Синдром ЗАРЯДА
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июль 2022 г. ) |
| Синдром ЗАРЯДА | |
|---|---|
 | |
| Фенотип «вислое ухо», характерный для человека с синдромом CHARGE вместе с кохлеарным имплантатом . | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром CHARGE (ранее известный как ассоциация CHARGE ) — редкий синдром, вызванный генетическим заболеванием . Впервые описанная в 1979 году аббревиатура «ЗАРЯД» стала использоваться для обозначения новорожденных детей с врожденными признаками колобомы глаза , , пороками сердца трезией носовых хоан , задержкой или развития , генитальных роста и / и/или или нарушения мочеиспускания, а также нарушения уха и глухота . [1] Эти признаки больше не используются при постановке диагноза синдрома CHARGE, но название остается. Около двух третей случаев обусловлены мутацией CHD7 . Синдром CHARGE встречается лишь у 0,1–1,2 на 10 000 живорождений; по состоянию на 2009 год это была основная причина врожденной слепоты в США. [2]
Генетика
[ редактировать ]Синдром CHARGE ранее назывался ассоциацией CHARGE, что указывает на неслучайную картину врожденных аномалий, которые встречаются вместе чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайности, но для которых не была идентифицирована общая причина. Очень немногие люди с CHARGE будут обладать 100% его известных свойств. В 2004 году мутации гена CHD7 (расположенного на 8-й хромосоме ) были обнаружены у 10 из 17 пациентов в Нидерландах, что сделало CHARGE официальным синдромом. [3] Исследование, проведенное в США в 2006 году среди 110 человек с синдромом CHARGE, показало, что у 60% протестированных была мутация гена CHD7. [4]
В 2010 году обзор 379 клинически диагностированных случаев синдрома CHARGE, в ходе которого было проведено тестирование на мутацию CHD7, показал, что 67% случаев были связаны с мутацией CHD7 . [5]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика синдрома CHARGE часто затруднена, поскольку он встречается редко. Синдром охватывает множество дисциплин, и поэтому симптомы могут распознать педиатр, врач семейной медицины, челюстно-лицевой хирург , ЛОР, офтальмолог, эндокринолог, кардиолог, уролог, специалист по развитию, радиолог, генетик, физиотерапевт, эрготерапевт. логопеда или ортопеда. [6]
Знаки
[ редактировать ]Хотя генетическое тестирование положительно выявляет почти две трети детей с синдромом CHARGE, диагноз по-прежнему в основном клинический. [6] Следующие признаки первоначально были выявлены у детей с этим синдромом, но больше не используются только для постановки диагноза.
- В – Колобома глаза , ЦНС аномалии
- H – Пороки сердца
- А – Атрезия хоан
- R – Ограниченный рост и/или развитие
- G – Пороки развития половых органов и/или мочевыделительной системы ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
- E – Аномалии ушей и/или глухота , а также аномально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислые уши».
Генетическое тестирование
[ редактировать ]Генетическое тестирование синдрома CHARGE включает специфическое генетическое тестирование гена CHD7. Тест доступен [ когда? ] в большинстве крупных лабораторий генетического тестирования. Страховые компании иногда не платят за такие генетические тесты, хотя ситуация быстро меняется, поскольку генетическое тестирование становится стандартом во всех аспектах медицины. Синдром CHARGE — это клинический диагноз, что означает, что для постановки диагноза не требуется генетическое тестирование. Скорее, диагноз может быть поставлен только на основании клинических особенностей.
Скрининг других систем органов
[ редактировать ]После того, как диагноз поставлен на основании клинических признаков, важно исследовать другие системы организма, которые могут быть вовлечены. Например, если диагноз поставлен на основании аномального внешнего вида ушей и задержки развития, важно проверить слух, зрение, сердце, нос и мочеполовую систему ребенка. В идеале каждый ребенок, у которого впервые диагностирован синдром CHARGE, должен пройти полное обследование у ЛОР-специалиста, аудиолога, офтальмолога, детского кардиолога, терапевта по развитию и детского уролога.
