Сиреномелия
| Сиреномелия | |
|---|---|
 | |
| Сиреномелия , Лионский музей естественной истории и анатомии | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Сросшиеся ноги |
| Осложнения | Пороки развития органов |
| Обычное начало | Рождение |
| Причины | См . причины |
| Факторы риска | ? |
| Уход | Операция |
| Прогноз | Обычно умирают в младенчестве |
| Летальные исходы | ? |
Сиреномелия , также называемая синдромом русалки , представляет собой редкую врожденную деформацию , при которой ноги срастаются, создавая вид хвоста русалки , отсюда и прозвище.
Классификация
[ редактировать ]
I) имеются все кости бедра и голени
II) сросшаяся малоберцовая кость
III) малоберцовая кость отсутствует
IV) частично сросшаяся бедренная кость, сросшаяся малоберцовая кость.
V) частично сросшаяся бедренная кость
VI) сросшаяся бедренная кость, сросшаяся большеберцовая кость
VII) бедренная кость сросшаяся, большеберцовая кость отсутствует
Сиреномелию классифицируют по строению скелета нижней конечности: от класса I, при котором присутствуют все кости и срослись только мягкие ткани, до класса VII, при котором единственной присутствующей костью является сросшаяся бедренная кость . [ 1 ]
Он также был классифицирован как расширенная часть ассоциации VACTERL и как форма синдрома каудальной регрессии . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Сиреномелия преимущественно характеризуется сращением обеих ног с ротацией малоберцовой кости . Оно может включать отсутствие нижнего отдела позвоночника, а также аномалии таза и почечных органов. Ранее считалось, что это тяжелая форма синдрома сакральной агенсии/каудальной регрессии, но более поздние исследования подтверждают, что эти два состояния не связаны между собой. [ 4 ] В целом, более тяжелые случаи сращения конечностей коррелируют с более тяжелой дисплазией таза. В отличие от двух подвздошных артерий, присутствующих у плодов с полной агенезией почек, у плодов с сиреномелией нет разветвления брюшной аорты , которое всегда отсутствует. [ 1 ]
Сопутствующие дефекты, регистрируемые при сиреномелии, включают дефекты нервной трубки ( рахишизис , анэнцефалия и расщепление позвоночника ), голопрозэнцефалию , синдром гипоплазии левых отделов сердца , другие пороки сердца, атрезию пищевода , омфалоцеле , мальротацию кишечника , персистирующую клоаку и другие дефекты конечностей (чаще всего отсутствие радиуса). [ 1 ]
Причины
[ редактировать ]Конечная причина сиреномелии является предметом споров. Первая гипотеза его происхождения была развита в 1927 г. и предполагала, что причиной дефекта является недостаток кровоснабжения нижних конечностей в период их развития. Эта гипотеза «сосудистого кражи» была разработана в ответ на наблюдаемое отсутствие или серьезное недоразвитие аорты ниже пупочной артерии, которая «крадет» кровоснабжение нижних конечностей. Другие гипотезы включают повреждение эмбриона между 28 и 32 днями, затрагивающее каудальную мезодерму , воздействие тератогенов, влияющее на нервную трубку во время нейруляции , и дефект в процессе двойникования, который либо останавливает процесс каудальной дифференцировки, либо генерирует вторую примитивную полоску . [ 1 ]
у матери Сахарный диабет связан с синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. [ 5 ] [ 6 ] хотя некоторые источники ставят под сомнение эту связь. [ 7 ] Пренатальное воздействие кокаина также было предложено как связь с сиреномелией. [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]На животных моделях было обнаружено несколько генов, вызывающих сиреномелию или связанных с ней. Ген srn ( siren ) вызывает сращение задних конечностей у гомозиготных мышей. [ 1 ] [ 8 ] У мышей с нокаутом или мутациями как в tsg1 , так и в bmp7 также будет наблюдаться сращение задних конечностей. [ 1 ] [ 9 ] [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]Хотя сиреномелия очевидна при рождении, ее можно диагностировать уже на 14 неделе беременности с помощью пренатального УЗИ . При малом количестве околоплодных вод вокруг плода ( маловодии ) диагностика затрудняется. [ 1 ]
Прогноз
[ редактировать ]Сиреномелия обычно приводит к летальному исходу. Многие беременности сиреномелическим плодом заканчиваются самопроизвольным выкидышем . От одной трети до половины младенцев рождаются мертвыми , и все, за исключением некоторых, умирают в неонатальном периоде . [ 1 ]
В случаях моноамниотических близнецов , когда один из них поражен, близнец с сиреномелией защищен от последовательности Поттера (особенно легочной гипоплазии и аномальных фаций) за счет выработки нормальным близнецом околоплодных вод. [ 11 ] [ 1 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Это состояние встречается примерно у одного из каждых 100 000 живорождений; исследования показывают показатели от 1 из 68 741 до 1 из 97 807. [ 1 ] [ 12 ] Вероятность этого в 100–150 раз выше у однояйцевых (монозиготных) близнецов, чем у однояйцевых или разнояйцевых близнецов. [ 11 ] [ 1 ] Сиреномелия не связана с какой-либо этнической принадлежностью, но плоды с сиреномелией чаще оказываются мужского пола. [ 1 ]
Этимология
[ редактировать ]Слово сиреномелия происходит от древнегреческого слова seirēn, относящегося к мифологическим сиренам , которых иногда изображали в виде русалок, и melos , что означает «конечность».
