологен : 36281 ; GeneCards : CRYGC ; OMA : CRYGC — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	208,129,828 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	65,112,848 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; left testis; ; right testis; ; gastric mucosa; ; duodenum; ; hypothalamus; ; islet of Langerhans; ; C1 segment; ; pituitary gland;
	Top expressed in
	lens; ; cornea; ; corneal stroma; ; urethra; ; female urethra; ; blastocyst; ; male urethra; ; epithelium of urethra; ; epithelium of male urethra; ; epithelium of female urethra;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural constituent of eye lens;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	visual perception; lens development in camera-type eye;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1420
	12966
	ENSG00000163254 ; ENSG00000285011
	ENSMUSG00000025952
	P07315
	Q61597
	НМ_020989
	НМ_001082573 ; НМ_007775
	НП_066269
	НП_001076042 ; НП_031801
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кристаллин гамма C , также известный как CRYGC , представляет собой белок , который у человека кодируется CRYGC геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические , или ферментные , и повсеместно встречающиеся. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также считаются суперсемейством. Семейства альфа и бета делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичных мотива, соединительный пептид и N- и C-концевые расширения. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно лишенных соединительных пептидов и концевых отростков. Они дифференцированно регулируются после раннего развития. Четыре гена гамма-кристаллина (от гамма-А до гамма-D) и три псевдогены (гамма-E, гамма-F, гамма-G) организованы в сегменте генома в виде кластера генов. Гамма-кристаллины участвуют в образовании катаракты из-за старения или мутаций в определенных генах . ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CRYGC взаимодействует с CRYBB2 . ^{[ 7 ]} КРИАА ^{[ 7 ]} и КРЯБ . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285011 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000163254, ENSG00000285011 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025952 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ден Даннен Дж. Т., Мурманн Р. Дж., Кремерс Ф. П., Шенмейкерс Дж. Г. (1985). «Два гена гамма-кристаллина человека связаны и пронизаны Alu-повторами». Джин . 38 (1–3): 197–204. дои : 10.1016/0378-1119(85)90218-5 . ПМИД 4065573 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: кристаллин CRYGC, гамма С» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Фу Л, Лян Джей Джей (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (6): 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ПМИД 11700327 .

