HOXD13

HOXD13
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD13 , BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, гомеобокс D13
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142989 ; МГИ : 96205 ; Гомологен : 20147 ; Генные карты : HOXD13 ; OMA : HOXD13 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	176,095,944 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	74,501,943 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	urethra; ; vagina; ; muscle layer of sigmoid colon; ; ectocervix; ; Achilles tendon; ; seminal vesicula; ; prostate; ; canal of the cervix; ; vulva; ; rectum;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; left colon; ; hand; ; tail of embryo; ; limb bud; ; rectum; ; foot; ; vas deferens; ; urethra; ; footplate;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; sequence-specific double-stranded DNA binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	pattern specification process; skeletal system development; regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis; male genitalia development; regulation of transcription, DNA-templated; limb morphogenesis; embryonic digit morphogenesis; embryonic hindgut morphogenesis; branch elongation of an epithelium; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; gland morphogenesis; regulation of cell population proliferation; embryonic limb morphogenesis; prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis; anterior/posterior pattern specification; morphogenesis of an epithelial fold; transcription by RNA polymerase II; prostate gland development; response to testosterone; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3239
	15433
	ENSG00000128714
	ENSMUSG00000001819
	P35453
	P70217
	НМ_000523
	НМ_008275
	НП_000514
	НП_032301
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-D13 — это белок , который у человека кодируется HOXD13 геном . ^[5]^[6]^[7] Этот ген принадлежит к гомеобокса семейству генов . Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство транскрипционных факторов, играющих важную роль в морфогенезе у всех многоклеточных организмов.

Млекопитающие обладают четырьмя сходными кластерами гомеобоксных генов: HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах и состоящими из 9–11 генов, расположенных тандемно. HOXD13 является первым из нескольких генов HOXD, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, приводящие к удалению всего кластера генов HOXD или 5'-конца этого кластера, связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и половых органов. Продукт гена Hoxd13 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей. ^[8]

Изменения в экспрессии гена Hoxd13 у ранних лопастных рыб, возможно, также способствовали эволюции конечностей четвероногих. ^[9] Эксперименты по изучению влияния сверхэкспрессии 5' Hoxd на эмбрионах рыбок данио наблюдали модифицированное развитие структур дистальных плавников, что приводит к усилению пролиферации, дистальному расширению хрящевой ткани и уменьшению плавниковых складок. ^[10] Ряд аналогичных исследований, проведенных на различных животных, включая кошачьих акул. ^[11] и сумчатые, ^[12] придают дополнительную достоверность роли гена Hoxd13 в переходе от плавника к конечностям.

Клиническое значение

Мутации в HOXD13 могут вызывать несколько типов аутосомно-доминантной синдактилии и брахидактилии , включая брахидактилию типа D («косолапый большой палец»), брахидактилию типа E , синдактилию типа 5 и синполидактилию типа 1. ^[13]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128714 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001819 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А., Паннесе М., Мильяччо Э., Морелли Ф. и др. (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD13 D13» .
^ Дэвис А.П., Капечки М.Р. (апрель 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .
^ Шнайдер И., Шубин Н.Х. (декабрь 2012 г.). «Изготовление конечностей из плавников» . Развивающая клетка . 23 (6): 1121–2. дои : 10.1016/j.devcel.2012.11.011 . ПМИД 23237946 .
^ Фрейтас Р., Гомес-Марин С., Уилсон Дж.М., Касарес Ф., Гомес-Скармета Х.Л. (декабрь 2012 г.). «Вклад Hoxd13 в эволюцию придатков позвоночных» . Развивающая клетка . 23 (6): 1219–29. дои : 10.1016/j.devcel.2012.10.015 . ПМИД 23237954 .
^ «Ключевое генетическое событие, лежащее в основе эволюции плавников в конечности: исследование кошачьих акул показывает, как изменения в экспрессии и функции определенных генов в зачатках конечностей лежат в основе эволюции рыбьих плавников в конечности» . ScienceDaily . Проверено 18 ноября 2019 г.
^ Чу К.Ю., Ю Х., Паск А.Дж., Шоу Дж., Ренфри М.Б. (январь 2012 г.). «Экспрессия HOXA13 и HOXD13 во время развития синдактильных пальцев у сумчатого Macropus eugenii» . Биология развития BMC . 12 (1): 2. дои : 10.1186/1471-213X-12-2 . ПМК 3268106 . ПМИД 22235805 .
^ «Запись OMIM — *142989 — HOMEOBOX D13; HOXD13» . www.omim.org . Проверено 01 марта 2020 г.