История
[ редактировать ]
Впервые о сиреномелии сообщалось в 1542 году. В 1927 году Отто Кампмайер обнаружил связь между сиреномелией и единственной пупочной артерией . [ 1 ]
Известные личности
[ редактировать ]Лишь немногие люди, у которых были функционирующие ткани почек, пережили неонатальный период. [ 1 ]
Тиффани Йоркс
[ редактировать ]Тиффани Йоркс из Клируотера, Флорида (7 мая 1988 г. - 24 февраля 2016 г.) [ 13 ] перенесла успешную операцию еще до того, как ей исполнился год, по разделению ног. На сегодняшний день она была самым долгоживущим пациентом с сиреномелией. У нее были проблемы с подвижностью из-за хрупких костей ног, и они компенсировались использованием костылей или инвалидной коляски. Она умерла 24 февраля 2016 года в возрасте 27 лет. [ нужна ссылка ]
Шайло Пепин
[ редактировать ]Шайло Джейд Пепин (4 августа 1999 г. - 23 октября 2009 г.) родилась в Кеннебанкпорте, штат Мэн , США, со сросшимися нижними конечностями, без мочевого пузыря , без матки , без прямой кишки , только 6 дюймов толстой кишки , без влагалища , только одна четверть почки и один яичник . Ее родители изначально ожидали, что она проживет всего несколько месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее отказала естественная почка, и она начала диализ . [ 14 ] Пересадка почки в двухлетнем возрасте длилась несколько лет, а в 2007 году вторая пересадка почки прошла успешно. Она посещала Объединенную начальную школу . Она сохраняла надежду на свою болезнь, часто шутила и прожила свою жизнь счастливо, несмотря на трудности, как видно из ее документального фильма TLC «Необыкновенные люди: Девушка-русалка». Шайло и ее семья обсуждали операцию из-за связанных с ней рисков, хотя она могла бы улучшить качество ее жизни. Многие люди, страдающие этим заболеванием, подвергаются операции в молодом возрасте, но в документальном фильме Шайло было уже 8 лет, и ей не делали операцию. Шайло была единственной из трех, кто выжил после сиреномелии без операции по разделению сросшихся ног. [ 15 ] Она умерла от пневмонии 23 октября 2009 года в Медицинском центре штата Мэн в Портленде, штат Мэн , в возрасте 10 лет; [ 16 ] появившись на шоу Опры Уинфри 22 сентября 2009 года. [ 17 ] Шайло приобрела поклонников, документируя свое состояние на телевидении , в Facebook и в Интернете .
Милагрос Серрон
[ редактировать ]Милагрос Серрон Арауко (27 апреля 2004 г. — 24 октября 2019 г.) родилась в Уанкайо , Перу . Хотя большинство внутренних органов Милагрос, включая ее сердце и легкие, были в идеальном состоянии, она родилась с серьезными внутренними дефектами, включая деформированную левую почку и очень маленькую правую, расположенную очень низко в ее теле. Кроме того, ее пищеварительные , мочевыводящие пути и половые органы имели общую трубку. Этот врожденный дефект возникает на гаструляционной неделе (3-й неделе) эмбрионального развития. При гаструляции образуются три зародышевых листка: эктодерма , мезодерма и энтодерма . По-видимому, такие осложнения, как упомянутые выше дефекты мочеполовой системы, могут быть обусловлены пороками развития промежуточной мезодермы.
8 февраля 2005 года была успешно завершена четырехчасовая операция по введению силиконовых мешков между ее ног для растягивания кожи. Успешная операция по разделению ног чуть выше колена прошла 31 мая 2005 года в «Больнице солидарности». в районе Суркильо в Лиме . Однако процедура была настолько интенсивной, что она была травмирована до такой степени, что потеряла способность формировать правильные речевые модели, в результате чего она почти немая . Неизвестно, было ли это физиологическим или психологическим состоянием. Однако на второй день рождения Милагрос ее мать сообщила, что она знает более 50 слов. Вторая операция по полному разделению до паха состоялась 7 сентября 2006 года. [ 18 ]
Ее врач Луис Рубио сказал, что он доволен прогрессом, которого добилась Милагрос, но предупредил, что ей еще потребуется от 10 до 15 лет реабилитации и дополнительных операций, прежде чем она сможет вести нормальную жизнь, особенно реконструктивная хирургия для восстановления рудиментарного ануса , уретры и гениталий. .