Недавнее исследование, проведенное Ю Ляном из Четвертой больницы Шицзячжуана и Сиджи Хэ из BGI Genomics , подчеркнуло важность использования пренатального ультразвукового исследования для выявления синдрома CHARGE. Основные результаты указывают на сложность диагностики синдрома CHARGE без генетического тестирования. [7] поскольку мутации гена CHD7 не всегда указаны в общедоступных базах данных. [8] и, по прогнозам CADD, будет вредным [9] и МутацияТастер. [10]
Фенотипическая изменчивость еще больше усложняет диагностику, поскольку нет четкой корреляции между тяжестью мутации и клинической картиной. Анализ Trio-WES подтвердил мутацию de novo у новорожденного, подчеркнув важность ранней диагностики для эффективного лечения. Исследование подчеркивает важность ранней пренатальной диагностики с помощью ультразвуковых исследований и специализированного генетического тестирования. [7] Этот подход способствует своевременному вмешательству и улучшает понимание редких генетических состояний, улучшая диагностические протоколы синдрома CHARGE и подобных расстройств.
Уход
[ редактировать ]Дети с синдромом CHARGE могут иметь ряд опасных для жизни заболеваний; Благодаря достижениям в области медицинской помощи эти дети могут выжить и процветать при поддержке многопрофильной команды медицинских работников. Терапия и обучение должны учитывать нарушения слуха, проблемы со зрением и любые другие. Важное значение имеет раннее вмешательство, такое как профессиональная, речевая и физиотерапия, для улучшения статической осанки, передвижения и навыков самообслуживания. Интеллект детей с множественными нарушениями здоровья, такими как комбинированная слепоглухота , может быть недооценен при отсутствии раннего вмешательства. [11]
Образование
[ редактировать ]Дети с синдромом CHARGE сильно различаются по своим способностям в классе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, а некоторым может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.Учет каждой из различных затронутых систем организма жизненно важен для успеха ребенка в образовательной среде.
Важным шагом в борьбе с ненормальным поведением является понимание причин его возникновения и помощь ребенку в освоении более подходящих методов общения. [12]
Эпидемиология
[ редактировать ]По оценкам, заболеваемость колеблется от 0,1 до 1,2 на 10 000 живорождений, хотя истинная частота неизвестна. [13] По состоянию на 2005 год самая высокая распространенность была обнаружена в Канаде и оценивалась в 1 на 8500 живорождений. [14]
История
[ редактировать ]Б. Д. Холл впервые описал ассоциацию CHARGE в журнальной статье 1979 года о 17 детях, родившихся с атрезией хоан . [15] В том же году HM Hittner описал 10 детей, у которых была атрезия хоан, а также колобома, врожденный порок сердца и потеря слуха. [16] Используя как колобому, так и атрезию хоан, а также некоторые другие связанные с ними характерные пороки развития, Р.А. Пагон впервые ввел аббревиатуру CHARGE в 1981 году, чтобы подчеркнуть, что этот кластер связанных пороков развития встречается вместе. [1] Это стало признанием [ когда? ] как синдром в рамках ассоциации CHARGE, набор явно случайных признаков, происходящих вместе. Поскольку признаки, наблюдаемые в фильме «CHARGE», вызваны генетической аномалией, его название в конечном итоге было [ когда? ] изменен на «синдром ЗАРЯДА». [ нужна ссылка ]
Фонд синдрома CHARGE, официально зарегистрированный в 1993 году, [17] — это базирующаяся в США организация для людей с синдромом CHARGE, семей, исследователей и врачей для дальнейших исследований и научных знаний о синдроме CHARGE. Фонд проводит раз в два года международную конференцию, которая впервые состоялась в 1993 году. [18]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Пагон Р.А., Грэм Дж.М., Зонана Дж., Йонг С.Л. (август 1981 г.). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: связь ЗАРЯД». Журнал педиатрии . 99 (2): 223–227. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4 . ПМИД 6166737 .
- ^ «Национальный подсчет слепоглухих детей и молодежи за 2008 год» (PDF) . Национальный консорциум по слепоглухости . 2009. с. 30. Архивировано из оригинала (PDF) 15 марта 2012 г.