Дальнейшее чтение

Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (сентябрь 1997 г.). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных» . Клетка . 90 (6): 979–90. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . ПМИД 9323126 . S2CID 16213729 .
Гудман Ф.Р. (октябрь 2002 г.). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Американский журнал медицинской генетики . 112 (3): 256–65. дои : 10.1002/ajmg.10776 . ПМИД 12357469 .
Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
Д'Эспозито М., Морелли Ф., Акампора Д., Мильяччо Э., Симеоне А., Бончинелли Э. (май 1991 г.). «EVX2, ген гомеобокса человека, гомологичный гену четной сегментации, локализован на 5'-конце локуса HOX4 на хромосоме 2». Геномика . 10 (1): 43–50. дои : 10.1016/0888-7543(91)90482-T . ПМИД 1675198 .
Сарфарази М., Акарсу А.Н., Сайли Б.С. (август 1995 г.). «Локус локуса синдактилии II типа (синполидактилия) в области 2q31 и идентификация тесной связи с внутригенным маркером HOXD8». Молекулярная генетика человека . 4 (8): 1453–8. дои : 10.1093/hmg/4.8.1453 . ПМИД 7581388 .
Мурагаки Ю., Мундлос С., Аптон Дж., Олсен Б.Р. (апрель 1996 г.). «Измененные модели роста и ветвления при синполидактилии, вызванные мутациями в HOXD13». Наука . 272 (5261): 548–51. Бибкод : 1996Sci...272..548M . дои : 10.1126/science.272.5261.548 . ПМИД 8614804 . S2CID 25054058 .
Акарсу А.Н., Стоилов И., Йылмаз Э., Сайли Б.С., Сарфарази М. (июль 1996 г.). «Геномная структура гена HOXD13: девятикратная дупликация полиаланин вызывает синполидактилию в двух неродственных семьях» . Молекулярная генетика человека . 5 (7): 945–52. дои : 10.1093/hmg/5.7.945 . ПМИД 8817328 .
Уоррен С.Т. (январь 1997 г.). «Экспансия полиаланина при синполидактилии может быть результатом неравного кроссинговера HOXD13» . Наука . 275 (5298): 408–9. дои : 10.1126/science.275.5298.408 . ПМИД 9005557 .
Гудман Ф.Р., Мундлос С., Мурагаки Ю., Доннаи Д., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Лапи Е. и др. (июль 1997 г.). «Фенотипы синполидактилии коррелируют с размером расширений полиаланинового тракта HOXD13» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (14): 7458–63. Бибкод : 1997PNAS...94.7458G . дои : 10.1073/pnas.94.14.7458 . ПМК 23843 . ПМИД 9207113 .
Гудман Ф., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Холл С, Рирдон В., Уинтер Р., Скэмблер П. (октябрь 1998 г.). «Делеции в HOXD13 разделяются с идентичными новыми пороками развития стопы в двух неродственных семьях» . Американский журнал генетики человека . 63 (4): 992–1000. дои : 10.1086/302070 . ПМЦ 1377502 . ПМИД 9758628 .
Лимонги М.З., Пелличча Ф., Гаддини Л., Рокки А. (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи гомеобоксных генов в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Цитогенетика и клеточная генетика . 90 (1–2): 151–3. дои : 10.1159/000015651 . ПМИД 11060466 . S2CID 35579702 .
Харрингтон Дж.Дж., Шерф Б., Рундлетт С., Джексон П.Д., Перри Р., Кейн С. и др. (май 2001 г.). «Создание библиотек полногеномной экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Природная биотехнология . 19 (5): 440–5. дои : 10.1038/88107 . ПМИД 11329013 . S2CID 25064683 .
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (февраль 2002 г.). «Микроделеция размером 117 КБ, удаляющая HOXD9-HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию» . Американский журнал генетики человека . 70 (2): 547–55. дои : 10.1086/338921 . ПМЦ 384929 . ПМИД 11778160 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёшихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К. и др. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Дебир П., Бачелли С., Скамблер П.Дж., Де Смет Л., Фринс Дж.П., Гудман Ф.Р. (ноябрь 2002 г.). «Тяжелые нарушения пальцев у пациента, гетерозиготного как по новой миссенс-мутации в HOXD13, так и по расширению полиаланинового тракта в HOXA13» . Журнал медицинской генетики . 39 (11): 852–6. дои : 10.1136/jmg.39.11.852 . ПМК 1735011 . ПМИД 12414828 .
Карония Дж., Гудман Ф.Р., Маккеун К.М., Скамблер П.Дж., Заппавинья В. (апрель 2003 г.). «Замена I47L в гомеодомене HOXD13 вызывает новый порок развития конечностей человека, вызывая избирательную потерю функции» . Разработка . 130 (8): 1701–12. дои : 10.1242/dev.00396 . ПМИД 12620993 .

Внешние ссылки

HOXD13+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128714 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001819 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2574852-5] Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А., Паннесе М., Мильяччо Э., Морелли Ф. и др. (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .

[pmid1973146-6] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD13 D13» .

[pmid8620844-8] Дэвис А.П., Капечки М.Р. (апрель 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .

[9] Шнайдер И., Шубин Н.Х. (декабрь 2012 г.). «Изготовление конечностей из плавников» . Развивающая клетка . 23 (6): 1121–2. дои : 10.1016/j.devcel.2012.11.011 . ПМИД 23237946 .

[10] Фрейтас Р., Гомес-Марин С., Уилсон Дж.М., Касарес Ф., Гомес-Скармета Х.Л. (декабрь 2012 г.). «Вклад Hoxd13 в эволюцию придатков позвоночных» . Развивающая клетка . 23 (6): 1219–29. дои : 10.1016/j.devcel.2012.10.015 . ПМИД 23237954 .

[11] «Ключевое генетическое событие, лежащее в основе эволюции плавников в конечности: исследование кошачьих акул показывает, как изменения в экспрессии и функции определенных генов в зачатках конечностей лежат в основе эволюции рыбьих плавников в конечности» . ScienceDaily . Проверено 18 ноября 2019 г.

[12] Чу К.Ю., Ю Х., Паск А.Дж., Шоу Дж., Ренфри М.Б. (январь 2012 г.). «Экспрессия HOXA13 и HOXD13 во время развития синдактильных пальцев у сумчатого Macropus eugenii» . Биология развития BMC . 12 (1): 2. дои : 10.1186/1471-213X-12-2 . ПМК 3268106 . ПМИД 22235805 .

[13] «Запись OMIM — *142989 — HOMEOBOX D13; HOXD13» . www.omim.org . Проверено 01 марта 2020 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]