Синдром Холта-Орама

Синдром Холта-Орама
Синдром Холта-Орама
Другие имена	Синдром сердце-рука, Атрио-дигитальный синдром, Атриодигитальная дисплазия
	Синдром Холта-Орама имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Мутации в TBX5 гене

Синдром Холта-Орама (также называемый атрио-дигитальным синдромом, атрио-дигитальной дисплазией, сердечно-лимбовым синдромом, синдромом сердца-руки типа 1, HOS, желудочково-лучевым синдромом ) — аутосомно-доминантное заболевание , поражающее кости рук . и кистей (верхняя часть кистей) конечностей) и часто вызывает проблемы с сердцем . ^{[ 1 ]} Синдром может включать отсутствие лучевой кости предплечья, дефект межпредсердной перегородки сердца или блокаду сердца. ^{[ 2 ]} Это затрагивает примерно 1 из 100 000 человек. ^{[ 2 ]}

Презентация

У всех людей с синдромом Холта-Орама есть по крайней мере одна аномальная кость запястья , которую часто можно обнаружить только с помощью рентгена . ^{[ 1 ]} С синдромом связаны и другие костные аномалии. Они сильно различаются по степени тяжести и включают отсутствие большого пальца, большой палец, похожий на палец , кости плеча неравной длины или недоразвитые, частичное или полное отсутствие костей в предплечье, а также аномалии ключицы или лопатки . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Костные аномалии могут поражать только одну сторону тела или обе стороны; если обе стороны поражены по-разному, левая сторона обычно поражается сильнее. ^{[ 1 ]}

Около 75 процентов людей с синдромом Холта-Орама также имеют врожденные проблемы с сердцем. ^{[ 2 ]} наиболее распространенными являются дефекты тканевой стенки между верхними камерами сердца ( дефект межпредсердной перегородки ) или нижними камерами сердца ( дефект межжелудочковой перегородки ). ^{[ 3 ]} У людей с синдромом Холта-Орама также могут быть нарушения в электрической системе, которая координирует сокращения камер сердца . ^{[ 1 ]} Нарушение сердечной проводимости может привести к замедлению сердечного ритма ( брадикардии ); быстрое, неэффективное сокращение сердечной мышцы ( фибрилляция ); и блокада сердца . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} У людей с синдромом Холта-Орама могут быть только врожденные пороки сердца, только нарушения сердечной проводимости, либо и то и другое, либо ни одно из них. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Генетика

Мутации в гене TBX5 вызывают синдром Холта-Орама. ^{[ 1 ]} Ген TBX5 производит белок, который имеет решающее значение для правильного развития сердца и верхних конечностей до рождения. ^{[ 1 ]}

Синдром Холта-Орама имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть одной аномальной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, которое каждый ребенок имеет 50% вероятность унаследовать от больного родителя. ^{[ 1 ]} Однако в 85 процентах случаев наследуется не мутация гена, а новая мутация . ^{[ 2 ]}

Диагностика

Диагноз может быть поставлен только на основании физических особенностей, если у человека имеется аномалия костей руки или кисти и в личном или семейном анамнезе имеются проблемы с сердцем. ^{[ 2 ]} Если симптомов недостаточно для постановки диагноза, человек может пройти генетическое тестирование на мутации, связанные с синдромом. ^{[ 2 ]}

Уход

Человеку с синдромом Холта-Орама могут потребоваться различные методы лечения, в зависимости от того, как проявляется синдром. Хирургия, протезирование и физиотерапия или трудотерапия могут помочь людям с аномалиями костей. ^{[ 2 ]} Пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства, приема лекарств, кардиостимуляторов или тщательного наблюдения. ^{[ 2 ]} Беременные женщины с синдромом Холта-Орама и пороками сердца во время беременности должны наблюдаться у кардиолога. ^{[ 2 ]}