- ^ Виссерс Л.Е., ван Равенсваай К.М., Адмирал Р., Херст Дж.А., де Врис Б.Б., Янссен И.М. и др. (сентябрь 2004 г.). «Мутации в новом члене семейства генов хромодомена, вызывающие синдром CHARGE» . Природная генетика . 36 (9): 955–957. дои : 10.1038/ng1407 . ПМИД 15300250 .
- ^ Лалани С.Р., Сафиулла А.М., Фернбах С.Д., Арутюнян К.Г., Таллер С., Петерсон Л.Е. и др. (февраль 2006 г.). «Спектр мутаций CHD7 у 110 человек с синдромом CHARGE и корреляция генотип-фенотип» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 303–314. дои : 10.1086/500273 . ПМК 1380237 . ПМИД 16400610 .
- ^ Центнер Г.Е., Лайман В.С., Мартин Д.М., Скачери ПК (март 2010 г.). «Молекулярные и фенотипические аспекты мутации CHD7 при синдроме CHARGE» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (3): 674–686. дои : 10.1002/ajmg.a.33323 . ПМЦ 2918278 . ПМИД 20186815 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Генетика: диагностика, тестирование и рецидив | Фонд синдрома заряда» . Фонд Синдрома Заряда | Лучший мир для людей с синдромом ЗАРЯДА . 20 июня 2016 г. Проверено 20 февраля 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Лян Ю, Хэ С, Ян Л, Ли Т, Чжао Л, Сунь CX (март 2024 г.). «Синдром CHARGE с ранними аномалиями уха плода: отчет о случае» . Отчеты о клинических случаях . 12 (3): е8670. дои : 10.1002/ccr3.8670 . ПМЦ 10948373 . ПМИД 38505478 . Разместить резюме в: «Исследование показывает, как форма ушей плода может сигнализировать о редком генетическом заболевании» . БГИ-инсайт . Шэньчжэнь, Китай. 2 мая 2024 г.
- ^ «База данных агрегации геномов» .
- ^ «КАДД» .
- ^ «МутацияТастер» .
- ^ «Терапия | Фонд синдрома заряда» . Фонд Синдрома Заряда | Лучший мир для людей с синдромом ЗАРЯДА . 31 мая 2016 г. Проверено 20 февраля 2022 г.
- ^ «Образование | Фонд синдрома заряда» . Фонд Синдрома Заряда | Лучший мир для людей с синдромом ЗАРЯДА . Проверено 20 февраля 2022 г.
- ^ Блейк К.Д., Прасад С. (сентябрь 2006 г.). «Синдром ЗАРЯДА» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:34 . дои : 10.1186/1750-1172-1-34 . ПМК 1586184 . ПМИД 16959034 .
- ^ Иссекутц К.А., Грэм Дж.М., Прасад С., Смит И.М., Блейк К.Д. (март 2005 г.). «Эпидемиологический анализ синдрома CHARGE: предварительные результаты канадского исследования» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 133А (3): 309–317. дои : 10.1002/ajmg.a.30560 . ПМИД 15637722 . S2CID 23647735 .
- ^ Зал BD (сентябрь 1979 г.). «Хоанальная атрезия и связанные с ней множественные аномалии». Журнал педиатрии . 95 (3): 395–398. дои : 10.1016/S0022-3476(79)80513-2 . ПМИД 469662 .
- ^ Хиттнер Х.М., Хирш, Нью-Джерси, Крех Г.М., Рудольф А.Дж. (1979). «Колобоматозная микрофтальмия, болезни сердца, потеря слуха и умственная отсталость - синдром». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 16 (2): 122–128. дои : 10.3928/0191-3913-19790301-10 . ПМИД 458518 .
- ^ «История фонда | Фонд синдрома заряда» . Фонд Синдрома Заряда | Лучший мир для людей с синдромом ЗАРЯДА . Проверено 9 декабря 2021 г.
- ^ «Конференции | Фонд «Синдром заряда»» . Фонд Синдрома Заряда | Лучший мир для людей с синдромом ЗАРЯДА . Проверено 9 декабря 2021 г.