ЕМХ2

ЕМХ2
Идентификаторы
Псевдонимы	EMX2 , пустой гомеобокс дыхальца 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 600035 ; МГИ : 95388 ; Гомологен : 3023 ; Генные карты : EMX2 ; ОМА : EMX2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	59,453,789 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus epididymis; ; caput epididymis; ; seminal vesicula; ; ganglionic eminence; ; canal of the cervix; ; kidney tubule; ; myometrium; ; right uterine tube; ; endometrium; ; germinal epithelium;
	Top expressed in
	uterine tube; ; cervix; ; ventricular zone; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; gastrula; ; connecting tubule; ; vas deferens; ; ovary; ; upper respiratory tract; ; nose;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	cerebral cortex development; multicellular organism development; regulation of gene expression; renal system development; forebrain development; brain development; regulation of transcription, DNA-templated; cell proliferation in forebrain; forebrain cell migration; cerebral cortex regionalization; neuron differentiation; anterior/posterior pattern specification; dentate gyrus development; regulation of transcription by RNA polymerase II; ureter morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2018
	13797
	н/д
	ENSMUSG00000043969
	Q04743
	Q04744
	НМ_004098 ; НМ_001165924
	НМ_010132
	НП_001159396 ; НП_004089
	НП_034262
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок гомеобокса Emx2 — это белок , который у человека кодируется EMX2 геном . ^[4]^[5]

Функция

Гомеодоменный транскрипционный фактор EMX2 имеет решающее значение для развития центральной нервной системы и мочеполовой системы. EMX1 (MIM 600034) и EMX2 связаны с геном «пустых дыхалец», экспрессируемым в развивающейся голове дрозофилы . [предоставлено OMIM]. ^[5]

Ген EMX2 кодирует транскрипционный фактор, который является гомологом Drosophila melanogaster . гена «пустых дыхалец» ^[5] «Ген пустых дыхалец» необходим для правильного развития/формирования головки, а также для развития задних дыхалец у Drosophila melanogaster . ^[6]

У людей EMX2 демонстрирует высокую экспрессию в дорсальном конечном мозге , обонятельном нейроэпителии, а также в мочеполовой системе. ^[5] В развивающемся уроэпителии EMX2 отрицательно регулируется с помощью HOXA10 . ^[5] EMX2 связан с шизэнцефалией . ^[5] заболевание, при котором большие части полушарий головного мозга отсутствуют и заменены спинномозговой жидкостью, клинические наблюдения могут включать судороги, слепоту и неспособность ходить/говорить. ^[7] Также было показано, что EMX2 играет важную роль в онкогенезе. Одно исследование показало, что экспрессия EMX2 значительно снижается в тканях и клетках при колоректальном раке. Предполагается, что EMX2 можно использовать для лечения колоректального рака. ^[8]

См. также

ЕМХ1

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043969 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кастури К., Друк Т., Хюбнер К., Барлетта С., Акампора Д., Симеоне А., Файелла А., Бончинелли Е. (декабрь 1994 г.). «Хромосомное расположение генов EMX и OTX человека». Геномика . 22 (1): 41–5. дои : 10.1006/geno.1994.1343 . ПМИД 7959790 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «EMX2 пустой гомеобокс дыхальца 2» . Энтрез Джин .
^ Вальдорф Ю, Геринг В.Дж. (июнь 1992 г.). «Пустые дыхальца, ген пробела, содержащий гомеобокс, участвующий в развитии головы дрозофилы» . Журнал ЭМБО . 11 (6): 2247–59. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05284.x . ПМК 556692 . ПМИД 1376248 .
^ «Шизэнцефалия» . Реестр генетического тестирования (GTR) . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Чжан Ю, Цао Г, Юань ЦГ, Ли Дж. Х., Ян В.Б. (апрель 2017 г.). «Empty Spiracles Homeobox 2 (EMX2) ингибирует инвазию и опухолеобразование в клетках колоректального рака» . Онкологические исследования . 25 (4): 537–544. дои : 10.3727/096504016X14756640150695 . ПМЦ 7841084 . ПМИД 27712600 .

