Трихо-рино-фаланговый синдром 1-го типа

ТРПС1
Идентификаторы
Псевдонимы	TRPS1 , GC79, LGCR, связывание репрессора транскрипции GATA 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604386 ; МГИ : 1927616 ; Гомологен : 8556 ; Генные карты : TRPS1 ; ОМА : TRPS1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	115,809,673 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	50,890,463 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	lactiferous duct; ; Achilles tendon; ; tendon of biceps brachii; ; hair follicle; ; tibia; ; cartilage tissue; ; synovial joint; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; gingival epithelium; ; nipple;
	Top expressed in
	upper lip; ; hand; ; maxillary prominence; ; foot; ; vas deferens; ; zygote; ; Rostral migratory stream; ; secondary oocyte; ; aortic valve; ; calvaria;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; zinc ion binding; chromatin binding; metal ion binding; protein binding; nucleic acid binding; protein domain specific binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleoplasm; nucleus; protein-containing complex;
Biological process	skeletal system development; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; NLS-bearing protein import into nucleus; regulation of chondrocyte differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; cell differentiation; protein heterooligomerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7227
	83925
	ENSG00000104447
	ENSMUSG00000038679
	Q9UHF7
	Q925H1
	НМ_001282902 ; НМ_001282903 ; НМ_014112 ; НМ_001330599
	НМ_032000 ; НМ_001310481 ; НМ_001310485
	НП_001269831 ; НП_001269832 ; НП_001317528 ; НП_054831
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции цинковых пальцев Trps1 представляет собой белок , который у человека кодируется TRPS1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует GATA -подобный фактор транскрипции , который репрессирует гены, регулируемые GATA, и связывается с белком легкой цепи динеина . Связывание кодируемого белка с белком легкой цепи динеина влияет на связывание с консенсусными последовательностями GATA и подавляет его транскрипционную активность. Дефекты этого гена являются причиной трихо-рино-фалангового синдрома (ТРПС) типов I-III (также известного как синдром Лангера-Гедиона ). ^[8]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104447 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038679 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хоу Дж., Пэрриш Дж., Людеке Х.Дж., Сапру М., Ван Ю., Чен В., Хилл А., Сигел-Бартелт Дж., Нортруп Х., Элдер Ф.Ф. (сентябрь 1995 г.). «Контиг YAC размером 4 мегабазы, охватывающий область синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме человека 8q24.1: использование для уточнения местоположения трихоринофалангового синдрома и генов множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика . 29 (1): 87–97. дои : 10.1006/geno.1995.1218 . ПМИД 8530105 .
^ Момени П., Глекнер Г., Шмидт О., фон Холтум Д., Альбрехт Б., Гиллессен-Кесбах Г., Хеннекам Р., Майнеке П., Забель Б., Розенталь А., Хорстемке Б., Людеке Х.Дж. (январь 2000 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок цинковых пальцев, вызывают трихо-рино-фаланговый синдром I типа». Природная генетика . 24 (1): 71–4. дои : 10.1038/71717 . ПМИД 10615131 . S2CID 21447066 .
^ Людеке Х.Ю., Шмидт О., Нардманн Дж., фон Холтум Д., Майнеке П., Мюнке М., Хорстемке Б. (декабрь 1999 г.). «Гены и хромосомные точки разрыва в области синдрома Лангера-Гедиона на 8-й хромосоме человека». Генетика человека . 105 (6): 619–28. дои : 10.1007/s004399900176 . ПМИД 10647898 .
^ «Ген Энтрез: Трихоринофаланговый синдром I» .

Дальнейшее чтение

Чанг Г.Т., ван ден Бемд Г.Дж., Джамаи М., Бринкманн А.О. (февраль 2002 г.). «Структура и функция GC79/TRPS1, нового гена андроген-репрессируемого апоптоза». Апоптоз . 7 (1): 13–21. дои : 10.1023/А:1013504710343 . ПМИД 11773701 . S2CID 21641267 .

Внешние ссылки

Белок TRPS1, человеческий, в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104447 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038679 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8530105-5] Хоу Дж., Пэрриш Дж., Людеке Х.Дж., Сапру М., Ван Ю., Чен В., Хилл А., Сигел-Бартелт Дж., Нортруп Х., Элдер Ф.Ф. (сентябрь 1995 г.). «Контиг YAC размером 4 мегабазы, охватывающий область синдрома Лангера-Гедиона на хромосоме человека 8q24.1: использование для уточнения местоположения трихоринофалангового синдрома и генов множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика . 29 (1): 87–97. дои : 10.1006/geno.1995.1218 . ПМИД 8530105 .

[pmid10615131-6] Момени П., Глекнер Г., Шмидт О., фон Холтум Д., Альбрехт Б., Гиллессен-Кесбах Г., Хеннекам Р., Майнеке П., Забель Б., Розенталь А., Хорстемке Б., Людеке Х.Дж. (январь 2000 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок цинковых пальцев, вызывают трихо-рино-фаланговый синдром I типа». Природная генетика . 24 (1): 71–4. дои : 10.1038/71717 . ПМИД 10615131 . S2CID 21447066 .

[pmid10647898-7] Людеке Х.Ю., Шмидт О., Нардманн Дж., фон Холтум Д., Майнеке П., Мюнке М., Хорстемке Б. (декабрь 1999 г.). «Гены и хромосомные точки разрыва в области синдрома Лангера-Гедиона на 8-й хромосоме человека». Генетика человека . 105 (6): 619–28. дои : 10.1007/s004399900176 . ПМИД 10647898 .

[entrez-8] «Ген Энтрез: Трихоринофаланговый синдром I» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]