ГПР143

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Белок глазного альбинизма 1 типа
Белок глазного альбинизма 1 типа
Идентификаторы
Символ	Глаз_белый
Пфам	PF02101
Пфам Клан	CL0192
ИнтерПро	IPR001414
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

ГПР143
Идентификаторы
Псевдонимы	GPR143 , NYS6, OA1, рецептор 143, связанный с G-белком
Внешние идентификаторы	Опустить : 300808 ; МГИ : 107193 ; Гомологен : 230 ; Генные карты : GPR143 ; ОМА : GPR143 – ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	151,591,642 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; retinal pigment epithelium; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; putamen; ; cingulate gyrus; ; amygdala; ; skin of abdomen; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	iris; ; retinal pigment epithelium; ; hair follicle; ; ciliary body; ; embryo; ; stria vascularis; ; embryo; ; morula; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	L-DOPA binding; G protein-coupled receptor activity; signal transducer activity; dopamine binding; tyrosine binding; protein binding; L-DOPA receptor activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; Golgi apparatus; membrane; melanosome; melanosome membrane; lysosomal membrane; apical plasma membrane; lysosome; plasma membrane;
Biological process	eye pigment biosynthetic process; regulation of melanosome transport; melanosome localization; melanosome organization; melanosome transport; regulation of calcium-mediated signaling; regulation of melanosome organization; calcium-mediated signaling using intracellular calcium source; phosphatidylinositol-mediated signaling; signal transduction; visual perception; neuropeptide signaling pathway; G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4935
	18241
	н/д
	ENSMUSG00000025333
	P51810
	P70259
	НМ_000273
	НМ_010951
	НП_000264
	НП_035081
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор, связанный с G-белком 143 , также известный как глазной альбинизм типа 1 (OA1) у людей, представляет собой консервативный интегральный мембранный белок с семью трансмембранными доменами и сходством с рецепторами, связанными с G-белком (GPCR), который экспрессируется в глазу и эпидермальных меланоцитах. . ^[4]^[5]^[6] Этот белок , кодируемый GPR143 геном , ^[7]^[8] варианты которого могут привести к глазному альбинизму 1 типа . ^[9]

Ген GPR143 регулируется фактором транскрипции, ассоциированным с микрофтальмией . ^[10]^[11]

L-ДОФА является эндогенным лигандом ОА1. ^[12]

Взаимодействия

Было показано, что GPR143 взаимодействует с GNAI1 . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025333 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: рецептор 143, связанный с GPR143 G-белком» .
^ Пальмизано, Илария; Баньято, Паола; Пальмиджано, Анджела; Влюбись, Джулио; Ротондо, Джузеппе; Альтимаре, Доменико; Вентури, Консуэло; Свидерская Елена Владимировна; Пиччирилло, Розанна; Коппола, Массимилиано; Мариго, Валерия; Неуверенно, Барбара; Баллабио, Андреа; Сурасе, Энрико М; Такетти, Карло (1 ноября 2008 г.). «Белок глазного альбинизма типа 1, внутриклеточный рецептор, связанный с G-белком, регулирует транспорт меланосом в пигментных клетках» . Молекулярная генетика человека . 17 (22): 3487–3501. дои : 10.1093/hmg/ddn241 . ISSN 1460-2083 . ПМЦ 2572695 . ПМИД 18697795 .
^ Влюбись, Джулио; Пиччирилло, Розанна; Баньято, Паола; Пальмизано, Илария; Скьяффино, Мария Виттория (1 апреля 2006 г.). «Меланосомный/лизосомальный белок OA1 обладает свойствами рецептора, связанного с G-белком» . Исследование пигментных клеток . 19 (2): 125–135. дои : 10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x . ISSN 1600-0749 . ПМЦ 1459912 . ПМИД 16524428 .
^ Басси М.Т., Скьяффино М.В., Рениери А., Де Нигрис Ф., Галли Л., Бруттини М., Геббиа М., Берген А.А., Льюис Р.А., Баллабио А. (сентябрь 1995 г.). «Клонирование гена глазного альбинизма типа 1 из дистального короткого плеча Х-хромосомы». Нат Жене . 10 (1): 13–9. дои : 10.1038/ng0595-13 . ПМИД 7647783 . S2CID 205342065 .
^ Jump up to: ^а ^б Скьяффино М.В., д'Аддио М., Аллони А., Баскиротто С., Валетти С., Кортезе К., Пури С., Басси М.Т., Колла С., Де Лука М., Таккетти С., Баллабио А. (сентябрь 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов». Нат Жене . 23 (1): 108–12. дои : 10.1038/12715 . ПМИД 10471510 . S2CID 6604295 .
^ Скьяффино, М.В.; д'Аддио, М; Аллони, А; Баскиротто, К; Валетти, К; Кортезе, К; Пури, К; Басси, MT; Клей, С; Де Лука, М; Таккетти, К; Баллабио, А (1 сентября 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов» . Природная генетика . 23 (1): 108–112. дои : 10.1038/12715 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 10471510 . S2CID 6604295 .
^ Ветрини Ф., Ауриккио А., Ду Дж. и др. (2004). «Фактор транскрипции микрофтальмии (Mitf) контролирует экспрессию гена глазного альбинизма типа 1: связь между синтезом меланина и биогенезом меланосом» . Мол. Клетка. Биол . 24 (15): 6550–9. дои : 10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004 . ПМЦ 444869 . ПМИД 15254223 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Лопес В.М., Декейтер К.Л., Стамер В.Д., Линч Р.М., Маккей Б.С. (сентябрь 2008 г.). Барш Г.С. (ред.). «L-ДОФА является эндогенным лигандом ОА1» . ПЛОС Биол . 6 (9): е236. дои : 10.1371/journal.pbio.0060236 . ПМЦ 2553842 . ПМИД 18828673 .