Дальнейшее чтение

Геррини Р., Карроццо Р. (2002). «Эпилептогенные пороки развития головного мозга: клиническая картина, пороки развития и показания к генетическому тестированию» . Изъятие: Журнал Британской ассоциации эпилепсии . 11 Приложение A (7): 532–43, тест 544–7. дои : 10.1053/seiz.2001.0650 . ПМИД 12185771 . S2CID 18943418 .
Симеоне А., Гулисано М., Акампора Д. и др. (1992). «Два гомеобоксных гена позвоночных, родственные гену пустых дыхалец дрозофилы, экспрессируются в эмбриональной коре головного мозга» . ЭМБО Дж . 11 (7): 2541–50. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05319.x . ПМК 556729 . ПМИД 1352754 .
Брунелли С., Файелла А., Капра В. и др. (1996). «Зародышевые мутации в гомеобоксном гене EMX2 у пациентов с тяжелой шизэнцефалией». Нат. Жене . 12 (1): 94–6. дои : 10.1038/ng0196-94 . ПМИД 8528262 . S2CID 339074 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Нунан ФК, Матч Д.Г., Энн Мэллон М., Гудфеллоу П.Дж. (2001). «Характеристика гомеодоменного гена EMX2: сохранение последовательности, анализ экспрессии и поиск мутаций при раке эндометрия». Геномика . 76 (1–3): 37–44. дои : 10.1006/geno.2001.6590 . ПМИД 11549315 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Трой П.Дж., Дафтари Г.С., Багот К.Н., Тейлор Х.С. (2003). «Транкрипционная репрессия периимплантационной экспрессии EMX2 при размножении млекопитающих с помощью HOXA10» . Мол. Клетка. Биол . 23 (1): 1–13. дои : 10.1128/MCB.23.1.1-13.2003 . ПМК 140663 . ПМИД 12482956 .
Нунан ФК, Гудфеллоу П.Дж., Сталоч Л.Дж. и др. (2003). «Антисмысловые транскрипты локуса EMX2 у человека и мыши». Геномика . 81 (1): 58–66. дои : 10.1016/S0888-7543(02)00023-X . ПМИД 12573261 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Дафтари Г.С., Тейлор Х.С. (2004). «Экспрессия гена EMX2 в женских репродуктивных путях и аберрантная экспрессия в эндометрии пациенток с эндометриозом» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (5): 2390–6. дои : 10.1210/jc.2003-031389 . ПМИД 15126568 .
Неделек С., Фуше I, Брюне I и др. (2004). «Фактор транскрипции гомеодомена Emx2 взаимодействует с эукариотическим фактором инициации трансляции 4E (eIF4E) в аксонах обонятельных сенсорных нейронов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (29): 10815–20. Бибкод : 2004PNAS..10110815N . дои : 10.1073/pnas.0403824101 . ПМК 490017 . ПМИД 15247416 .
Хамасаки Т., Лейнгертнер А., Рингстедт Т., О'Лири Д.Д. (2004). «EMX2 регулирует размеры и расположение первичных сенсорных и моторных областей в неокортексе путем прямой спецификации корковых предшественников» . Нейрон . 43 (3): 359–72. дои : 10.1016/j.neuron.2004.07.016 . ПМИД 15294144 . S2CID 14259180 .
Трелоар С.А., Чжао З.З., Ле Л. и др. (2007). «Варианты EMX2 и PTEN не повышают риск эндометриоза» . Мол. Хм. Репродукция . 13 (8): 587–94. дои : 10.1093/моль/гам023 . ПМИД 17563403 .

Внешние ссылки

EMX2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043969 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7959790-4] Кастури К., Друк Т., Хюбнер К., Барлетта С., Акампора Д., Симеоне А., Файелла А., Бончинелли Е. (декабрь 1994 г.). «Хромосомное расположение генов EMX и OTX человека». Геномика . 22 (1): 41–5. дои : 10.1006/geno.1994.1343 . ПМИД 7959790 .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «EMX2 пустой гомеобокс дыхальца 2» . Энтрез Джин .

[pmid1376248-6] Вальдорф Ю, Геринг В.Дж. (июнь 1992 г.). «Пустые дыхальца, ген пробела, содержащий гомеобокс, участвующий в развитии головы дрозофилы» . Журнал ЭМБО . 11 (6): 2247–59. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05284.x . ПМК 556692 . ПМИД 1376248 .

[7] «Шизэнцефалия» . Реестр генетического тестирования (GTR) . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid27712600-8] Чжан Ю, Цао Г, Юань ЦГ, Ли Дж. Х., Ян В.Б. (апрель 2017 г.). «Empty Spiracles Homeobox 2 (EMX2) ингибирует инвазию и опухолеобразование в клетках колоректального рака» . Онкологические исследования . 25 (4): 537–544. дои : 10.3727/096504016X14756640150695 . ПМЦ 7841084 . ПМИД 27712600 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]