История

Он назван в честь Мэри Холт и Сэмюэля Орама, опубликовавших о нем статью в 1960 году. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж «Синдром Холта-Орама» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. Июнь 2014 года . Проверено 18 апреля 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л Макдермотт, Дебора А.; Фонг, Джейми С.; Бассон, Крейг Т. (8 октября 2015 г.) [20 июля 2004 г.]. Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; и др. (ред.). «Синдром Холта-Орама» . Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. ПМИД 20301290 . Проверено 1 января 2018 г. - через NCBI Bookshelf.
^ Боссерт, Т; Вальтер, Т; Гуммерт, Дж; Хубальд, Р; Костелка, М; Мор, FW (октябрь 2002 г.). «Пороки развития сердца, связанные с синдромом Холта-Орама — отчет о семье и обзор литературы». Торакальный и сердечно-сосудистый хирург . 50 (5): 312–4. дои : 10.1055/s-2002-34573 . ПМИД 12375192 . S2CID 19665997 .
^ Вирдис, Г.; Дессоль, М.; Дессоле, С.; Амброзини, Дж.; Косми, Э.; Черчил, Польша; Капобьянко, Г. (01 января 2016 г.). «Синдром Холта-Орама: описание случая и обзор литературы» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 43 (1): 137–139. дои : 10.12891/ceog3060.2016 . ISSN 0390-6663 . ПМИД 27048037 . S2CID 11803484 .
^ Холт, Мэри; Орам, Сэмюэл (1 апреля 1960 г.). «Семейная болезнь сердца с пороками развития скелета» . Британский кардиологический журнал . 22 (2): 236–242. дои : 10.1136/hrt.22.2.236 . ISSN 0007-0769 . ПМК 1017650 . ПМИД 14402857 .

Дальнейшее чтение

Запись GeneReview/NIH/UW о синдроме Холта-Орама

Внешние ссылки

[NLM_NIH-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж «Синдром Холта-Орама» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. Июнь 2014 года . Проверено 18 апреля 2018 г.

[McDermott2004-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л Макдермотт, Дебора А.; Фонг, Джейми С.; Бассон, Крейг Т. (8 октября 2015 г.) [20 июля 2004 г.]. Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; и др. (ред.). «Синдром Холта-Орама» . Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. ПМИД 20301290 . Проверено 1 января 2018 г. - через NCBI Bookshelf.

[3] Боссерт, Т; Вальтер, Т; Гуммерт, Дж; Хубальд, Р; Костелка, М; Мор, FW (октябрь 2002 г.). «Пороки развития сердца, связанные с синдромом Холта-Орама — отчет о семье и обзор литературы». Торакальный и сердечно-сосудистый хирург . 50 (5): 312–4. дои : 10.1055/s-2002-34573 . ПМИД 12375192 . S2CID 19665997 .

[4] Вирдис, Г.; Дессоль, М.; Дессоле, С.; Амброзини, Дж.; Косми, Э.; Черчил, Польша; Капобьянко, Г. (01 января 2016 г.). «Синдром Холта-Орама: описание случая и обзор литературы» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 43 (1): 137–139. дои : 10.12891/ceog3060.2016 . ISSN 0390-6663 . ПМИД 27048037 . S2CID 11803484 .

[5] Холт, Мэри; Орам, Сэмюэл (1 апреля 1960 г.). «Семейная болезнь сердца с пороками развития скелета» . Британский кардиологический журнал . 22 (2): 236–242. дои : 10.1136/hrt.22.2.236 . ISSN 0007-0769 . ПМК 1017650 . ПМИД 14402857 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.2 Опустить : 142900 MeSH : C535326 C535326, C535326 БолезниБД : 5988 СНОМЕД КТ : 205814003
Внешние ресурсы	Электронная медицина : мед/2940 пед/1021 GeneReviews : Синдром Холта-Орама Сирота : 392

v т и врожденных аномалий Синдромы
Craniofacial	Acrocephalosyndactyly Apert syndrome Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome Saethre–Chotzen syndrome Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome Other Baller–Gerold syndrome Cyclopia Goldenhar syndrome Moebius syndrome Pierre Robin sequence
Short stature	1q21.1 deletion syndrome Aarskog–Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Snyder–Robinson syndrome Turner syndrome
Limbs	Adducted thumb syndrome Holt–Oram syndrome Klippel–Trénaunay syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein–Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome Ectromelia Sirenomelia VACTERL association
Overgrowth syndromes	Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome
Laurence–Moon–Bardet–Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence–Moon syndrome
Combined/other, known locus	2 (Feingold syndrome) 3 (Zimmermann–Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome, CHARGE syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome) Multiple Fryns syndrome