Дальнейшее чтение

Оттинг В.С., Кинг Р.А. (1999). «Молекулярные основы альбинизма: мутации и полиморфизмы генов пигментации, связанные с альбинизмом» . Хм. Мутат . 13 (2): 99–115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C . ПМИД 10094567 . S2CID 27315644 .
Оттинг В.С. (2002). «Новый взгляд на глазной альбинизм типа 1 (ОА1): мутации и полиморфизмы гена ОА1» . Хм. Мутат . 19 (2): 85–92. дои : 10.1002/humu.10034 . ПМИД 11793467 . S2CID 42778083 .
Шнур Р.Э., Траск Б.Дж., ван ден Энг Г. и др. (1989). «Микроделеция Xp22, связанная с глазным альбинизмом и ихтиозом: аппроксимация точек останова и оценка размера делеции с использованием клонированных ДНК-зондов и проточной цитометрии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 45 (5): 706–20. ПМК 1683435 . ПМИД 2573275 .
Мейндл А., Хозенфельд Д., Брюкл В. и др. (1993). «Анализ терминальной делеции Xp22.3 у пациента с шестью моногенными заболеваниями: значение для картирования X-сцепленного глазного альбинизма» . Дж. Мед. Жене . 30 (10): 838–42. дои : 10.1136/jmg.30.10.838 . ПМК 1016566 . ПМИД 8230160 .
Скьяффино М.В., Басси М.Т., Галли Л. и др. (1996). «Анализ гена OA1 выявляет мутации только у трети пациентов с Х-сцепленным глазным альбинизмом». Хм. Мол. Жене . 4 (12): 2319–25. дои : 10.1093/hmg/4.12.2319 . ПМИД 8634705 .
Шнур Р.Э., Гао М., Вик П.А. и др. (1998). «Мутации и делеции OA1 при Х-сцепленном глазном альбинизме» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (4): 800–9. дои : 10.1086/301776 . ПМК 1377018 . ПМИД 9529334 .
Розенберг Т., Шварц М. (1999). «Х-сцепленный глазной альбинизм: распространенность и мутации — национальное исследование» . Евро. Дж. Хум. Жене . 6 (6): 570–7. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200226 . ПМИД 9887374 .
д'Аддио М., Пиццигони А., Басси М.Т. и др. (2001). «Нарушение внутриклеточного транспорта и процессинга OA1 является основной причиной глазного альбинизма 1 типа». Хм. Мол. Жене . 9 (20): 3011–8. дои : 10.1093/hmg/9.20.3011 . ПМИД 11115845 .
Басси М.Т., Берген А.А., Битун П. и др. (2001). «Разнообразная распространенность крупных делеций в гене OA1 у пациентов с глазным альбинизмом 1 типа из Европы и Северной Америки». Хм. Жене . 108 (1): 51–4. дои : 10.1007/s004390000440 . ПМИД 11214907 . S2CID 40983215 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Тулукян К.Э., Лейтнер В.В., Шнур Р.Э. и др. (2003). «Нормальная ткань подавляет, в то время как опухолевая ткань усиливает реакцию Т-клеток человека in vivo на новый собственный/опухолевый антиген меланомы, OA1» . Дж. Иммунол . 170 (3): 1579–85. дои : 10.4049/jimmunol.170.3.1579 . ПМК 2241741 . ПМИД 12538723 .
Басрур В., Ян Ф., Кушимото Т. и др. (2003). «Протеомный анализ ранних меланосом: идентификация новых меланосомных белков». J. Протеом Рез . 2 (1): 69–79. дои : 10.1021/pr025562r . ПМИД 12643545 .
Каманд О., Бутбул С., Арбогаст Л. и др. (2003). «Мутационный анализ гена OA1 при глазном альбинизме». Офтальмологический Генет . 24 (3): 167–73. дои : 10.1076/opge.24.3.167.15605 . ПМИД 12868035 . S2CID 23456064 .
Майер Х., Рош О., Вету С. и др. (2006). «В гене глазного альбинизма OA1 обнаружено восемь ранее неопознанных мутаций» . БМК Мед. Жене . 7:41 . дои : 10.1186/1471-2350-7-41 . ПМК 1468396 . ПМИД 16646960 .
Саллманн ГБ, Брэй П.Дж., Роджерс С. и др. (2006). «Сканирование гена глазного альбинизма 1 (OA1) на наличие полиморфизмов при врожденном нистагме с помощью DHPLC». Офтальмологический Генет . 27 (2): 43–9. дои : 10.1080/13816810600677834 . ПМИД 16754205 . S2CID 41887499 .
Чи А., Валенсия Х.К., Ху З.З. и др. (2007). «Протеомная и биоинформационная характеристика биогенеза и функции меланосом». J. Протеом Рез . 5 (11): 3135–44. дои : 10.1021/pr060363j . ПМИД 17081065 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о глазном альбинизме, X-Linked