Внешние ссылки

человека CRYGC Расположение генома CRYGC и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Грау Дж (ноябрь 1997 г.). «Кристаллины: гены, белки и болезни». Биологическая химия . 378 (11): 1331–48. дои : 10.1515/bchm.1997.378.11.1299 . ПМИД 9426193 .
Слингсби С., Clout, штат Нью-Джерси (июнь 1999 г.). «Строение кристаллинов» . Глаз . 13. 13 (Часть 3б) (3): 395–402. дои : 10.1038/eye.1999.113 . ПМИД 10627816 .
Хирн CM, Тодд Дж.А. (октябрь 1991 г.). «Полиморфизм тринуклеотидных повторов в локусе CRYG1» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (19): 5450. doi : 10.1093/nar/19.19.5450-a . ПМЦ 328932 . ПМИД 1923840 .
Бракенхофф Р.Х., Аартс Х.Дж., Рик Ф.Х., Лубсен Н.Х., Шенмейкерс Дж.Г. (декабрь 1990 г.). «Гены гамма-кристаллинов человека. Семейство генов на пути к исчезновению». Журнал молекулярной биологии . 216 (3): 519–32. дои : 10.1016/0022-2836(90)90380-5 . ПМИД 2258929 .
ден Даннен Дж. Т., ван Нек Дж. В., Кремерс Ф. П., Лубсен Н. Х., Шенмейкерс Дж. Г. (май 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность области гена гамма-кристаллина крысы и сравнение с ортологической человеческой областью». Джин . 78 (2): 201–13. дои : 10.1016/0378-1119(89)90223-0 . ПМИД 2777080 .
Шайло Ю., Донлон Т., Брунс Г., Брейтман М.Л., Цуй Л.К. (май 1986 г.). «Отнесение кластера генов гамма-кристаллина человека (CRYG) к длинному плечу хромосомы 2, область q33-36». Генетика человека . 73 (1): 17–9. дои : 10.1007/BF00292656 . ПМИД 3011643 . S2CID 27997711 .
Лубсен Н.Х., Ренвик Дж.Х., Цуй Л.К., Брейтман М.Л., Шенмейкерс Дж.Г. (январь 1987 г.). «Локус наследственной катаракты человека тесно связан с семейством генов гамма-кристаллинов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (2): 489–92. Бибкод : 1987PNAS...84..489L . дои : 10.1073/pnas.84.2.489 . ПМК 304234 . ПМИД 3025877 .
Микин С.О., Ду Р.П., Цуй Л.К., Брейтман М.Л. (август 1987 г.). «Гамма-кристаллины хрусталика человеческого глаза: анализ экспрессии пяти членов семейства генов» . Молекулярная и клеточная биология . 7 (8): 2671–9. дои : 10.1128/mcb.7.8.2671 . ПМЦ 367883 . ПМИД 3670288 .
Микин С.О., Брейтман М.Л., Цуй Л.К. (июнь 1985 г.). «Структурные и эволюционные отношения между пятью членами семейства генов гамма-кристаллина человека» . Молекулярная и клеточная биология . 5 (6): 1408–14. дои : 10.1128/mcb.5.6.1408 . ПМЦ 366871 . ПМИД 4033658 .
ден Даннен Дж. Т., Мурманн Р. Дж., Кремерс Ф. П., Шенмейкерс Дж. Г. (1986). «Два гена гамма-кристаллина человека связаны и пронизаны Alu-повторами». Джин . 38 (1–3): 197–204. дои : 10.1016/0378-1119(85)90218-5 . ПМИД 4065573 .
Андли У.П., Матур С., Грист Т.А., Петраш Дж.М. (декабрь 1996 г.). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность альфаА-кристаллина человека» . Журнал биологической химии . 271 (50): 31973–80. дои : 10.1074/jbc.271.50.31973 . ПМИД 8943244 .
Лампи К.Дж., Ма З., Ши М., Ширер Т.Р., Смит Дж.Б., Смит Д.Л., Дэвид Л.Л. (январь 1997 г.). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков хрусталика молодого человека» . Журнал биологической химии . 272 (4): 2268–75. дои : 10.1074/jbc.272.4.2268 . ПМИД 8999933 .
Хеон Э, Пристон М, Шордере Д.Ф., Биллингсли Г.Д., Жирар П.О., Лубсен Н., Мунье Ф.Л. (ноябрь 1999 г.). «Гамма-кристаллины и катаракта человека: загадка прояснилась» . Американский журнал генетики человека . 65 (5): 1261–7. дои : 10.1086/302619 . ПМЦ 1288278 . ПМИД 10521291 .
Рен З., Ли А., Шастри Б.С., Падма Т., Айягари Р., Скотт М.Х., Паркс М.М., Кайзер-Купфер М.И., Хейтманчик Дж.Ф. (май 2000 г.). «Вставка из 5 оснований в гене гаммаС-кристаллина связана с аутосомно-доминантной вариабельной зональной пулверулентной катарактой» . Генетика человека . 106 (5): 531–7. дои : 10.1007/s004390000289 . hdl : 2027.42/42265 . ПМИД 10914683 .
Фу Л, Лян Джей Джей (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (6): 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ПМИД 11700327 .
Фу Л, Лян Джей Джей (февраль 2002 г.). «Конформационное изменение и дестабилизация мутанта катаракты гаммаC-кристаллина T5P». Письма ФЭБС . 513 (2–3): 213–6. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02313-X . ПМИД 11904153 . S2CID 84645424 .
Сантия С.Т., Шьям Манохар М., Роули Д., Виджаялакшми П., Намперумалсами П., Гопинатх П.М., Лестер Дж., Грау Дж. (май 2002 г.). «Новые мутации в генах гамма-кристаллина вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту» . Журнал медицинской генетики . 39 (5): 352–8. дои : 10.1136/jmg.39.5.352 . ПМЦ 1735119 . ПМИД 12011157 .
МакКосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А., Садыгов Р., Кларк Дж.М., Тасто Дж.Дж., Гулд К.Л., Уолтерс Д., Уошберн М., Вайс А., Кларк Дж.И., Йейтс-младший (июнь 2002 г.). «Идентификация белковых модификаций из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (12): 7900–5. Бибкод : 2002PNAS...99.7900M . дои : 10.1073/pnas.122231399 . ПМК 122992 . ПМИД 12060738 .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285011 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000163254, ENSG00000285011 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025952 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid4065573-5] ден Даннен Дж. Т., Мурманн Р. Дж., Кремерс Ф. П., Шенмейкерс Дж. Г. (1985). «Два гена гамма-кристаллина человека связаны и пронизаны Alu-повторами». Джин . 38 (1–3): 197–204. дои : 10.1016/0378-1119(85)90218-5 . ПМИД 4065573 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: кристаллин CRYGC, гамма С» .

[pmid11700327-7] Jump up to: ^а ^б ^с Фу Л, Лян Джей Джей (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в анализе двухгибридной системы млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (6): 4255–60. дои : 10.1074/jbc.M110027200 . ПМИД 11700327 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]