Родители Милагрос родом из бедной деревни в Перуанских Андах ; Больница Солидарности дала работу ее отцу Рикардо Серрону, чтобы семья могла остаться в Лиме , в то время как город Лима обязался оплатить многие операции. [ 19 ]
Она умерла 24 октября 2019 года в возрасте 15 лет. [ 20 ] [ 21 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Б., Холмс, Льюис (2011). Распространенные пороки развития . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, США. ISBN 9780199722785 . OCLC 751694637 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Онейдже, Чуквума; Шерер, Дэвид; Хэндверкер, Сара; Шах, Лина (2008). «Пренатальная диагностика сиреномелии с двусторонней гидроцефалией: отчет о ранее недокументированной форме ассоциации VACTERL-H». Американский журнал перинатологии . 15 (3): 193–7. дои : 10.1055/s-2007-993925 . ПМИД 9572377 . S2CID 259998582 .
- ^ М., Карлсон, Брюс (2014). Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир/Сондерс. ISBN 9781455727971 . OCLC 828737906 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ ссылка: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ и Дас Б.Б., Раджегоуда Б.К., Бейнбридж Р., Джампьетро П.Ф. Синдром каудальной регрессии против сиреномелии: отчет о случае. Дж Перитнатол. 2002;22:169-170)
- ^ Питер Д., Тернпенни (2017). Элементы медицинской генетики Эмери . Эллард, Сиан (Выпуск 15-е изд.). [Филадельфия, Пенсильвания]: Elsevier. ISBN 9780702066894 . OCLC 965492903 .
- ^ Авраам М. Рудольф; Роберт К. Камей; Ким Дж. Оверби (2002). Основы педиатрии Рудольфа . МакГроу Хилл. п. 217. ИСБН 978-0-8385-8450-7 . Проверено 21 апреля 2008 г. [ нужна проверка ]
- ^ Ассимакопулос, Э; Афанасиадис, А; Зафракас, М; Драгумис, К; Бонтис, Дж (2004). «Синдром каудальной регрессии и сиреномелия только у одного близнеца из двух диабетических беременностей». Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 31 (2): 151–3. ПМИД 15266776 .
- ^ «srn сирена [Mus musculus (домовая мышь)]» . NCBI Ген .
- ^ «Twsg1 модулятор передачи сигналов BMP 1 извитой гаструляции [Mus musculus (домовая мышь)]» . NCBI Ген .
- ^ «Детали гена мыши srn MGI — MGI:98421 — сирена» . www.informatics.jax.org . Проверено 19 октября 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Материнско-фетальная медицина Кризи и Резника: принципы и практика . Кризи, Роберт К., Резник, Роберт, Грин, Майкл Ф., Ямс, Джей Д., Локвуд, Чарльз Дж. (Седьмое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. 17 сентября 2013 г. ISBN 9780323186650 . OCLC 859526325 .
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка ) - ^ Каллен, Б; Кастилия, EE; Ланкастер, Пенсильвания; Мучиник, О; Кнудсен, Л.Б.; Мартинес-Фриас, ML; Мастрояково, П; Роберт, Э. (1992). «Циклоп и русалка: эпидемиологическое исследование двух типов редкого порока развития» . Журнал медицинской генетики . 29 (1): 30–5. дои : 10.1136/jmg.29.1.30 . ПМК 1015818 . ПМИД 1552541 .
- ^ Тиффани Йоркс [@TiffanyYorks] (24 февраля 2016 г.). «Это двоюродная сестра Тиффани Джессика Таннехилл. Тиффани скончалась сегодня утром после тяжелой ссоры, а она осталась…» ( Твит ) – через Твиттер .
- ↑ Телепрограмма Body Shock , 22–23, 18 мая 2010 г., Канал 4.
- ^ Сэммонс, Мэри Бет (26 ноября 2009 г.). «10-летняя девочка родилась со сросшимися ногами» . АОЛ. Архивировано из оригинала 26 ноября 2009 года.
- ^ Лаура Дольче (23 октября 2009 г.). «Сообщество опечален кончиной Шайло Пепин из «Девочки-русалки»» . SeacoastOnline.com. Архивировано из оригинала 12 мая 2012 г. Проверено 1 декабря 2011 г.
- ^ «ШИЛО ПЕПИН» . Шоу Опры . oprah.com. 16 мая 2011 года . Проверено 4 марта 2014 г.
В память: Шоу Опры за прошедшие годы приняло множество незабываемых гостей. Оглянитесь назад на некоторых из тех, кого уже нет с нами.
- ^ « У девушки-русалки ноги разошлись» . Новости Би-би-си. 7 сентября 2006 г.
- ^ « Девочка-русалка делает первые шаги» . Новости Би-би-си. 28 сентября 2006 г.
- ^ «Милагрос, «девочка-русалочка», умерла в 15 лет» . Вааджу. 24 октября 2019 г.
- ^ «Русалочка»: Милагрос Серрон Арауко умирает в 15 лет . Коммерция . Газета «Эль Комерсио». 24 октября 2019 г.