Эта трансмембранным рецепторам статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025333 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] «Ген Энтреза: рецептор 143, связанный с GPR143 G-белком» .

[5] Пальмизано, Илария; Баньято, Паола; Пальмиджано, Анджела; Влюбись, Джулио; Ротондо, Джузеппе; Альтимаре, Доменико; Вентури, Консуэло; Свидерская Елена Владимировна; Пиччирилло, Розанна; Коппола, Массимилиано; Мариго, Валерия; Неуверенно, Барбара; Баллабио, Андреа; Сурасе, Энрико М; Такетти, Карло (1 ноября 2008 г.). «Белок глазного альбинизма типа 1, внутриклеточный рецептор, связанный с G-белком, регулирует транспорт меланосом в пигментных клетках» . Молекулярная генетика человека . 17 (22): 3487–3501. дои : 10.1093/hmg/ddn241 . ISSN 1460-2083 . ПМЦ 2572695 . ПМИД 18697795 .

[6] Влюбись, Джулио; Пиччирилло, Розанна; Баньято, Паола; Пальмизано, Илария; Скьяффино, Мария Виттория (1 апреля 2006 г.). «Меланосомный/лизосомальный белок OA1 обладает свойствами рецептора, связанного с G-белком» . Исследование пигментных клеток . 19 (2): 125–135. дои : 10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x . ISSN 1600-0749 . ПМЦ 1459912 . ПМИД 16524428 .

[pmid7647783-7] Басси М.Т., Скьяффино М.В., Рениери А., Де Нигрис Ф., Галли Л., Бруттини М., Геббиа М., Берген А.А., Льюис Р.А., Баллабио А. (сентябрь 1995 г.). «Клонирование гена глазного альбинизма типа 1 из дистального короткого плеча Х-хромосомы». Нат Жене . 10 (1): 13–9. дои : 10.1038/ng0595-13 . ПМИД 7647783 . S2CID 205342065 .

[pmid10471510-8] Jump up to: ^а ^б Скьяффино М.В., д'Аддио М., Аллони А., Баскиротто С., Валетти С., Кортезе К., Пури С., Басси М.Т., Колла С., Де Лука М., Таккетти С., Баллабио А. (сентябрь 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов». Нат Жене . 23 (1): 108–12. дои : 10.1038/12715 . ПМИД 10471510 . S2CID 6604295 .

[9] Скьяффино, М.В.; д'Аддио, М; Аллони, А; Баскиротто, К; Валетти, К; Кортезе, К; Пури, К; Басси, MT; Клей, С; Де Лука, М; Таккетти, К; Баллабио, А (1 сентября 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов» . Природная генетика . 23 (1): 108–112. дои : 10.1038/12715 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 10471510 . S2CID 6604295 .

[pmid15254223-10] Ветрини Ф., Ауриккио А., Ду Дж. и др. (2004). «Фактор транскрипции микрофтальмии (Mitf) контролирует экспрессию гена глазного альбинизма типа 1: связь между синтезом меланина и биогенезом меланосом» . Мол. Клетка. Биол . 24 (15): 6550–9. дои : 10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004 . ПМЦ 444869 . ПМИД 15254223 .

[pmidunknown-11] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid18828673-12] Лопес В.М., Декейтер К.Л., Стамер В.Д., Линч Р.М., Маккей Б.С. (сентябрь 2008 г.). Барш Г.С. (ред.). «L-ДОФА является эндогенным лигандом ОА1» . ПЛОС Биол . 6 (9): е236. дои : 10.1371/journal.pbio.0060236 . ПМЦ 2553842 . ПМИД 18828673 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]