Ульнарно-маммарный синдром
| Ульнарно-маммарный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Шинцеля |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Дерматология |
Ульнарно-маммарный синдром или синдром Шинзеля — это кожное (или кожное) заболевание, характеризующееся гипоплазией (или аплазией) сосков и груди , то есть недоразвитием. [ 1 ] [ 2 ] Проявления UMS могут быть легкими или тяжелыми и могут значительно варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. К основным признакам UMS относятся дефекты верхних конечностей (в том числе аномальное или неполное развитие пальцев и предплечья), недоразвитие апокринных и молочных желез (приводящее к отсутствию развития молочных желез и неспособности вырабатывать грудное молоко) и различные аномалии половых органов. Другие признаки и симптомы могут включать гормональный дефицит, задержку полового созревания (особенно у мужчин), проблемы с зубами и ожирение. Люди с UMS могут иметь отчетливые черты лица, в том числе широкое лицо, сужающееся к выступающему подбородку, и широкий нос. [ 3 ] [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Это было связано с TBX3 . [ 5 ] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 12 (12q24.21). [ нужна ссылка ]
Другой ген, связанный с этим заболеванием, — SYNM . [ 6 ] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q26.3). [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. стр. 100-1 896, 7. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Синдром Шинцеля
- ^ «Синдром Уокера-Варбурга | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 апреля 2018 г.
- ^ Лоял Дж., Лауб Д.Р. (2014). «Ульнарно-маммарный синдром: клиническая картина, генетическая основа, диагностика и лечение» . Эпластика . 14 : ic35. ПМК 4183216 . ПМИД 25328580 .
- ^ Клопоцки Э., Нойманн Л.М., Тоннис Х., Роперс Х.Х., Мундлос С., Ульманн Р. (декабрь 2006 г.). «Ульнарно-маммарный синдром с дисморфией лица и умственной отсталостью, вызванный новой делецией размером 1,28 Мб, включающей ген TBX3» . Европейский журнал генетики человека . 14 (12): 1274–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201696 . ПМИД 16896345 .
- ^ Злотина А, Киселев А, Сергушичев А, Пармон Е, Костарева А (2018) Редкий случай локто-маммароподобного синдрома с левожелудочковой тахикардией и отсутствием мутации TBX3. Фронт Генет 9:209